guz OUN
Guz ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to nieprawidłowa masa tkankowa rozwijająca się w obrębie mózgu lub rdzenia kręgowego. Guzy te mogą być pierwotne, czyli wywodzące się z tkanki nerwowej lub jej struktur pomocniczych, albo wtórne, będące przerzutami z innych lokalizacji nowotworowych.
Klasyfikacja WHO guzów OUN obejmuje szereg typów histologicznych, wśród których najczęściej występują glejaki (astrocytoma, glioblastoma multiforme), oponiaki, guzy przysadki mózgowej, nerwiakowłókniaki oraz rdzeniak zarodkowy. Ich objawy kliniczne zależą od lokalizacji, wielkości oraz tempa wzrostu i mogą obejmować bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, deficyty neurologiczne, napady padaczkowe oraz zmiany osobowości.
Diagnostyka guzów OUN opiera się na badaniach neuroobrazowych (MRI z kontrastem jako złoty standard, CT), badaniach histopatologicznych materiału biopsyjnego oraz badaniach dodatkowych, takich jak spektroskopia MR czy badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Leczenie jest wielospecjalistyczne i może obejmować interwencję neurochirurgiczną, radioterapię, chemioterapię oraz leczenie ukierunkowane molekularnie, zależnie od typu histologicznego guza i jego lokalizacji.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Epidemiologia
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, z częstością występowania około 1 na 15 000-20 000 żywych urodzeń, co przekłada się na około 8 000 nowych przypadków rocznie globalnie. Mediana wieku diagnozy wynosi około 18 miesięcy, z wcześniejszym rozpoznaniem w przypadkach obustronnych i dziedzicznych (około 12 miesięcy) w porównaniu do jednostronnych i sporadycznych (około 24 miesiące). Dziedziczny retinoblastoma stanowi około 45% przypadków, cechuje się mutacją zarodkową genu RB1, obustronnym lub wieloogniskowym charakterem oraz zwiększonym ryzykiem wtórnych nowotworów złośliwych i trilateralnego retinoblastoma. Sporadyczny retinoblastoma (55% przypadków) jest zwykle jednostronny, wynikający z dwóch somatycznych mutacji RB1, z późniejszą medianą wieku wystąpienia (24 miesiące) i bez podwyższonego ryzyka wtórnych nowotworów. Wskaźniki przeżywalności różnią się znacznie między krajami o wysokim dochodzie (>95%) a krajami o niskim i średnim dochodzie (30-60%), gdzie późna diagnoza i ograniczony dostęp do opieki prowadzą do gorszych wyników, często wymagających enukleacji lub skutkujących rozprzestrzenianiem się choroby poza gałkę oczną.
algorytm głębokiego uczenia, badanie dna oka, blaszka sitowa, choroba przerzutowa, czerniak, enukleacja, gen RB1, guz mózgu, guz OUN, guz szyszynki, inwazja naczyniówki, mięsak, mięsak kości, mięsak tkanek miękkich, mozaicyzm, mutacja somatyczna, nowotwór wewnątrzgałkowy, obrazowanie neurologiczne, radioterapia, rezonans magnetyczny całego ciała, rezonans magnetyczny mózgu, wtórny nowotwór złośliwy, zajęcie nerwu wzrokowego, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwy guz mózgu (rak mózgu) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Złośliwe guzy mózgu, w tym glejak wielopostaciowy (GBM), charakteryzują się bardzo niekorzystnym rokowaniem, z 5-letnim względnym wskaźnikiem przeżycia wynoszącym odpowiednio 35,7% dla wszystkich złośliwych guzów mózgu oraz zaledwie 6,9% dla GBM. Mediana przeżycia pacjentów z GBM wynosi 12-18 miesięcy, a dla astrocytomów stopnia 4 około 1 roku. Czynniki prognostyczne obejmują typ histologiczny i stopień złośliwości guza, lokalizację, wiek pacjenta (np. 5-letni wskaźnik przeżycia dla GBM wynosi 19,5% u dzieci 0-14 lat, 27,3% u młodych dorosłych 15-39 lat i 5,6% u dorosłych powyżej 40 lat), stan ogólny, możliwość całkowitej resekcji oraz profil genetyczny, w tym metylację promotora MGMT i mutacje IDH. Lokalizacja guza wpływa na możliwość resekcji i rokowanie, a wskaźnik deformacji struktur mózgu (Hd95) dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych.
astrocytoma stopnia 4, glejak niskiego stopnia, glejak wielopostaciowy, glejak wysokiego stopnia, glioblastoma, guz OUN, gwiaździak anaplastyczny, gwiaździak pilocytyczny, marker molekularny, metylacja MGMT, mutacja IDH, napromienianie całego mózgu, oligoastrocytoma, oligodendroglioma, radioterapia, rak mózgu, resekcja guza, rozlany glejak śródlinii, stopień złośliwości guza, temozolomid, złośliwy guz mózgu - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Neocitec 10 mg/ml
Winorelbina, substancja czynna leku Neocitec, jest alkaloidem barwinka różowatego (kod ATC L01CA04) o działaniu cytostatycznym, polegającym na hamowaniu polimeryzacji tubuliny, głównie na poziomie mikrotubul mitotycznych, co prowadzi do zatrzymania cyklu komórkowego w fazie G2-M i indukcji śmierci komórki nowotworowej. W porównaniu do winkrystyny, winorelbina wykazuje mniejszą indukcję spiralizacji tubuliny, co może przekładać się na niższe ryzyko neurotoksyczności. Preparat dostępny jest w formie koncentratu do infuzji, zawierającego 10 mg winorelbiny/ml, o pH 3-4 i osmolarności 32-38 mOsm, co jest istotne przy podawaniu pacjentom z zaburzeniami gospodarki wodno-elektrolitowej.
cykl komórkowy, dysfagia, działanie cytostatyczne, gospodarka wodno-elektrolitowa, guz OUN, klasyfikacja ATC, lek przeciwnowotworowy, mięsak Ewinga, mięsak kościopochodny, mięsak maziówkowy, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, mikrotubule mitotyczne, nerwiak zarodkowy, neurotoksyczność, polimeryzacja tubuliny, roztwór do infuzji, tłuszczakomięsak, winkrystyna, winorelbina, włókniakomięsak - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Thiotepa Fresenius Kabi 15 mg
Thiotepa Fresenius Kabi jest stosowana w leczeniu kondycjonującym przed przeszczepem komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HPCT) oraz w terapii różnych nowotworów hematologicznych i guzów litych. Dawkowanie tiotepy jest ściśle uzależnione od rodzaju choroby podstawowej, typu przeszczepu (autologiczny lub allogeniczny) oraz wieku pacjenta. U dorosłych dawki wahają się od 120 mg/m² do 481 mg/m² powierzchni ciała (od 3,24 do 13 mg/kg masy ciała) podawane w pojedynczej lub podwójnej infuzji przez 1-5 dni, z maksymalnymi dawkami łącznymi od 370 mg/m² do 900 mg/m² (od 10 do 24,32 mg/kg mc.). U dzieci dawki są dostosowane odpowiednio do masy ciała i rodzaju choroby, z maksymalnymi dawkami łącznymi do 1050 mg/m² (42 mg/kg mc.). Tiotepa podawana jest dożylnie przez 2-4 godziny z użyciem cewnika centralnego, a preparat wymaga odpowiedniej rekonstytucji i rozcieńczenia w roztworze chlorku sodu 0,9%.
allogeniczny przeszczep komórek macierzystych, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, białaczka, cewnik żylny centralny, chłoniak, chłoniak OUN, choroba genetyczna, choroba układu krwiotwórczego, guz lity, guz OUN, guz zarodkowy, infuzja, leczenie kondycjonujące, lek chemioterapeutyczny, niedokrwistość sierpowata, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, oporna cytopenia, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego, rak jajnika, rak sutka, rekonstytucja, szpiczak mnogi, talasemia, tiotepa, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Schizofrenia dziecięca – Diagnostyka i diagnoza
Schizofrenia dziecięca to rzadkie zaburzenie psychotyczne występujące przed 13. rokiem życia, z częstością około 1 na 40 000 dzieci. Diagnoza opiera się na kryteriach DSM-5, wymagających obecności co najmniej dwóch z pięciu głównych objawów (urojenia, halucynacje, zdezorganizowana mowa, zdezorganizowane lub katatoniczne zachowanie, objawy negatywne) przez minimum miesiąc oraz utrzymywania się objawów przez co najmniej 6 miesięcy z istotnym upośledzeniem funkcjonowania społecznego lub szkolnego. Diagnostyka jest skomplikowana ze względu na trudności w odróżnieniu objawów psychotycznych od typowych dla wieku dziecięcego wyobrażeń, nakładanie się symptomów z ASD, ADHD oraz innych zaburzeń rozwojowych, a także ograniczone zdolności komunikacyjne dziecka. Proces diagnostyczny wymaga wielospecjalistycznej oceny psychiatrycznej, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych (MRI, CT), EEG oraz testów neuropsychologicznych, a także długotrwałej obserwacji w różnych środowiskach, często z udziałem psychiatry dziecięcego.
Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, apatia, badanie obrazowe mózgu, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba neurologiczna, czas nieleczonej psychozy, diagnostyka różnicowa, elektroencefalografia, epizod psychotyczny, farmakoterapia, funkcjonowanie poznawcze, guz OUN, halucynacja, klasyfikacja DSM-5, lek przeciwpsychotyczny, MRI, neurolog dziecięcy, objawy negatywne, objawy prodromalne, objawy psychotyczne, obserwacja szpitalna, padaczka, psychiatra dziecięcy, psychoedukacja, psycholog dziecięcy, remisja objawów, schizofrenia dziecięca, spłycenie afektu, terapia indywidualna, terapia rodzinna, tomografia komputerowa, urojenie, zaburzenie genetyczne, zaburzenie psychiczne, zaburzenie psychotyczne, zaburzenie schizoafektywne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zdezorganizowana mowa, zespół delecji 22q11, zespół interdyscyplinarny - Leksykon substancji czynnych
Tiotepa – Dawkowanie i sposób podawania
Tiotepa (Thiotepa Fresenius Kabi) jest stosowana jako lek kondycjonujący przed przeszczepem komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HPCT) u pacjentów z chorobami hematologicznymi oraz guzami litymi. Dawkowanie tiotepy jest ściśle uzależnione od wskazania klinicznego, rodzaju HPCT (autologiczny lub allogeniczny), wieku pacjenta oraz masy ciała, z dawkami dobowa od 120 mg/m² do 481 mg/m² (3,24-13 mg/kg mc.) i określonym czasem podawania od 1 do 5 dni. Maksymalne dawki łączne wahają się od 250 mg/m² (10 mg/kg) do 1050 mg/m² (42 mg/kg) w całym okresie leczenia kondycjonującego. Tiotepa podawana jest w infuzji dożylnej trwającej 2–4 godziny, z użyciem cewnika centralnego, a preparat wymaga odpowiedniej rekonstytucji i rozcieńczenia w roztworze chlorku sodu 0,9% w zależności od dawki i wieku pacjenta. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby i nerek, a także podczas przygotowywania leku, aby uniknąć kontaktu ze skórą i błonami śluzowymi.
allogeniczny HPCT, autologiczny HPCT, białaczka, chłoniak, chłoniak OUN, choroba genetyczna, choroba układu krwiotwórczego, guz lity, guz OUN, guz zarodkowy, HPCT, infuzja dożylna, niedokrwistość sierpowata, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, oporna cytopenia, OUN, przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego, rak jajnika, rak sutka, roztwór chlorku sodu, szpiczak mnogi, talasemia, tiotepa, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, żyła centralna - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Lignocainum hydrochloricum WZF 1% 10 mg/ml
Podstawowym przeciwwskazaniem do stosowania lidokainy chlorowodorku (Lignocainum hydrochloricum WZF 1%) jest nadwrażliwość na substancję czynną, inne amidowe środki znieczulające lub substancje pomocnicze. Lek zawiera 2,75 mg sodu/ml, co należy uwzględnić u pacjentów z ograniczeniami sodowymi. Bezwzględne przeciwwskazania do znieczulenia podpajęczynówkowego i zewnątrzoponowego obejmują ostre choroby OUN (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, guzy OUN, zapalenie istoty szarej rdzenia, krwawienie śródczaszkowe), podostre zwyrodnienie rdzenia w niedokrwistości złośliwej, zwężenie kanału rdzenia, aktywne choroby kręgosłupa (zapalenia, gruźlica, guzy, świeże urazy), posocznicę, zakażenia skóry w miejscu znieczulenia, wstrząs kardiogenny lub hipowolemiczny oraz zaburzenia krzepnięcia i leczenie przeciwzakrzepowe ze względu na ryzyko krwawienia do kanału kręgowego i powikłań neurologicznych.
ciężkie schorzenie wątroby, czynna choroba kręgosłupa, działanie kardiotoksyczne, działanie neurotoksyczne, gruźlica kręgosłupa, guz kręgosłupa, guz OUN, infuzja dożylna lidokainy, krwawienie śródczaszkowe, krwiak nadtwardówkowy, krwiak podtwardówkowy, lek miejscowo znieczulający, lek przeciwzakrzepowy, lidokaina chlorowodorek, miastenia, nadwrażliwość, niedokrwistość złośliwa, niewydolność serca, ostra choroba ośrodkowego układu nerwowego, padaczka, podostre zwyrodnienie rdzenia kręgowego, posocznica, sprzęt resuscytacyjny, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie przewodnictwa serca, zapalenie istoty szarej rdzenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie regionalne, znieczulenie zewnątrzoponowe, zwężenie kanału rdzenia kręgowego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Norditropin SimpleXx 10 mg/1,5 ml
Norditropin SimpleXx 10 mg/1,5 ml to roztwór do wstrzykiwań zawierający somatropinę, rekombinowany ludzki hormon wzrostu produkowany metodą rekombinacji DNA w E. coli. Każdy mililitr preparatu zawiera 6,7 mg somatropiny, co odpowiada około 20,1 jednostkom międzynarodowym (1 mg = 3 j.m.). Lek jest wskazany do leczenia niedoboru wzrostu u dzieci z potwierdzonym niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, przewlekłą niewydolnością nerek, niskim wzrostem u dzieci powyżej 4 lat z niedoborem długości ciała po urodzeniu (SGA) oraz zespołem Noonan. Kryteria kwalifikacji w SGA obejmują wzrost aktualny poniżej -2,5 SDS, wzrost należny poniżej -1,0 SDS, masę i/lub długość ciała po urodzeniu poniżej -2 SD oraz brak wyrównania niedoboru wzrostu (HV SDS < 0 w ciągu ostatniego roku).
dysgenezja gonad, guz OUN, hormon wzrostu, IGF-1, niedobór hormonu wzrostu, Norditropin SimpleXx, oś podwzgórzowo-przysadkowa, przewlekła niewydolność nerek, radioterapia czaszki, rekombinacja DNA, roztwór do wstrzykiwań, SGA, somatropina, test prowokacyjny, układ podwzgórzowo-przysadkowy, urazowe uszkodzenie mózgu, zaburzenie wzrostu, zespół Noonan, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym, charakteryzującym się dużą heterogennością fenotypową i zmiennym rokowaniem zależnym od nasilenia choroby, obecności nowotworów złośliwych oraz stopnia deformacji. Mimo że łagodne postaci NF1 nie wpływają znacząco na oczekiwaną długość życia, to u pacjentów z umiarkowanymi i ciężkimi objawami obserwuje się pogorszenie jakości życia. Kluczowymi czynnikami ryzyka śmiertelności są guzy mózgu oraz złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST), które występują u 8-13% pacjentów i wiążą się z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 44-55%. Dodatkowo, guzy ośrodkowego układu nerwowego zwiększają ryzyko wtórnych nowotworów i powikłań naczyniowych, a rak piersi związany z NF1 charakteryzuje się niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia i wysoką śmiertelnością.
gen NF1, guz mózgu, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz OUN, heterogenność fenotypowa, medycyna spersonalizowana, MPNST, neurofibromatoza typu 1, nieprawidłowość szkieletowa, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, nowotwór złośliwy, obrazowanie rezonansem magnetycznym, obserwacja kliniczna, oczekiwana długość życia, powikłanie naczyniowe, rak piersi, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, wskaźnik przeżycia, wtórny nowotwór złośliwy, zaburzenie poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Łagodne guzy mózgu – Epidemiologia
Łagodne guzy mózgu stanowią około 72% wszystkich nowotworów OUN, z roczną zachorowalnością w USA wynoszącą 18,46 na 100 000 osób (około 341 087 przypadków). Najczęstszym typem są oponiaki, stanowiące 39,7% wszystkich guzów mózgu i 55,4% guzów łagodnych, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 88,2%. Występują one częściej u kobiet, a ryzyko ich rozwoju zwiększają m.in. terapia radiacyjna, hormony płciowe, otyłość oraz częste badania rentgenowskie zębów. W populacji dorosłych wskaźnik zachorowalności na guzy niezłośliwe wynosi 34,55 na 100 000, a dla złośliwych 11,59 na 100 000. Pięcioletni względny wskaźnik przeżycia dla wszystkich łagodnych guzów mózgu wynosi około 92%, z różnicami zależnymi od typu guza (np. 95% dla wyściółczaków, 99% dla nerwiaków osłonkowych). Epidemiologia wskazuje na rosnące wskaźniki zachorowalności, szczególnie u mężczyzn i w krajach o wyższych dochodach, co może być związane z postępem diagnostycznym i czynnikami środowiskowymi.
aktywne monitorowanie, badanie fizykalne, badanie krwi, badanie MRI, badanie obrazowe, czaszkogardlak, epidemiologia molekularna, gruczolak przysadki, guz OUN, guz przerzutowy, hormon płciowy, łagodny guz mózgu, nerwiak osłonkowy, neurochirurgia, obciążenie chorobą, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, przysadka mózgowa, radioterapia onkologiczna, skąpodrzewiak, struniak, wielodyscyplinarny zespół, wskaźnik masy ciała, wskaźnik zachorowalności, wyściółczak - Leksykon leków
Wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn – Temozolomide Fair-Med 140 mg
Temozolomid (dostępny w dawkach 5 mg, 20 mg, 100 mg, 140 mg, 180 mg oraz 250 mg w postaci kapsułek twardych) wykazuje niewielki, ale klinicznie istotny wpływ na zdolności psychomotoryczne pacjentów, co może przekładać się na obniżoną zdolność prowadzenia pojazdów mechanicznych oraz obsługi maszyn. Działania niepożądane takie jak zmęczenie i senność prowadzą do wydłużenia czasu reakcji, obniżenia koncentracji oraz pogorszenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, co zwiększa ryzyko wypadków. Wpływ ten jest zmienny i zależy od dawki leku (szczególnie wyższe dawki: 140 mg, 180 mg, 250 mg), indywidualnej wrażliwości pacjenta, wieku, współistniejących schorzeń, interakcji farmakologicznych oraz charakteru i lokalizacji guza mózgu.
- Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Thiotepa Fresenius Kabi 100 mg
Thiotepa Fresenius Kabi jest lekiem stosowanym w leczeniu kondycjonującym przed przeszczepem komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HPCT), podawanym wyłącznie pod nadzorem doświadczonego lekarza. Dostępna jest w formie proszku do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji w dawkach 15 mg i 100 mg. Dawkowanie tiotepy jest ściśle uzależnione od rodzaju choroby (np. choroby układu krwiotwórczego, chłoniaki, szpiczak mnogi, guzy lite, rak sutka, rak jajnika, guzy OUN) oraz typu przeszczepu (autologiczny lub allogeniczny). Dawki dobowe wahają się od 120 mg/m² do 481 mg/m² powierzchni ciała (od 3,24 mg/kg do 13 mg/kg masy ciała), podawane przez 1 do 5 dni, z maksymalnymi dawkami łącznymi od 250 mg/m² do 1050 mg/m² powierzchni ciała (od 10 mg/kg do 42 mg/kg masy ciała), w zależności od wskazania i populacji pacjentów (dorośli, dzieci, młodzież).
allogeniczny HPCT, autologiczny HPCT, białaczka, cewnik w żyle centralnej, chłoniak, chłoniak OUN, choroba genetyczna, choroba układu krwiotwórczego, guz lity, guz OUN, guz zarodkowy, infuzja, jałowa woda do wstrzykiwań, komórki macierzyste układu krwiotwórczego, leczenie kondycjonujące, lek chemioterapeutyczny, niedokrwistość sierpowata, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, oporna cytopenia, przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego, rak jajnika, rak sutka, roztwór chlorku sodu, szpiczak mnogi, talasemia, tiotepa, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby