agresywna fibromatoza
Agresywna fibromatoza, znana również jako desmoid lub guz desmoidalny, jest rzadkim nowotworem tkanek miękkich. Mimo że histologicznie łagodny i nietworzący przerzutów, charakteryzuje się lokalnie agresywnym wzrostem z tendencją do naciekania sąsiednich struktur i wysokim ryzykiem wznowy po resekcji.
Patogeneza agresywnej fibromatozy wiąże się często z mutacjami w genie CTNNB1 kodującym β-kateninę lub z mutacjami w genie APC (występującymi u pacjentów z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej). Guzy mogą rozwijać się sporadycznie lub w kontekście predyspozycji genetycznych.
Klinicznie agresywna fibromatoza prezentuje się jako wolno rosnąca, twarda masa, często bezobjawowa lub powodująca ból i dysfunkcję zależnie od lokalizacji. Najczęstsze umiejscowienia to powłoki brzuszne, kończyny i jama brzuszna. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (MRI, CT) oraz biopsji z badaniem histopatologicznym i immunohistochemicznym.
Leczenie agresywnej fibromatozy ewoluowało od pierwotnie chirurgicznego podejścia w kierunku terapii systemowej i strategii „watch and wait”. Opcje terapeutyczne obejmują resekcję chirurgiczną (gdy możliwa jest operacja oszczędzająca funkcję), radioterapię, farmakoterapię (NLPZ, inhibitory COX-2, terapie hormonalne, chemioterapię, inhibitory kinaz tyrozynowych) oraz aktywne monitorowanie w przypadkach bezobjawowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guzy desmoidowe (fibromatosis desmoides) to rzadkie, łagodne nowotwory mezenchymalne tkanki łącznej, charakteryzujące się lokalną inwazyjnością i wysokim ryzykiem nawrotów, szczególnie w obrębie kończyn, jamy brzusznej i szyi. Mimo braku przerzutów odległych, guzy te mogą powodować znaczne obciążenie kliniczne, w tym przewlekły ból (do 63% pacjentów), zaburzenia snu (73%), drażliwość (46%) oraz lęk i depresję (15%). Szczególnie niebezpieczne są guzy wewnątrzbrzuszne, zwłaszcza u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Diagnostyka i leczenie wymagają interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego chirurgów onkologów, onkologów klinicznych, radiologów, patologów, radioterapeutów, pielęgniarki onkologiczne, farmaceutów, fizjoterapeutów, dietetyków, pracowników socjalnych oraz zespoły genetyczne. Standard leczenia obejmuje aktywną obserwację (monitorowanie co 3-6 miesięcy), leczenie chirurgiczne, radioterapię, chemioterapię, terapie celowane (np. inhibitory kinazy tyrozynowej sorafenib) oraz terapię hormonalną, a także nowo zatwierdzony przez FDA nirogacestat – inhibitor gamma-sekretazy.
agresywna fibromatoza, aktywna obserwacja, badanie obrazowe, ból przewlekły, chemioterapia, chemioterapia dożylna, FAP, fibromatoza desmoidalna, guz desmoidowy, hepatotoksyczność, inhibitor COX-2, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, krioablacja, leczenie chirurgiczne, lęk i depresja, mielosupresja, mięsak, neuropatia, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nirogacestat, nowotwór mezenchymalny, nudności i wymioty, opieka paliatywna, radioterapia, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sorafenib, supresja szpiku kostnego, terapia hormonalna, zapalenie błon śluzowych, zespół multidyscyplinarny, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Objawy
Guzy desmoidowe, znane również jako agresywna fibromatoza, to rzadkie, miejscowo agresywne nowotwory tkanki miękkiej wywodzące się z fibroblastów. Mimo braku zdolności do przerzutów, charakteryzują się naciekowym wzrostem, co może prowadzić do znacznych powikłań klinicznych, w tym ucisku na narządy i struktury sąsiadujące. Najczęściej lokalizują się w jamie brzusznej, kończynach i ścianie brzucha, a ich występowanie jest najczęstsze u osób w wieku 35-40 lat, z przewagą kobiet. Objawy zależą od lokalizacji i rozmiaru guza, obejmując ból (obecny u 63% pacjentów), ograniczenie funkcji, obrzęk, zmęczenie oraz objawy miejscowe, takie jak niedrożność jelit, duszność czy deficyty neurologiczne. Przebieg kliniczny jest zmienny – od spontanicznej regresji (20-28%) i stabilizacji (32-60%) do progresji (20-40%), a ryzyko nawrotów po resekcji chirurgicznej wynosi od 24% do 77%, nawet przy czystych marginesach. Ból jest istotnym wskaźnikiem prognostycznym i znacząco wpływa na jakość życia, prowadząc do zaburzeń snu, lęku i depresji.
agresywna fibromatoza, deficyt neurologiczny, dysfagia, dysmorfofobia, fibroblast, guz desmoidowy, jama brzuszna, malaise, nawrót miejscowy, niedrożność jelit, nowotwór tkanki miękkiej, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, perforacja jelit, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, sepsa, spontaniczna regresja, tomografia komputerowa, ucisk dróg oddechowych, ucisk naczyń krwionośnych, wodonercze, zaburzenie funkcjonalne, żywienie pozajelitowe