nowotwór tkanki łącznej
Nowotwór tkanki łącznej, określany także jako mięsak tkanek miękkich (sarcoma), jest grupą złośliwych guzów wywodzących się z mezenchymy, pierwotnej tkanki zarodkowej, z której rozwija się tkanka łączna, mięśnie, naczynia krwionośne i tkanka tłuszczowa. W przeciwieństwie do nowotworów nabłonkowych (raków), mięsaki stanowią zaledwie około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych.
Klasyfikacja nowotworów tkanki łącznej obejmuje ponad 50 podtypów histologicznych, w tym mięsaki tkanek miękkich (jak liposarcoma, fibrosarcoma, leiomyosarcoma), mięsaki kości (osteosarcoma, chondrosarcoma) oraz nowotwory wywodzące się z tkanki nerwowej pochodzenia mezenchymalnego. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym, często uzupełnionym o badania immunohistochemiczne i molekularne.
Leczenie nowotworów tkanki łącznej wymaga podejścia multidyscyplinarnego. Podstawową metodą terapeutyczną pozostaje radykalne leczenie chirurgiczne, często skojarzone z radioterapią, zwłaszcza w przypadku guzów o wysokim stopniu złośliwości. Chemioterapia odgrywa rolę uzupełniającą, a jej skuteczność zależy od typu histologicznego nowotworu. W ostatnich latach rozwijane są także terapie celowane molekularnie oraz immunoterapia.
Rokowanie w nowotworach tkanki łącznej zależy od wielu czynników, w tym stopnia złośliwości histologicznej, wielkości guza, lokalizacji, obecności przerzutów oraz możliwości przeprowadzenia radykalnego zabiegu chirurgicznego. Pięcioletnie przeżycie w przypadku mięsaków tkanek miękkich waha się od 50% do 80%, przy czym gorsze rokowanie dotyczy guzów o wysokim stopniu złośliwości, dużych rozmiarach i lokalizacji głębokiej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Miksyfibrosarkom – Etiologia i przyczyny
Miksofibrosarkom (MFS) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanki łącznej, najczęściej diagnozowany u pacjentów w wieku 60-80 lat, z nieznaczną przewagą u mężczyzn. Patogeneza MFS opiera się na złożonych aberracjach genomowych, w tym amplifikacjach chromosomów 5p (m.in. geny mTOR, CDH9, LIFR) oraz 1p/1q (PI4KB, ETV3, MCL1), delecjach genów supresorowych CDKN2A/B i TP53 oraz mutacjach utraty funkcji w genach NF1 i PTEN. Występuje heterogenność mutacyjna wewnątrz guza, co przyczynia się do agresywnego przebiegu i wysokiego wskaźnika nawrotów lokalnych (40-60%). Mutacje w genie TP53 i amplifikacje KRAS korelują z gorszym całkowitym przeżyciem. MFS charakteryzuje się specyficznym wzorcem infiltracji, progresją stopnia histologicznego przy nawrotach oraz wysokim ryzykiem przerzutów odległych (20-25%).
białko C-reaktywne, chromosom pierścieniowy, diagnostyka różnicowa, geny supresorowe nowotworów, kinaza kreatynowa, marginesy chirurgiczne, mięsak tkanki miękkiej, miksofibrosarkom, mutacja utraty funkcji, nawrót lokalny, nerwiakowłókniakowatość, niestabilność genetyczna, nowotwór tkanki łącznej, obrzęk limfatyczny, polipowatość gruczolakowata, promieniowanie jonizujące, siatkówczak, stopień histologiczny, stosunek neutrofili do limfocytów, stwardnienie guzowate, translokacja chromosomowa, wskaźnik nawrotów, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Muir-Torre, zespół Wernera