rozlany glejak śródlinii
Rozlany glejak śródlinii (ang. diffuse midline glioma) to agresywny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, który występuje najczęściej u dzieci i młodych dorosłych. Charakteryzuje się obecnością mutacji H3K27M w histonie H3, co wpływa na ekspresję genów i sprzyja onkogenezie. Guz lokalizuje się głównie w strukturach śródlinii mózgu, takich jak pień mózgu, wzgórze czy rdzeń kręgowy.
Klinicznie rozlany glejak śródlinii objawia się symptomami związanymi z lokalizacją guza – zaburzeniami funkcji nerwów czaszkowych, deficytami ruchowymi, zaburzeniami czucia, objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego czy zaburzeniami świadomości. Diagnoza opiera się na badaniach obrazowych (MRI) oraz potwierdzeniu histopatologicznym z identyfikacją charakterystycznej mutacji.
Rokowanie w przypadku rozlanego glejaka śródlinii jest niekorzystne, z medianą przeżycia wynoszącą około 9-12 miesięcy. Leczenie obejmuje głównie radioterapię, która może przejściowo poprawiać objawy. Skuteczność chemioterapii jest ograniczona, a całkowita resekcja chirurgiczna rzadko możliwa ze względu na lokalizację guza. Obecnie trwają badania nad terapiami celowanymi, ukierunkowanymi na specyficzne mechanizmy molekularne tego nowotworu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwy guz mózgu (rak mózgu) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Złośliwe guzy mózgu, w tym glejak wielopostaciowy (GBM), charakteryzują się bardzo niekorzystnym rokowaniem, z 5-letnim względnym wskaźnikiem przeżycia wynoszącym odpowiednio 35,7% dla wszystkich złośliwych guzów mózgu oraz zaledwie 6,9% dla GBM. Mediana przeżycia pacjentów z GBM wynosi 12-18 miesięcy, a dla astrocytomów stopnia 4 około 1 roku. Czynniki prognostyczne obejmują typ histologiczny i stopień złośliwości guza, lokalizację, wiek pacjenta (np. 5-letni wskaźnik przeżycia dla GBM wynosi 19,5% u dzieci 0-14 lat, 27,3% u młodych dorosłych 15-39 lat i 5,6% u dorosłych powyżej 40 lat), stan ogólny, możliwość całkowitej resekcji oraz profil genetyczny, w tym metylację promotora MGMT i mutacje IDH. Lokalizacja guza wpływa na możliwość resekcji i rokowanie, a wskaźnik deformacji struktur mózgu (Hd95) dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych.
astrocytoma stopnia 4, glejak niskiego stopnia, glejak wielopostaciowy, glejak wysokiego stopnia, glioblastoma, guz OUN, gwiaździak anaplastyczny, gwiaździak pilocytyczny, marker molekularny, metylacja MGMT, mutacja IDH, napromienianie całego mózgu, oligoastrocytoma, oligodendroglioma, radioterapia, rak mózgu, resekcja guza, rozlany glejak śródlinii, stopień złośliwości guza, temozolomid, złośliwy guz mózgu