guz włóknisty odosobniony
Guz włóknisty odosobniony (solitary fibrous tumor, SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, wywodzący się z komórek fibroblastycznych lub miofibroblastycznych. Historycznie był opisywany głównie w opłucnej, jednak obecnie wiadomo, że może występować w niemal każdej lokalizacji anatomicznej, zarówno w jamach surowiczych, jak i tkankach miękkich oraz narządach miąższowych.
Nowotwór ten cechuje się ekspresją markera CD34 oraz często obecnością charakterystycznej translokacji NAB2-STAT6, która może być wykryta metodami immunohistochemicznymi poprzez jądrową ekspresję STAT6. Pod względem histologicznym guzy włókniste odosobnione wykazują zwykle wzorzec bezładnego układu komórek wrzecionowatych wśród obfitego utkania kolagenowego, z charakterystycznym obrazem „patternless pattern” oraz obecnością naczyń rozgałęziających się przypominających poroże jelenia.
Większość guzów włóknistych odosobnionych ma przebieg łagodny, jednak około 10-20% przypadków może wykazywać cechy złośliwości z tendencją do nawrotów miejscowych i przerzutów odległych. Czynniki ryzyka złośliwego przebiegu obejmują: wielkość guza powyżej 10 cm, zwiększoną aktywność mitotyczną (>4 mitozy/10 HPF), martwicę, naciekanie struktur sąsiednich oraz obecność komórkowego polimorfizmu. Leczeniem z wyboru jest radykalne wycięcie chirurgiczne, a w przypadkach złośliwych rozważa się uzupełniającą radioterapię i/lub chemioterapię.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Diagnostyka i diagnoza
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w kończynach (80-95%), zwłaszcza w okolicach dużych stawów dolnych (60-70%), z przewagą wieku 15-40 lat. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, co często prowadzi do opóźnień diagnostycznych i błędnych rozpoznań, np. zapalenia stawów. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako złoty standard, CT do oceny zwapnień i przerzutów, RTG, PET/CT, USG) oraz biopsji, z preferencją dla biopsji igłowej gruboigłowej (CNB). Histopatologia wykazuje typy dwufazowy, jednofazowy i słabo zróżnicowany, a immunohistochemia potwierdza obecność markerów TLE1, wimentyny, EMA, cytokeratyn oraz białka fuzyjnego SS18-SSX. Charakterystyczna jest translokacja t(X;18)(p11.2;q11.2) wykrywana metodami RT-PCR (czułość 96%, swoistość 100%) lub FISH.
biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, błona maziowa stawu, chemioterapia, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny SS18-SSX, guz tkanek miękkich, guz włóknisty odosobniony, leczenie chirurgiczne, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mięsak tkanek miękkich, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, radioterapia, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, stopień złośliwości histologicznej, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia, wznowa miejscowa, zapalenie kaletki maziowej, zapalenie stawów, zdjęcie rentgenowskie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych