sferocytoza wrodzona
Sferocytoza wrodzona to dziedziczna choroba hemolityczna, charakteryzująca się obecnością kulistych erytrocytów (sferocytów) o zmniejszonej elastyczności błony komórkowej. Schorzenie to wynika z defektów białek cytoszkieletu błony erytrocytu, najczęściej spektryny, ankyryny, białka 4.2 lub białka przenoszącego aniony (AE1).
W większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, jednak opisywane są również postacie recesywne. Sferocytoza wrodzona prowadzi do przedwczesnego niszczenia krwinek czerwonych w śledzionie, co objawia się jako przewlekła niedokrwistość hemolityczna o różnym nasileniu – od postaci łagodnych, bezobjawowych, do ciężkich, wymagających regularnych transfuzji.
Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach morfologii krwi z rozmazem (obecność sferocytów), teście EMA (eosin-5-maleimide), który ocenia zawartość białka przenoszącego aniony, oraz teście oporności osmotycznej erytrocytów. Podstawowe leczenie obejmuje splenektomię, suplementację kwasu foliowego oraz transfuzje krwi w przypadkach ciężkiej anemii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pęknięta śledziona – Etiologia i przyczyny
Pęknięcie śledziony jest stanem zagrożenia życia, najczęściej wynikającym z urazów tępych, które stanowią 50-75% przypadków, z dominującą etiologią wypadków komunikacyjnych oraz bezpośrednich urazów lewego górnego kwadrantu brzucha. Rzadziej spotykane są urazy penetrujące (około 9%). Spontaniczne pęknięcie śledziony, stanowiące mniejszość przypadków, jest zwykle związane z patologią narządu, w tym nowotworami hematologicznymi i pierwotnymi (30%), infekcjami (30%) takimi jak mononukleoza zakaźna (0,1-0,5% pacjentów), malaria czy cytomegalowirus, chorobami zapalnymi (15%), lekami (10%) oraz przyczynami mechanicznymi (7%). Splenomegalia, obecna w około 95% spontanicznych przypadków, znacząco zwiększa ryzyko pęknięcia poprzez osłabienie torebki śledziony.
antybiotykoterapia profilaktyczna, antykoagulant, bakteria otoczkowa, chłoniak rozlany z dużych komórek B, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, dur brzuszny, gruźlica, krwawienie do jamy brzusznej, krwiak podtorebkowy, lek przeciwpłytkowy, malaria, mononukleoza zakaźna, naczyniakomięsak, nadciśnienie wrotne, niedokrwistość hemolityczna, nowotwór hematologiczny, pęknięta śledziona, przerzut nowotworowy, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, sferocytoza wrodzona, splenektomia, splenomegalia, spontaniczne pęknięcie śledziony, talasemia, tępy uraz jamy brzusznej, tętniak tętnicy śledzionowej, toczeń, tromboliza, uraz penetrujący, uszkodzenie jatrogenne, wirusowe zapalenie wątroby, wstrząs krwotoczny, zakażenie HIV, zakrzepica żyły wrotnej, zapalenie trzustki, zawał śledziony, złamanie żebra - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja parwowirusowa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Infekcja parwowirusowa wywołana przez Parwowirus B19 jest wysoce zakaźną chorobą, najczęściej przebiegającą łagodnie u dzieci, ale mogącą prowadzić do poważnych powikłań u pacjentów z niedokrwistością (zwłaszcza sierpowatokrwinkową), immunosupresją, przewlekłymi zaburzeniami hemolitycznymi oraz u kobiet w ciąży. Zakaźność jest największa 24-48 godzin przed wystąpieniem objawów prodromalnych i trwa do pojawienia się wysypki. Diagnostyka i monitorowanie obejmują ocenę parametrów życiowych, morfologii krwi z retikulocytami (wartości poniżej 10 000/μl wskazują na kryzę aplastyczną), a także kontrolę nawodnienia i białka całkowitego we krwi. Leczenie większości przypadków jest objawowe, z zastosowaniem odpoczynku, nawodnienia oraz leków przeciwgorączkowych i przeciwbólowych, natomiast pacjenci z kryzą aplastyczną wymagają hospitalizacji, transfuzji krwi i ewentualnego podania dożylnej immunoglobuliny (IVIG).
dożylna immunoglobulina, droga kropelkowa, hipertermia, infekcja parwowirusowa, lek przeciwgorączkowy, leki immunosupresyjne, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, objawy prodromalne, obrzęk uogólniony płodu, osłabiony układ odpornościowy, paracetamol, parwowirus B19, rumień zakaźny, sferocytoza wrodzona, talasemia, transfuzja krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Patofizjologia i mechanizm
Zespół spoliczkowanego dziecka, wywoływany przez ludzki parwowirus B19 (B19V), jest chorobą zakaźną o patogenezie związanej z tropizmem wirusa do prekursorów erytrocytów w szpiku kostnym. Wirus, będący jednoniciowym DNA, wnika do komórek erytroidalnych poprzez receptor antygenu P (globozyd Gb4Cer), gdzie replikuje się wyłącznie w dzielących się komórkach, prowadząc do ich lizy i przejściowego zahamowania erytropoezy. W efekcie obserwuje się retikulocytopenię trwającą 7-10 dni, co u osób z prawidłowym układem immunologicznym jest zwykle bezobjawowe, natomiast u pacjentów z hemoglobinopatiami (np. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, sferocytoza wrodzona) może wywołać przełom aplastyczny. Okres inkubacji wynosi 4-20 dni, a wiremia prowadzi do gwałtownego spadku retikulocytów i niedokrwistości, po czym następuje odpowiedź immunologiczna z produkcją przeciwciał IgM (po 10-12 dniach) i IgG (około 16 dnia), co koreluje z eliminacją wirusa i pojawieniem się charakterystycznej wysypki na policzkach oraz objawów stawowych u dorosłych.
antygen P, deplecja komórek progenitorowych, droga kropelkowa, erythema infectiosum, erytropoeza, hemoglobinopatia, hydrops fetalis, kapsyd wirusa, liza komórkowa, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, okres inkubacji, Parvoviridae, Parvowirus B19, piąta choroba, przeciwciała IgG, przeciwciała IgM, przełom aplastyczny, retikulocytopenia, rumień zakaźny, sferocytoza wrodzona, talasemia, transdukcja sygnału, transmisja pionowa, tropizm komórkowy, wiremia, zahamowanie erytropoezy, zakażenie parwowirusem, zespół spoliczkowanego dziecka - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół spoliczkowanego dziecka, wywołany przez parwowirusa B19, to infekcja wirusowa o zazwyczaj łagodnym przebiegu, ustępująca samoistnie w ciągu 1-3 tygodni bez konieczności stosowania leczenia przeciwwirusowego. Charakterystycznym objawem jest rumień na twarzy przypominający „spoliczkowanie”, który może rozszerzać się na tułów i kończyny, manifestując się swędzącą wysypką o koronkowym wzorze. U zdrowych dzieci i dorosłych z prawidłowo funkcjonującym układem immunologicznym rokowanie jest bardzo dobre, a pełny powrót do zdrowia następuje bez powikłań. Postępowanie medyczne koncentruje się na leczeniu objawowym, odpowiednim nawodnieniu oraz monitorowaniu pacjentów z grup ryzyka.
anemia hemolityczna, choroba współistniejąca, ciężka niedokrwistość, czynnik ryzyka, dysfagia, leczenie objawowe, leczenie przeciwwirusowe, niedobór odporności, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, obrzęk płodu, parwowirus B19, piąta choroba, poronienie, przełom aplastyczny, rumień zakaźny, sferocytoza wrodzona, transfuzja krwi, układ immunologiczny, wiremia, wysypka na twarzy, wysypka swędząca, zaburzenie hematologiczne, zespół spoliczkowanego dziecka - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Etiologia i przyczyny
Zespół spoliczkowanego dziecka (erythema infectiosum) wywołany jest przez parwowirus B19, mały, bezotoczkowy wirus DNA o tropizmie do komórek progenitorowych linii erytroidalnej, co prowadzi do przejściowego zahamowania erytropoezy. Wirus rozprzestrzenia się głównie drogą kropelkową, przez kontakt z wydzielinami dróg oddechowych, krew oraz wertykalnie z matki na płód. Okres inkubacji wynosi 4-14 dni (może się wydłużyć do 21 dni), a zakaźność jest największa przed pojawieniem się charakterystycznej wysypki, która oznacza ustąpienie wiremii i zakończenie zakaźności. Choroba ma sezonowy charakter, z największą częstością występowania w późnej zimie i wczesnej wiośnie, najczęściej dotyka dzieci w wieku 5-15 lat. Po zakażeniu rozwijają się przeciwciała IgM (około 2-3 tygodnia) i IgG (około 3 tygodnia), które zapewniają długotrwałą odporność. Epidemiologicznie wirus zakaża około 50% wcześniej niezakażonych domowników i do 20% kontaktów szkolnych, co sprzyja szybkiemu rozprzestrzenianiu się infekcji w środowiskach dziecięcych.
artropatia, deplecja komórek progenitorowych, droga kropelkowa, drogi oddechowe, erytropoeza, hemoglobinopatie, hydrops fetalis, kapsyd ikozaedryczny, komórki śródbłonka, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość przewlekła, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odporność populacyjna, ognisko epidemiczne, okres inkubacji, okres zakaźności, Parvoviridae, parwowirus B19, produkty krwiopochodne, przeciwciała IgG, przeciwciała IgM, przełom aplastyczny, retikulocyty, sferocytoza wrodzona, supresja szpiku kostnego, talasemia, transmisja wertykalna, wiremia, wirus DNA, zespół spoliczkowanego dziecka - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół spoliczkowanego dziecka (erythema infectiosum) to łagodna infekcja wirusowa wywołana przez parwowirus B19, najczęściej dotykająca dzieci w wieku 3-15 lat. Charakterystycznym objawem jest jasnoczerwona wysypka na policzkach, która następnie rozprzestrzenia się na tułów i kończyny, często o koronkowym wzorze. Przebieg choroby obejmuje fazę prodromalną z objawami grypopodobnymi, pojawienie się wysypki oraz jej rozszerzenie. U dorosłych dominują bóle stawów, a u dzieci mogą wystąpić obrzęki i bóle stawów dłoni i stóp. Leczenie jest objawowe, obejmujące podawanie paracetamolu lub ibuprofenu w dawkach dostosowanych do wieku i masy ciała, leki przeciwhistaminowe oraz miejscowe środki łagodzące świąd. Aspiryna jest przeciwwskazana u dzieci poniżej 16 roku życia ze względu na ryzyko zespołu Reye’a.
ból stawów, chemioterapia, erythema infectiosum, faza prodromalna, HIV, ibuprofen, immunoglobuliny dożylne, IVIg, kordocenteza, lek przeciwgorączkowy, lek przeciwhistaminowy, lewocetyryzyna, loratadyna, niedokrwistość ciężka, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność serca, objawy grypopodobne, paracetamol, parwowirus B19, sferocytoza wrodzona, spadek hemoglobiny, talasemia, transfuzja krwi, transfuzja wewnątrzmaciczna, wysypka siateczkowata, zaburzenie hematologiczne, zespół Reye’a - Leksykon chorób i schorzeń
Pęknięta śledziona – Patofizjologia i mechanizm
Pęknięcie śledziony (ruptura splenis) jest stanem zagrożenia życia, wynikającym z przerwania ciągłości torebki i miąższu śledziony, co prowadzi do krwawienia do jamy otrzewnowej. Urazy tępe, zwłaszcza w wyniku wypadków komunikacyjnych, stanowią 50-75% przypadków, a złamania żeber po lewej stronie dolnej klatki piersiowej mogą wskazywać na uszkodzenie śledziony u 20% pacjentów. Istnieją dwa główne typy pęknięć: przeztorebkowe, powodujące natychmiastowe krwawienie i ryzyko wstrząsu hipowolemicznego, oraz podtorebkowe (dwufazowe), z opóźnionym pęknięciem torebki. Samoistne pęknięcie, rzadziej spotykane, jest związane z powiększeniem śledziony (splenomegalią) w przebiegu chorób zakaźnych (np. mononukleoza zakaźna, malaria), hematologicznych, nowotworowych czy metabolicznych. Powiększona śledziona jest bardziej podatna na uszkodzenia z powodu rozciągnięcia i ścieńczenia torebki oraz zwiększonej masy narządu. Warto podkreślić, że śmiertelność w urazowym pęknięciu wynosi około 10%, a w samoistnym przekracza 80% bez natychmiastowej interwencji.
amyloidoza, angioembolizacja, cytomegalia, dur brzuszny, jama brzuszna, kolonoskopia, krwiak podtorebkowy, krwotok śródmiąższowy, malaria, mononukleoza zakaźna, nadciśnienie wrotne, niedokrwistość hemolityczna, opóźnione pęknięcie śledziony, pęknięcie śledziony, ropień śledziony, samoistne pęknięcie śledziony, sferocytoza wrodzona, splenektomia, splenomegalia, tępy uraz, tętniak rzekomy, tętnica śledzionowa, toczeń rumieniowaty układowy, trombocytoza, wstrząs krwotoczny, zakażenie Salmonella, zawał śledziony, zespół OPSI - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół spoliczkowanego dziecka – Diagnostyka i diagnoza
Zespół spoliczkowanego dziecka, wywołany przez parwowirus B19, to łagodna infekcja wirusowa najczęściej dotykająca dzieci w wieku szkolnym, charakteryzująca się jasnoczerwoną wysypką na policzkach z oszczędzeniem okolic ust, nosa i oczu oraz siateczkowatą wysypką na kończynach i tułowiu. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym, a pacjent przestaje być zakaźny po pojawieniu się wysypki. Badania laboratoryjne, takie jak testy serologiczne wykrywające przeciwciała IgM (czułość 89%, swoistość 99%) i IgG, PCR oraz hybrydyzacja typu dot-blot, są wskazane u kobiet w ciąży, osób z zaburzeniami hematologicznymi lub immunologicznymi, a także w przypadkach nietypowych objawów lub przedłużającego się bólu stawów. Dodatkowo, w diagnostyce pomocne są morfologia krwi z rozmazem, liczba retikulocytów, badanie szpiku kostnego oraz RTG klatki piersiowej.
amniopunkcja, badanie fizykalne, badanie laboratoryjne, badanie serologiczne, badanie szpiku kostnego, erythema infectiosum, hybrydyzacja dot-blot, kordocenteza, morfologia krwi, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odra, parwowirus B19, PCR, piąta choroba, płonica, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, przełom aplastyczny, reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja polekowa, retikulocyt, rtg klatki piersiowej, rumień wielopostaciowy, rumień zakaźny, sferocytoza wrodzona, talasemia, zespół spoliczkowanego dziecka - Leksykon chorób i schorzeń
Żółtaczka noworodkowa – Etiologia i przyczyny
Żółtaczka noworodkowa, występująca u około 60% noworodków donoszonych i 80% wcześniaków, jest wynikiem podwyższonego stężenia bilirubiny we krwi, manifestującego się żółtym zabarwieniem skóry i białkówek. Etiologia obejmuje zarówno przyczyny fizjologiczne, jak i patologiczne. Fizjologiczna żółtaczka, stanowiąca około 75% przypadków, pojawia się między 2. a 4. dniem życia, osiąga szczyt około 7. dnia i ustępuje w ciągu 10-14 dni. Mechanizmy obejmują zwiększoną produkcję bilirubiny z powodu przyspieszonego rozpadu erytrocytów, niedojrzałość enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UDPGT), zmniejszone stężenie ligandyny oraz zwiększony obieg jelitowo-wątrobowy bilirubiny. Karmienie piersią może nasilać żółtaczkę poprzez mechanizmy niedostatecznego karmienia (odwodnienie i zmniejszone wydalanie bilirubiny) oraz obecność substancji hamujących metabolizm bilirubiny w mleku matki (żółtaczka z mleka matki). Patologiczne przyczyny obejmują hemolizę (konflikty serologiczne ABO i Rh, defekty erytrocytów jak niedobór G6PD, sferocytoza), zaburzenia metabolizmu bilirubiny (zespoły Gilberta, Criglera-Najjara, Dubina-Johnsona, Rotora), infekcje (sepsa, TORCH, wirusowe zapalenie wątroby), cholestazę (atrezja dróg żółciowych, torbiel przewodu żółciowego, zespół Alagille’a), zaburzenia endokrynologiczne (wrodzona niedoczynność tarczycy, hipopituitaryzm), urazy porodowe (krwiaki, siniaki, krwawienia) oraz czynniki genetyczne i rasowe (wyższe ryzyko u noworodków azjatyckich i śródziemnomorskich). Kluczowe czynniki ryzyka ciężkiej hiperbilirubinemii to wcześniactwo, karmienie piersią z trudnościami, konflikt serologiczny, urazy porodowe, cukrzyca matki, płeć męska oraz hipoksja.
atrezja dróg żółciowych, bilirubina, cholestaza, encefalopatia bilirubinowa, fizjologiczna żółtaczka, galaktozemia, hemoliza, hiperbilirubinemia niesprzężona, hiperbilirubinemia noworodkowa, hiperbilirubinemia sprzężona, karmienie piersią, kernicterus, konflikt serologiczny, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwiak podokostnowy, mukowiscydoza, niedobór alfa-1-antytrypsyny, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedoczynność przysadki, niedoczynność tarczycy, niezgodność w układzie ABO, policytemia, posocznica, sepsa noworodkowa, sferocytoza wrodzona, torbiel przewodu żółciowego, UDP-glukuronylotransferaza, wcześniactwo, wirusowe zapalenie wątroby, zakażenie układu moczowego, zakażenie wewnątrzmaciczne, zespół Alagille’a, zespół Criglera-Najjara, zespół Dubina-Johnsona, zespół Gilberta, żółtaczka noworodkowa, żółtaczka z mleka matki, zwężenie odźwiernika