leptyna

Leptyna to hormon peptydowy produkowany głównie przez komórki tkanki tłuszczowej (adipocyty), odkryty w 1994 roku. Jej nazwa pochodzi od greckiego słowa „leptos” oznaczającego „chudy”, co odzwierciedla jej kluczową rolę w regulacji masy ciała i metabolizmu energetycznego organizmu.

Główną funkcją leptyny jest sygnalizowanie do podwzgórza w mózgu informacji o ilości zapasów energetycznych w postaci tkanki tłuszczowej. Wzrost stężenia leptyny w surowicy krwi prowadzi do zmniejszenia łaknienia i zwiększenia wydatkowania energii. U osób z otyłością często występuje zjawisko leptynooporności, gdzie pomimo wysokiego stężenia leptyny, organizm nie reaguje prawidłowo na jej działanie.

Leptyna wpływa również na wiele innych procesów fizjologicznych, w tym regulację funkcji immunologicznych, angiogenezę, metabolizm kości, funkcje reprodukcyjne oraz rozwój układu nerwowego. Zaburzenia w sygnalizacji leptyny wiążą się z licznymi schorzeniami metabolicznymi, w tym z zespołem metabolicznym, cukrzycą typu 2 oraz chorobami sercowo-naczyniowymi.

Badania nad leptyną i jej receptorami mają istotne znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych w leczeniu otyłości i chorób metabolicznych. Oznaczanie stężenia leptyny w surowicy może mieć wartość diagnostyczną w niektórych zaburzeniach endokrynologicznych i metabolicznych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby – Patofizjologia i mechanizm

Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD) obejmuje spektrum od prostego stłuszczenia hepatocytów do stłuszczeniowego zapalenia wątroby (NASH), włóknienia i marskości. Patogeneza NAFLD jest wieloczynnikowa, z kluczową rolą oporności na insulinę (IR), która prowadzi do zwiększonego napływu wolnych kwasów tłuszczowych (FFA) do wątroby, ich β-oksydacji lub estryfikacji do triglicerydów. Akumulacja triglicerydów w hepatocytach jest mechanizmem ochronnym przed lipotoksycznością FFA, natomiast bioaktywne lipidy, takie jak ceramidy i diacyloglicerol (DAG), indukują stres oksydacyjny, zapalenie i włóknienie. Stres oksydacyjny i dysfunkcja mitochondriów, stres retikulum endoplazmatycznego (ER) oraz aktywacja układu odpornościowego wrodzonego i adaptacyjnego odgrywają kluczową rolę w progresji NAFLD do NASH. Cytokiny prozapalne (TNF-α, IL-6) i adipokiny (leptyna, adiponektyna) modulują procesy zapalne i włóknienie, a genetyczne warianty, m.in. PNPLA3, TM6SF2 i GCKR, predysponują do cięższego przebiegu choroby.
adiponektyna, białko regulatorowe glukokinazy, cytokiny zapalne, czynnik martwicy nowotworów alfa, dysbioza jelitowa, dysfunkcja mitochondriów, dyslipidemia, endotoksemia, komórki Kupffera, leptyna, lipopolisacharyd, lipotoksyczność, marskość wątroby, mikrobiom jelitowy, NAFLD, NASH, nerw błędny, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, nietolerancja glukozy, oporność na insulinę, oś jelitowo-wątrobowa, otyłość centralna, peroksydacja lipidów, podwzgórze, rak wątrobowokomórkowy, reaktywne formy tlenu, stłuszczeniowe zapalenie wątroby, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, transformujący czynnik wzrostu beta, wolne kwasy tłuszczowe, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia odżywiania – Patofizjologia i mechanizm

Zaburzenia odżywiania, takie jak anoreksja nervosa, bulimia nervosa i zaburzenia napadowego objadania się, są złożonymi schorzeniami o wieloczynnikowej etiologii, obejmującej czynniki genetyczne, neurobiologiczne (m.in. dysfunkcje układu serotoninergicznego i dopaminergicznego), endokrynologiczne (hiperkortyzolemia, obniżone poziomy hormonów płciowych, T3 i T4), psychologiczne (perfekcjonizm, impulsywność, trauma) oraz społeczno-kulturowe (internalizacja medialnych ideałów szczupłości). Zaburzenia te prowadzą do poważnych konsekwencji fizjologicznych, takich jak atrofia mięśnia sercowego, bradykardia zatokowa, gastropareza, zaburzenia elektrolitowe (np. hipokaliemia, zasadowica metaboliczna), a także zmian neuropsychologicznych, w tym zaniku mózgu i deficytów poznawczych. Współistniejące zaburzenia, takie jak OCD, wykazują istotne nakładanie się genetyczne i kliniczne, co podkreśla złożoność patogenezy i konieczność wieloaspektowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.
atrofia mięśnia sercowego, badanie asocjacyjne całego genomu, badanie bliźniąt, bradykardia zatokowa, bulimia nervosa, dysocjacja, gastropareza, grelina, hipokaliemia, kwasica metaboliczna, leptyna, mikrobiota jelitowa, nagła śmierć sercowa, napadowe objadanie się, neuropeptyd Y, niedobór białka, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, przeczyszczanie, PTSD, sztywność poznawcza, terapia akceptacji i zaangażowania, terapia poznawczo-behawioralna, trijodotyronina, układ serotoninergiczny, wskaźnik masy ciała, wypadanie zastawki mitralnej, zaburzenie odżywiania, zanik mózgu, zasadowica metaboliczna
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół metaboliczny – Patofizjologia i mechanizm

Zespół metaboliczny (MetS) to klaster powiązanych zaburzeń metabolicznych, w tym insulinooporności, otyłości centralnej, dyslipidemii aterogennej oraz nadciśnienia tętniczego, które zwiększają ryzyko cukrzycy typu 2 i chorób sercowo-naczyniowych. Patogeneza MetS opiera się na insulinooporności, przewlekłym stanie zapalnym o niskim nasileniu oraz aktywacji neurohormonalnej. Insulinooporność prowadzi do hiperinsulinemii, upośledzenia wychwytu glukozy i zaburzeń lipidowych, m.in. wzrostu stężenia wolnych kwasów tłuszczowych (FFA), co pogarsza funkcję metaboliczną mięśni, wątroby i tkanki tłuszczowej. Otyłość centralna, szczególnie akumulacja tłuszczu trzewnego, jest kluczowym czynnikiem wyzwalającym, uwalniając adipocytokiny (TNF-α, IL-6, leptynę) indukujące insulinooporność i stan zapalny. Dyslipidemia aterogenna charakteryzuje się podwyższonymi trójglicerydami, małymi gęstymi LDL i obniżonym HDL, co sprzyja miażdżycy. Nadciśnienie w MetS wynika z dysfunkcji śródbłonka, zmniejszonej produkcji tlenku azotu i wzrostu czynników naczyniokurczących (endotelina-1, angiotensyna II).
aktywacja neurohormonalna, angiotensyna II, aterogenna dyslipidemia, autofagia, BDNF, białko C-reaktywne, choroba sercowo-naczyniowa, cukrzyca typu 2, czynnik martwicy nowotworów, czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego, dysbioza, dysfunkcja mitochondrialna, dysfunkcja śródbłonka, endotelina-1, fosforylacja oksydacyjna, glikokortykoidy, grelina, hiperinsulinemia, hiperkortyzolemia, hormon uwalniający kortykotropinę, inhibitor aktywatora plazminogenu, insulinooporność, interleukina-6, kortyzol, leptyna, lipoproteina o wysokiej gęstości, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, modyfikacje histonów, nadciśnienie tętnicze, NAFLD, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, otyłość centralna, przewlekły stan zapalny, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, tlenek azotu, tłuszcz trzewny, układ endokannabinoidowy, układ renina-angiotensyna-aldosteron, wolne kwasy tłuszczowe, wychwyt glukozy, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Patofizjologia i mechanizm

Guzki tarczycy, występujące u około 60% dorosłych, obejmują różnorodne typy histologiczne: rozrostowe, nowotworowe, koloidowe, torbielowate oraz zapalne. Patogeneza guzków jest wieloczynnikowa, obejmując mechanizmy takie jak hiperplazja tyreocytów pod wpływem TSH, mutacje genetyczne (np. TSHR, Gs, RET/PTC, BRAF V600E), nadmierna akumulacja koloidu oraz procesy zapalne. Szczególnie istotne są mutacje somatyczne aktywujące szlaki MAPK i PI3K/AKT, które prowadzą do proliferacji i progresji nowotworów tarczycy, zwłaszcza raka brodawkowatego (PTC). Warto podkreślić, że mutacje BRAF V600E wykazują około 500-krotnie wyższą aktywność kinazy BRAF w porównaniu do formy dzikiej, co ma kluczowe znaczenie w patogenezie raka. Ponadto, translokacje genów RET/PTC i PAX8/PPARγ są związane z złośliwością i specyficznymi podtypami raka tarczycy. Łagodne guzki, takie jak guzki rozrostowe, wykazują unikalne mutacje (SPOP, ZNF148, EZH1) różniące się od mutacji nowotworowych, co wskazuje na odrębne mechanizmy molekularne ich powstawania.
białko p53, cykliczny AMP, czynnik martwicy nowotworów, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dyslipidemia, estrogen, fuzja genowa, guzek nowotworowy, guzek tarczycy, guzek torbielowaty, hiperglikemia, hiperinsulinemia, hormon tyreotropowy, insulinooporność, interleukina-6, kinaza aktywowana mitogenem, kinaza białkowa A, kinaza fosfatydyloinozytolu, leptyna, mutacja BRAF, mutacja somatyczna, niedobór jodu, onkogen, peroksydaza tarczycowa, polimorfizm genu, promieniowanie jonizujące, protoonkogen RET, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, receptor sprzężony z białkiem G, receptor TSH, schorzenie endokrynologiczne, stres oksydacyjny, tyreoglobulina, tyreotoksykoza, wole koloidowe, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Makrosomia płodu – Patofizjologia i mechanizm

Makrosomia płodu definiowana jest najczęściej jako masa urodzeniowa przekraczająca 4000-4500 g lub powyżej 95. percentyla dla wieku ciążowego, co wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka powikłań okołoporodowych. Główne czynniki ryzyka to cukrzyca matczyna (typ 1, 2 oraz GDM), otyłość matki, nadmierny przyrost masy ciała w ciąży, zaawansowany wiek ciążowy (>40-42 tygodni), płeć męska płodu oraz zaburzenia genetyczne (np. zespół Fragile X, zespół Weavera). Patofizjologia makrosomii opiera się na hiperglikemii matczynej, która przez dyfuzję ułatwioną przenika do płodu, indukując hiperinsulinemię płodową i nadmierny wzrost tkanek, w tym odkładanie tłuszczu i glikogenu. Wysokie poziomy IGF-I, IGF-II oraz ich receptorów w łożysku dodatkowo stymulują proliferację komórek płodu. Otyłość matki i hipertriglicerydemia również odgrywają istotną rolę, wpływając na insulinooporność i zwiększony transport lipidów przez łożysko, co sprzyja nadmiernemu różnicowaniu adipocytów u płodu. Zmiany hemodynamiczne, takie jak redystrybucja przepływu krwi do wątroby płodu w cukrzycy przedciążowej, mogą dodatkowo modulować wzrost płodu i ryzyko powikłań.
adipokiny, adiponektyna, atonia macicy, cukrzyca ciążowa, cukrzyca matczyna, doustny test tolerancji glukozy, dystocja barkowa, hiperglikemia matczyna, hiperglikemia płodu, hipoteza Pedersena, insulinopodobny czynnik wzrostu, kardiomiopatia przerostowa, klaster miR-17-92, krwotok poporodowy, leptyna, makrosomia płodu, metabolizm lipidów, metabolizm węglowodanów, mikroRNA, otyłość matczyna, pęknięcie macicy, przewód żylny, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Weavera, zespół zaburzeń oddychania
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół policystycznych jajników – Patofizjologia i mechanizm

Zespół policystycznych jajników (PCOS) to złożone zaburzenie endokrynologiczne o wieloczynnikowej patogenezie, obejmującej dysfunkcję osi podwzgórze-przysadka-jajniki z nieprawidłową pulsacją GnRH, co skutkuje podwyższonym stosunkiem LH do FSH i hiperandrogenizmem. Hiperandrogenizm pochodzi z nadmiernej aktywności enzymów steroidogennych, zwłaszcza CYP17A1, w jajnikach, nadnerczach i tkankach obwodowych, z udziałem 11-oksygenowanych androgenów oraz zwiększonej aktywności 11β-HSD1. Insulinooporność, obecna u około 70% pacjentek, nasila hiperandrogenizm poprzez stymulację produkcji androgenów, zwiększenie stosunku LH/FSH oraz obniżenie poziomu SHBG, co prowadzi do wzrostu wolnego testosteronu. Dodatkowo, zmiany w morfologii i funkcji białej tkanki tłuszczowej oraz przewlekły stan zapalny o niskim stopniu nasilania pogłębiają insulinooporność i zaburzenia metaboliczne.
adipocyt, adipogeneza, adiponektyna, aromataza, cytochrom P450, cytokina prozapalna, dehydrogenaza 11β-hydroksysteroidowa, dysbioza mikrobioty jelitowej, enzym steroidogenny, fosfatydyloinozytolo-3-kinaza, globulina wiążąca hormony płciowe, gonadoliberyna, hiperandrogenizm, hiperinsulinemia, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, insulinooporność, leptyna, lipaza lipoproteinowa, lipogeneza, lipoliza, lipopolisacharyd, metylacja DNA, mikrobiom jelitowy, mikroRNA, oś podwzgórze-przysadka-jajniki, pęcherzyk jajnikowy, receptor insulinowy, siarczan dehydroepiandrosteronu, steroidogeneza, zaburzenie endokrynologiczne, zespół policystycznych jajników, życie płodowe
Leksykon chorób i schorzeń
Otyłość – Patofizjologia i mechanizm

Otyłość jest przewlekłą chorobą metaboliczną charakteryzującą się nadmiernym gromadzeniem tkanki tłuszczowej, co prowadzi do zaburzeń homeostazy energetycznej i zwiększonego ryzyka rozwoju cukrzycy typu 2, chorób sercowo-naczyniowych, niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby oraz skrócenia długości życia. Patogeneza otyłości obejmuje dodatnią równowagę energetyczną (spożycie energii przewyższające wydatek) oraz przesunięcie punktu nastawienia masy ciała na wyższy poziom, z udziałem hormonów takich jak leptyna i mechanizmów neuroendokrynnych. Otyłość wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym o niskim nasileniu, manifestującym się podwyższonymi poziomami cytokin prozapalnych (IL-6, TNF-α, CRP) i dysfunkcją metaboliczną, w tym insulinoopornością ocenianą klinicznie m.in. za pomocą wskaźnika HOMA-IR. Zmiany w mikrobiocie jelitowej oraz epigenetyczne modyfikacje również odgrywają istotną rolę w patofizjologii otyłości, wpływając na metabolizm energetyczny i stan zapalny.
adipocyt, adipocytokiny, adiponektyna, agonista receptora GLP-1, biała tkanka tłuszczowa, białko C-reaktywne, brunatna tkanka tłuszczowa, cholecystokinina, czynnik martwicy nowotworów, dyslipidemia, homeostaza energetyczna, insulina, insulinooporność, interleukina, kortyzol, krótkołańcuchowy kwas tłuszczowy, leptyna, liraglutyd, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, oś jelitowo-mózgowa, otyłość trzewna, podwzgórze, retikulum endoplazmatyczne, semaglutyd, stres oksydacyjny, szlak sygnalizacyjny, szlak sygnalizacyjny MAPK, tkanka tłuszczowa, układ neuroendokrynny, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Skolioza – Patofizjologia i mechanizm

Skolioza idiopatyczna (AIS) to trójwymiarowa deformacja kręgosłupa, charakteryzująca się bocznym skrzywieniem i rotacją kręgów, o nie do końca poznanej patogenezie. Genetyczne czynniki odpowiadają za około 38% ryzyka, zidentyfikowano pięć loci genetycznych (OS1-OS5) oraz nowy locus na chromosomie 20p11.22. Patogeneza obejmuje asymetryczną dysregulację wzrostu kości zgodnie z prawem Huetera-Volkmanna, gdzie po stronie wklęsłej krzywizny wzrost jest zahamowany przez wyższe ciśnienie, a po stronie wypukłej przyspieszony. Teoria podwójnego mechanizmu neuro-kostnego wskazuje na dysharmonię między somatycznym a autonomicznym układem nerwowym, nasiloną przez hormony, zwłaszcza leptynę i estrogeny, co prowadzi do systemowego przerostu szkieletowego i progresji krzywizny. U pacjentów z AIS obserwuje się zmniejszoną zdolność osteogenną mezenchymalnych komórek macierzystych szpiku kostnego (BM-MSCs) oraz zmiany w ekspresji białek i genów związanych z tworzeniem kości, co koreluje z niską gęstością mineralną kości.
adipocyt, centralny układ nerwowy, chondrocyt, czynniki genetyczne, estrogen, gęstość mineralna kości, klinicysta szpitalny, krążek międzykręgowy, leptyna, melatonina, mięśnie przykręgosłupowe, młodzieńcza skolioza idiopatyczna, osteoblast, płytka nasadowa, podwzgórze, rotacja kręgów, skolioza idiopatyczna, szpik kostny, układ przedsionkowy, układ współczulny, więzadło podłużne, więzadło żółte, włókna elastyczne
Leksykon chorób i schorzeń
Jadłowstręt psychiczny – Etiologia i przyczyny

Jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa) to złożone zaburzenie psychiczne charakteryzujące się restrykcją żywieniową prowadzącą do znacznej utraty masy ciała, zaburzonym obrazem ciała oraz intensywnym lękiem przed przyrostem masy. Etiologia obejmuje silne uwarunkowania genetyczne (28-80% ryzyka), z 10-11-krotnie zwiększonym ryzykiem u krewnych pierwszego stopnia. Patogeneza wiąże się z dysfunkcjami układów serotoninergicznego i dopaminergicznego, zaburzeniami osi podwzgórze-przysadka-nadnercza oraz nieprawidłowościami w regulacji peptydów jelitowo-mózgowych (grelina, leptyna, neuropeptyd Y, oreksyna). Wysokie poziomy kortyzolu i wazopresyny wskazują na współistnienie zaburzeń stresowych i obsesyjno-kompulsyjnych. Czynniki psychologiczne, takie jak perfekcjonizm, niska samoocena oraz współwystępowanie zaburzeń lękowych, depresyjnych i ze spektrum autyzmu, zwiększają podatność na rozwój choroby. Traumatyczne doświadczenia, dysfunkcje rodzinne oraz presja społeczna na szczupłość dodatkowo nasilają ryzyko.
adaptacja neurobiologiczna, badania bliźniąt, choroba afektywna dwubiegunowa, ciała ketonowe, dysfagia, fobia społeczna, grelina, jadłowstręt psychiczny, ketoza, kortyzol, krewni pierwszego stopnia, leptyna, metoda Maudsley, nadużycie seksualne, neuropeptyd Y, niedożywienie, oreksyna, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, perfekcjonizm, przemoc emocjonalna, przemoc fizyczna, regulacja emocji, schizofrenia, sztywność poznawcza, terapia rodzinna, transporter serotoniny, układ dopaminergiczny, układ serotoninergiczny, wazopresyna, zaburzenie depresyjne, zaburzenie lękowe uogólnione, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie współwystępujące, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zaburzony obraz ciała, zniekształcenie poznawcze
Leksykon chorób i schorzeń
Acanthosis nigricans – Epidemiologia

Acanthosis nigricans (AN) to zaburzenie skórne charakteryzujące się symetrycznymi, aksamitnymi, hiperpigmentowanymi zmianami, najczęściej w zgięciach skórnych. Częstość występowania AN wzrosła znacząco wraz z epidemią otyłości i cukrzycy typu 2, sięgając od 7% do 74% w zależności od populacji, wieku, rasy i stopnia otyłości. Szczególnie wysoka częstość (62%) obserwowana jest u dzieci z BMI powyżej 98 percentyla. AN jest silnie związany z insulinoopornością i hiperinsulinemią, co potwierdzają podwyższone poziomy insuliny (np. 3,67 ± 2,56 vs 2,42 ± 1,45 μU/mL) i wskaźnika HOMA-IR (0,77 ± 0,54 vs 0,46 ± 0,28) u dzieci z AN w porównaniu do kontroli. Obecność AN zwiększa dwukrotnie ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 (35,4% vs 17,6%) oraz jest istotnym markerem zespołu metabolicznego (PR=3,23, 95% CI: 2,65-3,92), a także subklinicznej miażdżycy, co potwierdza zwiększona grubość błony wewnętrznej i środkowej tętnicy szyjnej (62,2% vs 35,5%, p=0,02). Złośliwa postać AN, rzadziej spotykana, jest paraneoplastycznym zespołem związanym głównie z gruczolakorakami przewodu pokarmowego, zwłaszcza żołądka (55-61%), i charakteryzuje się gwałtownym przebiegiem oraz zajęciem błon śluzowych.
Ze względu na silny związek AN z insulinoopornością, zespołem metabolicznym i cukrzycą typu 2, AN jest coraz częściej wykorzystywany jako nieinwazyjne narzędzie przesiewowe, szczególnie u dzieci i młodzieży z nadwagą i otyłością. American Academy of Pediatrics oraz American Diabetes Association rekomendują uwzględnienie AN jako kryterium ryzyka wymagającego dalszej diagnostyki. Programy przesiewowe, takie jak TRAT2DC w Teksasie, potwierdzają użyteczność badania AN w identyfikacji osób z wysokim ryzykiem kardiometabolicznym. Wprowadzenie standaryzowanego systemu oceny nasilenia AN (SCANS) może ułatwić monitorowanie i ocenę skuteczności interwencji. Wczesne wykrycie AN umożliwia wdrożenie działań profilaktycznych, takich jak kontrola masy ciała, dieta i aktywność fizyczna, co może zmniejszyć ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 i chorób sercowo-naczyniowych. Monitorowanie AN powinno stać się integralną częścią rutynowych badań klinicznych, zwłaszcza u pacjentów z grup wysokiego ryzyka, a dalsze badania są potrzebne do ustalenia jego wartości prognostycznej i optymalizacji protokołów postępowania.
acanthosis nigricans, choroba sercowo-naczyniowa, cukrzyca, cukrzyca typu 2, czerniak złośliwy, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, endokrynopatia, gruczolakorak żołądka, guz Wilmsa, hiperinsulinemia, hiperpigmentacja, insulinooporność, leptyna, nadciśnienie tętnicze, obwód talii, przerzuty, rak płaskonabłonkowy, rak wątrobowokomórkowy, ryzyko kardiometaboliczne, subkliniczna miażdżyca, wskaźnik masy ciała, zespół metaboliczny, zespół paraneoplastyczny, złośliwa acanthosis nigricans
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest spowodowany brakiem ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13, wynikającym z delecji chromosomowej (65-75% przypadków), matczynej disomii jednorodzicielskiej (20-30%) lub defektów centrum imprintingu (1-5%). Kluczową rolę w patogenezie odgrywa delecja klastra SNORD116, której skutkiem jest dysfunkcja podwzgórza prowadząca do hiperfagii, otyłości oraz zaburzeń endokrynologicznych, takich jak niedobór hormonu wzrostu (40-100% pacjentów), hipogonadyzm hipogonadotropowy, centralna niedoczynność tarczycy i niewydolność nadnerczy. Charakterystyczne jest podwyższenie poziomu greliny i leptyny, a także obniżenie BDNF, co wskazuje na złożone zaburzenia hormonalne i neuroendokrynologiczne. Mimo prób farmakologicznego obniżenia greliny, nie uzyskano poprawy w kontroli apetytu, co podkreśla złożoność mechanizmów regulujących hiperfagię w PWS.
centralna niedoczynność tarczycy, centralna niewydolność nadnerczy, centrum imprintingu, ciało migdałowate, czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego, delecja chromosomowa, diazoksyd choliny, disomia jednorodzicielska, dysfunkcja podwzgórza, grelina, hiperfagia, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipoinsulinemia, imprinting genomowy, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, insulinooporność, kanał potasowy, leptyna, metylacja DNA, modyfikacja epigenetyczna, niedobór hormonu wzrostu, niekodujące RNA, oksytocyna, prążkowie brzuszne, zespół Pradera-Williego