mutacja genu filagryny
Mutacja genu filagryny (FLG) stanowi kluczowy czynnik genetyczny w patogenezie wielu chorób dermatologicznych, w szczególności atopowego zapalenia skóry (AZS). Filagryna jest białkiem strukturalnym naskórka, odgrywającym istotną rolę w utrzymaniu prawidłowej bariery skórnej i nawilżenia skóry.
Najczęstsze mutacje genu FLG prowadzą do utraty funkcji białka, co skutkuje zaburzeniem integralności bariery naskórkowej, zwiększoną przeznaskórkową utratą wody (TEWL) oraz podwyższoną podatnością na penetrację alergenów i patogenów. U pacjentów z mutacjami FLG obserwuje się zwiększone ryzyko rozwoju AZS, ichtyozy zwykłej oraz większą skłonność do alergii, astmy i alergicznego nieżytu nosa.
Diagnostyka mutacji genu filagryny ma istotne znaczenie kliniczne, pozwalając na identyfikację pacjentów z grupy wysokiego ryzyka rozwoju ciężkich postaci AZS oraz chorób atopowych. Obecność mutacji FLG wiąże się z wcześniejszym początkiem, cięższym przebiegiem i większą opornością na leczenie AZS, co może wpływać na decyzje terapeutyczne i postępowanie profilaktyczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Diagnostyka i diagnoza
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry diagnozowana głównie na podstawie oceny klinicznej i badania fizykalnego, gdyż brak jest specyficznego testu laboratoryjnego. Kluczowymi kryteriami diagnostycznymi według Amerykańskiej Akademii Dermatologii są: obecność świądu, typowe zmiany skórne o charakterystycznym rozmieszczeniu zależnym od wieku (np. zajęcie twarzy i powierzchni wyprostnych u dzieci, zmiany w zgięciach u dorosłych), przewlekły lub nawracający przebieg oraz historia atopii osobistej lub rodzinnej. W diagnostyce pomocne są kryteria Hanifina i Rajki oraz uproszczone kryteria UK Working Party. Badania laboratoryjne, takie jak podwyższony poziom IgE (obecny u około 80% pacjentów) czy eozynofilia, nie są specyficzne, a biopsja skóry stosowana jest jedynie w celu wykluczenia innych dermatoz. Testy alergiczne nie są rutynowo zalecane ze względu na ryzyko fałszywie dodatnich wyników, jednak mogą być użyteczne w wybranych przypadkach, zwłaszcza u dzieci z ciężkim AZS.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, alergiczny nieżyt nosa, alergolog, atopowe zapalenie skóry, badania molekularne, biopsja skóry, choroba atopowa, dermatolog, dermatopatolog, doustna próba prowokacyjna, EASI, eozynofilia obwodowa, ichtioza, kontaktowe zapalenie skóry, kryteria Hanifina i Rajki, kryteria UK Working Party, lichenifikacja, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, mutacja genu filagryny, POEM, poziom IgE, przewlekła zapalna choroba skóry, SCORAD, suchość skóry, świąd, świerzb, testy płatkowe, testy skórne, wyprysk, wyprysk pieniążkowaty - Leksykon chorób i schorzeń
Dyshydroza – Etiologia i przyczyny
Dyshydroza (pompholyx) to dermatoza manifestująca się drobnymi pęcherzykami na dłoniach, podeszwach i bocznych powierzchniach palców, o nie do końca poznanej etiologii, prawdopodobnie wieloczynnikowej. W patogenezie istotną rolę odgrywają predyspozycje genetyczne, w tym autosomalny dominujący wzór dziedziczenia z locus na chromosomie 18q22.1-18q22.3, oraz współistnienie atopii – około 50% pacjentów z dyshydrozą ma atopowe zapalenie skóry. Czynniki środowiskowe i egzogenne, takie jak alergeny kontaktowe (nikiel, kobalt, chrom), ekspozycja na promieniowanie UVA, stres emocjonalny, nadpotliwość (dotycząca 40% pacjentów) oraz zakażenia grzybicze i bakteryjne, również wpływają na rozwój i zaostrzenie objawów. Spożycie pokarmów bogatych w nikiel i kobalt (np. tuńczyk, pomidory, ananas, czekolada, kawa) może wywoływać reakcje nadwrażliwości typu I i IV, prowadząc do systemowego zapalenia skóry.
alergen, alergia kontaktowa, alergia pokarmowa, alergiczne zapalenie skóry, alergiczny nieżyt nosa, atopia, atopowe zapalenie skóry, dermatoza, dyshydroza, gruczoł potowy, grzybica stóp, immunoglobuliny dożylne, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, katar sienny, komponent genetyczny, ludzki antygen leukocytarny, mutacja genu filagryny, nadpotliwość, nadwrażliwość na nikiel, nadwrażliwość typu I, pęcherzyk wypełniony płynem, punkt kontrolny immunologiczny, reakcja id, toksyna botulinowa, zakażenie HIV, zakażenie skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry, charakteryzująca się świądem i zmianami wypryskowymi, występująca zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Metaanalizy wskazują, że u 20% dzieci objawy utrzymują się przez co najmniej 8 lat, a u mniej niż 5% po 20 latach. Wczesny początek choroby (przed 2. rokiem życia) wiąże się z niższym ryzykiem przetrwałych objawów. Czynniki ryzyka przewlekłości to m.in. ekspozycja na alergeny (pyłki, dym papierosowy, detergenty), historia atopii w rodzinie oraz miejsce zamieszkania. AZS często nasila się między 2. a 4. rokiem życia, a u dorosłych może ulegać zaostrzeniom pod wpływem czynników środowiskowych i zawodowych. Około 30% pacjentów rozwija astmę, a 35% alergiczny nieżyt nosa, jednak przebieg marszu atopowego jest zmienny i nieprzewidywalny. Badania kohortowe wykazały zwiększone ryzyko współistnienia chorób autoimmunologicznych i nowotworów, takich jak chłoniak Hodgkina (HR 1,85) czy choroba Leśniowskiego-Crohna (HR 1,62).
alergen powietrznopochodny, alergiczny nieżyt nosa, alergie pokarmowe, astma, atopowe zapalenie skóry, autoimmunologiczna choroba wątroby, biomarker prognostyczny, celiakia, chłoniak Hodgkina, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna skóry, dipeptydylopeptydaza 4, łysienie plackowate, marsz atopowy, mięczak zakaźny, mutacja genu filagryny, periostyna, pokrzywka, poziom IgE, sensytyzacja IgE, świąd, tralokinumab, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wyprysk, zaburzenie snu, zespół jelita drażliwego