abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia (ABL) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się całkowitym brakiem apolipoprotein B w osoczu. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i wynika z mutacji w genie MTP (mikrosomalnego białka transportującego trójglicerydy), niezbędnego do syntezy i wydzielania lipoprotein zawierających apolipoproteinę B.
Klinicznie abetalipoproteinemia objawia się już w okresie niemowlęcym przewlekłą biegunką tłuszczową, zaburzeniami wchłaniania i upośledzeniem wzrostu. W późniejszym okresie pojawiają się postępujące zaburzenia neurologiczne, w tym ataksja, neuropatia obwodowa oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. W badaniach laboratoryjnych charakterystyczne są bardzo niskie stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, VLDL oraz prawie niewykrywalne poziomy apolipoprotein B.
Leczenie abetalipoproteinemii opiera się na diecie z ograniczeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) w dużych dawkach oraz suplementacji niezbędnych kwasów tłuszczowych. Szczególnie istotna jest suplementacja witaminy E, która może spowolnić progresję objawów neurologicznych. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia ma kluczowe znaczenie dla opóźnienia rozwoju powikłań neurologicznych i ocznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Vitaminum E Medana 300 mg/ml
Vitaminum E Medana w postaci płynu doustnego zawiera all-rac-α-tokoferylu octan w stężeniu 300 mg/ml, co odpowiada około 11 mg substancji czynnej na kroplę. Dawkowanie preparatu jest ściśle uzależnione od wieku pacjenta oraz wskazań klinicznych. U dorosłych i młodzieży powyżej 15 lat profilaktycznie zaleca się 3 krople dziennie (~33 mg), natomiast w leczeniu mukowiscydozy dawka wynosi 100-200 mg (9-18 kropli). W przypadku abetalipoproteinemii dawka jest indywidualnie dostosowywana i wynosi 50-100 mg/kg masy ciała na dobę. U dzieci dawkowanie różni się w zależności od wieku i wskazania: noworodki i dzieci do 6 lat otrzymują 1 kroplę (~11 mg), dzieci 7-15 lat 2 krople (~22 mg), a w mukowiscydozie dzieci poniżej 1 roku życia 50 mg (4-5 kropli), powyżej 1 roku życia 100 mg (9 kropli). W przewlekłej cholestazie u dzieci do 2 lat dawka wynosi 150-200 mg/kg mc./dobę.
- Leksykon substancji czynnych
Octan all-rac-α-tokoferylu – Dawkowanie i sposób podawania
Octan all-rac-α-tokoferylu (witamina E) w formie płynu doustnego (Vitaminum E Medana, 300 mg/ml) jest stosowany zarówno profilaktycznie, jak i terapeutycznie, z dawkowaniem dostosowanym do wieku i wskazań klinicznych. Preparat zawiera około 11 mg substancji czynnej na kroplę (27 kropli/ml). U dorosłych i młodzieży powyżej 15 lat profilaktyczna dawka wynosi 3 krople/dobę (~33 mg), w mukowiscydozie 100-200 mg/dobę (9-18 kropli), a w abetalipoproteinemii 50-100 mg/kg mc./dobę, co wymaga indywidualnego obliczenia dawki. U dzieci dawki profilaktyczne to 1 kropla/dobę (~11 mg) do 6 lat oraz 2 krople/dobę (~22 mg) w wieku 7-15 lat. W mukowiscydozie dzieci poniżej 1 roku podaje się 50 mg/dobę (~4-5 kropli), a powyżej 1 roku 100 mg/dobę (~9 kropli). W abetalipoproteinemii i przewlekłej cholestazie dawkowanie jest zależne od masy ciała (od 50 do 200 mg/kg mc./dobę). Podczas wywiadu należy uwzględnić przeciwwskazania, zwłaszcza nadwrażliwość na octan all-rac-α-tokoferylu oraz olej arachidowy, który może wywoływać reakcje alergiczne u osób uczulonych na orzeszki ziemne.
abetalipoproteinemia, mukowiscydoza, nadwrażliwość na substancję czynną, niedobór witaminy E, octan all-rac-α-tokoferylu, olej arachidowy oczyszczony, płyn doustny, przewlekła cholestaza, reakcja alergiczna, stężenie witaminy E w surowicy, substancja pomocnicza, Vitaminum E Medana, witamina E, wywiad medyczny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vitaminum E Medana 300 mg/ml
Vitaminum E Medana w postaci płynu doustnego zawiera all-rac-α-tokoferylu octan w stężeniu 300 mg/ml, co odpowiada około 11 mg witaminy E na kroplę (27 kropli/ml). Preparat jest wskazany w terapii niedoborów witaminy E, które mogą wynikać z długotrwałego niedożywienia, zaburzeń metabolizmu witaminy E oraz genetycznych defektów lipidowych, takich jak abetalipoproteinemia, mukowiscydoza czy zespoły złego wchłaniania. Wskazania obejmują również stany kliniczne związane z nasilonym stresem oksydacyjnym, jak miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, zakrzepowe zapalenie żył oraz retinopatia miażdżycowa i nadciśnieniowa, gdzie witamina E wykazuje działanie antyoksydacyjne, przeciwzapalne i przeciwzakrzepowe.
abetalipoproteinemia, alergia na orzeszki ziemne, choroba genetyczna, choroba niedokrwienna serca, miażdżyca, mukowiscydoza, niedobór witaminy E, nieprawidłowe odżywianie, octan tokoferolu, olej arachidowy, retinopatia miażdżycowa, retinopatia nadciśnieniowa, stres oksydacyjny, witamina E, właściwości antyoksydacyjne, wolne rodniki, zaburzenie przemiany materii, zakrzepowe zapalenie żył, zespół złego wchłaniania - Leksykon substancji czynnych
Tokoferylu octan – Wskazania do stosowania
Tokoferylu octan, syntetyczna forma witaminy E, jest stosowany głównie w leczeniu niedoborów witaminy E wynikających z zaburzeń wchłaniania tłuszczów, takich jak nieprawidłowe wydzielanie żółci, przewlekłe zapalenie jelit, mukowiscydoza, abetalipoproteinemia czy zespół złego wchłaniania. Preparaty dostępne na rynku, takie jak Vitaminum E 400 mg Hasco (kapsułki miękkie) oraz Vitaminum E Hasco (krople doustne o stężeniu 300 mg/ml, czyli około 10 mg na kroplę), umożliwiają indywidualne dostosowanie dawki do potrzeb pacjenta. Kapsułki zawierają stałą dawkę 400 mg tokoferylu octanu, natomiast krople są szczególnie przydatne u pacjentów z trudnościami w połykaniu, w tym u dzieci i osób starszych.
abetalipoproteinemia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba neurodegeneracyjna, choroba niedokrwienna serca, choroba przewodu pokarmowego, choroba wątroby, chromanie przestankowe, chroniczne zapalenie jelit, drogi żółciowe, dysfagia, dyslipidemia, miażdżyca, mukowiscydoza, nieprawidłowe wydzielanie żółci, nieswoiste zapalenie jelit, profilaktyka cholesterolowa, przewlekłe zapalenie trzustki, reaktywne formy tlenu, resekcja jelita cienkiego, retinopatia miażdżycowa, retinopatia nadciśnieniowa, stres oksydacyjny, tokoferylu octan, witamina E, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenia przemiany materii, zakrzepowe zapalenie żył, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Vitaminum E Hasco 300 mg/ml
Vitaminum E Hasco w postaci kropli doustnych (roztwór 300 mg/ml) zawiera all-rac-α-tokoferyl octan, gdzie jedna kropla odpowiada około 10 mg substancji czynnej, a 1 ml roztworu to około 30 kropli. Preparat stosowany jest zarówno profilaktycznie, jak i leczniczo, z dawkowaniem dostosowanym do wieku pacjenta oraz wskazań klinicznych. W profilaktyce zaleca się podawanie: noworodkom i dzieciom do 6 roku życia 10 mg (1 kropla) na dobę, dzieciom 7-15 lat 20 mg (2 krople) na dobę, a młodzieży i dorosłym 30 mg (3 krople) na dobę. W leczeniu, dawki są wyższe i zależą od schorzenia – np. u noworodków i niemowląt do 1 roku życia 50 mg (5 kropli) na dobę, u dzieci powyżej 1 roku życia 100 mg (10 kropli) na dobę, a u młodzieży i dorosłych 100-200 mg (10-20 kropli) na dobę. W przypadku abetalipoproteinemii stosuje się dawki 50-100 mg/kg masy ciała (5-10 kropli/kg m.c.) na dobę.
- Leksykon substancji czynnych
Tokoferylu octan – Dawkowanie i sposób podawania
Tokoferylu octan (all-rac-α-tokoferylu octan) jest dostępny w postaci roztworu doustnego (Vitaminum E Hasco, 300 mg/ml) oraz kapsułek miękkich (Vitaminum E 400 mg Hasco). Dawkowanie preparatu jest ściśle uzależnione od wieku pacjenta, wskazań klinicznych oraz stanu zdrowia. W profilaktyce zaleca się podawanie 10 mg/dobę u noworodków i dzieci do 6 lat, 20 mg/dobę u dzieci 7-15 lat oraz 30 mg/dobę u młodzieży i dorosłych. W terapii mukowiscydozy dawki są wyższe: od 50 mg/dobę u niemowląt do 100-200 mg/dobę u młodzieży i dorosłych. W przypadku abetalipoproteinemii dawka wynosi 50-100 mg/kg masy ciała na dobę. Kapsułki miękkie zawierają 400 mg tokoferylu octanu i są stosowane głównie u dorosłych, szczególnie przy konieczności podawania wyższych dawek.
abetalipoproteinemia, all-rac-α-tokoferylu octan, choroba genetyczna, dawkowanie lecznicze, dawkowanie profilaktyczne, kapsułka miękka, krople doustne, mukowiscydoza, postać farmaceutyczna, tokoferylu octan, Vitaminum E Hasco, witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, wywiad medyczny, zaburzenie wchłaniania tłuszczów