test Guthriego
Test Guthriego to badanie przesiewowe wykonywane u noworodków, które służy do wykrywania fenyloketonurii – wrodzonej choroby metabolicznej. Polega na pobraniu kropli krwi z pięty noworodka i naniesieniu jej na specjalną bibułę, a następnie dodaniu odczynnika, który w obecności podwyższonego stężenia fenyloalaniny zmienia kolor.
Badanie przeprowadza się zazwyczaj między 3. a 5. dniem życia dziecka, po wprowadzeniu karmienia białkowego. Jest to jedno z podstawowych badań w programie profilaktyki wad wrodzonych, które umożliwia wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia fenyloketonurii, zapobiegając tym samym poważnym konsekwencjom neurologicznym u dziecka.
Współcześnie test Guthriego został w wielu krajach zastąpiony nowoczesnymi metodami diagnostycznymi, takimi jak tandemowa spektrometria mas (MS/MS), która pozwala na jednoczesne badanie wielu wrodzonych wad metabolizmu. Mimo to, zasada wczesnego wykrywania fenyloketonurii wprowadzona przez Roberta Guthriego pozostaje fundamentem neonatologicznych programów przesiewowych na całym świecie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Diagnostyka i diagnoza
Talasemia to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się nieprawidłową syntezą hemoglobiny, prowadzącą do niedokrwistości mikrocytarnej i hipochromicznej o różnym nasileniu. Diagnostyka opiera się na pełnej morfologii krwi (CBC) wykazującej zmniejszone MCV, MCH oraz poziom hemoglobiny, rozmazie krwi obwodowej z obecnością mikrocytozy, hipochromii, poikilocytozy i krwinek tarczowatych oraz badaniach hemoglobiny metodami elektroforezy, HPLC lub CZE. W beta-talasemii minor obserwuje się podwyższenie HbA2 powyżej 3,5-4%, a w alfa-talasemii obecność HbH lub hemoglobiny Barts. Badania genetyczne, w tym PCR, sekwencjonowanie genu HBB oraz analiza delecji w genach HBA1 i HBA2, stanowią złoty standard diagnostyczny, umożliwiając precyzyjne określenie mutacji i potwierdzenie rozpoznania, co jest kluczowe dla rokowania i poradnictwa genetycznego.
alfa-talasemia, amniocenteza, beta-talasemia minor, beta+-talasemia, biopsja kosmówki, chelacja żelaza, elektroforeza hemoglobiny, hemoglobina H, hipochromia, kordocenteza, mikrocytoza, morfologia krwi, niedokrwistość mikrocytarna, polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, poradnictwo genetyczne, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie następnej generacji, synteza hemoglobiny, talasemia, terapia genowa, test Guthriego, transplantacja szpiku kostnego, wysokosprawna chromatografia cieczowa, zaburzenie krwi