aktywna obserwacja
Aktywna obserwacja (ang. active surveillance) to strategia postępowania medycznego polegająca na regularnym, zaplanowanym monitorowaniu pacjenta z rozpoznaną chorobą, bez natychmiastowego wdrażania leczenia inwazyjnego. Jest to podejście szczególnie istotne w przypadkach chorób, które rozwijają się powoli lub mogą nie wymagać natychmiastowej interwencji.
Najczęściej aktywna obserwacja stosowana jest w onkologii, zwłaszcza w przypadku raka prostaty niskiego ryzyka, gdzie obejmuje regularne badania PSA, badania per rectum, biopsje kontrolne oraz obrazowanie (MRI). Strategia ta pozwala uniknąć nadmiernego leczenia i związanych z nim powikłań, przy jednoczesnym zachowaniu możliwości wdrożenia terapii w przypadku progresji choroby.
Aktywna obserwacja różni się od biernego nadzoru (watchful waiting) bardziej rygorystycznym harmonogramem badań kontrolnych i jasno określonymi kryteriami przejścia do leczenia radykalnego. Kluczowym elementem jest odpowiednia kwalifikacja pacjentów do tej metody postępowania oraz ich szczegółowe poinformowanie o korzyściach i ryzyku związanym z odłożeniem leczenia inwazyjnego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotny skórny chłoniak z komórek b – Leczenie
Pierwotny skórny chłoniak z komórek B (CBCL) to heterogenna grupa nowotworów skóry, której leczenie zależy od podtypu histologicznego, lokalizacji i rozległości zmian oraz stanu ogólnego pacjenta. Indolentne formy, takie jak pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania (PCFCL) i chłoniak strefy brzeżnej (PCMZL), charakteryzują się doskonałym rokowaniem i mogą być leczone miejscowo (radioterapia z odsetkiem całkowitych odpowiedzi bliskim 100%, chirurgiczne usunięcie, iniekcje dozmianowe kortykosteroidów, interferonu alfa lub rytuksymabu) lub obserwacją („watchful waiting”) w przypadku braku objawów. W przypadku PCMZL z obecnością Borrelia burgdorferi wskazane jest leczenie antybiotykami. Agresywny pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B typu kończynowego (PCDLBCL, LT) wymaga intensywnej terapii systemowej, najczęściej schematem R-CHOP (rytuksymab, cyklofosfamid, doksorubicyna, winkrystyna, prednizon) z lub bez radioterapii, zwłaszcza u pacjentów z uogólnioną chorobą lub pojedynczymi guzami. W przypadku przeciwwskazań do chemioterapii stosuje się radioterapię miejscową.
aktywna obserwacja, beksaroten, Borrelia burgdorferi, chirurgiczne usunięcie guza, chlorambucyl, cyklofosfamid, fotouczulacz, ibrutynib, imikwimod, immunogenność, inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, interferon alfa, kortykosteroid, kwas 5-aminolewulinowy, lenalidomid, mechloretamina, ofatumumab, onkolog radioterapeuta, pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B, pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej, pierwotny skórny chłoniak z komórek B, pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania, przewlekła białaczka limfocytowa, radioizotop, radioterapia miejscowa, rytuksymab, teleangiektazja, terapia fotodynamiczna, terapia systemowa, wenetoklaks, wirus onkolityczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Leczenie
Guzy desmoidowe (fibromatoza desmoidalna) to miejscowo agresywne nowotwory tkanki łącznej, charakteryzujące się brakiem przerzutów, ale wysokim ryzykiem naciekania tkanek i nawrotów (25-60% po leczeniu chirurgicznym). Obecnie preferowaną strategią pierwszego rzutu jest aktywna obserwacja („watch and wait”) z monitorowaniem obrazowym co 3-6 miesięcy, gdyż około 20% guzów ulega samoistnej regresji. Chirurgia jest zarezerwowana dla guzów ściany brzucha opornych na obserwację lub powodujących poważne objawy, a celem jest wycięcie guza z marginesem zdrowej tkanki, co bywa utrudnione ze względu na naciekający charakter zmian. Radioterapia stosowana jest jako leczenie uzupełniające lub ratunkowe, z dawkami mediana 54 Gy (zakres 39-66 Gy), skuteczna u około 75% pacjentów, ale z ryzykiem powikłań, zwłaszcza w obrębie jamy brzusznej. Terapie systemowe, w tym nowo zatwierdzony w 2023 r. nirogacestat (150 mg p.o. 2x dziennie), inhibitory kinazy tyrozynowej (sorafenib, imatynib, pazopanib) oraz chemioterapia (schematy oparte na doksorubicynie lub metotreksacie z alkaloidami vinca), są wskazane w przypadku progresji, objawowych guzów lub u pacjentów z FAP. Nirogacestat wykazał w badaniu DeFi 41% odpowiedzi obiektywnych i 76% przeżycia wolnego od progresji po 2 latach.
aktywna obserwacja, antyoksydant, badanie obrazowe, biopsja gruboigłowa, chemioterapia, cyklooksygenaza-2, dakarbazyna, doksorubicyna, działanie niepożądane, fibromatoza desmoidalna, guz desmoidowy, hormonoterapia, ibuprofen, imatynib, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, karboplatyna, krioablacja, leczenie chirurgiczne, leczenie ratunkowe, leczenie uzupełniające, metotreksat, mięsak, naciekanie tkanki, naproksen, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nirogacestat, pazopanib, przeztętnicza chemoembolizacja, radioterapia, rodzinna polipowatość gruczolakowata, samoistna regresja, sorafenib, strategia watch and wait, sulindak, tamoksyfen, tkanka łączna, wiązka promieniowania, winblastyna, winorelbina, wtórny nowotwór złośliwy, zespół specjalistyczny, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Leczenie
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) stanowi nieinwazyjną formę raka piersi (stadium 0), w której komórki nowotworowe ograniczone są do przewodów mlekowych bez naciekania otaczających tkanek. Leczenie DCIS ma na celu zapobieganie progresji do inwazyjnego raka piersi, co dotyczy 10-50% nieleczonych przypadków. Podstawową metodą terapii jest chirurgia, z wyborem między operacją oszczędzającą pierś (BCS) a mastektomią, zależnie od rozległości zmiany, wieloogniskowości oraz możliwości zastosowania radioterapii. Po lumpektomii standardowo stosuje się radioterapię zewnętrzną (EBRT), która redukuje ryzyko nawrotu miejscowego o 50-70%, niezależnie od wieku, wielkości guza i statusu marginesów. Terapia hormonalna (tamoksyfen lub inhibitory aromatazy) jest rekomendowana u pacjentek z DCIS ER-dodatnim, zmniejszając ryzyko nawrotu o około 30% przy 5-letnim schemacie leczenia. Wskaźnik 10-letniego przeżycia po leczeniu DCIS przekracza 98%, a ryzyko nawrotu jest wyższe po lumpektomii bez radioterapii (25-30%) niż z radioterapią (15%).
aktywna obserwacja, anastrozol, biopsja węzła wartowniczego, deeskalacja leczenia, eksemestan, inhibitor aromatazy, inwazyjny rak piersi, komórka nowotworowa, krwiak, letrozol, lumpektomia, margines chirurgiczny, mastektomia, nawrót miejscowy, operacja oszczędzająca pierś, przewód mlekowy, radioterapia adjuwantowa, radioterapia całej piersi, radioterapia wiązką zewnętrzną, rak przedinwazyjny, rak wewnątrzprzewodowy in situ, receptor estrogenowy, rekonstrukcja piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, seroma, tamoksyfen, terapia endokrynna, terapia hormonalna, uderzenie gorąca, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannoma – Epidemiologia
Schwannoma stanowi około 89% guzów osłonek nerwowych, z czego około 60% to schwannoma przedsionkowe (VS), najczęściej diagnozowane u osób w wieku 50-60 lat, bez wyraźnej predylekcji płciowej. Zapadalność na VS w USA wynosi 1,2/100 000 osób rocznie, z wyższą częstością u rasy białej, a w Danii i Wielkiej Brytanii obserwuje się wzrost zapadalności, sięgający nawet 33,8 VS/milion/rok w Danii. Wzrost ten jest częściowo związany z powszechnym stosowaniem MRI i CT, co umożliwia wykrywanie mniejszych, bezobjawowych guzów (rozmiar guza zmniejszył się z 26 mm do 7 mm w ciągu 40 lat). Schwannoma rdzeniowe mają zapadalność 0,24/100 000 rocznie, częściej występują u białych mężczyzn w wieku 65-74 lat. Rzadkie lokalizacje obejmują przestrzeń zaotrzewnową (<3%), żołądek (0,02% wszystkich guzów żołądka) oraz okolice przedkrzyżowe i krzyżowe (0,3-2% schwannoma). Czynniki ryzyka VS obejmują choroby metaboliczne (nadciśnienie, cukrzyca, dyslipidemia), ekspozycję na hałas i promieniowanie jonizujące, podczas gdy palenie tytoniu może mieć efekt ochronny. Genetyczne predyspozycje dotyczą NF2, schwannomatozy i zespołu Carneya, z mutacjami w genie NF2 i LZTR1.
aktywna obserwacja, dyslipidemia, guz mezenchymalny, guz osłonki nerwowej, merlina, neurofibromatoza typu 2, niedosłuch odbiorczy, obrazowanie T2-zależne, oponiak rdzenia kręgowego, osłoniak nerwu przedsionkowego, przewód słuchowy wewnętrzny, radiochirurgia stereotaktyczna, rezonans magnetyczny, schwannoma, schwannoma przedsionkowe, schwannoma rdzeniowe, schwannomatoza, schwannomina, tomografia komputerowa, wyściółczak, zespół Carneya - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka włochatokomórkowa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Białaczka włochatokomórkowa (HCL) to rzadki, przewlekły nowotwór limfocytów B, charakteryzujący się obecnością komórek z wypustkami cytoplazmatycznymi. Choroba rozwija się głównie u dorosłych, ze średnim wiekiem zachorowania około 52 lat, częściej u mężczyzn. Patologiczne komórki gromadzą się w szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie, prowadząc do pancytopenii: niedokrwistości, neutropenii i małopłytkowości. Opieka pielęgniarska koncentruje się na minimalizacji ryzyka infekcji (monitorowanie gorączki >38°C, izolacja ochronna przy głębokiej neutropenii), zarządzaniu skutkami ubocznymi chemioterapii (analogami puryn: kladrybiną, pentostatyną), kontroli bólu oraz wsparciu emocjonalnym i edukacji pacjenta i rodziny. Monitorowanie obejmuje parametry życiowe, badania laboratoryjne (morfologia, biochemia), ocenę stanu odżywienia, nawodnienia i zmęczenia.
aktywna obserwacja, analogi puryn, antybiotykoterapia profilaktyczna, bezwzględna liczba neutrofili, białaczka włochatokomórkowa, ból kostny, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, dysfagia, działanie niepożądane, gorączka, ibrutynib, inhibitor BRAF, inhibitor kinazy tyrozynowej, kladrybina, komórki krwiotwórcze, małopłytkowość, neurotoksyczność, neutropenia, niedokrwistość, pancytopenia, pentostatyna, pielęgniarka onkologiczna, płytki krwi, rytuksymab, skutki uboczne, szczepienia ochronne, szczepionka przeciw półpaścowi, szpik kostny, wemurafenib, wtórny nowotwór, wynaczynienie, zaburzenia wodno-elektrolitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jądra – Leczenie
Podstawowym leczeniem raka jądra jest radykalna orchidektomia inguinalna, obejmująca usunięcie jądra wraz z powrózkiem nasiennym do pierścienia pachwinowego wewnętrznego, stosowana u niemal wszystkich pacjentów niezależnie od typu i zaawansowania nowotworu. W przypadku nienasieniaków lub podejrzenia rozsiewu wykonuje się limfadenektomię zaotrzewnową (RPLND), często z zastosowaniem technik oszczędzających nerwy, co pozwala zachować ejakulację u ponad 95% pacjentów. Chemioterapia, głównie schematy BEP (bleomycyna, etopozyd, cisplatyna), EP (etopozyd, cisplatyna), VIP (etopozyd, ifosfamid, cisplatyna) oraz monoterapia karboplatyną, jest stosowana w zależności od stadium i ryzyka nawrotu, zwykle od 1 do 4 cykli. Wskaźniki wyleczenia wynoszą ponad 95% w grupie dobrego rokowania (3 cykle BEP), 75-80% w grupie pośredniego ryzyka (4 cykle BEP lub VIP) oraz około 60% w grupie wysokiego ryzyka. Radioterapia jest efektywna głównie w leczeniu nasieniaka, ze wskaźnikiem wyleczeń sięgającym 98%, stosowana w stadium I i II, z dawkami planowanymi indywidualnie i osłoną pozostałego jądra. Aktywna obserwacja jest preferowana w stadium I przy niskim ryzyku nawrotu, z monitorowaniem markerów nowotworowych i badań obrazowych przez 5-10 lat.
aktywna obserwacja, bankowanie nasienia, chemioterapia, ejakulacja, hipogonadyzm, immunoterapia, karboplatyna, klasyfikacja IGCCCG, limfadenektomia zaotrzewnowa, markery nowotworowe, nasieniak, nienasieniak, orchidektomia, płodność, powrózek nasienny, proteza jądra, przeszczep komórek macierzystych, radioterapia, radioterapia EBRT, rak jądra, schemat BEP, schemat VIP, tomografia komputerowa, węzły chłonne, wysokodawkowa chemioterapia - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołowy in situ – Leczenie
Rak gruczołowy in situ (LCIS) to stan przednowotworowy charakteryzujący się proliferacją nieprawidłowych komórek w zrazikach piersi, bez przekroczenia błony podstawnej. LCIS zwiększa ryzyko rozwoju inwazyjnego raka piersi o około 20% w ciągu życia, dotyczące obu piersi. Wyróżnia się trzy typy LCIS: klasyczny (CLCIS), pleomorficzny (PLCIS) i floridny (FLCIS), z których PLCIS i FLCIS mają wyższe ryzyko progresji i wymagają bardziej agresywnego leczenia, podobnego do DCIS. Leczenie LCIS jest zindywidualizowane i obejmuje aktywną obserwację (badania kliniczne co 6-12 miesięcy, coroczne mammografie, MRI w wybranych przypadkach), farmakoterapię prewencyjną (tamoksyfen, raloksyfen, inhibitory aromatazy) oraz leczenie chirurgiczne (lumpektomia, biopsja ekscyzyjna, mastektomia profilaktyczna). Tamoksyfen zmniejsza ryzyko inwazyjnego raka o około 56%, a leczenie hormonalne trwa zwykle 5 lat.
aktywna obserwacja, anastrozol, badanie kliniczne, badanie kliniczne piersi, biopsja ekscyzyjna, biopsja gruboigłowa, biopsja wspomagana próżnią, chemoprofilaktyka, eksemestan, farmakoterapia prewencyjna, inhibitor aromatazy, klasyczny LCIS, lumpektomia, mammografia, mastektomia profilaktyczna, mutacja genetyczna, pleomorficzny LCIS, radioterapia, rak gruczołowy in situ, rak inwazyjny, rak piersi, rak przewodowy in situ, raloksyfen, rezonans magnetyczny piersi, samobadanie piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, stan przednowotworowy, status menopauzalny, tamoksyfen - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jądra – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak jądra, choć stanowi jedynie 1-2% wszystkich nowotworów u mężczyzn, jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u mężczyzn w wieku 15-35 lat i cechuje się wysokim wskaźnikiem wyleczalności przekraczającym 95%. Kompleksowa opieka pielęgniarska obejmuje dokładną ocenę stanu fizycznego i psychospołecznego pacjenta, w tym identyfikację objawów takich jak bezbolesny guzek, uczucie ciężkości w mosznie czy ból w pachwinie, a także ocenę czynników ryzyka (np. wnętrostwo, historia rodzinna). Kluczowe jest przygotowanie pacjenta do leczenia, w tym edukacja dotycząca opcji terapeutycznych, zabezpieczenia płodności (bankowanie nasienia) oraz monitorowanie markerów nowotworowych (beta-HCG, alfa-fetoproteina). Standardowym leczeniem jest radykalna orchidektomia, po której pielęgniarka monitoruje parametry życiowe, miejsce operowane, kontroluje ból i zapobiega powikłaniom zakrzepowo-zatorowym. W przypadku zaawansowanych stadiów stosuje się chemioterapię (schemat BEP: cisplatyna, bleomycyna, etopozyd) oraz radioterapię, wymagające ścisłego monitorowania działań niepożądanych, takich jak mielosupresja, neurotoksyczność czy reakcje skórne.
aktywna obserwacja, alfa-fetoproteina, ból pachwiny, chemioterapia, cisplatyna, limfadenektomia zaotrzewnowa, marker nowotworowy, mielosupresja, neuropatia obwodowa, neurotoksyczność, neutropenia, nowotwór złośliwy, opieka paliatywna, orchidektomia, powikłania zakrzepowo-zatorowe, proteza jądra, radioterapia, rak jądra, rehabilitacja, schemat BEP, seminoma, tomografia komputerowa, wnętrostwo, wodniak jądra, wsteczny wytrysk, wynaczynienie - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy neuroendokrynne trzustki – Epidemiologia
Guzy neuroendokrynne trzustki (pNETs) stanowią mniej niż 2% wszystkich nowotworów trzustki, jednak ich zapadalność rośnie globalnie, szczególnie w Ameryce Północnej, gdzie wzrosła ponad 6-krotnie w ciągu ostatnich 40 lat. Średni wiek diagnozy to około 60 lat, z najwyższą częstością u pacjentów w wieku 70 lat (16-17/100 000). Większość pNETs to guzy niefunkcjonalne (90,8%), które często wykrywane są przypadkowo podczas badań obrazowych (CT, MRI, EUS). Klasyfikacja WHO wyróżnia NET G1, G2 oraz raki neuroendokrynne (NEC), z 5-letnim przeżyciem całkowitym dla pNETs na poziomie 37,6%, zależnym od stopnia zróżnicowania i stadium zaawansowania (np. stadium I: 89,9%, stadium IV: 56,9%). Czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne (MEN1, VHL, TSC, NF1), palenie, alkohol, cukrzycę typu 2 i przewlekłe zapalenie trzustki.
aktywna obserwacja, badanie genetyczne, blokada punktów kontrolnych immunologicznych, choroba von Hippla-Lindaua, gastrinoma, guz neuroendokrynny trzustki, guz neuroendokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, indeks Ki67, insulinoma, inwazja naczyń limfatycznych, inwazja okołonerwowa, limfocyt T, marker biochemiczny, nerwiakowłókniakowatość, obrazowanie receptorów somatostatynowych, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, przewlekłe zapalenie trzustki, rak neuroendokrynny, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia endoskopowa, zespół mnogiej gruczolakowatości - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guzy desmoidowe (fibromatosis desmoides) to rzadkie, łagodne nowotwory mezenchymalne tkanki łącznej, charakteryzujące się lokalną inwazyjnością i wysokim ryzykiem nawrotów, szczególnie w obrębie kończyn, jamy brzusznej i szyi. Mimo braku przerzutów odległych, guzy te mogą powodować znaczne obciążenie kliniczne, w tym przewlekły ból (do 63% pacjentów), zaburzenia snu (73%), drażliwość (46%) oraz lęk i depresję (15%). Szczególnie niebezpieczne są guzy wewnątrzbrzuszne, zwłaszcza u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Diagnostyka i leczenie wymagają interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego chirurgów onkologów, onkologów klinicznych, radiologów, patologów, radioterapeutów, pielęgniarki onkologiczne, farmaceutów, fizjoterapeutów, dietetyków, pracowników socjalnych oraz zespoły genetyczne. Standard leczenia obejmuje aktywną obserwację (monitorowanie co 3-6 miesięcy), leczenie chirurgiczne, radioterapię, chemioterapię, terapie celowane (np. inhibitory kinazy tyrozynowej sorafenib) oraz terapię hormonalną, a także nowo zatwierdzony przez FDA nirogacestat – inhibitor gamma-sekretazy.
agresywna fibromatoza, aktywna obserwacja, badanie obrazowe, ból przewlekły, chemioterapia, chemioterapia dożylna, FAP, fibromatoza desmoidalna, guz desmoidowy, hepatotoksyczność, inhibitor COX-2, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, krioablacja, leczenie chirurgiczne, lęk i depresja, mielosupresja, mięsak, neuropatia, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nirogacestat, nowotwór mezenchymalny, nudności i wymioty, opieka paliatywna, radioterapia, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sorafenib, supresja szpiku kostnego, terapia hormonalna, zapalenie błon śluzowych, zespół multidyscyplinarny, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka włochatokomórkowa – Leczenie
Białaczka włochatokomórkowa (HCL) to rzadki, przewlekły nowotwór limfocytów B, charakteryzujący się obecnością komórek z cytoplazmatycznymi wypustkami. Choroba ma powolny przebieg i jest wysoce podatna na leczenie, choć nieuleczalna. Wskazania do terapii obejmują cytopenie (Hb < 11 g/dl, płytki < 100 G/L, neutrofile < 1 G/L), objawowe powiększenie śledziony, objawy ogólne (gorączka, utrata masy ciała, poty nocne) oraz nawracające infekcje. Pierwsza linia leczenia opiera się na analogach puryn – kladrybinie i pentostatinie – które indukują całkowitą remisję u 80-85% pacjentów, z 5-letnim przeżyciem wolnym od zdarzeń na poziomie około 90%. Rytuksymab, przeciwciało anty-CD20, stosowany w skojarzeniu z kladrybiną, poprawia wskaźniki remisji i redukuje minimalną chorobę resztkową (MRD). W przypadku nawrotów, szczególnie po ponad 2 latach, możliwe jest ponowne zastosowanie analogów puryn, ewentualnie w połączeniu z rytuksymabem. Mutacja BRAF V600E, obecna u niemal wszystkich pacjentów z klasyczną postacią HCL, umożliwia zastosowanie inhibitorów BRAF (wemurafenib, dabrafenib) oraz terapii skojarzonych z inhibitorami MEK, które wykazują wysoką skuteczność i korzystny profil toksyczności.
aktywna obserwacja, analog puryny, bendamustyna, białaczka włochatokomórkowa, całkowita remisja, cytopenia, częściowa remisja, dabrafenib, hemoglobina, ibrutynib, immunosupresja, infekcja oportunistyczna, inhibitor MEK, interferon alfa, kinaza tyrozynowa Brutona, kladrybina, leczenie wspomagające, limfocyt B, małopłytkowość, mielosupresja, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, mutacja BRAF V600E, neutrofil, neutropenia, niedokrwistość, pentostatin, płytki krwi, poty nocne, profilaktyka przeciwgrzybicza, profilaktyka przeciwwirusowa, przeciwciało monoklonalne, remisja, rytuksymab, sekwestracja śledzionowa, splenektomia, transfuzja krwinek czerwonych, układ krwiotwórczy, wemurafenib - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Epidemiologia
Guzy desmoidowe (DT) to rzadkie, miejscowo agresywne nowotwory tkanek miękkich, stanowiące około 0,03% wszystkich nowotworów i mniej niż 3% nowotworów tkanek miękkich, z zapadalnością 2-6 przypadków na milion osób rocznie. Występują głównie u osób w wieku 15-60 lat, z przewagą kobiet (stosunek 2:1 do 3,9:1). Etiologia obejmuje mutacje w genie CTNNB1 (85-90% przypadków sporadycznych) oraz mutacje germinalne w genie APC u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP), u których ryzyko rozwoju DT jest 800-1000-krotnie wyższe. Czynniki ryzyka to m.in. wcześniejsza ciąża, urazy, zabiegi chirurgiczne, rodzinne występowanie DT oraz implanty piersi (SIR 482-823). Diagnostyka i leczenie wymagają podejścia multidyscyplinarnego, a nowo wprowadzone kody ICD-10 ułatwiają epidemiologię i badania kliniczne.
aktywna obserwacja, aktywny nadzór, badanie kontrolne, badanie obrazowe, beta-katenina, biomarker predykcyjny, gen APC, guz desmoidowy, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, mutacja CTNNB1, mutacja germinalna, nowotwór tkanki miękkiej, protokół nadzoru, przerzut, przeżycie wolne od nawrotu, przeżycie wolne od progresji, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, spontaniczna regresja, szczyt zachorowań, szlak Notch, zapadalność, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Epidemiologia
Nerwiaki osłonkowe nerwu przedsionkowego (vestibular schwannoma) to łagodne guzy wywodzące się z komórek Schwanna części przedsionkowej nerwu VIII, stanowiące 80-90% guzów kąta mostowo-móżdżkowego i około 8% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych. Większość przypadków (95%) jest sporadyczna i jednostronna, natomiast obustronne guzy są związane z neurofibromatozą typu 2 (NF2). Zachorowalność rośnie z wiekiem, osiągając do 20,6/100 000 osób rocznie u pacjentów powyżej 70 lat, a roczna częstość występowania w populacji ogólnej wynosi 3-5,2/100 000. Diagnostyka opiera się na MRI z sekwencjami T2 wysokiej rozdzielczości oraz T1 z kontrastem, a monitorowanie pooperacyjne może być prowadzone bez kontrastu gadolinowego. Protokół obserwacji obejmuje badania co 6 miesięcy, następnie coroczne przez 3 lata, a potem rzadsze kontrole, co odzwierciedla malejące ryzyko wzrostu guza (do 0,25% po 10 latach). Aktywna obserwacja jest preferowana u pacjentów z małymi, stabilnymi guzami, zwłaszcza u osób starszych i tych z ryzykiem powikłań leczenia.
aktywna obserwacja, całkowita resekcja guza, frakcjonowana radioterapia stereotaktyczna, funkcja nerwu twarzowego, guz kąta mostowo-móżdżkowego, guz wewnątrzczaszkowy, komórka Schwanna, kontrast gadolinowy, łagodny nowotwór, nerwiak nerwu słuchowego, nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego, neurofibromatoza typu 2, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, radioterapia stereotaktyczna, rezonans magnetyczny, sekwencja CISS, stratyfikacja ryzyka, utrata słuchu, VIII nerw czaszkowy, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołowy in situ – Zapobieganie i profilaktyka
Rak gruczołowy in situ (LCIS) stanowi marker zwiększonego ryzyka rozwoju inwazyjnego raka piersi, z 7-12-krotnym wzrostem ryzyka w porównaniu do populacji ogólnej, co przekłada się na 20-30% ryzyko zachorowania w ciągu życia (w populacji ogólnej około 12%). Podstawową strategią postępowania jest regularna obserwacja obejmująca coroczne mammografie, badania kliniczne co 6-12 miesięcy oraz w wybranych przypadkach MRI lub USG piersi. Chemoprofilaktyka, preferowana u większości pacjentek, opiera się na stosowaniu selektywnych modulatorów receptora estrogenowego (SERM) takich jak tamoksyfen (redukcja ryzyka o około 56%) i raloksyfen, oraz inhibitorów aromatazy (eksemestan, anastrozol) z redukcją ryzyka sięgającą 65%. Leczenie farmakologiczne trwa zwykle 5 lat i może obniżyć roczne ryzyko rozwoju raka piersi z około 2% do poniżej 1%.
aktywna obserwacja, anastrozol, badanie kliniczne piersi, badanie przesiewowe, biomarker molekularny, chemoprofilaktyka, eksemestan, hormonalna terapia zastępcza, hormonoterapia, HTZ, inhibitor aromatazy, inwazyjny rak piersi, konsultacja genetyczna, LCIS, mammografia, mutacja genu BRCA, pleomorfizm, profilaktyczna mastektomia obustronna, progresja choroby, rak gruczołowy in situ, raloksyfen, receptor hormonalny, rezonans magnetyczny piersi, selektywny modulator receptora estrogenowego, SERM, tamoksyfen, USG