PPGL
PPGL (Pheochromocytoma and Paraganglioma) to rzadkie nowotwory neuroendokrynne wywodzące się z tkanki chromochłonnej. Pheochromocytoma rozwija się w rdzeniu nadnerczy, natomiast paraganglioma może występować w zwojach współczulnych i przywspółczulnych poza nadnerczami.
Guzy te charakteryzują się nadmierną produkcją katecholamin (adrenalina, noradrenalina, dopamina), co powoduje objawy kliniczne jak nadciśnienie (często napadowe), tachykardia, bóle głowy, nadmierna potliwość i niepokój. Około 40% przypadków PPGL ma podłoże genetyczne, związane z mutacjami w genach takich jak RET, VHL, SDHB, SDHD, NF1.
Diagnostyka obejmuje oznaczenie metabolitów katecholamin w moczu i osoczu (metanefryna, normetanefryna), badania obrazowe (TK, MRI, scyntygrafia z MIBG) oraz badania genetyczne. Podstawową metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie guza, poprzedzone odpowiednim przygotowaniem farmakologicznym z użyciem alfa- i beta-adrenolityków.
Pacjenci z PPGL wymagają długoterminowej obserwacji ze względu na możliwość nawrotów oraz rozwoju guzów w innych lokalizacjach, szczególnie w przypadkach uwarunkowanych genetycznie. Rokowanie jest zazwyczaj dobre przy wczesnym wykryciu i właściwym leczeniu, jednak przypadki złośliwe (szczególnie związane z mutacją SDHB) mają gorsze rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny nowotwór rdzenia nadnerczy, charakteryzujący się potencjałem przerzutowym, co zostało podkreślone w klasyfikacji WHO z 2017 roku. Pomimo licznych wskaźników ryzyka przerzutów, takich jak wielkość guza (>5,5 cm), podwyższone dobowe wydalanie kwasu wanilinomigdałowego (≥2,1 mg/dzień/cm), wysoki wskaźnik proliferacji Ki-67 (≥10-15%), lokalizacja guza poniżej przepony, funkcjonalność hormonalna oraz negatywny wychwyt MIBG, żaden z nich nie zapewnia 100% wartości predykcyjnej. Radykalne leczenie chirurgiczne zapewnia 5-letnie przeżycie około 90,8% (95% CI: 84,5-94,6) i 10-letnie przeżycie 78,7% (95% CI: 69,8-85,2), natomiast w przypadku przerzutów 5-letnie przeżycie spada poniżej 50%. Systemy oceny złośliwości, takie jak PASS, GAPP, M-GAPP i COPPS, mają ograniczoną wartość predykcyjną, co podkreśla potrzebę opracowania nowych modeli prognostycznych. Nomogramy uwzględniające wiek, płeć, typ guza, stadium i leczenie chirurgiczne mogą wspomagać ocenę rokowania i personalizację terapii u pacjentów ze złośliwym PPGL.
177Lu-DOTATATE, 5-letnie przeżycie, całkowita adrenalektomia, CSS, deregulacja telomerów, feochromocytoma, gen TERT, guz funkcjonalny, kardiomiopatia, Ki-67, krwotok mózgowy, kryzys nadnerczowy, kwas wanilinomigdałowy, nomogram prognostyczny, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk płuc, OS, paraganglioma, potencjał przerzutowy, PPGL, PRRT, pseudohipoksja, rdzeń nadnerczy, skala COPPs, skala GAPP, skala PASS, stadium zaawansowania, udar mózgu, wychwyt MIBG, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego