fibromatoza agresywna
Fibromatoza agresywna, znana również jako desmoid lub guz desmoidalny, to rzadki typ nowotworu tkanek miękkich, który charakteryzuje się miejscową agresywnością i skłonnością do nawrotów, mimo histologicznie łagodnego charakteru. Guzy te wywodzą się z tkanki łącznej włóknistej i wykazują nadmierną proliferację fibroblastów.
Etiologia fibromatozy agresywnej wiąże się z mutacjami genu APC (występującymi w zespole polipowatości rodzinnej FAP) lub genu CTNNB1 kodującego β-kateninę, co prowadzi do zaburzeń szlaku sygnałowego Wnt. Czynnikami ryzyka mogą być urazy, zabiegi chirurgiczne, ciąża oraz predyspozycje genetyczne.
Klinicznie fibromatoza agresywna objawia się jako niebolesny, twardy guz rosnący infiltracyjnie w obrębie powięzi, mięśni i innych tkanek miękkich. Najczęstsze lokalizacje obejmują powłoki brzuszne, kończyny, klatkę piersiową oraz jamę brzuszną. Guzy te nie dają przerzutów odległych, ale mogą powodować znaczną chorobowość poprzez ucisk na sąsiednie struktury.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (MRI, CT) oraz potwierdzeniu histopatologicznym. W leczeniu stosuje się podejście wielodyscyplinarne, obejmujące resekcję chirurgiczną z szerokim marginesem (gdy możliwa), radioterapię, oraz farmakoterapię (niesteroidowe leki przeciwzapalne, inhibitory kinaz tyrozynowych, hormony, chemioterapię). Ze względu na wysokie ryzyko nawrotów (do 40%) konieczne jest długoterminowe monitorowanie pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Patofizjologia i mechanizm
Guzy desmoidowe to rzadkie, niemetastazujące, ale miejscowo agresywne nowotwory tkanki miękkiej, wywodzące się z monoklonalnej proliferacji fibroblastów i miofibroblastów. Patogeneza tych guzów opiera się głównie na dysregulacji szlaku Wnt/β-katenina, z mutacjami w genie CTNNB1 (w 85-90% sporadycznych przypadków) lub genie APC (w guzach związanych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą, FAP). Mutacja 45F w CTNNB1 wiąże się z wysokim ryzykiem nawrotu. Dodatkowo, szlak Notch jest zaangażowany w rozwój guzów, a jego aktywacja następuje poprzez γ-sekretazę, co stanowi cel terapeutyczny. Czynniki hormonalne, zwłaszcza estrogeny, oraz urazy chirurgiczne lub mechaniczne są istotnymi czynnikami ryzyka, wpływającymi na proliferację i lokalizację guzów. Guzy wykazują tendencję do naciekania mięśni, naczyń i nerwów, co komplikuje leczenie chirurgiczne i zwiększa ryzyko nawrotów.
ablacja przezskórna, aktywacja konstytutywna, czynnik wzrostu, fibromatoza agresywna, fibromatoza desmoidalna, gen APC, gen supresorowy, guz desmoidowy, inhibitor aromatazy, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy, lek cytotoksyczny, lek przeciwzapalny, mutacja aktywująca, mutacja CTNNB1, mutacja somatyczna, nowotwór tkanki miękkiej, pochodzenie mezenchymalne, proliferacja fibroblastów, proliferacja miofibroblastów, rodzinna polipowatość gruczolakowata, szlak Notch, szlak Wnt, terapia hormonalna, wewnątrzkomórkowa domena Notch - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej