sekwencjonowanie nowej generacji
Sekwencjonowanie nowej generacji (Next-Generation Sequencing, NGS) to zbiór nowoczesnych technologii umożliwiających równoległe odczytywanie milionów fragmentów DNA w jednym eksperymencie. Metody te zrewolucjonizowały badania genomiczne, umożliwiając szybką i relatywnie tanią analizę całego genomu, eksomu lub wybranych regionów DNA.
W przeciwieństwie do klasycznej metody Sangera, technologie NGS pozwalają na masowe, równoległe sekwencjonowanie, co znacząco zwiększa przepustowość i obniża koszty. Główne platformy NGS obejmują technologie takie jak Illumina (sekwencjonowanie przez syntezę), Ion Torrent (sekwencjonowanie przez detekcję jonów), czy nowsze metody jak nanopore (Oxford Nanopore) i SMRT (Pacific Biosciences) umożliwiające odczyt pojedynczych, długich cząsteczek DNA.
Zastosowania kliniczne NGS obejmują diagnostykę chorób genetycznych, onkologię (profilowanie molekularne nowotworów), farmakogenetykę, medycynę spersonalizowaną oraz diagnostykę prenatalną nieinwazyjną. W mikrobiologii NGS umożliwia identyfikację patogenów, analizę mikrobiomów oraz śledzenie epidemii chorób zakaźnych. Techniki te są również kluczowe w badaniach naukowych, umożliwiając sekwencjonowanie nowych organizmów i analizy transkryptomiczne.
Wyzwania związane z NGS obejmują konieczność zaawansowanej analizy bioinformatycznej dużych zbiorów danych, interpretację wariantów o nieznanym znaczeniu klinicznym oraz standaryzację procedur w zastosowaniach diagnostycznych. Mimo to, NGS stało się nieodzownym narzędziem we współczesnej medycynie precyzyjnej, umożliwiając diagnozowanie i leczenie pacjentów w oparciu o ich indywidualny profil genetyczny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Niemanna-Picka (NPC) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba spichrzeniowa lizosomów, charakteryzująca się akumulacją lipidów, w tym sfingomieliny i cholesterolu, w różnych narządach. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach biomarkerów oraz analizie genetycznej, co jest kluczowe dla wczesnej interwencji terapeutycznej. Wczesne objawy obejmują hepatosplenomegalię, a narzędzia takie jak NP-C Suspicion Index (NP-C SI), NPCCSS i SARA wspomagają identyfikację choroby. Biomarkery diagnostyczne różnią się w zależności od typu NPC: w typach A i B ocenia się aktywność kwaśnej sfingomielinazy (ASM) oraz lysosfingolipidy, natomiast w typie C stosuje się oksysterole (np. cholestane-3β,5α,6β-triol), kwasy żółciowe (TCG) oraz N-palmitoilo-O-fosfocholinoserynę (PPCS). Badanie osoczowego TCG jest preferowane ze względu na stabilność i wysoką swoistość. Test filipinowy, choć historycznie złotym standardem, obecnie pełni rolę badania uzupełniającego w diagnostyce NPC.
amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, biopsja szpiku kostnego, cholestaza noworodkowa, choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lizosomów, dysfagia, fibroblast skóry, gen NPC1, gen SMPD1, gromadzenie lipidów, hepatosplenomegalia, komórki piankowate, kwaśna sfingomielinaza, kwasy żółciowe, miglustat, olipudaza alfa, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sfingomielina - Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Diagnostyka i diagnoza
Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się zwłóknieniem szpiku kostnego, prowadzącym do zaburzeń hematopoezy. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, laboratoryjnej i histopatologicznej, w tym badaniu morfologii krwi obwodowej (często niedokrwistość, leukocytoza ≥11 x 10^9/L, leukoerytroblastoza), biopsji szpiku z oceną stopnia zwłóknienia (reticulina i kolagen stopnia 2-3 w skali 0-3), oraz badaniach molekularnych wykrywających mutacje JAK2 V617F (50-60% pacjentów), CALR (25-30%) i MPL (5-10%). Diagnostyka różnicowa obejmuje wykluczenie innych nowotworów mieloproliferacyjnych, zespołów mielodysplastycznych oraz reaktywnego zwłóknienia szpiku. Kluczowe jest także zastosowanie kryteriów WHO 2016, które wymagają obecności rozrostu i atypii megakariocytów, zwłóknienia szpiku oraz mutacji klonalnych lub wykluczenia reaktywnego zwłóknienia.
allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, anemia, aspiracja szpiku kostnego, badania cytogenetyczne, biopsja szpiku kostnego, chromosom Philadelphia, czerwienica prawdziwa, dehydrogenaza mleczanowa, gen fuzyjny BCR-ABL1, hepatomegalia, krwiotworzenie pozaszpikowe, Międzynarodowy System Prognostyczny, mielofibroza, mielofibroza potrójnie negatywna, morfologia krwi obwodowej, mutacja JAK2 V617F, nadpłytkowość samoistna, nowotwór szpiku kostnego, objawy konstytucyjne, osteoskleroza, ostra białaczka szpikowa, prefibrotyczna mielofibroza, przewlekła białaczka szpikowa, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, splenomegalia, suchy aspirat, trepanobiopsja szpiku kostnego, zespół mielodysplastyczny, zwłóknienie szpiku, zwłóknienie szpiku kostnego - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone zespoły miasteniczne – Epidemiologia
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to heterogenna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej, o częstości występowania różniącej się geograficznie: od 1,8 do 22,2 przypadków na milion populacji, z wyższą częstością w populacjach pediatrycznych (np. Austria 10,5/milion). Mutacje w 32-35 genach, w tym najczęściej CHAT, COLQ, RAPSN, CHRNE, DOK7 i GFPT1, odpowiadają za około 75% przypadków, z mutacjami DOK7 stanowiącymi 10-21% w niektórych populacjach. Diagnostyka molekularna jest kluczowa ze względu na różnorodność fenotypową i genetyczną oraz zróżnicowaną odpowiedź na leczenie, np. pirydostygmina może pogarszać objawy u pacjentów z mutacją DOK7. Opóźnienie diagnostyczne sięga średnio 8 miesięcy, co podkreśla potrzebę wczesnego rozpoznania i monitorowania siły mięśniowej oraz funkcji oddechowych co 6 miesięcy u dzieci i co 12 miesięcy u dorosłych, ze szczególnym uwzględnieniem objawów nocnej hipowentylacji.
badanie elektrofizjologiczne, badanie neurologiczne, badanie przesiewowe, funkcja oddechowa, miastenia gravis, mutacja DOK7, mutacja genu, niewydolność oddechowa, objawy ogólnoustrojowe, powtarzalna stymulacja nerwów, receptor acetylocholiny, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, siła mięśniowa, transmisja nerwowo-mięśniowa, wariant patogenny, wrodzony zespół miasteniczny, zaburzenie nerwowo-mięśniowe, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Dur brzuszny – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka duru brzusznego (typhus) wymaga kompleksowego podejścia łączącego ocenę kliniczną, wywiad epidemiologiczny oraz badania laboratoryjne. Kluczową rolę odgrywają testy serologiczne, zwłaszcza pośredni test immunofluorescencyjny (IFA), który jest złotym standardem i wymaga wykazania czterokrotnego wzrostu miana przeciwciał między próbkami pobranymi w odstępie 2-3 tygodni. Testy ELISA wykrywają przeciwciała IgM i IgG z czułością i swoistością powyżej 90%, natomiast test Weila-Felixa cechuje niska czułość (do 50%). Metody molekularne, takie jak PCR, umożliwiają wykrycie materiału genetycznego bakterii we wczesnej fazie choroby, przed pojawieniem się przeciwciał, z wysoką swoistością i zmienną czułością zależną od czasu pobrania próbki i fazy choroby. Diagnostyka immunohistochemiczna (IHC) pozwala na wykrycie antygenów Rickettsia w tkankach, szczególnie w wycinkach skóry z escharu. Wartości odcięcia w testach serologicznych powinny być lokalnie walidowane, a pojedynczy wynik serologiczny ma ograniczoną wartość diagnostyczną ze względu na utrzymywanie się przeciwciał po przebytej infekcji.
antybiotykoterapia, choroba Brilla-Zinssera, diagnostyka molekularna, dur brzuszny, dur endemiczny, dur epidemiczny, dur krzaczasty, enzymy wątrobowe, eschar, hiperbilirubinemia, hipoalbuminemia, małopłytkowość, metoda immunohistochemiczna, objaw kliniczny, Orientia tsutsugamushi, powikłanie, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, reakcja łańcuchowa polimerazy, Rickettsia prowazekii, Rickettsia typhi, sekwencjonowanie nowej generacji, test ELISA, test immunochromatograficzny, test immunofluorescencyjny, test point-of-care, wartość odcięcia, wstrząs septyczny, wysypka plamisto-grudkowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Leczenie
Terapia hormonalna zastępcza (HTZ) w zespole niewrażliwości na androgeny (ZNA) jest kluczowa, zwłaszcza po gonadektomii. W CAIS standardowo stosuje się estrogeny, rozpoczynając terapię po dojrzewaniu lub w wieku 11-12 lat, gdy gonadektomia wykonana jest przed okresem dojrzewania. Dawki etynyloestradiolu zaczynają się od 2,5-5 µg/dziennie, stopniowo zwiększając do 20-25 µg/dziennie, co pozwala na fizjologiczne naśladowanie wydzielania hormonów. Alternatywnie, u 10-17% pacjentek stosuje się testosteron, który poprawia libido bez negatywnego wpływu na jakość życia psychicznego. W PAIS terapia jest zróżnicowana: osoby wychowywane jako kobiety otrzymują estrogeny, często po gonadektomii przed dojrzewaniem, natomiast osoby wychowywane jako mężczyźni stosują testosteron i/lub dihydrotestosteron (DHT) w celu stymulacji cech męskich i poprawy spermatogenezy. Leczenie chirurgiczne obejmuje przede wszystkim gonadektomię, zalecaną po dojrzewaniu w CAIS ze względu na niskie ryzyko nowotworów (0,8-2,0% przed dojrzewaniem, do około 15% po), oraz korekty narządów płciowych i wydłużanie pochwy, najczęściej metodą niechirurgiczną za pomocą dilatorów przez 3-6 miesięcy.
badanie densytometryczne, bisfosfoniany, całkowita niewrażliwość na androgeny, częściowa niewrażliwość na androgeny, dihydrotestosteron, drugorzędowe cechy płciowe, dyspareunia, etynyloestradiol, gęstość mineralna kości, ginekomastia, gonadektomia, niezstąpione jądra, nowotwór zarodkowy, orchidopeksja, osteoporoza, pożądanie seksualne, rak piersi, sekwencjonowanie nowej generacji, spermatogeneza, spodziectwo, terapia hormonalna zastępcza, terapia testosteronem, tożsamość płciowa, waginoplastyka, wspomagany rozród, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Diagnostyka i diagnoza
Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) to rzadki, wysoce agresywny nowotwór tkanek miękkich, najczęściej występujący u młodych mężczyzn, lokalizujący się głównie w jamie brzusznej i miednicy. Charakterystyczne cechy obrazowe w tomografii komputerowej (CT) obejmują liczne masy tkankowe w jamie otrzewnej/sieci (95% przypadków) bez wyraźnego narządu pochodzenia, heterogenne wzmocnienie kontrastowe, obecność wodobrzusza oraz powiększone węzły chłonne. Diagnostyka wymaga biopsji z oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną (ekspresja cytokeratyn KL1, AE1/AE3, EMA, wimentyny, desminy z punktową ekspresją okołojądrową oraz markerów neuralnych NSE i CD56) oraz potwierdzenia obecności translokacji t(11;22)(p13;q12) prowadzącej do genu fuzyjnego EWSR1-WT1, wykrywanej metodami FISH, RT-PCR lub NGS. Różnicowanie obejmuje mięsak Ewinga, neuroblastoma, chłoniaki i inne nowotwory drobnokomórkowe.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie obrazowe, DSRCT, FISH, GIST, jama brzuszna, leczenie wielomodalne, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, mediana przeżycia całkowitego, międzybłoniak złośliwy, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, neuroblastoma, nowotwór tkanki miękkiej, PET-CT, przerzut do wątroby, przeżycie wolne od choroby, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień zaawansowania, szlak sygnałowy, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia - Leksykon chorób i schorzeń
Szpiczak mnogi – Diagnostyka i diagnoza
Szpiczak mnogi to złośliwy nowotwór plazmocytów charakteryzujący się obecnością ≥10% klonalnych plazmocytów w szpiku kostnym lub potwierdzoną plazmocytomą. Diagnoza opiera się na kryteriach IMWG, które obejmują klasyczne objawy CRAB: hiperkalcemia (Ca >2,75 mmol/l), niewydolność nerek (kreatynina >177 μmol/l), niedokrwistość (Hb <10 g/dl) oraz zmiany osteolityczne w badaniach obrazowych. Dodatkowo, wprowadzono biomarkery SLiM: ≥60% plazmocytów w szpiku, stosunek wolnych łańcuchów lekkich ≥100 (przy stężeniu ≥100 mg/l) oraz obecność >1 zmiany ogniskowej w MRI ≥5 mm. Diagnostyka obejmuje morfologię, elektroforezę białek, immunofiksację, badanie wolnych łańcuchów lekkich, ocenę beta-2-mikroglobuliny, LDH, albuminy oraz badania moczu (UPEP, immunofiksacja). Biopsja szpiku kostnego i badania genetyczne (FISH, cytogenetyka, NGS) dostarczają informacji prognostycznych i wpływają na terapię. Obrazowanie (RTG, CT, MRI, PET-CT) służy do oceny zajęcia kości i aktywności choroby.
amyloidoza pierwotna, beta-2 mikroglobulina, białko Bence’a Jonesa, białko M, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, elektroforeza białek moczu, elektroforeza białek surowicy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu, hiperkalcemia, immunofiksacja surowicy, klonalne komórki plazmatyczne, kryteria CRAB, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, niedokrwistość, niewydolność nerek, niskodawkowa tomografia komputerowa, plazmocytoma, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, szpiczak mnogi, tlący się szpiczak mnogi, trepanobiopsja szpiku kostnego, wolne łańcuchy lekkie, zmiana osteolityczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Etiologia i przyczyny
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy nowotwór OUN, stanowiący 1-4% nowotworów mózgu u dzieci, głównie poniżej 2. roku życia. Patogeneza CPC wiąże się z mutacjami genu TP53 w około 50% przypadków, gdzie homozygotyczne mutacje korelują z gorszym rokowaniem. Inne zmiany genetyczne obejmują aktywację PDGFR, NOTCH3, mutacje PTEN oraz alteracje BCOR. Profilowanie metylacji DNA pozwala wyróżnić trzy podgrupy nowotworu, z których jedna, występująca u małych dzieci w przestrzeni nadnamiotowej, ma najgorsze rokowanie. CPC jest silnie powiązany z zespołem Li-Fraumeni (około 16,7% przypadków), a także z innymi zespołami genetycznymi, takimi jak Aicardi, zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych i potencjalnie z zespołem Lyncha. Wykryto także obecność DNA wirusów polioma, zwłaszcza SV40 w 50% przypadków, co sugeruje możliwy udział czynników wirusowych w etiologii, szczególnie u dzieci.
apoptoza, ataksja, białko p53, całkowita resekcja guza, chemioterapia adjuwantowa, diplopia, gen PTEN, heterozygotyczna mutacja, hybrydyzacja genomowa, metylacja DNA, metylacja MGMT, mutacja genu TP53, mutacja germinalna, nabłonek splotu naczyniówkowego, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, onkogeneza, płyn mózgowo-rdzeniowy, rak splotu naczyniówkowego, sekwencjonowanie nowej generacji, supresor nowotworów, szlak Notch, wirus SV40, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – Diagnostyka i diagnoza
Choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (ARPKD) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń, spowodowanym mutacjami w genie PKHD1 na chromosomie 6p. Charakteryzuje się torbielowatym poszerzeniem kanalików zbiorczych nerek oraz wrodzonym włóknieniem wątroby. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii wykazującej obustronnie powiększone, hiperechogeniczne nerki z małowodziem, wykrywalna już od 18. tygodnia ciąży, a także na testach genetycznych (biopsja kosmówki, amniopunkcja, PGD). Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się na podstawie badania fizykalnego, monitorowania nadciśnienia, ultrasonografii nerek i wątroby oraz badań genetycznych, które mają 80-85% dodatnią wartość predykcyjną. Diagnostyka różnicowa obejmuje ADPKD, glomerulocysticzną chorobę nerek i rozlaną dysplazję torbielowatą.
amniopunkcja, analiza sprzężeń, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie ultrasonograficzne, badanie ultrasonograficzne w ciąży, biopsja kosmówki, choroba policystyczna nerek o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, dializa otrzewnowa, gen PKHD1, glomerulocystyczna choroba nerek, hepatosplenomegalia, hipoplazja płuc, krwiomocz, mutacja genu PKHD1, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie wrotne, oligohydramnios, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia nerkozastępcza, tomografia komputerowa, wrodzone włóknienie wątroby, zakażenie dróg moczowych - Leksykon chorób i schorzeń
Sepsa – Diagnostyka i diagnoza
Sepsa definiowana jest jako zagrażająca życiu dysfunkcja narządów spowodowana zaburzoną odpowiedzią organizmu na zakażenie, zgodnie z definicją Sepsis-3 z 2016 roku. Wstrząs septyczny charakteryzuje się utrzymującym się niedociśnieniem wymagającym wazopresorów do utrzymania średniego ciśnienia tętniczego ≥65 mmHg oraz stężeniem mleczanów w surowicy ≥2 mmol/L (18 mg/dL) pomimo odpowiedniego uzupełnienia płynów, co wiąże się z 30-40% śmiertelnością. Wczesne rozpoznanie sepsy jest kluczowe, gdyż każde opóźnienie wdrożenia antybiotykoterapii o godzinę zwiększa śmiertelność o 7,6-8% w ciągu pierwszych 6 godzin. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach laboratoryjnych (morfologia, biochemia, gazometria, koagulologia), biomarkerach (mleczany, prokalcytonina, CRP, IL-6) oraz badaniach mikrobiologicznych, w tym posiewach krwi i testach molekularnych. Skale oceny, takie jak SOFA (wzrost o ≥2 punkty) i qSOFA (≥2 z kryteriów: częstość oddechów ≥22/min, zaburzenia świadomości, skurczowe ciśnienie ≤100 mmHg), wspomagają identyfikację pacjentów z sepsą, choć mogą prowadzić do opóźnień w rozpoznaniu.
antybiotyki, antybiotykoterapia, badania koagulologiczne, białko C-reaktywne, ciśnienie tętnicze, częstość oddechowa, diureza, dysfunkcja narządów, endotoksyna, gazometria krwi tętniczej, interleukina-6, MALDI-TOF, małopłytkowość, mleczany, morfologia krwi, płynoterapia, posiew krwi, posiew moczu, presepsyna, prokalcytonina, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sekwencjonowanie nowej generacji, sepsa, SIRS, skala SOFA, tomografia komputerowa, układ krzepnięcia, wazopresory, wstrząs septyczny, zaburzenia świadomości, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele trzustki – Patofizjologia i mechanizm
Torbiele trzustki to zmiany płynowe o zróżnicowanej etiologii i potencjale złośliwości, których częstość wzrasta z wiekiem, sięgając 10-25% w siódmej dekadzie życia. Pod względem patogenezy dzielą się na nienowotworowe (pseudotorbiele, torbiele zapalne, retencyjne i proste) oraz nowotworowe (IPMN, MCN, SPN, torbielowate nowotwory neuroendokrynne). Pseudotorbiele powstają głównie w przebiegu ostrego lub przewlekłego zapalenia trzustki, z przerwaniem ciągłości przewodu trzustkowego, najczęściej związane z alkoholem lub kamicą żółciową (75-85%). Nowotworowe torbiele wykazują mutacje genetyczne, m.in. KRAS i GNAS w IPMN, RNF43 w MCN oraz mutacje genów supresorowych TP53, CDKN2A, SMAD4 i genów mTOR, które korelują z zaawansowaną neoplazją i ryzykiem transformacji złośliwej.
antygen rakowo-zarodkowy, choroba von Hippel-Lindau, dysplazja wysokiego stopnia, gruczolakorak przewodowy trzustki, kamica żółciowa, mukowiscydoza, mutacja GNAS, mutacja KRAS, ostre zapalenie trzustki, przewlekłe zapalenie trzustki, pseudotorbiel, sekwencjonowanie nowej generacji, śluzowy nowotwór torbielowaty, torbiel nowotworowa, torbiel retencyjna, torbiel trzustki, torbiel zapalna, wewnątrzprzewodowy brodawkowaty nowotwór śluzowy, wielotorbielowatość nerek, zapalenie trzustki - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Etiologia i przyczyny
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to heterogeniczna grupa rzadkich zaburzeń charakteryzujących się rozbieżnością między rozwojem chromosomalnym, gonadalnym lub anatomicznym płci. Występują z częstością około 1 na 4500-5500 urodzeń, z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) jako najczęstszą przyczyną 46,XX DSD (około 90% przypadków). Etiologia DSD obejmuje aberracje chromosomalne (np. zespół Turnera 45,X z częstością 24-29/100 000 noworodków żeńskich, zespół Klinefeltera 47,XXY, mozaicyzm 45,X/46,XY), mutacje pojedynczych genów (m.in. SRY, SOX9, NR5A1, AR, CYP21A2), zaburzenia syntezy enzymów steroidogennych (np. niedobór 21-hydroksylazy, 11β-hydroksylazy, 3β-HSD, 5α-reduktazy, 17β-HSD3) oraz translokacje i warianty liczby kopii genów. Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) i analiza CNV, umożliwia identyfikację wielu przyczyn, choć u 40-50% pacjentów z 46,XY DSD etiologia pozostaje nieustalona. DSD klasyfikuje się na trzy grupy w zależności od kariotypu: DSD związane z chromosomami płciowymi, 46,XX DSD oraz 46,XY DSD, z różnymi mechanizmami patofizjologicznymi, takimi jak nadmiar androgenów u 46,XX (np. CAH) czy niewrażliwość na androgeny u 46,XY (np. AIS). Dysgenezja gonad i zaburzenia działania hormonów również odgrywają kluczową rolę w patogenezie.
aberracje chromosomowe, aneuploidia, całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, dysgenezja gonad, gonadoblastoma, hormon anty-Müllerowski, mieszana dysgenezja gonad, mozaicyzm chromosomalny, mutacje genów, niedobór 11β-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór 5-alfa-reduktazy, niedobór aromatazy, nierozdzielenie chromosomów, różnice w rozwoju płciowym, rozwój płciowy, sekwencjonowanie nowej generacji, wirylizacja, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Klinefeltera, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Patofizjologia i mechanizm
Guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstsze nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego, wywodzące się z komórek Cajala lub ich prekursorów, głównie lokalizujące się w żołądku i jelicie cienkim. Patogeneza GIST opiera się na aktywujących mutacjach w genach KIT (75-85% przypadków, głównie ekson 11) oraz PDGFRA (10-15%, eksony 12, 14, 18), które prowadzą do konstytutywnej aktywacji receptorów kinaz tyrozynowych i uruchomienia kluczowych szlaków sygnałowych: RAS/RAF/MAPK, PI3K/AKT/mTOR oraz JAK/STAT. Około 10-15% GIST to typ dziki (wild-type), bez mutacji KIT/PDGFRA, z alternatywnymi mechanizmami patogenezy, takimi jak niedobór dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), mutacje NF1, RAS i BRAF. Mechanizmy epigenetyczne, w tym hipermetylacja DNA i modyfikacje histonów (np. mutacje SETD2), oraz aberracje chromosomowe (utrata 14q, 22q i innych regionów) również odgrywają istotną rolę w rozwoju i progresji GIST. Terapia celowana inhibitorami kinaz tyrozynowych (TKI), takimi jak imatynib, jest skuteczna, jednak wtórne mutacje w KIT i PDGFRA prowadzą do oporności na leczenie, co wymaga stosowania kolejnych generacji TKI (sunitynib, regorafenib, rypretynib).
aberracja chromosomowa, apoptoza, choroba uchyłkowa, czynnik wzrostu komórek macierzystych, GIST typu dzikiego, gruczolak przysadki, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, hipermetylacja DNA, hiperpigmentacja skóry, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa KIT, komórki Cajala, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, metylacja DNA, modyfikacja histonów, mutacja D842V, neurofibromatoza typu 1, niedobór dehydrogenazy bursztynianowej, nowotwór mezenchymalny, przyzwojak, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak JAK-STAT, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak RAS/RAF/MAPK, trimetylacja histonu, trudność w połykaniu, zespół Carneya-Stratakisa, zespół dziedziczny, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Ostre białaczka limfocytowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to złośliwy nowotwór prekursorowych limfocytów B lub T, charakteryzujący się proliferacją niedojrzałych blastów, które zastępują prawidłowe elementy szpiku kostnego. Diagnostyka ALL opiera się na badaniach morfologicznych krwi obwodowej, gdzie często obserwuje się niedokrwistość (Hb <5 g/dl), małopłytkowość, zmienną liczbę leukocytów, obecność blastów oraz neutropenię. Kluczowym badaniem jest biopsja szpiku kostnego, potwierdzająca obecność ≥20% limfoblastów (wg WHO) lub ≥25% u dzieci. Immunofenotypowanie metodą cytometrii przepływowej pozwala na klasyfikację podtypów ALL (B lub T) oraz identyfikację markerów takich jak CD19, CD20, CD22 dla linii B oraz CD1a, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8 dla linii T. Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna, w tym kariotypowanie, FISH, PCR i NGS, umożliwia wykrycie aberracji genetycznych, w tym chromosomu Filadelfia (BCR-ABL1) u około 25% dorosłych, co ma istotne znaczenie terapeutyczne.
aspiracja szpiku kostnego, badanie cytogenetyczne, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia dokanałowa, chromosom Filadelfia, dehydrogenaza mleczanowa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny BCR-ABL1, immunofenotypowanie, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórka blastyczna, limfoblast, małopłytkowość, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi, nakłucie lędźwiowe, neutropenia, niedokrwistość, nowotwór układu krwiotwórczego, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła białaczka szpikowa, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, szpik kostny, węzeł chłonny, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Mikrocefalia – Diagnostyka i diagnoza
Mikrocefalia definiowana jest jako obwód głowy mniejszy niż 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej dla wieku i płci (poniżej 3. percentyla), a ciężka mikrocefalia jako obwód głowy mniejszy niż 3 SD poniżej normy. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, gdzie kryteria obejmują HC < -3 SD, stosunek HC/AC poniżej 3 percentyla oraz HC/FL znacznie poniżej normy, a także rezonans magnetyczny płodu (MRI) wykonywany optymalnie między 28. a 32. tygodniem ciąży, pozwalający na wykrycie nieprawidłowości migracji neuronalnej (np. lissencefalia, polimikrogyria). Po urodzeniu diagnoza opiera się na pomiarze obwodu głowy w ciągu pierwszych 24 godzin życia, z uwzględnieniem historii ciąży, badania fizykalnego oraz pomiarów obwodu głowy rodziców. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć kraniosynostozę oraz ocenić, czy mikrocefalia jest pierwotna (wrodzona) czy wtórna (nabyta), a także czy występuje izolowanie czy w przebiegu zespołów genetycznych. Kluczowe jest zastosowanie odpowiednich siatek centylowych (WHO dla 0-2 lat, CDC dla 2-3 lat) oraz wielodyscyplinarne podejście diagnostyczne.
aberracje chromosomowe, array CGH, badanie ultrasonograficzne, cytomegalia, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, fizjoterapia, kariotyp, kraniosynostoza, lissencefalia, logopedia, mikrocefalia, mutacje genowe, obwód głowy, polimikrogyria, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny płodu, różyczka, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia zajęciowa, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, wirus Zika, zespół Cockayne’a, zespół meckela-grubera, zespół Retta, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Diagnostyka i diagnoza
Nadpłytkowość definiowana jest jako liczba płytek krwi przekraczająca 450 000/μl, choć niektóre źródła podają wartość graniczną 600 000/μl. Diagnostyka obejmuje morfologię krwi, rozmaz, badania genetyczne (mutacje JAK2 V617F, CALR, MPL), ocenę poziomu żelaza, markery stanu zapalnego oraz biopsję szpiku kostnego. Kluczowe jest odróżnienie samoistnej trombocytemii (ET) od reaktywnej trombocytozy, gdyż ET jest klonalnym nowotworem mieloproliferacyjnym z charakterystyczną proliferacją megakariocytów i obecnością mutacji genetycznych. Kryteria WHO 2016 do rozpoznania ET wymagają liczby płytek ≥450 × 10⁹/L, typowych cech w biopsji szpiku, wykluczenia innych nowotworów mieloproliferacyjnych oraz obecności mutacji JAK2, CALR lub MPL lub braku reaktywnej trombocytozy.
anagrelid, białko C-reaktywne, biopsja szpiku kostnego, chromosom Philadelphia, epizod zakrzepowy, hydroksykarbamid, hydroksymocznik, interferon alfa, leki cytoredukcyjne, leki przeciwpłytkowe, leukocytoza, markery stanu zapalnego, mielofibroza, morfologia krwi, mutacja CALR, mutacja JAK2, mutacja JAK2 V617F, mutacja MPL, nabyty zespół von Willebranda, nadpłytkowość, nadpłytkowość pierwotna, nadpłytkowość reaktywna, nowotwór mieloproliferacyjny, odczyn Biernackiego, ostra białaczka, płytki krwi, powikłania zakrzepowe, przewlekła białaczka szpikowa, sekwencjonowanie nowej generacji, trombafereza, zakrzepica tętnicza - Leksykon chorób i schorzeń
Rak ampulli vatera – Epidemiologia
Rak ampulli Vatera jest rzadkim nowotworem przewodu pokarmowego o częstości występowania około 0,59 na 100 000 mieszkańców rocznie, stanowiącym 0,2% wszystkich nowotworów układu pokarmowego. Zachorowalność wzrasta z wiekiem, średni wiek diagnozy to 71±13 lat, a mężczyźni są bardziej narażeni (0,74 vs 0,48/100 000). Czynniki ryzyka obejmują palenie tytoniu (OR 1,7), cukrzycę (OR 2,6), nieswoiste zapalenia jelit (OR 5,6) oraz rodzinny wywiad nowotworów przewodu pokarmowego (OR 4,5). Szczególnie wysokie ryzyko występuje u pacjentów z zespołami genetycznymi, takimi jak FAP i zespół Lyncha, gdzie ryzyko jest 200-300-krotnie wyższe. Rokowanie jest lepsze niż w raku trzustki, z 5-letnim przeżyciem specyficznym dla choroby wynoszącym 38,8% i medianą przeżycia 31 miesięcy, przy czym przeżycie zależy od stadium zaawansowania (stadium I: 64%, stadium II: 27%, stadia III-IV: 17%). Kluczowe czynniki prognostyczne to podtyp histologiczny (jelitowy vs trzustkowo-żółciowy), status węzłów chłonnych, stopień zaawansowania guza, głębokość naciekania oraz margines chirurgiczny (R0).
5-fluorouracyl, badanie CT, CEA, chemioterapia adjuwantowa, cholangiocarcinoma, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ekspresja PD-L1, gemcytabina, leczenie uzupełniające, mutacja K-ras, nawrót choroby, nieswoista choroba zapalna jelit, obstrukcja dróg żółciowych, operacja Whipple’a, pankreatoduodenektomia, pembrolizumab, podtyp jelitowy, podtyp trzustkowo-żółciowy, przeżycie specyficzne dla choroby, rak ampulli Vatera, resekcja chirurgiczna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencjonowanie nowej generacji, zespół Lyncha, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniaki stanowią heterogenną grupę nowotworów złośliwych układu limfatycznego, których prawidłowa diagnostyka jest kluczowa dla wyboru terapii i oceny rokowania. Podstawą rozpoznania jest biopsja węzła chłonnego, preferencyjnie wycinająca, umożliwiająca ocenę architektury węzła i identyfikację charakterystycznych komórek, np. Reed-Sternberga w chłoniaku Hodgkina. Diagnostyka uzupełniana jest przez badania histopatologiczne, immunofenotypowanie, cytogenetykę oraz molekularne techniki, takie jak sekwencjonowanie NGS. Badania obrazowe, w tym CT, PET-CT (z użyciem 18F-FDG) oraz MRI, pozwalają na ocenę rozprzestrzenienia choroby i monitorowanie odpowiedzi na leczenie. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, testy funkcji wątroby i nerek oraz markery biochemiczne (np. LDH), dostarczają informacji o stanie ogólnym pacjenta i mają znaczenie prognostyczne. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego są istotne w ocenie zajęcia szpiku i określaniu stadium zaawansowania.
aberracja chromosomowa, analiza histopatologiczna, anemia, aspiracja szpiku kostnego, badanie cytogenetyczne, badanie fizykalne, badanie scyntygraficzne kości, biopsja, biopsja cienkoigłowa, biopsja nacinająca, biopsja płynna, biopsja szpiku kostnego, biopsja węzła chłonnego, biopsja wycinająca, chłoniak, chłoniak Hodgkina, chłoniak non-Hodgkin, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, hematopatolog, immunofenotypowanie, klasyfikacja Ann Arbor, klasyfikacja Lugano, komórka Reed-Sternberga, laparoskopia, leukocytoza, małopłytkowość, mediastinoskopia, morfologia krwi, nowotwór złośliwy układu limfatycznego, powiększony węzeł chłonny, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, rozlany chłoniak z dużych komórek B, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół mielodysplastyczny – Epidemiologia
Zespół mielodysplastyczny (MDS) to heterogenna grupa klonalnych nowotworów hematopoetycznych charakteryzujących się nieskuteczną hematopoezą i cytopeniami, z ryzykiem progresji do ostrej białaczki szpikowej (AML) u 30-40% pacjentów. Zapadalność MDS w USA wynosi około 4-4,9 na 100 000 osób rocznie, jednak rzeczywiste wartości mogą sięgać 5,3-13,1/100 000 z powodu niedodiagnozowania i niedostatecznego zgłaszania. Mediana wieku w chwili rozpoznania to 70-76 lat, a zapadalność rośnie znacząco z wiekiem, osiągając 20,8-36,3/100 000 u osób powyżej 70 lat. Mężczyźni są dwukrotnie bardziej narażeni niż kobiety, z wyjątkiem MDS z delecją 5q, częściej występującego u kobiet. Rasa biała wykazuje wyższy wskaźnik zachorowalności (0,03%) w porównaniu do innych grup etnicznych (0,02%). Chorobowość w USA szacuje się na 60 000-170 000 pacjentów, a globalnie przewiduje się wzrost liczby przypadków z 90 332 w 2018 do 111 861 w 2028 roku (roczny wzrost 2,38%).
aktywne monitorowanie, allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, całkowite przeżycie, cyfrowy PCR, cytopenia, hematopoeza, IPSS-M, IPSS-R, jakość życia związana ze zdrowiem, klonalna hematopoeza, morfologia krwi, niedodiagnozowanie, ostra białaczka szpikowa, przeżycie wolne od nawrotu, remisja, sekwencjonowanie nowej generacji, wariant zarodkowy, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest dziedzicznym, multisystemowym zaburzeniem neurokutanowym diagnozowanym na podstawie kryteriów klinicznych, badań obrazowych oraz testów genetycznych. Zaktualizowane w 2021 roku kryteria diagnostyczne wymagają spełnienia co najmniej dwóch spośród objawów takich jak: ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci lub >15 mm u dorosłych, ≥2 nerwiakowłókniaków, piegi w okolicach pach lub pachwin, glejak nerwu wzrokowego, ≥2 guzków Lischa, charakterystyczne zmiany kostne, krewny pierwszego stopnia z NF1 lub patogenna mutacja genu NF1. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, okulistycznym (lampą szczelinową), neurologicznym oraz obrazowym, z MRI jako preferowaną metodą do oceny zmian mózgowych, nerwów wzrokowych i guzów wewnętrznych. Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie genu NF1 i analiza liczby kopii, są szczególnie pomocne u małych dzieci z niepełnym obrazem klinicznym oraz w różnicowaniu z zespołem Legiusa. Ujemny wynik molekularny nie wyklucza rozpoznania NF1, gdyż około 5% pacjentów ma negatywne testy DNA mimo klinicznego obrazu choroby.
amniocenteza, badanie dermatoskopowe, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, choroba von Recklinghausena, diagnostyka przedimplantacyjna, dysfagia, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny, guz śródpiersia, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, lampa szczelinowa, mielografia, mozaikowatość, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, optyczna koherentna tomografia, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie nowej generacji, zapłodnienie in vitro, zespół Legiusa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jajnika – Diagnostyka i diagnoza
Rak jajnika charakteryzuje się wysoką śmiertelnością i niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia poniżej 50%, głównie z powodu późnej diagnozy – ponad 75% pacjentek jest diagnozowanych w zaawansowanym stadium. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu ginekologicznym oraz badaniach obrazowych, takich jak USG przezpochwowe, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i PET, które służą do oceny lokalizacji i zaawansowania choroby. Marker nowotworowy CA-125, choć powszechnie stosowany, ma ograniczoną czułość i specyficzność, zwłaszcza we wczesnych stadiach, dlatego nie jest rekomendowany jako test przesiewowy w populacji ogólnej. W diagnostyce wspomagającej stosuje się także markery HE4, algorytm ROMA oraz test OVA1, jednak ich zastosowanie wymaga integracji z badaniami obrazowymi i oceną kliniczną. Biopsja, najczęściej wykonywana podczas laparoskopii lub laparotomii, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania raka jajnika.
badanie cytologiczne, badanie ginekologiczne, badanie odbytnicze, badanie PET-CT, biopsja, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, CA-125, endometrioza, HE4, inhibitor PARP, laparoskopia, laparotomia, mięśniak macicy, nowotwór ginekologiczny, paracenteza, pozytonowa tomografia emisyjna, rak jajnika, rak szyjki macicy, rezonans magnetyczny, ROMA, sekwencjonowanie nowej generacji, system FIGO, test przesiewowy, tomografia komputerowa, ultrasonografia, USG przezbrzuszne, USG przezpochwowe, wodobrzusze - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak t-komórkowy skóry – Patofizjologia i mechanizm
Chłoniak T-komórkowy skóry (CTCL) to heterogenna grupa pozawęzłowych chłoniaków nieziarniczych, charakteryzujących się klonalną ekspansją złośliwych limfocytów T CD4+ z opornością na apoptozę i profilowaniem cytokin Th2 (IL-4, IL-5, IL-13, IL-10, TGF-beta), co prowadzi do supresji odpowiedzi immunologicznej typu Th1. Patogeneza CTCL obejmuje liczne mutacje somatyczne (>50 mutacji) w genach regulujących szlaki sygnałowe JAK/STAT, TCR-PLCG1-NFAT, RAS-MAPK oraz epigenetyczne zmiany, w tym hipermetylację genów supresorowych nowotworów i dysregulację ncRNA (np. miR-155, miR-21, miR-106b). Konstytutywna fosforylacja STAT3 i nadekspresja onkogennych miRNA sprzyjają proliferacji i oporności na leczenie, w tym na inhibitory HDAC. W CTCL obserwuje się także neoangiogenezę indukowaną przez VEGF, bFGF i inne czynniki, co wspiera progresję choroby. Zmiany cytogenetyczne, takie jak utrata chromatyny w chromosomach 6q, 10q, 13q oraz przyrosty w 7 i 8q, korelują z gorszym rokowaniem i nasileniem choroby. Wczesne stadia MF cechuje ograniczone zajęcie skóry i korzystne rokowanie, jednak 20-30% przypadków przechodzi w postać agresywną z erytrodermią i guzami.
acetylacja histonów, aktywacja immunologiczna, chłoniak nieziarniczy, chłoniak T-komórkowy skóry, ciężki przebieg choroby, cytokina Th2, cząsteczka adhezyjna, czynnik angiogenny, czynnik martwicy nowotworów, długie niekodujące RNA, heterogenność wewnątrzguzowa, inhibitor deacetylazy histonowej, limfocyt T CD4+, metylacja DNA, mikroRNA, mutacja somatyczna, naciek limfocytarny, niekodujące RNA, opryszczka pospolita, plazmacytoidalna komórka dendrytyczna, profil cytokinowy, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, receptor komórek T, sekwencjonowanie egzomu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy JAK/STAT, toksyna błonicza, transformujący czynnik wzrostu beta, VEGF, wirus limfotropowy komórek T, zaburzenie epigenetyczne, zespół Sézary’ego, ziarniniak grzybiasty - Leksykon chorób i schorzeń
Gorączka q – Diagnostyka i diagnoza
Gorączka Q, wywoływana przez Coxiella burnetii, stanowi wyzwanie diagnostyczne ze względu na niespecyficzne objawy kliniczne przypominające inne infekcje, co wymaga wysokiego indeksu podejrzenia. Diagnostyka opiera się głównie na serologii, z testem immunofluorescencji pośredniej (IFA) jako złotym standardem, umożliwiającym wykrycie przeciwciał IgG i IgM fazy I i II. W ostrej fazie choroby potwierdzenie diagnozy wymaga czterokrotnego wzrostu miana IgG fazy II lub miana ≥ 1:200 (IgG) bądź ≥ 1:50 (IgM). W przewlekłej postaci istotne jest podwyższone miano IgG fazy I (≥ 1:1024 lub ≥ 1:800) oraz identyfikacja trwałej infekcji, np. zapalenia wsierdzia. PCR, szczególnie w pierwszym tygodniu choroby, wykazuje czułość 81% i swoistość 90%, stanowiąc cenne narzędzie diagnostyczne we wczesnym stadium, zwłaszcza w połączeniu z serologią. Nowoczesne metody, takie jak metagenomiczne sekwencjonowanie następnej generacji (mNGS) i targeted NGS (tNGS), umożliwiają szybką identyfikację patogenu w trudnych przypadkach.
antybiotykoterapia, atypowe zapalenie płuc, badanie PCR, bruceloza, choroba odzwierzęca, Coxiella burnetii, doksycyklina, gorączka nieznanego pochodzenia, gorączka Q, hiperbilirubinemia, immunofluorescencja pośrednia, morfologia krwi, niedokrwistość chorób przewlekłych, niedokrwistość hemolityczna, podwyższony poziom transaminaz, posiew krwi, przeciwciało autoimmunologiczne, reakcja łańcuchowa polimerazy, salmonelloza, sekwencjonowanie nowej generacji, serokonwersja, test ELISA, test wiązania dopełniacza, trombocytopenia, zapalenie wątroby, zapalenie wsierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone zespoły miasteniczne – Etiologia i przyczyny
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to heterogenna grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się zaburzeniami przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, prowadzącymi do osłabienia mięśni nasilającego się podczas wysiłku. Etiologia CMS obejmuje mutacje w co najmniej 30-35 genach, z najczęstszymi mutacjami w genach CHRNE (ponad 50% przypadków), RAPSN, CHAT, COLQ i DOK7. Dziedziczenie jest głównie autosomalne recesywne, choć występują też formy dominujące, np. zespół powolnego kanału. CMS klasyfikuje się na defekty presynaptyczne (ok. 10%, np. mutacje CHAT), synaptyczne (ok. 15%, np. mutacje COLQ) i postsynaptyczne (ok. 75%, głównie mutacje w podjednostkach receptora AChR, RAPSN, DOK7). Patofizjologia obejmuje zmniejszenie uwalniania acetylocholiny, defekty receptorów AChR, zaburzenia glikozylacji (np. mutacje GFPT1) oraz naruszenie marginesu bezpieczeństwa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, co skutkuje osłabieniem mięśniowym i objawami pozamięśniowymi w niektórych podtypach.
acetylocholina, acetylocholinesteraza, defekt glikozylacji, dysfagia, inhibitor acetylocholinesterazy, margines bezpieczeństwa, osłabienie mięśni, połączenie nerwowo-mięśniowe, potencjał czynnościowy, potencjał płytki końcowej, przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, receptor acetylocholiny, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie nowej generacji, szczelina synaptyczna, wrodzony zespół miasteniczny, zespół powolnego kanału, zespół szybkiego kanału - Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza – Diagnostyka i diagnoza
Mastocytoza to grupa chorób charakteryzujących się nieprawidłowym nagromadzeniem mastocytów w skórze i/lub narządach wewnętrznych. Diagnostyka opiera się na kryteriach WHO, gdzie rozpoznanie systemowej mastocytozy (SM) wymaga obecności głównego kryterium – wieloogniskowych nacieków mastocytów (≥15 komórek) w szpiku lub innych narządach – oraz co najmniej jednego kryterium dodatkowego, takich jak nieprawidłowa morfologia mastocytów (>25% atypowych komórek), mutacja KIT D816V, ekspresja CD2/CD25 na mastocytach lub stężenie tryptazy w surowicy >20 ng/ml (z wyłączeniem pacjentów z chorobą rozrostową układu krwiotwórczego). Mastocytoza skórna (CM) diagnozowana jest na podstawie charakterystycznych zmian skórnych, objawu Dariera oraz biopsji skóry z wybarwieniem na mastocyty. Poziom tryptazy jest kluczowym markerem w diagnostyce i monitorowaniu SM, korelującym z obciążeniem mastocytami i agresywnością choroby, natomiast w CM poziom tryptazy może być prawidłowy.
agresywna mastocytoza układowa, anafilaksja, badanie densytometryczne, badanie histologiczne, badanie histopatologiczne, biopsja skóry, biopsja szpiku kostnego, cytopenia, eozynofilia, fosfataza alkaliczna, gen KIT, hepatomegalia, hepatosplenomegalia, hipotensja, indolentna mastocytoza układowa, komórka tuczna, leukocytoza, limfadenopatia, małopłytkowość, mastocyt, mastocytoza, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa, mutacja KIT D816V, mutacja punktowa, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość, objaw Dariera, osteoporoza, sekwencjonowanie nowej generacji, splenomegalia, Światowa Organizacja Zdrowia, szpik kostny, tlący się wariant mastocytozy układowej, tryptaza w surowicy, wodobrzusze, zespół aktywacji mastocytów - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Patofizjologia i mechanizm
Sarcoma nabłonkowate (ES) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, charakteryzujący się utratą funkcji białka INI1 (kodowanego przez gen SMARCB1 na 22q11.2) w ponad 90% przypadków, co prowadzi do deregulacji kompleksu SWI/SNF i nadaktywacji kompleksu PRC2, skutkującej metylacją histonów (H3K27Me3) i zahamowaniem różnicowania komórek. Utrata INI1 może wynikać z delecji homozygotycznych, mutacji punktowych lub mechanizmów epigenetycznych. ES wykazuje także nadekspresję cykliny D1, VEGF oraz aktywację szlaków mTOR, VEGF, EGFR i MET, co ma znaczenie terapeutyczne. Różnice molekularne między typem proksymalnym a dystalnym ES obejmują m.in. nadekspresję MYC i genów cyklu komórkowego w typie proksymalnym oraz wzbogacenie szlaków Notch/Hedgehog i układu immunologicznego w typie dystalnym, co wpływa na agresywność i rokowanie choroby. Genetycznie ES cechuje się złożonym profilem aberracji liczby kopii i wysokim obciążeniem mutacjami, co odróżnia go od złośliwego guza rhabdoidowego (MRT).
W leczeniu ES istotne znaczenie ma tazemetostat – doustny, selektywny inhibitor EZH2, zatwierdzony przez FDA jako terapia pierwszego rzutu w zaawansowanych, nawrotowych lub nieresekcyjnych przypadkach ES z niedoborem INI1. Terapie celowane obejmują także inhibitory kinazy tyrozynowej (np. pazopanib) oraz immunoterapię z użyciem niwolumabu, ipilimumabu, tigolumabu i atezolizumabu, szczególnie w guzach z niedoborem SMARCB1 lub SMARCA4. Pomimo postępów, biologia ES pozostaje słabo poznana, a dalsze badania z wykorzystaniem modeli in vitro i in vivo są niezbędne do lepszego zrozumienia patogenezy i opracowania nowych strategii terapeutycznych, zwłaszcza dla agresywnego wariantu proksymalnego.
analiza transkryptomiczna, cyklina D1, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gen SMARCB1, immunohistochemia, inaktywacja SMARCB1, inhibitor EZH2, inhibitor kinazy tyrozynowej, metylacja histonów, metylotransferaza histonowa, mięsak tkanek miękkich, porównawcza hybrydyzacja genomowa, sarcoma nabłonkowate, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy mTOR, trimetylacja histonu - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Objawy
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to grupa rzadkich schorzeń charakteryzujących się niezgodnością między zewnętrznymi a wewnętrznymi narządami płciowymi, obejmująca zaburzenia chromosomalne, gonadalne i anatomiczne. Częstość występowania DSD wynosi około 1 na 4500-5500 urodzeń, choć niektóre dane wskazują na nawet 1 na 2000. Objawy kliniczne są zróżnicowane i mogą manifestować się od okresu noworodkowego (np. niejednoznaczne narządy płciowe, mikropenis, spodziectwo) przez dzieciństwo (przedwczesne dojrzewanie, wirylizacja) aż do wieku dorosłego (pierwotny brak miesiączki, hirsutyzm, niepłodność). Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, ocenie hormonalnej, badaniach obrazowych, cytogenetycznych i molekularnych, a także wywiadzie rodzinnym. Najczęstszą przyczyną DSD u osób z kariotypem 46,XX jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH) z niedoborem 21-hydroksylazy, prowadzący do nadprodukcji androgenów i ryzyka utraty soli u 75% niemowląt. Wśród zaburzeń chromosomalnych wyróżnia się m.in. zespół Turnera (45,X0) i Klinefeltera (47,XXY), a u osób 46,XY – zespół niewrażliwości na androgeny i niedobór 5-alfa-reduktazy.
agenezja pochwy, aldosteron, amenorrhoea, badanie cytogenetyczne, DSD, dysforia płciowa, dysgenezja gonad, ginekomastia, gonadoblastoma, hirsutyzm, jądro, jajnik, klitoromegalia, kortyzol, mikropenis, narządy płciowe, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór 5-alfa-reduktazy, niezstąpione jądro, pochwa, przedwczesne dojrzewanie płciowe, PTSD, różnice w rozwoju płciowym, sekwencjonowanie nowej generacji, spodziectwo, terapia hormonalna zastępcza, ultrasonografia, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Klinefeltera, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ehlersa-danlosa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej charakteryzujących się nadmierną ruchomością stawów, rozciągliwością skóry oraz kruchością tkanek. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu fizykalnym, w tym ocenie nadmiernej ruchomości stawów za pomocą 9-punktowej skali Beightona, gdzie wynik ≥5 punktów wskazuje na uogólnioną hipermobilność. Kluczowe jest zebranie wywiadu rodzinnego oraz ocena cech klinicznych, takich jak rozciągliwość skóry, blizny o charakterze bibułki papierosowej, skłonność do siniaków i złe gojenie ran. Testy genetyczne, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), potwierdzają diagnozę większości typów ZED z wyjątkiem hipermobilnego (hZED), dla którego diagnoza opiera się wyłącznie na kryteriach klinicznych. W przypadku naczyniowego ZED (nZED) istotna jest analiza genu COL3A1, a testy genetyczne wykrywają 98% mutacji odpowiedzialnych za ten typ.
badanie biochemiczne, badanie fizykalne, badanie przewodnictwa nerwowego, biopsja skóry, blizna zanikowa, diagnostyka prenatalna, echokardiogram, elektromiografia, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa, kolagen typu V, kruchość tkanek, kyfoza, multidyscyplinarny zespół, naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, nadmierna ruchomość stawów, pęknięcie tętnicy, poradnictwo rodzinne, rezonans magnetyczny, rozciągliwość skóry, ruchomość stawów, sekwencjonowanie nowej generacji, siniaczenie, skala Beightona, skolioza, test funkcji płuc, test genetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wywiad medyczny, zaburzenie tkanki łącznej, zespół Ehlersa-Danlosa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy ślinianki przyusznej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów ślinianki przyusznej wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane metody obrazowe i cytologiczne. USG, jako pierwsza linia diagnostyczna, charakteryzuje się czułością 60%, swoistością 95,2% i dokładnością 90,3% w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych, natomiast MRI, dzięki doskonałemu kontrastowi tkanek miękkich i technikom takim jak DWI i DCE-MRI, umożliwia precyzyjną ocenę rozprzestrzeniania okołonerwowego oraz charakteru guza. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA), często wykonywana pod kontrolą USG, wykazuje czułość 68-84% i swoistość 89-100% w wykrywaniu złośliwości, a jej wyniki klasyfikowane są według Systemu Mediolańskiego Raportowania Cytologii Gruczołów Ślinowych (MSRSGC). W przypadkach niejednoznacznych stosuje się biopsję gruboigłową lub badanie doraźne podczas operacji. Diagnostyka molekularna (FISH, RT-PCR, NGS) wspomaga rozpoznanie i prognozowanie, zwłaszcza w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja śródoperacyjna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gruczoł ślinowy, guz ślinianki przyusznej, guz Warthina, naciekanie okołonerwowe, nerw czaszkowy, nerw twarzowy, obrazowanie dyfuzyjne, otolaryngolog, porażenie nerwu twarzowego, pozytonowa tomografia emisyjna, rak mukoepidermoidalny, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny, współczynnik dyfuzji, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza układowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mastocytoza układowa (SM) to choroba charakteryzująca się patologiczny nagromadzeniem nieprawidłowych mastocytów w narządach wewnętrznych, często związana z mutacjami genu KIT. Klasyfikacja SM dzieli ją na warianty niezaawansowane (BMM, ISM, SSM) oraz zaawansowane (ASM, SM-AHN, MCL), co istotnie wpływa na rokowanie. Mediana przeżycia w ISM wynosi około 198 miesięcy, natomiast w ASM spada do 41 miesięcy, a w MCL do zaledwie 2 miesięcy. Pacjenci z ISM mają zachowaną funkcję narządów i przeżycie porównywalne z populacją ogólną, choć ryzyko progresji choroby wynosi od 3% do 9,4% w zależności od podtypu. Czynniki prognostyczne obejmują obecność mutacji KIT D816V w wielu liniach komórkowych, stężenie β2-mikroglobuliny, a także parametry laboratoryjne takie jak anemia (Hb ≤10,0 g/dl), małopłytkowość (≤150 000/µL), hipoalbuminemia (≤3,5 g/dL) oraz podwyższona dehydrogenaza mleczanowa i obecność blastów szpiku (≥5%).
agresywna mastocytoza układowa, anafilaksja, anemia, białaczka z komórek tucznych, całkowite przeżycie, dehydrogenaza mleczanowa, dysfunkcja narządów, hipoalbuminemia, indolentna mastocytoza układowa, limfadenopatia, małopłytkowość, mastocyt, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa, mastocytoza układowa z nowotworem hematologicznym, mutacja genu KIT, mutacja KIT D816V, nowotwór mieloproliferacyjny, organomegalia, przeżycie wolne od zdarzeń, sekwencjonowanie nowej generacji, stratyfikacja leczenia, tląca się mastocytoza układowa, uszkodzenie narządów, β2-mikroglobulina - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie pęcherzyka żółciowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zapalenie pęcherzyka żółciowego (cholecystitis) to stan zapalny, najczęściej wywołany przez zablokowanie przewodu pęcherzykowego przez kamienie żółciowe, prowadzący do zastoju żółci, wzrostu ciśnienia i uszkodzenia ściany pęcherzyka. Objawy kliniczne obejmują ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, gorączkę, objaw Murphy’ego oraz podwyższone parametry zapalne, takie jak leukocytoza i CRP. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (m.in. bilirubina, ALT, AST, GGTP, fosfataza zasadowa) oraz obrazowych (USG, TK, MRCP, HIDA). Nieleczone zapalenie może prowadzić do powikłań, takich jak martwica, perforacja, ropniak, zapalenie otrzewnej czy sepsa, co wymaga natychmiastowej interwencji, często chirurgicznej (cholecystektomia). Kluczowe jest monitorowanie bilansu płynów, parametrów życiowych oraz objawów odwodnienia i infekcji.
antybiotyk, antybiotykoterapia, białe krwinki, biegunka, bilans płynów, cholecystektomia, cholecystektomia laparoskopowa, edycja genów CRISPR, elektrolit, kamień żółciowy, nudności i wymioty, objaw Murphy’ego, parametry życiowe, perystaltyka jelit, próby wątrobowe, przewód pęcherzykowy, ropniak, sekwencjonowanie nowej generacji, sepsa, spirometria zachęcająca, terapia fagowa, zapalenie otrzewnej, zapalenie pęcherzyka żółciowego, żółć, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Retta to rzadkie, ciężkie zaburzenie neurorozwojowe, występujące głównie u dziewcząt, charakteryzujące się okresem regresji rozwojowej między 6 a 18 miesiącem życia, po początkowym prawidłowym rozwoju. Diagnoza kliniczna opiera się na spełnieniu kluczowych kryteriów, takich jak utrata celowych ruchów rąk, utrata mowy, zaburzenia chodu oraz stereotypowe ruchy rąk, a także na obserwacji spowolnienia wzrostu obwodu głowy prowadzącego do mikrocefalii. Diagnostyka różnicowa obejmuje wykluczenie urazów okołoporodowych, chorób neurometabolicznych oraz innych zaburzeń rozwojowych, takich jak autyzm, zespół Angelmana czy mózgowe porażenie dziecięce. Wspierające objawy to m.in. zaburzenia oddychania, skolioza, bruksizm, nieprawidłowe wzorce snu oraz zmniejszona reakcja na ból. Średni wiek diagnozy wynosi 2,7 roku dla postaci klasycznej i 3,8 roku dla postaci atypowej, co podkreśla potrzebę wczesnej identyfikacji i interwencji.
badanie genetyczne, bruksizm, ceroidolipofuscynoza neuronalna, diagnoza kliniczna, elektroencefalografia, elektrokardiografia, elektromiografia, mikrocefalia nabyta, mikrocefalia wrodzona, MLPA, mózgowe porażenie dziecięce, mutacja MECP2, regresja rozwojowa, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, skolioza, zaburzenie napięcia mięśniowego, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Angelmana, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Noonana (ZN) to genetyczne zaburzenie o częstości występowania 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, charakteryzujące się specyficznymi cechami dysmorficznymi twarzy (hiperteloryzm, skośne w dół szpary powiekowe, ptoza, nisko osadzone uszy), niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca (zwłaszcza zwężeniem zastawki płucnej), zaburzeniami krzepnięcia oraz anomaliami szkieletowymi. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej z wykorzystaniem systemu punktowego van der Burgta (1997), gdzie rozpoznanie stawia się przy obecności określonych kombinacji dużych i mniejszych kryteriów. Diagnostyka molekularna, szczególnie panele multigenetyczne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), potwierdza rozpoznanie w większości przypadków, identyfikując mutacje w genach szlaku Ras/MAPK, głównie PTPN11 (40-50%), SOS1 (~20%), RAF1 (10-15%) i KRAS (~5%). W około 20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co podkreśla znaczenie diagnostyki klinicznej. Diagnostyka prenatalna jest możliwa przy podejrzeniu ZN na podstawie ultrasonograficznych cech takich jak zwiększona przezierność karkowa (NT), cystic hygroma, wielowodzie czy wady serca płodu, z wykorzystaniem biopsji kosmówki lub amniopunkcji, obarczonych ryzykiem poronienia 0,5-1%.
amniocenteza, anomalia szkieletowa, biopsja kosmówki, heterogenność genetyczna, hiperteloryzm, kardiomiopatia przerostowa, niski wzrost, opóźnienie rozwojowe, przezierność karkowa, ptoza powiek, RASopatie, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wada wrodzona serca, wielowodzie, wnętrostwo, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie limfatyczne, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Etiologia i przyczyny
Retinoblastoma to najczęstszy pierwotny złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy u dzieci, diagnozowany głównie przed 3 rokiem życia (około 80% przypadków). Etiologia choroby opiera się na mutacjach w genie supresorowym RB1 (chromosom 13q14), który koduje białko pRB – kluczowy regulator cyklu komórkowego. Patogeneza retinoblastoma jest zgodna z teorią „dwóch uderzeń” Knudsona: w formie dziedzicznej (40-45% przypadków) pierwszy defekt jest mutacją germinalną, a drugi somatyczną inaktywacją drugiego allelu RB1, co prowadzi do obustronnych lub wieloogniskowych guzów, diagnozowanych średnio w wieku 12 miesięcy. Forma sporadyczna (55-60%) charakteryzuje się mutacjami somatycznymi w obu allelach RB1, zwykle jednostronnym guzem i diagnozą około 24 miesiąca życia. Niewielki odsetek (2-3%) przypadków jest związany z amplifikacją onkogenu MYCN, cechującą się agresywnym przebiegiem i występowaniem u dzieci poniżej 6 miesiąca życia.
autosomalny dominujący, białko retinoblastoma, cykl komórkowy, czerniak, kwas foliowy, mięsak kości, mięsak tkanek miękkich, mutacja linii germinalnej, mutacja somatyczna, mutacja zarodkowa, niestabilność genomowa, nowotwór złośliwy, patogeneza choroby, radioterapia, sekwencjonowanie nowej generacji, szyszynka mózgu, wtórny nowotwór - Leksykon chorób i schorzeń
Grypa – Diagnostyka i diagnoza
Grypa jest ostrą wirusową infekcją układu oddechowego, charakteryzującą się nagłym początkiem gorączki, dreszczy, zmęczenia, bólu mięśni, kaszlu, bólu gardła oraz kataru. Diagnostyka kliniczna jest podstawą rozpoznania w sezonie epidemii, jednak u pacjentów z grup wysokiego ryzyka, hospitalizowanych lub z ciężkim przebiegiem choroby zaleca się potwierdzenie zakażenia testami laboratoryjnymi. Dostępne metody diagnostyczne obejmują szybkie testy immunologiczne (RIDTs) o czułości 50-70% i swoistości 90-95%, szybkie testy molekularne (czułość 90-95%, czas 15-30 minut), RT-PCR (złoty standard, czas 1-8 godzin) oraz testy immunofluorescencyjne i hodowlę wirusową. Prawidłowe pobranie próbek (preferowane wymazy z nosogardzieli) i ich transport w warunkach chłodniczych są kluczowe dla wiarygodności wyników. Interpretacja wyników powinna uwzględniać czas od wystąpienia objawów, aktywność wirusa w populacji oraz specyfikę testu, gdyż wyniki fałszywie ujemne i dodatnie są możliwe.
antybiotykooporność, aspirat tchawiczy, bezpośredni test immunofluorescencyjny, choroba układu oddechowego, diagnostyka grypy, diagnostyka kliniczna, diagnostyka różnicowa, górne drogi oddechowe, grupa wysokiego ryzyka, hodowla wirusowa, inhibitor neuraminidazy, izolacja wirusa, lek przeciwwirusowy, popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe, powikłanie grypy, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie nowej generacji, szybki test diagnostyczny, szybki test molekularny, test diagnostyczny, test immunofluorescencyjny, test multiplex PCR, test serologiczny, wirus grypy, wirus syncytialny oddechowy, wtórne zakażenie bakteryjne, wymaz z nosogardzieli, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny, zespół grypopodobny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Mielofibroza (MF) to heterogenna choroba mieloproliferacyjna, obejmująca pierwotną (pre-PMF i overt-PMF) oraz wtórną (SMF) postać, z medianą przeżycia całkowitego (OS) wynoszącą odpowiednio około 14 lat dla pre-PMF, 7 lat dla overt-PMF i 9 lat dla SMF. Rokowanie zależy od wielu czynników klinicznych, takich jak wiek >65 lat, obecność objawów ogólnych, niedokrwistość, leukocytoza, obecność blastów, potrzeba transfuzji oraz mutacje genetyczne (JAK2, CALR, MPL, ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2). Modele prognostyczne, takie jak IPSS, DIPSS, DIPSS-plus, MIPSS70+, MYSEC-PM, GPSS, AIPSS-MF, RR6 i STR-PM, integrują dane kliniczne, cytogenetyczne i molekularne, umożliwiając precyzyjną stratifikację ryzyka i wspierając decyzje terapeutyczne, w tym kwalifikację do allogenicznego przeszczepienia komórek macierzystych (allo-SCT). Obecność dwóch lub więcej mutacji wysokiego ryzyka molekularnego (HMR) wiąże się z najgorszym przeżyciem (mediana 2,6 lat, HR 3,8, 95% CI 2,6-5,7) i skróconym przeżyciem wolnym od białaczki (HR 6,2, 95% CI 3,5-10,7).
allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, blasty, choroba mieloproliferacyjna, czerwienica prawdziwa, fedratynib, imetelstat, inhibitor JAK, kariotyp, leukocytoza, małopłytkowość, mediana przeżycia całkowitego, mielofibroza, momelotinib, morfologia krwi obwodowej, mutacja CALR, mutacja genetyczna, nadpłytkowość samoistna, navitoclax, niedokrwistość, objawy ogólne, ostra białaczka, pacritinib, pelabresib, pierwotna mielofibroza, profil molekularny, przeszczep komórek macierzystych, przeszczepienie szpiku kostnego, ruksolitynib, sekwencjonowanie nowej generacji, transformacja białaczkowa, wtórna mielofibroza - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka limfoblastyczna – Epidemiologia
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to złośliwy nowotwór charakteryzujący się niekontrolowaną proliferacją niedojrzałych limfoblastów, najczęściej występujący u dzieci, stanowiący 30-40% nowotworów pediatrycznych i 80% białaczek dziecięcych. Globalna zachorowalność wynosi od 1,0 do 4,75/100 000 osób rocznie, z około 6100 nowymi przypadkami w USA w 2025 roku (0,3% wszystkich nowotworów). W Europie wskaźnik ten to 1,28/1 000 000, z wyraźnym szczytem zachorowań u dzieci w wieku 2-5 lat oraz mniejszym po 40. roku życia. Zachorowalność jest wyższa u mężczyzn (stosunek 1,4:1) i różni się w zależności od regionu, grupy etnicznej i płci. W USA wyższe wskaźniki obserwuje się u dzieci białych i latynoskich (odpowiednio 36 i 41 przypadków/milion) w porównaniu do afrykańskich (15/milion). Wzrost zachorowalności na B-komórkową ALL w Europie wynosi około 1% rocznie. Czynniki ryzyka obejmują mutacje genetyczne (np. translokacja t(9;22) BCR-ABL1 u 15-50% dorosłych), zespół Downa oraz ekspozycję prenatalną na promieniowanie rentgenowskie. Etiologia jest wieloczynnikowa, z udziałem interakcji genetyczno-środowiskowych, choć brak jednoznacznych dowodów na wpływ innych czynników środowiskowych czy infekcji.
ataksja-teleangiektazja, białaczka dziecięca, chemioterapia, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ, komórki limfoidalne, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór dziecięcy, ostra białaczka limfoblastyczna, pole elektromagnetyczne, promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie, przeszczepienie szpiku kostnego, radioterapia, reakcja łańcuchowa polimerazy, schemat chemioterapii, sekwencjonowanie nowej generacji, standaryzowany wskaźnik zachorowalności, stratyfikacja ryzyka, szpik kostny, transformacja nowotworowa, trisomia 21, zespół Blooma, zespół Downa