wrodzona hiperplazja nadnerczy
Wrodzona hiperplazja nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia, CAH) to grupa zaburzeń genetycznych charakteryzujących się niedoborem enzymów uczestniczących w syntezie kortyzolu w nadnerczach. Najczęstszą przyczyną (około 95% przypadków) jest niedobór 21-hydroksylazy, spowodowany mutacjami w genie CYP21A2.
Wyróżnia się dwie główne postacie kliniczne CAH: klasyczną (ciężką) oraz nieklasyczną (późno ujawniającą się). Postać klasyczna dzieli się dodatkowo na postać z utratą soli oraz postać prostą wirylizującą. W postaci z utratą soli występuje niedobór aldosteronu prowadzący do zagrażających życiu przełomów nadnerczowych z hiponatremią, hiperkaliemią i kwasicą metaboliczną.
U noworodków płci żeńskiej z klasyczną postacią CAH często obserwuje się wirylizację zewnętrznych narządów płciowych, co może prowadzić do nieprawidłowej identyfikacji płci przy urodzeniu. U obu płci nieleczona CAH skutkuje przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, przyspieszonym wzrostem kostnym i ostatecznie niskim wzrostem w wieku dorosłym.
Diagnostyka obejmuje badania hormonalne (17-OHP, ACTH, renina, androgeny), badania genetyczne oraz ocenę kliniczną. Leczenie polega na substytucji glikokortykosteroidów (najczęściej hydrokortyzonu), a w postaci z utratą soli również mineralokortykoidów (fludrokortyzonu) oraz suplementacji soli. Regularne monitorowanie parametrów biochemicznych i klinicznych jest niezbędne dla optymalizacji terapii i zapobiegania powikłaniom.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Encorton 5 mg
Encorton, zawierający prednizon, jest glikokortykosteroidem dostępnym w tabletkach o dawkach 1 mg, 5 mg, 10 mg oraz 20 mg, z zawartością laktozy jednowodnej odpowiednio 57,4 mg, 82,6 mg, 165,2 mg i 155,2 mg. Lek wykazuje działanie przeciwzapalne, immunosupresyjne i przeciwalergiczne, stosowany jest w szerokim spektrum schorzeń endokrynologicznych (np. niewydolność kory nadnerczy, wrodzona hiperplazja nadnerczy, hiperkalcemia nowotworowa, zapalenie tarczycy), alergicznych (kontaktowe i atopowe zapalenie skóry, choroba posurowicza, reakcje nadwrażliwości na leki, alergiczny nieżyt nosa), chorobach tkanki łącznej (ostre reumatyczne zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie skórno-mięśniowe, toczeń rumieniowaty układowy) oraz dermatozach (złuszczające zapalenie skóry, pęcherzyca, ciężka łuszczyca). Ponadto, Encorton jest stosowany w zaostrzeniach chorób układu pokarmowego (wrzodziejące zapalenie okrężnicy, choroba Leśniowskiego-Crohna), hematologicznych (autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość wtórna, idiopatyczna plamica małopłytkowa), nowotworowych (białaczki, chłoniaki), a także w leczeniu zespołu nerczycowego i schorzeń układu nerwowego (stwardnienie rozsiane w zaostrzeniu).
alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beryloza, białaczka, białkomocz, blok podpajęczynówkowy, chłoniak, choroba Addisona, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba posurowicza, choroba Werlhofa, diureza, dnawe zapalenie stawów, działanie immunosupresyjne, działanie przeciwalergiczne, działanie przeciwzapalne, glikokortykosteroid, gruźlica płuc, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, hiperkalcemia, hipoplazja układu czerwonokrwinkowego, hydrokortyzon, idiopatyczna plamica małopłytkowa, kolagenoza, kontaktowe zapalenie skóry, kortyzon, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, małopłytkowość wtórna, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, niewydolność kory nadnerczy, opryszczkowe pęcherzowe zapalenie skóry, ostra białaczka, owrzodzenie brzeżne rogówki, pęcherzyca, prednizon, reakcja nadwrażliwości, remisja, reumatoidalne zapalenie stawów, reumatyczne zapalenie mięśnia sercowego, rumień wielopostaciowy, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, włośnica, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie błony maziowej, zapalenie ciała rzęskowego, zapalenie kaletki, zapalenie kości i stawów, zapalenie naczyniówki, zapalenie nadkłykcia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie pochewki ścięgna, zapalenie rogówki, zapalenie siatkówki, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie spojówek, zapalenie tarczycy, zapalenie tęczówki, zespół Löfflera, zespół nerczycowy, zespół Stevens-Johnsona, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ziarniniak grzybiasty, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Encorton 1 mg
Encorton (prednizon) jest glikokortykosteroidem dostępnym w dawkach 1 mg, 5 mg, 10 mg oraz 20 mg, stosowanym w leczeniu szerokiego spektrum chorób o podłożu zapalnym i autoimmunologicznym. Wskazania obejmują m.in. niewydolność kory nadnerczy (pierwotną i wtórną, z możliwością łączenia z mineralokortykoidami), wrodzoną hiperplazję nadnerczy, hiperkalcemię nowotworową, nieropne zapalenie tarczycy, ciężkie choroby alergiczne (kontaktowe i atopowe zapalenie skóry, choroba posurowicza, reakcje nadwrażliwości na leki, alergiczny nieżyt nosa), kolagenozy (ostre reumatyczne zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie skórno-mięśniowe, toczeń rumieniowaty układowy), ciężkie dermatozy (m.in. pęcherzyca, łuszczyca, zespół Stevens-Johnsona), choroby przewodu pokarmowego w okresach zaostrzenia (wrzodziejące zapalenie okrężnicy, choroba Leśniowskiego-Crohna), choroby hematologiczne (autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość wtórna i idiopatyczna), a także jako leczenie paliatywne w białaczkach i chłoniakach. Dawkowanie i czas terapii są dostosowywane indywidualnie, z uwzględnieniem przeciwwskazań do długotrwałego stosowania w niektórych jednostkach chorobowych.
alergiczne zapalenie spojówek, alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beryloza, białaczka i chłoniak, choroba Addisona, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba posurowicza, choroba Werlhofa, dnawe zapalenie stawów, glikokortykosteroid, gruźlica płuc, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, hiperkalcemia, hipoplazja układu czerwonokrwinkowego, idiopatyczna plamica małopłytkowa, immunosupresja, kolagenoza, kontaktowe zapalenie skóry, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, małopłytkowość wtórna, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, nadwrażliwość na leki, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, nieropne zapalenie tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, opryszczkowe pęcherzowe zapalenie skóry, ostra białaczka, owrzodzenie brzeżne rogówki, pęcherzyca, prednizon, reumatoidalne zapalenie stawów, reumatyczne zapalenie mięśnia sercowego, rumień wielopostaciowy, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, włośnica, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, współczulne zapalenie naczyniówki, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie błony maziowej, zapalenie błony naczyniowej, zapalenie ciała rzęskowego, zapalenie kaletki, zapalenie kości i stawów, zapalenie naczyniówki i siatkówki, zapalenie nadkłykcia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie pochewki ścięgna, zapalenie rogówki, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie tęczówki, zespół Löfflera, zespół nerczycowy, zespół Stevensa-Johnsona, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ziarniniak grzybiasty, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Encorton 20 mg
Encorton, zawierający prednizon, jest glikokortykosteroidem o działaniu przeciwzapalnym, immunosupresyjnym i przeciwalergicznym, dostępnym w tabletkach o dawkach 1 mg, 5 mg, 10 mg oraz 20 mg. Lek znajduje szerokie zastosowanie w leczeniu zaburzeń endokrynologicznych (np. choroba Addisona, wrodzona hiperplazja nadnerczy), ciężkich chorób alergicznych opornych na standardowe terapie, kolagenoz (np. toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe), dermatoz (np. łuszczyca, pęcherzyca), chorób przewodu pokarmowego (zaostrzenia wrzodziejącego zapalenia okrężnicy i choroby Leśniowskiego-Crohna), hematologicznych (np. niedokrwistości autoimmunologiczne, plamica małopłytkowa), a także w terapii paliatywnej nowotworów (białaczki, chłoniaki). W neurologii stosowany jest w zaostrzeniach stwardnienia rozsianego, a w okulistyce w ciężkich stanach zapalnych narządu wzroku, takich jak zapalenie tęczówki, naczyniówki czy nerwu wzrokowego. W pulmonologii prednizon jest wskazany m.in. w berylozie, sarkoidozie, astmie oskrzelowej oraz gruźlicy płuc (w połączeniu z leczeniem przeciwgruźliczym).
alergiczne zapalenie spojówek, alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beryloza, choroba Addisona, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba posurowicza, choroba Werlhofa, cukrzyca posteroidowa, dnawe zapalenie stawów, glikokortykosteroid, gruźlica płuc, gruźlicze zapalenie opon mózgowych, hiperkalcemia, hipoplazja układu czerwonokrwinkowego, kontaktowe zapalenie skóry, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, małopłytkowość wtórna, miopatia, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, nadwrażliwość na leki, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, nieropne zapalenie tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, opryszczkowe zapalenie skóry, osteoporoza, owrzodzenie rogówki, pęcherzyca, plamica małopłytkowa, prednizon, reumatoidalne zapalenie stawów, reumatyczne zapalenie mięśnia sercowego, rumień wielopostaciowy, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, włośnica, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, współczulne zapalenie naczyniówki, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie błony maziowej, zapalenie ciała rzęskowego, zapalenie kaletki, zapalenie naczyniówki, zapalenie nadkłykcia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie pochewki ścięgna, zapalenie rogówki, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie tęczówki, zespół Löfflera, zespół nerczycowy, zespół Stevensa-Johnsona, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ziarniniak grzybiasty, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Epidemiologia
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to heterogenna grupa wrodzonych stanów charakteryzujących się atypowym rozwojem chromosomalnym, gonadowym i/lub anatomicznym płci. Częstość występowania DSD z wyraźnymi nieprawidłowościami genitaliów wynosi od 1:1000 do 1:5500 żywych urodzeń, z łagodniejszymi formami sięgającymi nawet 1:200. Klasyfikacja DSD dzieli je na trzy główne grupy: DSD związane z chromosomami płciowymi (częstość 17/100 000 żywych urodzeń rocznie), 46,XY DSD (12/100 000) oraz 46,XX DSD (8/100 000). Najczęstszą przyczyną 46,XX DSD jest wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH) z niedoborem 21-hydroksylazy, występująca z częstością 1:14 000–15 000 urodzeń. Diagnostyka DSD może nastąpić prenatalnie (np. na podstawie USG) lub po urodzeniu, a także w okresie dojrzewania, zwłaszcza w przypadku opóźnionego dojrzewania lub braku miesiączki. Wczesna i precyzyjna diagnostyka jest kluczowa dla optymalizacji leczenia i jakości życia pacjentów, jednak etiologia pozostaje nierozpoznana u 40–50% przypadków, szczególnie w 46,XY DSD.
46, atypowe genitalia, diagnoza etiologiczna, dysforia płciowa, dysgerminoma, gonadektomia, jądro niewyczuwalne, korelacja genotyp-fenotyp, mieszana dysgenezja gonad, niedobór 21-hydroksylazy, niewrażliwość na androgeny, nowotwór komórek rozrodczych, różnica w rozwoju płciowym, rozwój płciowy, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, spodziectwo, wrodzona hiperplazja nadnerczy, XY DSD, zespół Klinefeltera, zespół Turnera