kordocenteza
Kordocenteza, znana również jako punkcja pępowiny lub pobieranie krwi płodu (PUB – percutaneous umbilical blood sampling), jest zabiegiem diagnostycznym polegającym na pobraniu próbki krwi płodu bezpośrednio z naczyń pępowinowych pod kontrolą ultrasonograficzną. Procedura ta wykonywana jest najczęściej między 18. a 37. tygodniem ciąży.
Wskazaniami do kordocentezy są diagnostyka infekcji wewnątrzmacicznych, ocena niedokrwistości płodu (np. w konflikcie serologicznym), diagnostyka zaburzeń chromosomowych, ocena równowagi kwasowo-zasadowej płodu oraz w niektórych przypadkach terapia płodu (np. transfuzje wewnątrzmaciczne). Zaletą metody jest możliwość szybkiego uzyskania wyników niektórych badań, w przeciwieństwie do amniopunkcji.
Procedura wiąże się z ryzykiem powikłań, które występuje w około 1-2% przypadków. Do najczęstszych należą: krwawienie z miejsca wkłucia, bradykardia płodu, przedwczesne oddzielenie łożyska oraz zakażenie wewnątrzmaciczne. Ryzyko poronienia po zabiegu wynosi około 1-2%. Ze względu na inwazyjny charakter, kordocenteza jest wykonywana tylko w przypadkach, gdy korzyści diagnostyczne lub terapeutyczne przewyższają potencjalne ryzyko.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Diagnostyka i diagnoza
Talasemia to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się nieprawidłową syntezą hemoglobiny, prowadzącą do niedokrwistości mikrocytarnej i hipochromicznej o różnym nasileniu. Diagnostyka opiera się na pełnej morfologii krwi (CBC) wykazującej zmniejszone MCV, MCH oraz poziom hemoglobiny, rozmazie krwi obwodowej z obecnością mikrocytozy, hipochromii, poikilocytozy i krwinek tarczowatych oraz badaniach hemoglobiny metodami elektroforezy, HPLC lub CZE. W beta-talasemii minor obserwuje się podwyższenie HbA2 powyżej 3,5-4%, a w alfa-talasemii obecność HbH lub hemoglobiny Barts. Badania genetyczne, w tym PCR, sekwencjonowanie genu HBB oraz analiza delecji w genach HBA1 i HBA2, stanowią złoty standard diagnostyczny, umożliwiając precyzyjne określenie mutacji i potwierdzenie rozpoznania, co jest kluczowe dla rokowania i poradnictwa genetycznego.
alfa-talasemia, amniocenteza, beta-talasemia minor, beta+-talasemia, biopsja kosmówki, chelacja żelaza, elektroforeza hemoglobiny, hemoglobina H, hipochromia, kordocenteza, mikrocytoza, morfologia krwi, niedokrwistość mikrocytarna, polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, poradnictwo genetyczne, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie następnej generacji, synteza hemoglobiny, talasemia, terapia genowa, test Guthriego, transplantacja szpiku kostnego, wysokosprawna chromatografia cieczowa, zaburzenie krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą chromosomową przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, występującą z częstością około 1 na 700-1000 żywych urodzeń. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy przesiewowe, takie jak test złożony I trymestru (pomiar przezierności karkowej NT oraz markery biochemiczne PAPP-A i wolna β-hCG), test potrójny lub poczwórny II trymestru oraz nowoczesny NIPT, charakteryzujący się czułością około 99%. Wyniki testów przesiewowych wyrażane są jako ryzyko (np. 1:100 lub 1:1000), z progiem pozytywności powyżej 1:230-300. Testy diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki (10-13 tydzień), amniopunkcja (15-20 tydzień) i kordocenteza (>18 tydzień), potwierdzają obecność trisomii 21 z niemal 100% pewnością, jednak wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%. Diagnostyka różnicuje typy genetyczne zespołu Downa: trisomię 21, translokację oraz mozaicyzm, który wymaga bardziej zaawansowanych metod, takich jak FISH czy badanie mikromacierzy, ze względu na zmienny odsetek komórek z trisomią w różnych tkankach.
amniopunkcja, białko PAPP-A, biopsja kosmówki, biopsja skóry, choroba tarczycy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy, kordocenteza, markery biochemiczne, mozaicyzm, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, płyn owodniowy, pozakomórkowe DNA płodu, przezierność karkowa, test diagnostyczny, test potrójny, test przesiewowy, translokacja chromosomowa, trisomia 21, uczenie maszynowe, wada serca, wymaz z policzka, zaburzenie słuchu, zespół Downa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rhophylac 300 300 mcg/2 ml (1500 IU)
Rhophylac 300 to roztwór do wstrzykiwań zawierający 300 mikrogramów (1500 j.m.) ludzkiej immunoglobuliny anty-D w ampułko-strzykawce, o stężeniu 150 mikrogramów/ml (750 j.m./ml). Preparat jest wskazany przede wszystkim do profilaktyki immunizacji Rh u kobiet Rh(D)-ujemnych, które są narażone na kontakt z krwinkami płodu Rh(D)-dodatniego, co może prowadzić do choroby hemolitycznej płodu i noworodka. Profilaktyka obejmuje zarówno planowe podanie przedporodowe, jak i sytuacje kliniczne zwiększające ryzyko immunizacji, takie jak poronienie, ciąża pozamaciczna, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, krwotok przezłożyskowy oraz inwazyjne procedury diagnostyczne i terapeutyczne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Ponadto, Rhophylac 300 jest stosowany poporodowo u matek Rh(D)-ujemnych po urodzeniu dziecka z antygenem D (standardowym, słabym lub częściowym) oraz w sytuacjach, gdy grupa krwi dziecka jest nieznana lub ojciec jest Rh(D)-dodatni lub nieznany.
albumina ludzka, amniopunkcja, antygen D częściowy, antygen D słaby, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna płodu i noworodka, ciąża pozamaciczna, immunoglobulina IgG, immunoglobulina ludzka anty-D, izoimmunizacja Rh(D), kordocenteza, krwotok przezłożyskowy, obrót zewnętrzny płodu, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, reakcja hemolityczna, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zagrażające poronienie, zaśniad groniasty - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół spoliczkowanego dziecka (erythema infectiosum) to łagodna infekcja wirusowa wywołana przez parwowirus B19, najczęściej dotykająca dzieci w wieku 3-15 lat. Charakterystycznym objawem jest jasnoczerwona wysypka na policzkach, która następnie rozprzestrzenia się na tułów i kończyny, często o koronkowym wzorze. Przebieg choroby obejmuje fazę prodromalną z objawami grypopodobnymi, pojawienie się wysypki oraz jej rozszerzenie. U dorosłych dominują bóle stawów, a u dzieci mogą wystąpić obrzęki i bóle stawów dłoni i stóp. Leczenie jest objawowe, obejmujące podawanie paracetamolu lub ibuprofenu w dawkach dostosowanych do wieku i masy ciała, leki przeciwhistaminowe oraz miejscowe środki łagodzące świąd. Aspiryna jest przeciwwskazana u dzieci poniżej 16 roku życia ze względu na ryzyko zespołu Reye’a.
ból stawów, chemioterapia, erythema infectiosum, faza prodromalna, HIV, ibuprofen, immunoglobuliny dożylne, IVIg, kordocenteza, lek przeciwgorączkowy, lek przeciwhistaminowy, lewocetyryzyna, loratadyna, niedokrwistość ciężka, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność serca, objawy grypopodobne, paracetamol, parwowirus B19, sferocytoza wrodzona, spadek hemoglobiny, talasemia, transfuzja krwi, transfuzja wewnątrzmaciczna, wysypka siateczkowata, zaburzenie hematologiczne, zespół Reye’a - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rhesonativ 625 IU/ml (125 mcg)
Rhesonativ to preparat zawierający ludzką immunoglobulinę anty-D o stężeniu 625 j.m./ml (125 µg/ml), dostępny w ampułkach 1 ml (625 j.m., 125 µg) oraz 2 ml (1250 j.m., 250 µg). Lek przeznaczony jest dla kobiet Rh (D) ujemnych w wieku rozrodczym i stosowany jest przede wszystkim w profilaktyce immunizacji antygenem Rh (D), która może prowadzić do choroby hemolitycznej płodu i noworodka. Profilaktyka obejmuje podanie preparatu zarówno w rutynowych warunkach przedporodowych, jak i w sytuacjach klinicznych zwiększających ryzyko kontaktu krwinek płodu z krążeniem matki, takich jak poronienie, ciąża pozamaciczna, zaśniad groniasty, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, krwawienia przezłożyskowe, a także po inwazyjnych procedurach diagnostycznych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza) oraz urazach i interwencjach chirurgicznych w ciąży.
amniocenteza, antygen D częściowy, antygen D słaby, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna noworodka, choroba hemolityczna płodu, ciąża pozamaciczna, immunoglobulina ludzka anty-D, koncentrat płytek krwi, kordocenteza, krwawienie przezłożyskowe, niedobór IgA, obrót zewnętrzny płodu, poronienie, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, przeciwciała anty-D, punkcja owodni, roztwór do wstrzykiwań, tępy uraz jamy brzusznej, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zagrażające poronienie, zaśniad groniasty - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Rhesonativ 750 IU/ml
Rhesonativ to immunoglobulina ludzka anty-D, zawierająca 750 j.m./ml (150 µg/ml) preparatu, stosowana u kobiet Rh (D) ujemnych w wieku rozrodczym w celu zapobiegania immunizacji przeciwko antygenowi Rh (D). Lek jest podawany profilaktycznie przedporodowo, zarówno rutynowo, jak i w sytuacjach zwiększonego ryzyka kontaktu krwi matki z krwinkami Rh dodatniego płodu, takich jak poronienie, ciąża pozamaciczna, zaśniad groniasty, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, krwawienia przezłożyskowe oraz podczas inwazyjnych procedur diagnostycznych i terapeutycznych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza, obrót zewnętrzny płodu). Ponadto, preparat jest wskazany po tępym urazie jamy brzusznej ciężarnej Rh ujemnej oraz w profilaktyce poporodowej po urodzeniu dziecka Rh dodatniego, obejmując wszystkie warianty antygenu D (klasyczny, słaby, częściowy).
amniocenteza, antygen D słaby, biopsja kosmówki, ciąża pozamaciczna, immunizacja czynnikiem Rh, immunoglobulina anty-D, kobieta Rh-ujemna, koncentrat płytek krwi, konflikt serologiczny, kordocenteza, krwawienie przezłożyskowe, niedobór IgA, obrót zewnętrzny płodu, osocze ludzkie, poronienie zagrażające, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, przeciwciała anty-D, przetoczenie niezgodnej krwi, uraz jamy brzusznej, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zaśniad groniasty - Leksykon substancji czynnych
Immunoglobulina ludzka anty-D – Wskazania do stosowania
Immunoglobulina ludzka anty-D jest preparatem krwiopochodnym stosowanym w profilaktyce immunizacji czynnikiem Rh(D) u kobiet Rh(D)-ujemnych. Preparaty dostępne są w różnych dawkach: Gamma anty-D 50 zawiera 50 mikrogramów/ml (250 j.m.) i jest wskazany głównie we wczesnej ciąży, np. przy poronieniu, zagrażającym poronieniu lub ciąży pozamacicznej. Preparaty Rhesonativ 625 j.m./ml (125 µg) oraz 750 j.m./ml (150 µg) mają wyższą zawartość substancji czynnej i są stosowane w pełnym zakresie profilaktyki przed- i poporodowej, w tym po 12. tygodniu ciąży oraz po inwazyjnych procedurach diagnostycznych (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza) i terapeutycznych. Dawkowanie powinno być indywidualnie dostosowane do stopnia ekspozycji na antygen Rh(D) i wieku ciążowego.
amniopunkcja, antygen D, biopsja kosmówki, choroba hemolityczna noworodka, choroba hemolityczna płodu, ciąża pozamaciczna, immunizacja, immunizacja czynnikiem Rh(D), immunoglobulina anty-D, immunoglobulina G, kobieta Rh(D)-ujemna, koncentrat krwinek czerwonych, koncentrat płytek krwi, kordocenteza, krwawienie przezłożyskowe, obrót zewnętrzny płodu, poronienie, profilaktyka poporodowa, profilaktyka przedporodowa, przetoczenie niezgodnej krwi, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zaśniad groniasty - Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Diagnostyka i diagnoza
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem lub dysfunkcją czynników VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Diagnostyka opiera się na wywiadzie, badaniach laboratoryjnych i testach genetycznych. Kluczowe badania laboratoryjne to morfologia, czas protrombinowy (PT) – zwykle prawidłowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT) – przedłużony nawet 2-3-krotnie, oraz test mieszania potwierdzający niedobór czynnika. Aktywność czynnika VIII lub IX poniżej 40% potwierdza rozpoznanie, z podziałem na łagodną (5-40% dla VIII, 6-49% dla IX), umiarkowaną (1-5%) i ciężką (<1%) postać choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje chorobę von Willebranda, gdzie poziom antygenu vWF jest obniżony, w przeciwieństwie do hemofilii A. Badania genetyczne (NGS, PCR, analiza RFLP) są istotne dla potwierdzenia diagnozy, oceny nosicielstwa u kobiet oraz diagnostyki prenatalnej. Nabyta hemofilia charakteryzuje się obecnością autoprzeciwciał przeciwko czynnikom VIII lub IX, izolowanym przedłużeniem aPTT, które nie ulega korekcji w teście mieszania, oraz wykryciem inhibitorów metodą Bethesda (miano >5 BU wskazuje na wysoki poziom inhibitora).
aktywność czynnika krzepnięcia, aktywność kofaktora rystocetyny, amniocenteza, analiza sprzężeń, antygen czynnika von Willebranda, artropatia hemofilowa, badanie laboratoryjne, biopsja kosmówki, choroba von Willebranda, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas krwawienia, czas protrombinowy, czynnik krzepnięcia IX, czynnik krzepnięcia VIII, hemofilia A, hemofilia B, inhibitor czynnika VIII, kordocenteza, morfologia krwi, multimer vWF, nabyta hemofilia, nosicielka hemofilii, ośrodek leczenia hemofilii, płodowe DNA, sekwencjonowanie nowej generacji, test Bethesda, test genetyczny, test Nijmegen-Bethesda, test PCR, zaburzenie krzepnięcia krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Diagnostyka i diagnoza
Zespół spoliczkowanego dziecka, wywołany przez parwowirus B19, to łagodna infekcja wirusowa najczęściej dotykająca dzieci w wieku szkolnym, charakteryzująca się jasnoczerwoną wysypką na policzkach z oszczędzeniem okolic ust, nosa i oczu oraz siateczkowatą wysypką na kończynach i tułowiu. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym, a pacjent przestaje być zakaźny po pojawieniu się wysypki. Badania laboratoryjne, takie jak testy serologiczne wykrywające przeciwciała IgM (czułość 89%, swoistość 99%) i IgG, PCR oraz hybrydyzacja typu dot-blot, są wskazane u kobiet w ciąży, osób z zaburzeniami hematologicznymi lub immunologicznymi, a także w przypadkach nietypowych objawów lub przedłużającego się bólu stawów. Dodatkowo, w diagnostyce pomocne są morfologia krwi z rozmazem, liczba retikulocytów, badanie szpiku kostnego oraz RTG klatki piersiowej.
amniopunkcja, badanie fizykalne, badanie laboratoryjne, badanie serologiczne, badanie szpiku kostnego, erythema infectiosum, hybrydyzacja dot-blot, kordocenteza, morfologia krwi, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odra, parwowirus B19, PCR, piąta choroba, płonica, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, przełom aplastyczny, reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja polekowa, retikulocyt, rtg klatki piersiowej, rumień wielopostaciowy, rumień zakaźny, sferocytoza wrodzona, talasemia, zespół spoliczkowanego dziecka - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja parwowirusowa – Leczenie
Infekcja parwowirusowa B19 u pacjentów immunokompetentnych przebiega zwykle łagodnie i wymaga leczenia objawowego, obejmującego odpoczynek, zwiększoną podaż płynów oraz leki przeciwgorączkowe i przeciwbólowe, takie jak paracetamol i ibuprofen. W przypadku świądu stosuje się leki przeciwhistaminowe, kąpiele ze skrobią i kremy miejscowe. Zapalenie stawów, częstsze u dorosłych, leczy się niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi, a objawy ustępują zwykle w ciągu kilku tygodni. U pacjentów z przewlekłymi chorobami hematologicznymi, np. niedokrwistością hemolityczną, infekcja może wywołać przełom aplastyczny wymagający transfuzji krwinek czerwonych i hospitalizacji. U osób z obniżoną odpornością (HIV, po przeszczepach, chemioterapii) stosuje się dożylne immunoglobuliny (IVIG) w dawce 400 mg/kg/dzień przez 5-10 dni lub 1-2 g/kg w podzielonych dawkach, z możliwością powtórzenia terapii ze względu na nawroty wiremii (34-41%). W trudnych przypadkach stosuje się rituximab. U kobiet ciężarnych infekcja może prowadzić do niedokrwistości płodowej i hydrops fetalis, co wymaga monitorowania ultrasonograficznego i ewentualnej wewnątrzmacicznej transfuzji krwi.
antybiotykoterapia, badanie Dopplera, chemioterapia, choroba wirusowa, czynnik krzepnięcia, hipotermia, hydrops fetalis, ibuprofen, interferon, kordocenteza, leczenie antyretrowirusowe, leczenie objawowe, lek immunosupresyjny, lek przeciwgorączkowy, lek przeciwhistaminowy, lek przeciwwymiotny, metoklopramid, niedokrwistość hemolityczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obrzęk uogólniony, oseltamiwir, pacjent immunokompetentny, paracetamol, parametr hematologiczny, płynoterapia, przeciwciało monoklonalne, przełom aplastyczny, przeszczep mikrobioty kałowej, rituximab, sepsa, szerokospektralny antybiotyk, szpik kostny, terapia ozonem, transfuzja krwinek czerwonych, translokacja bakteryjna, wewnątrzmaciczna transfuzja krwi, wstrząs hipowolemiczny, zapalenie stawów, zespół Reye’a, zgłębnik nosowo-żołądkowy, żywienie dojelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (hdfn) spowodowana czynnikiem rh, inaczej choroba rh lub choroba rhesusowa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba hemolityczna płodu i noworodka (HDFN) wywołana niezgodnością czynnika Rh, najczęściej w sytuacji matki Rh-ujemnej i płodu Rh-dodatniego, jest wynikiem immunologicznej destrukcji erytrocytów płodu przez przeciwciała matczyne anty-Rh(D). Diagnostyka rozpoczyna się od rutynowego typowania grupy krwi i czynnika Rh u ciężarnej oraz przesiewowego badania obecności przeciwciał anty-Rh(D). W przypadku wykrycia przeciwciał, monitoruje się ich miano (zwykle krytyczne wartości mieszczą się w zakresie 1:8 do 1:32) oraz wykonuje nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak NIPT do określenia statusu Rh płodu (czułość 99,9%, swoistość 99,1%) oraz ultrasonografię z oceną przepływu w tętnicy środkowej mózgu (MCA Doppler) w celu wykrycia anemii płodu. W razie podejrzenia ciężkiej anemii stosuje się inwazyjne procedury diagnostyczne, takie jak kordocenteza (PUBS) i amniocenteza, umożliwiające ocenę stężenia bilirubiny, obecności przeciwciał i niedokrwistości, a także ewentualne wewnątrzmaciczne transfuzje krwi.
alloimmunizacja, amniocenteza, antygen RhD, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, badanie dopplerowskie, badanie prenatalne, choroba hemolityczna płodu i noworodka, choroba Rh, choroba rhesusowa, czynnik Rh, grupa krwi, hematokryt, hiperbilirubinemia, immunoglobulina anty-D, immunoglobulina Rh, kordocenteza, krew Rh-ujemna, krwawienie płodowo-matczyne, metoda PCR, nieinwazyjne badanie prenatalne, obrzęk uogólniony płodu, poziom bilirubiny, preimplantacyjna diagnostyka genetyczna, retikulocyt, test Coombsa, test Kleihauera-Betke, test point-of-care, transfuzja wymienna, ultrasonografia, wolne DNA płodowe, żółtaczka, zygotyczność