analiza kwasów organicznych
Analiza kwasów organicznych to specjalistyczne badanie biochemiczne, które pozwala na identyfikację i ilościowe oznaczenie kwasów organicznych w płynach ustrojowych, najczęściej w moczu. Metoda ta wykorzystuje chromatografię gazową sprzężoną ze spektrometrią mas (GC-MS), umożliwiając jednoczesną analizę kilkudziesięciu różnych metabolitów.
Badanie to ma szczególne znaczenie w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu, w tym kwasic organicznych, zaburzeń β-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz zaburzeń cyklu mocznikowego. Pozwala na wykrycie nieprawidłowości metabolicznych, które mogą manifestować się w postaci encefalopatii, opóźnienia rozwojowego, wymiotów, kwasicy metabolicznej czy hipoglikemii.
Interpretacja wyników wymaga doświadczenia klinicznego, gdyż profil kwasów organicznych może być modyfikowany przez dietę, leki, stan odżywienia oraz choroby współistniejące. W diagnostyce pediatrycznej analiza kwasów organicznych stanowi ważne narzędzie w procesie różnicowania stanów nagłych o niejasnej etiologii, zwłaszcza u noworodków i niemowląt.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica glutarowa typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Kwasica glutarowa typu 1 (GA1) jest autosomalnie recesywną chorobą metaboliczną wynikającą z niedoboru dehydrogenazy glutarylo-CoA (GCDH), prowadzącą do akumulacji neurotoksycznych metabolitów, takich jak kwas glutarowy i 3-hydroksyglutarowy (3-OH-GA). Wczesna diagnostyka, możliwa już w pierwszych dniach życia dzięki badaniom przesiewowym noworodków, opartym na oznaczeniu glutarylokarnityny (C5DC) w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii masowej (MS/MS), jest kluczowa dla skutecznego leczenia i zapobiegania trwałym powikłaniom neurologicznym. Czułość badania przesiewowego wynosi około 95%, jednak jest niższa (ok. 84%) u pacjentów z fenotypem niskiej wydalności („low excreters”). Diagnostyka potwierdzająca obejmuje ilościowe oznaczenie GA i 3-OH-GA w moczu lub krwi (GC/MS), analizę mutacji genu GCDH oraz ocenę aktywności enzymu GCDH w fibroblastach lub leukocytach. Charakterystyczne zmiany w MRI mózgu, takie jak makrokrania, poszerzone szczeliny Sylwiusza i obustronne zmiany w jądrach podstawy, wspomagają rozpoznanie, zwłaszcza przy niejednoznacznych wynikach biochemicznych.
amniocenteza, analiza kwasów organicznych, badanie biochemiczne, badanie przesiewowe, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, chromatografia gazowa spektrometria masowa, dehydrogenaza glutarylo-CoA, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja naczyniowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, glutarylokarnityna, jądra podstawy, kryzys encefalopatyczny, kwas 3-hydroksyglutarowy, kwas glutarowy, kwasica glutarowa typu 1, napad drgawkowy, obrazowanie tensora dyfuzji, rezonans magnetyczny, spektrometria masowa, sucha kropla krwi