zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny
Zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny (autoimmune polyglandular syndrome, APS) to grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych charakteryzujących się współwystępowaniem dysfunkcji wielu gruczołów dokrewnych na podłożu autoimmunologicznym. Wyróżnia się kilka typów zespołu, przy czym najczęściej występują APS typu 1 (choroba Whitakera), APS typu 2 (zespół Schmidta) oraz APS typu 4.
APS typu 1 (APECED) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, związana z mutacją genu AIRE. Charakteryzuje się triadą objawów: przewlekłą kandydozą skórno-śluzówkową, niedoczynnością przytarczyc i niedoczynnością nadnerczy. APS typu 2 jest częstszą postacią, obejmującą niedoczynność nadnerczy, autoimmunologiczne choroby tarczycy i/lub cukrzycę typu 1.
Diagnostyka zespołów wielogruczołowych autoimmunologicznych opiera się na oznaczaniu przeciwciał skierowanych przeciwko tkankom gruczołowym, ocenie funkcji endokrynnej oraz badaniach genetycznych. W leczeniu stosuje się suplementację hormonalną w zależności od typu i nasilenia niedoczynności poszczególnych gruczołów. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki endokrynologicznej i regularnych kontroli w celu wczesnego wykrycia dodatkowych zaburzeń autoimmunologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny