mastocytoza

Mastocytoza to rzadka choroba zaliczana do nowotworów mieloproliferacyjnych, charakteryzująca się patologicznym nagromadzeniem i proliferacją mastocytów (komórek tucznych) w różnych tkankach i narządach. Najczęściej zajmuje skórę, szpik kostny, wątrobę, śledzionę i węzły chłonne.

Zgodnie z klasyfikacją WHO mastocytozę dzieli się na skórną (CM) oraz układową (SM), która obejmuje formy: indolentną (ISM), tlącą (SSM), agresywną (ASM), związaną z innym nowotworem hematologicznym (SM-AHN) oraz białaczkę mastocytarną (MCL). Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym, a kluczowym markerem jest obecność mutacji c-KIT D816V.

Objawy mastocytozy wynikają z uwalniania mediatorów przez mastocyty i obejmują: świąd, pokrzywkę, zaczerwienienie skóry, bóle brzucha, biegunki, bóle kostne, a w ciężkich przypadkach anafilaksję. W diagnostyce wykorzystuje się oznaczanie stężenia tryptazy w surowicy, badania obrazowe oraz biopsję szpiku kostnego.

Leczenie mastocytozy jest zindywidualizowane i zależy od typu i nasilenia choroby. Obejmuje leki przeciwhistaminowe, kromony, kortykosteroidy, a w cięższych postaciach – interferon alfa, kladrybinę czy inhibitory kinazy tyrozynowej (midostauryna, imatynib). Pacjenci powinni unikać czynników wyzwalających degranulację mastocytów, jak niektóre leki, alkohol czy ekstremalne temperatury.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl