tetrahydrobiopteryna

Tetrahydrobiopteryna (BH4) to naturalnie występujący kofaktor enzymów hydroksylaz aminokwasów aromatycznych, w tym hydroksylazy fenyloalaniny, hydroksylazy tyrozyny i hydroksylazy tryptofanu. Odgrywa kluczową rolę w metabolizmie aminokwasów oraz w syntezie neuroprzekaźników takich jak dopamina, noradrenalina, adrenalina i serotonina.

Niedobór tetrahydrobiopteryny może prowadzić do hiperfenyloalaninemii, która objawia się podobnie jak fenyloketonuria, ale wymaga odmiennego leczenia. Zaburzenia metabolizmu BH4 mogą również powodować dystonie dopaminozależne, zaburzenia neurologiczne i rozwojowe u dzieci oraz defekty w syntezie tlenku azotu, co wpływa na funkcje naczyniowe.

W praktyce klinicznej syntetyczna forma tetrahydrobiopteryny (sapropteryna) jest stosowana w leczeniu niektórych postaci hiperfenyloalaninemii, w tym BH4-zależnej fenyloketonurii oraz defektów syntezy lub regeneracji BH4. Diagnostyka niedoborów BH4 obejmuje badania stężenia pteryn w moczu oraz aktywności enzymów szlaku metabolicznego pteryn.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl