aplazja ogona
Aplazja ogona (caudal regression syndrome) to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się niedorozwojem lub całkowitym brakiem struktur dystalnego odcinka kręgosłupa. Stopień nasilenia wady jest zróżnicowany – od hipoplazji kości ogonowej do braku kości krzyżowej i lędźwiowej części kręgosłupa.
Etiologia aplazji ogona obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Szczególnym czynnikiem ryzyka jest cukrzyca matki podczas ciąży, która zwiększa ryzyko wystąpienia tej wady około 200-400 razy. Wada ta występuje z częstością około 1-2,5 na 100 000 urodzeń.
Aplazja ogona często współistnieje z innymi zaburzeniami rozwojowymi układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego oraz neurologicznymi. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, MRI, RTG) oraz badania genetyczne. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga wielospecjalistycznego podejścia ukierunkowanego na poprawę funkcjonalności i zapobieganie powikłaniom.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – AuroUrso 250 mg
Przeprowadzone badania przedkliniczne kwasu ursodeoksycholowego, substancji czynnej produktu AuroUrso, wykazały niski potencjał toksyczności ostrej oraz brak działania mutagennego i rakotwórczego. W badaniach toksyczności podprzewlekłej na małpach zaobserwowano hepatotoksyczność przy wysokich dawkach, objawiającą się zmianami czynnościowymi i morfologicznymi wątroby, jednak efekt ten przypisano metabolitowi kwasu litocholowemu, który u ludzi ulega skutecznemu rozkładowi, co potwierdzają dane kliniczne. Długoterminowe badania na gryzoniach nie wykazały potencjału rakotwórczego, a testy genotoksyczności in vitro i in vivo były negatywne, wskazując na bezpieczeństwo genetyczne substancji. Wpływ kwasu ursodeoksycholowego na rozrodczość i rozwój potomstwa oceniano na różnych gatunkach zwierząt. U szczurów przy dawce 2000 mg/kg masy ciała stwierdzono aplazję ogona, natomiast u królików dawka 100 mg/kg wywołała działanie embriotoksyczne, bez efektu teratogennego. Produkt nie wpływał na płodność szczurów ani na rozwój okołoporodowy potomstwa. Wyniki te, uzyskane przy dawkach znacznie przekraczających stosowane u ludzi, sugerują brak istotnego ryzyka dla rozrodczości i rozwoju płodu przy stosowaniu terapeutycznym kwasu ursodeoksycholowego.
aplazja ogona, badanie in vitro, badanie in vivo, działanie embriotoksyczne, działanie hepatotoksyczne, działanie rakotwórcze, działanie teratogenne, enzymy wątrobowe, farmakologia bezpieczeństwa, genotoksyczność, kwas litocholowy, kwas ursodeoksycholowy, martwica komórek wątroby, potencjał mutagenny, potencjał rakotwórczy, rozrost dróg żółciowych, toksyczność ostra, toksyczność po podaniu wielokrotnym, toksyczność podprzewlekła, toksyczność przewlekła, zapalenie wrotne