ichtioza
Ichtioza to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry charakteryzujących się nadmiernym rogowaceniem naskórka, co prowadzi do powstawania suchych, łuskowatych zmian przypominających rybią łuskę. Nazwa pochodzi od greckiego słowa „ichthys” oznaczającego rybę.
Istnieje kilka typów ichtiozy, w tym ichtioza zwykła (vulgaris), ichtioza związana z chromosomem X, ichtioza lameliarna oraz rybiej łuski noworodków (harlequin ichthyosis). Choroby te różnią się nasileniem objawów, czasem wystąpienia oraz dokładnym mechanizmem genetycznym.
Objawy ichtiozy obejmują suchość skóry, łuszczenie się, zgrubienie naskórka, świąd oraz zwiększoną podatność na infekcje skórne. W cięższych postaciach może występować erytrema (zaczerwienienie), hiperkeratoza (nadmierne rogowacenie) oraz zaburzenia termoregulacji.
Leczenie ichtiozy jest głównie objawowe i polega na regularnym nawilżaniu skóry, stosowaniu preparatów złuszczających zawierających mocznik, kwas salicylowy lub retinoidy. W cięższych przypadkach stosuje się doustne retinoidy. Ważna jest również ochrona skóry przed wysuszeniem i infekcjami.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Diagnostyka i diagnoza
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry diagnozowana głównie na podstawie oceny klinicznej i badania fizykalnego, gdyż brak jest specyficznego testu laboratoryjnego. Kluczowymi kryteriami diagnostycznymi według Amerykańskiej Akademii Dermatologii są: obecność świądu, typowe zmiany skórne o charakterystycznym rozmieszczeniu zależnym od wieku (np. zajęcie twarzy i powierzchni wyprostnych u dzieci, zmiany w zgięciach u dorosłych), przewlekły lub nawracający przebieg oraz historia atopii osobistej lub rodzinnej. W diagnostyce pomocne są kryteria Hanifina i Rajki oraz uproszczone kryteria UK Working Party. Badania laboratoryjne, takie jak podwyższony poziom IgE (obecny u około 80% pacjentów) czy eozynofilia, nie są specyficzne, a biopsja skóry stosowana jest jedynie w celu wykluczenia innych dermatoz. Testy alergiczne nie są rutynowo zalecane ze względu na ryzyko fałszywie dodatnich wyników, jednak mogą być użyteczne w wybranych przypadkach, zwłaszcza u dzieci z ciężkim AZS.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, alergiczny nieżyt nosa, alergolog, atopowe zapalenie skóry, badania molekularne, biopsja skóry, choroba atopowa, dermatolog, dermatopatolog, doustna próba prowokacyjna, EASI, eozynofilia obwodowa, ichtioza, kontaktowe zapalenie skóry, kryteria Hanifina i Rajki, kryteria UK Working Party, lichenifikacja, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, mutacja genu filagryny, POEM, poziom IgE, przewlekła zapalna choroba skóry, SCORAD, suchość skóry, świąd, świerzb, testy płatkowe, testy skórne, wyprysk, wyprysk pieniążkowaty - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vitaminum A + D3 Medana (10000 j.m. + 20000 j.m.)/ml
Vitaminum A+D3 Medana to preparat w postaci płynu doustnego zawierający palmitynian retinolu (witamina A) oraz cholekalcyferol (witamina D3) w stężeniu 20 000 j.m. i 10 000 j.m. na 1 ml, odpowiednio. Każda kropla dostarcza 588 j.m. witaminy A i 294 j.m. witaminy D3. Lek jest wskazany przede wszystkim w leczeniu potwierdzonych niedoborów tych witamin, które mogą wynikać z niedostatecznej podaży, zaburzeń wchłaniania lub zwiększonego zapotrzebowania organizmu. Doustna forma preparatu umożliwia precyzyjne dawkowanie, co jest istotne ze względu na potencjalne działania niepożądane przy przedawkowaniu witamin A i D3. Preparat zawiera również substancje pomocnicze: alkohol benzylowy (15 mg/ml), glikol propylenowy (106 mg/ml) oraz etanol (6 mg/ml), co należy uwzględnić przy przepisywaniu pacjentom z przeciwwskazaniami do tych składników.
alkohol benzylowy, cholecalciferolum, cholekalcyferol, dermatoza nowotworowa, glikol propylenowy, ichtioza, keratynizacja, komórki nabłonkowe, łuszczyca, palmitynian retinolu, płyn doustny, przedawkowanie witamin, regeneracja skóry, retinoli palmitas, rogowacenie naskórka, zaburzenia wchłaniania, zmiany rumieniowo-złuszczające - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vitaminum A Hasco 45 000 j.m./ml
Vitaminum A Hasco w postaci kropli doustnych (roztwór o stężeniu 45 000 j.m./ml) zawiera retinol palmitynian stabilizowany tokoferolem, dostarczając około 1 607 j.m. witaminy A na kroplę, co umożliwia precyzyjne dawkowanie. Preparat jest wskazany przede wszystkim w leczeniu objawów awitaminozy witaminy A, takich jak kseroftalmia, niedowidzenie zmierzchowe, suchość rogówki, rogowacenie i owrzodzenie rogówki oraz keratomalacja, które mogą prowadzić do nieodwracalnej utraty wzroku. Ponadto, Vitaminum A Hasco stosuje się profilaktycznie u niemowląt i dzieci z zaburzeniami wchłaniania (np. mukowiscydoza, choroby wątroby, trzustki, jelit), w stanach długotrwałego niedożywienia, po resekcji jelit oraz w przewlekłych biegunkach.
awitaminoza, butylohydroksyanizol, ichtioza, keratomalacja, keratynizacja, kseroftalmia, łuszczyca, mukowiscydoza, niedowidzenie zmierzchowe, odra, owrzodzenie rogówki, przewlekła choroba wątroby, retynol palmitynian, rogowacenie naskórka, rybia łuska, suchość rogówki, trądzik, witamina A, zaburzenia wchłaniania, zespół krótkiego jelita - Leksykon chorób i schorzeń
Ektropion – Etiologia i przyczyny
Ektropion to wywinięcie dolnej powieki na zewnątrz, prowadzące do ekspozycji spojówki i zaburzenia funkcji ochronnej oka. Najczęstszą formą jest ektropion inwolucyjny, związany z osłabieniem mięśni i ścięgien powieki dolnej w przebiegu starzenia, szczególnie po 60. roku życia. Inne typy to ektropion paralityczny, wynikający z porażenia nerwu twarzowego (np. porażenie Bella z udziałem reaktywacji HSV-1), bliznowaty spowodowany skróceniem przedniej blaszki powieki (np. po urazach, oparzeniach, radioterapii, przewlekłym stosowaniu leków takich jak dorzolamid i brymonidyna), mechaniczny wywołany przez masy odciągające powiekę oraz rzadki ektropion wrodzony związany z wadami genetycznymi (np. zespół Downa). Czynniki ryzyka obejmują operacje powiek (zwłaszcza blefaroplastykę z nadmiernym usunięciem skóry), przewlekłe narażenie na promieniowanie UV, choroby skóry (kontaktowe zapalenie skóry, toczeń rumieniowaty dyskoidalny, łuszczyca), choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, udar) oraz szybka utratę masy ciała. Występowanie ektropionu po wycięciu guza powieki wynosi 2,5-7%, a po przeszczepie skóry pełnej grubości 14,2%, szczególnie przy ranach >21 mm.
bisfosfoniany, blefaroplastyka, chirurgia Mohsa, choroba autoimmunologiczna skóry, drażniące kontaktowe zapalenie skóry, ektropion, ektropion bliznowaty, ektropion inwolucyjny, ektropion mechaniczny, ektropion paralityczny, ektropion wrodzony, ichtioza, jaskra, kontaktowe zapalenie skóry, łuszczyca, mięsień okrężny oka, nerw twarzowy, płytka tarczkowa, porażenie Bella, porażenie nerwu twarzowego, radioterapia, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty, toczeń rumieniowaty dyskoidalny, udar mózgu, wirus opryszczki pospolitej, wywinięcie powieki, zespół bezdechu sennego, zespół Downa, zwój kolankowy - Leksykon chorób i schorzeń
Spastyczna paraplegia dziedziczna – Objawy
Spastyczna paraplegia dziedziczna (HSP) to heterogenna grupa neurodegeneracyjnych schorzeń o podłożu genetycznym, charakteryzująca się postępującą spastycznością i osłabieniem mięśni kończyn dolnych, wynikającą z dysfunkcji dróg korowo-rdzeniowych. Wyróżnia się formę czystą (około 90% przypadków), gdzie objawy ograniczają się głównie do kończyn dolnych i układu moczowego, oraz formę złożoną (około 10%), z dodatkowymi objawami neurologicznymi i pozaneurologicznymi, takimi jak neuropatia obwodowa, ataksja, padaczka czy retinopatia. Typowe objawy to wzmożone napięcie mięśniowe, osłabienie mięśni prostowników nóg, zaburzenia chodu (chód spastyczny, nożycowy, koniuszkowo-palcowy), a także dysfunkcja pęcherza moczowego, z parciami naglącymi i nietrzymaniem moczu, które występują u około 30,5% pacjentów. Badania urodynamiczne wykazują nadaktywność wypieracza u 51,7% oraz dyssynergię wypieraczowo-zwieraczową u 65,5% chorych. Wiek początku choroby jest zmienny, od wczesnego dzieciństwa do późnej dorosłości, co wpływa na przebieg i tempo progresji.
ataksja, chód nożycowy, chód spastyczny, droga korowo-rdzeniowa, dyssynergia wypieraczowo-zwieraczowa, dystonia, hiperrefleksja, ichtioza, kurcz mięśniowy, mózgowe porażenie dziecięce, nadaktywność wypieracza, neuropatia nerwu wzrokowego, neuropatia obwodowa, nietrzymanie moczu, objaw Babińskiego, objawy parkinsonowskie, objawy pozapiramidowe, otępienie, pęcherz neurogenny, pes cavus, przykurcz mięśni, retinopatia, spastyczna paraplegia dziedziczna, spastyczność, spastyczność kończyn dolnych, stopa wydrążona, zaburzenia chodu, zaburzenie neurodegeneracyjne, zespół deficytu uwagi - Leksykon chorób i schorzeń
Wysypki u niemowląt i dzieci – Patofizjologia i mechanizm
Wysypki skórne u niemowląt i dzieci wynikają z złożonych interakcji czynników genetycznych, immunologicznych i środowiskowych, z kluczową rolą defektów bariery skórnej i dysregulacji odpowiedzi immunologicznej. Atopowe zapalenie skóry (AZS), dotykające około 20% dzieci w USA, jest przykładem schorzenia o podłożu genetycznym (ok. 80% wkładu genetycznego), gdzie mutacje w genie FLG prowadzą do niedoboru filagryny, obniżenia poziomu naturalnego czynnika nawilżającego (NMF) i nasilonego stanu zapalnego z podwyższonym poziomem IgE. W patogenezie AZS istotne są cytokiny Th2 (IL-4, IL-13, IL-5) oraz Th1 (IL-12, IFN-γ), a także zwiększona kolonizacja Staphylococcus aureus. U niemowląt skóra jest cieńsza, z niedojrzałą barierą ochronną, co zwiększa podatność na podrażnienia i wchłanianie substancji miejscowych, co ma znaczenie dla farmakokinetyki i farmakodynamiki stosowanych leków. Wysypki wirusowe, takie jak rumień nagły (HHV-6) czy rumień zakaźny (parwowirus B19), oraz reakcje alergiczne (pokrzywka, rumień wielopostaciowy, kontaktowe zapalenie skóry) są częstymi przyczynami zmian skórnych u dzieci.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, desmogleina 1, filagryna, hipoteza higieniczna, ichtioza, interferon gamma, interleukina-4, keratynocyty, komórki dendrytyczne, kontaktowe zapalenie skóry, ludzki herpeswirus typu 6, mastocytoza, naturalny czynnik nawilżający, niedobór białka, parwowirus B19, pieluszkowe zapalenie skóry, plamica, płonica, pokrzywka, rumień nagły, rumień wielopostaciowy, rumień zakaźny, świąd, warstwa rogowa, wybroczyny, wysypka plamisto-grudkowa, wzorce molekularne związane z patogenami, wzorce molekularne związane z uszkodzeniem, zespół Nethertona - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba gauchera – Objawy
Choroba Gauchera to autosomalna recesywna lizosomalna choroba spichrzeniowa wynikająca z niedoboru enzymu glukocerebrozydazy, prowadząca do akumulacji glukocerebrozydów w makrofagach i wielonarządowych objawów. Wyróżnia się trzy typy: typ 1 (nieneuropatyczny, 90-95% przypadków), typ 2 (ciężka postać neuropatyczna z wczesnym początkiem i szybkim przebiegiem) oraz typ 3 (postać neuropatyczna o wolniejszym przebiegu). Typ 1 charakteryzuje się głównie zaburzeniami hematologicznymi (niedokrwistość, małopłytkowość, leukopenia), splenomegalią (95% pacjentów, śledziona może osiągać masę 1500-3000 g) i hepatomegalią (80%), a także zajęciem układu kostnego u 70-100% chorych, objawiającym się bólem kości, osteopenią, osteoporozą, martwicą kości i deformacjami (np. deformacja „butelki Erlenmeyera”). Typy 2 i 3 obejmują objawy neurologiczne, takie jak apraksja okoruchowa, napady padaczkowe, zaburzenia poznawcze i mioklonie, z typem 2 prowadzącym do śmierci zwykle przed 2-3 rokiem życia. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia enzymatyczną terapią zastępczą (ERT) jest kluczowe dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom i poprawy rokowania.
choroba Gauchera, choroba Parkinsona, cytopenia, enzymatyczna terapia zastępcza, glukocerebrozydaza, hepatomegalia, hipersplenizm, hipertonia, hydrops fetalis, ichtioza, infiltracja szpiku kostnego, leukopenia, małopłytkowość, martwica kości, mioklonia, napad padaczkowy, niedokrwistość, osteopenia, przełom kostny, przeszczep szpiku kostnego, skurcz mięśni gardła, splenomegalia, stridor, szpiczak mnogi, terapia redukcji substratu, zapalenie stawów, zawał śledziony, złamanie patologiczne - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Hasceral (100 mg + 50 mg)/g
Hasceral w postaci maści o stężeniu 100 mg mocznika i 50 mg kwasu salicylowego na gram preparatu jest wskazany do leczenia dermatoz charakteryzujących się zaburzeniami rogowacenia naskórka oraz nadmiernym wysuszeniem skóry. Preparat znajduje zastosowanie w terapii takich schorzeń jak rybia łuska (ichthyosis), łuszczyca (psoriasis), łupież czerwony mieszkowy (pityriasis rubra pilaris), nadmierne rogowacenie dłoni i stóp (hyperkeratosis palmoplantaris), rogowacenie mieszkowe (keratosis pilaris), a także w leczeniu wyprysku dłoni, neurodermitu (lichen simplex chronicus) oraz atopowego zapalenia skóry (dermatitis atopica). Maść o barwie białej lub lekko kremowej umożliwia skuteczną aplikację, zwłaszcza w przypadkach wymagających okluzji i intensywnego nawilżenia skóry.
atopowe zapalenie skóry, działanie keratolityczne, działanie przeciwzapalne, ichtioza, kwas salicylowy, łupież czerwony mieszkowy, łuszczyca, mocznik, neurodermit, rogowacenie mieszkowe, rogowacenie naskórka, rybia łuska, substancja lecznicza, warstwa rogowa naskórka, wyprysk dłoni, wysuszenie skóry