inhibitory punktów kontrolnych
Inhibitory punktów kontrolnych to klasa leków immunoterapeutycznych, które odgrywają kluczową rolę w nowoczesnej onkologii. Ich działanie polega na blokowaniu białek hamujących aktywność układu immunologicznego, co prowadzi do odblokowania naturalnych mechanizmów obronnych organizmu przeciwko komórkom nowotworowym.
Najbardziej znane inhibitory punktów kontrolnych ukierunkowane są na białka PD-1, PD-L1 oraz CTLA-4. Leki takie jak pembrolizumab, nivolumab (anty-PD-1), atezolizumab (anty-PD-L1) czy ipilimumab (anty-CTLA-4) znalazły zastosowanie w terapii wielu typów nowotworów, w tym czerniaka, niedrobnokomórkowego raka płuca, raka nerkowokomórkowego, czy nowotworów głowy i szyi.
Terapia inhibitorami punktów kontrolnych charakteryzuje się specyficznym profilem działań niepożądanych, nazywanych immunozależnymi zdarzeniami niepożądanymi (irAEs). Obejmują one zapalenie płuc, zapalenie jelita grubego, zapalenie wątroby, endokrynopatie oraz reakcje skórne. Wczesne rozpoznanie i właściwe postępowanie w przypadku tych powikłań ma kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa pacjenta.
Pomimo znaczących postępów, tylko część pacjentów odpowiada na monoterapię inhibitorami punktów kontrolnych. Obecnie prowadzone są intensywne badania nad biomarkerami predykcyjnymi odpowiedzi na leczenie oraz nad terapiami skojarzonymi, łączącymi różne inhibitory punktów kontrolnych lub dodającymi inne metody leczenia przeciwnowotworowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Epidemiologia
Rak z komórek Merkla (MCC) to rzadki, ale wysoce agresywny nowotwór skóry o różnicowaniu neuroendokrynnym, którego zachorowalność gwałtownie rośnie na całym świecie. Wskaźniki zachorowalności różnią się regionalnie: w UE wynoszą około 0,13/100 000/rok (1995-2002), w USA 0,79/100 000/rok (2011), a w Australii (Queensland) nawet 1,6/100 000/rok (2006-2010), z wyższą częstością u mężczyzn (2,5/100 000) niż u kobiet (0,9/100 000). Mediana wieku w chwili diagnozy to 75-79 lat, a ponad 90% pacjentów to osoby powyżej 50 roku życia o jasnej karnacji. MCC lokalizuje się najczęściej w okolicy głowy i szyi (46% przypadków). Czynniki ryzyka obejmują wiek zaawansowany, ekspozycję na promieniowanie UV, immunosupresję (ryzyko wzrasta 13-40-krotnie w zależności od stanu immunologicznego) oraz zakażenie poliomawirusem komórek Merkla (MCPyV), obecnym w około 80% przypadków.
awelumab, choroba rozsiana, ctDNA, immunohistochemia, immunosupresja, inhibitory punktów kontrolnych, karnacja, klasyfikacja AJCC, nawrót miejscowy, niwolumab, onkoproteina MCPyV, pembrolizumab, PET-CT, promieniowanie słoneczne, przeszczep narządów, przewlekła białaczka limfocytowa, przeżycie całkowite, rak z komórek Merkla, stopień zaawansowania nowotworu, węzły chłonne regionalne, wirus polioma komórek Merkla, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór jamy ustnej – Leczenie
Nowotwory jamy ustnej stanowią szósty najczęściej występujący nowotwór na świecie, wymagający wielodyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Leczenie opiera się na chirurgii, radioterapii, chemioterapii, terapii celowanej (np. cetuksymab) oraz immunoterapii (pembrolizumab, niwolumab), dobieranych w zależności od stadium i lokalizacji guza. Chirurgia, obejmująca resekcję guza, glossektomię, mandibulektomię czy limfadenektomię, jest podstawą terapii we wczesnych stadiach (I-II), z 70-85% skutecznością wyleczenia. W zaawansowanych stadiach (III-IV) stosuje się leczenie skojarzone: chirurgię, radioterapię (w tym IMRT, brachyterapię), chemioradioterapię oraz terapie celowane i immunoterapię. Radioterapia może wywoływać powikłania takie jak mucositis, kserostomia czy osteoradionekroza, a chemioterapia – nudności, mielosupresję i owrzodzenia jamy ustnej. Terapie celowane i immunoterapia niosą ryzyko reakcji skórnych i autoimmunologicznych. W przypadku przerzutów odległych i nawrotów stosuje się leczenie paliatywne oraz udział w badaniach klinicznych.
brachyterapia, cetuksymab, chemioradioterapia, chemioterapia, chirurgia rekonstrukcyjna, dysfagia, glossektomia, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, kserostomia, leczenie chirurgiczne, limfadenektomia szyjna, maksillektomia, mandibulektomia, mucositis, nawrót nowotworu, niwolumab, nowotwór jamy ustnej, onkolog kliniczny, opieka paliatywna, osteoradionekroza żuchwy, pembrolizumab, pochodne platyny, radioterapia, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, resekcja guza, stadium zaawansowania nowotworu, teleradioterapia, terapia celowana, zakażenie grzybicze - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy gruczołów ślinowych – Leczenie
Guzy gruczołów ślinowych to rzadkie, heterogenne nowotwory wymagające wielodyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Podstawą leczenia jest chirurgia, której zakres zależy od wielkości, lokalizacji i charakteru guza, z naciskiem na całkowite usunięcie zmiany z marginesem zdrowych tkanek. W przypadku ślinianki przyusznej kluczowe jest zachowanie funkcji nerwu twarzowego, stosując monitorowanie nerwu podczas zabiegu. Radioterapia, głównie teleradioterapia wiązką zewnętrzną, pełni rolę leczenia uzupełniającego pooperacyjnego, szczególnie przy nowotworach o wysokim stopniu złośliwości, dodatnich marginesach, naciekaniu okołonerwowym lub obecności przerzutów w węzłach chłonnych. Zaawansowane techniki, takie jak radioterapia neutronowa i hiperfrakcjonowana radioterapia fotonowa, wykazują większą skuteczność w nieoperacyjnych lub nawrotowych przypadkach. Chemioterapia, oparta głównie na związkach platyny, antracyklinach i cyklofosfamidzie, ma ograniczone zastosowanie i jest stosowana w zaawansowanych stadiach lub leczeniu paliatywnym.
całkowita parotidektomia, chemioradioterapia, inhibitory punktów kontrolnych, inwazja okołonerwowa, leczenie paliatywne, limfadenektomia, nerw twarzowy, nowotwory głowy i szyi, operacja rekonstrukcyjna, parotidektomia, radiosensybilizatory, radioterapia adjuwantowa, radioterapia neutronowa, rak gruczołowo-torbielowaty, rak przewodów ślinowych, rak śluzowo-naskórkowy, receptor androgenowy, ślinianka przyuszna, stopień złośliwości, suchość jamy ustnej, teleradioterapia, terapia antyandrogenowa, terapie celowane, typ histologiczny guza, zabieg operacyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nerki – Patofizjologia i mechanizm
Rak nerki (RCC) to najczęstszy złośliwy nowotwór nerki u dorosłych, stanowiący 90-95% przypadków, z dominującym podtypem jasnokomórkowym (ccRCC, 80%). Patogeneza ccRCC wiąże się głównie z mutacjami genu supresorowego VHL (obecnymi u 50-90% pacjentów), prowadzącymi do akumulacji czynników indukowanych hipoksją (HIF-1α, HIF-2α) i nadekspresji genów angiogennych (VEGF, PDGF). Inne istotne mutacje dotyczą genów PBRM1 (40%), BAP1 (14%) i SETD2 (3%). Szlaki sygnałowe PI3K/AKT/mTOR odgrywają kluczową rolę w proliferacji i przeżyciu komórek nowotworowych, a inhibitory mTOR (ewerolimus, temsyrolimus) są zatwierdzone w leczeniu przerzutowego RCC. Immunoterapia z użyciem inhibitorów punktów kontrolnych (PD-1/PD-L1: niwolumab, pembrolizumab; CTLA-4: ipilimumab) stanowi obecnie standard leczenia, zwłaszcza w kontekście ekspresji PD-L1 na komórkach nowotworowych i immunosupresyjnego mikrośrodowiska guza. Oporność na terapię jest związana z mechanizmami takimi jak sekwestracja leków w lizosomach, heterogenność metaboliczna guza oraz adaptacje metaboliczne, w tym efekt Warburga, auksotrofię glutaminową i plastyczność metaboliczną napędzaną przez mikrośrodowisko.
angiogeneza, autofagia, cecha sierpowatokrwinkowa, choroba von Hippel-Lindau, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, ewerolimus, fosforylacja oksydacyjna, gen supresorowy, gen VHL, hipoksja, inhibitor mTOR, inhibitory punktów kontrolnych, ipilimumab, jasnokomórkowy rak nerki, kinaza białkowa, kinaza PI3K, macierz pozakomórkowa, mikroRNA, mikrośrodowisko guza, niwolumab, pembrolizumab, płytkopochodny czynnik wzrostu, rak brodawkowaty nerki, rak nerki, rak rdzeniasty nerki, receptor PD-1, szlak mTOR, szlak PI3K/AKT/mTOR, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie osierdzia – Epidemiologia
Zapalenie osierdzia jest najczęstszą chorobą osierdzia, z roczną zapadalnością około 27,7 przypadków na 100 000 osób i standaryzowanym współczynnikiem hospitalizacji wynoszącym 3,32 na 100 000 osobolat. Choroba dotyka głównie mężczyzn w wieku 20-50 lat i stanowi około 0,1-0,2% hospitalizacji oraz 5% wizyt na oddziałach ratunkowych z powodu bólu w klatce piersiowej o pochodzeniu niesercowym. Etiologia jest zróżnicowana geograficznie: w krajach rozwiniętych dominują infekcje wirusowe (70-90% przypadków, głównie enterowirusy, Coxsackie i adenowirusy u dzieci) oraz choroby nowotworowe, natomiast w krajach rozwijających się główną przyczyną jest gruźlica (70-80% przypadków, wzrastająca do 90% u pacjentów z HIV). Nawracające zapalenie osierdzia występuje u 15-30% pacjentów po pierwszym epizodzie, z około 50% doświadczających wielokrotnych nawrotów, co stanowi istotne obciążenie kliniczne i zdrowotne. Nowe wyzwania epidemiologiczne to zapalenie osierdzia związane z COVID-19 oraz terapią przeciwnowotworową, a także wzrost gruźliczego zapalenia osierdzia w krajach rozwiniętych z powodu migracji.
adenowirus, choroby tkanki łącznej, enterowirusy, gruźlicze zapalenie osierdzia, infekcja SARS-CoV-2, inhibitory punktów kontrolnych, long COVID, Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, Mycobacterium tuberculosis, nawracające zapalenie osierdzia, niepożądane odczyny poszczepienne, radioterapia klatki piersiowej, tamponada serca, wirus Coxsackie, wysięk osierdziowy, zaciskające zapalenie osierdzia, zakażenie HIV, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, zespół po perikardiotomii - Leksykon chorób i schorzeń
Glioma – Objawy
Objawy glejaków są zróżnicowane i zależą od lokalizacji, wielkości, typu histologicznego oraz tempa wzrostu guza. Charakterystyczne symptomy to bóle głowy (około 50% pacjentów), nudności, wymioty, senność oraz deficyty neurologiczne takie jak napady padaczkowe (45-50%), deficyty motoryczne, zaburzenia mowy, widzenia i czucia. Lokalizacja guza determinuje specyficzne objawy: płat czołowy wiąże się z zaburzeniami osobowości i motoryki, płat ciemieniowy z zaburzeniami czucia i koordynacji, a móżdżek z zaburzeniami chodu. U dzieci mogą wystąpić dodatkowo objawy takie jak zwiększony obwód głowy, opóźnienia rozwojowe i zaburzenia hormonalne. Glejaki niskiego stopnia (WHO I-II) cechują się wolniejszym wzrostem i lepszym rokowaniem, z medianą przeżycia wolnego od progresji około 60-61 miesięcy, natomiast glejaki wysokiego stopnia (WHO III-IV) wykazują agresywny przebieg z medianą przeżycia dla glejaka wielopostaciowego wynoszącą 12-15 miesięcy oraz 5-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 5-6,9%.
afazja, ciało modzelowate, ciśnienie śródczaszkowe, deficyt motoryczny, dysfagia, funkcja poznawcza, glejak anaplastyczny, glejak niskiego stopnia złośliwości, glejak wielopostaciowy, glejak wysokiego stopnia złośliwości, gwiaździak, inhibitory punktów kontrolnych, jądro podstawne, lek przeciwbólowy, makrofag, mikrośrodowisko guza, mutacja IDH, napad padaczkowy, nietrzymanie moczu i stolca, pień mózgu, płat ciemieniowy, płat czołowy, płat potyliczny, płat skroniowy, rdzeń kręgowy, skąpodrzewiak, torebka wewnętrzna, zaburzenie czucia, zaburzenie hormonalne, zaburzenie koordynacji ruchowej, zaburzenie pamięci - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu krokowego z przerzutami – Leczenie
Rak gruczołu krokowego z przerzutami (stadium IV) charakteryzuje się rozprzestrzenianiem się komórek nowotworowych poza prostatę, najczęściej do kości, węzłów chłonnych i narządów wewnętrznych. Podstawą leczenia jest terapia deprywacji androgenowej (ADT) obejmująca agoniści i antagoniści LHRH (np. goserelina, leuprolid, degarelix), antyandrogeny (enzalutamid, apalutamid, darolutamid) oraz abirateron z prednizonem. W przypadku progresji do raka opornego na kastrację (CRPC) stosuje się chemioterapię (docetaksel, kabazytaksel), immunoterapię (sipuleucel-T, inhibitory punktów kontrolnych jak pembrolizumab) oraz radiofarmaceutyki (Rad-223, Lutet-177). Terapie kombinowane, zwłaszcza potrójne (ADT + ARSI + docetaksel), wykazują istotną poprawę przeżycia całkowitego, szczególnie u pacjentów z dużą objętością choroby. Średni czas przeżycia po diagnozie wynosi około 5-6 lat, z fazą wrażliwości na hormony trwającą kilka lat.
agoniści LHRH, antyandrogeny, antygen błonowy specyficzny dla prostaty, bisfosfoniany, chemioterapia, denosumab, docetaksel, immunoterapia, inhibitory PARP, inhibitory punktów kontrolnych, kabazytaksel, lutet-177, niestabilność mikrosatelitarna, opieka paliatywna, opieka wspomagająca, przerzuty do kości, rad-223, radiofarmaceutyki, rak prostaty oporny na kastrację, rak prostaty z przerzutami, sipuleucel-T, stadium IV raka prostaty, terapia CAR-T, terapia deprywacji androgenowej, terapia potrójna, uderzenia gorąca - Leksykon chorób i schorzeń
Rak migdałków – Leczenie
Rak migdałków podniebiennych, najczęstsza postać raka części ustnej gardła, wymaga leczenia dostosowanego do stadium choroby, lokalizacji guza, obecności przerzutów oraz statusu HPV. W terapii stosuje się chirurgię (w tym małoinwazyjne techniki takie jak TORS i TLM), radioterapię (IMRT, terapia protonowa, radioterapia adaptacyjna) oraz chemioterapię, najczęściej z użyciem cisplatyny, karboplatyny i 5-FU. Radioterapia prowadzona jest zwykle przez 5-7 tygodni, 5 dni w tygodniu, a jej działania niepożądane obejmują m.in. kserostomię, dysfagię, niedoczynność tarczycy i osteoradionekrozę. W leczeniu zaawansowanym stosuje się chemoradioterapię, a także terapie celowane (np. cetuksymab) i immunoterapię (inhibitory punktów kontrolnych: nivolumab, pembrolizumab). Rokowanie jest lepsze w przypadku raka HPV-dodatniego (5-letnie przeżycie 80-90%) niż HPV-ujemnego (50-60%).
cetuksymab, chemoradioterapia, chirurgia endoskopowa, cisplatyna, część ustna gardła, deeskalacja leczenia, dysfagia, fluorouracyl, inhibitory punktów kontrolnych, karboplatyna, krążące DNA guza, kserostomia, limfadenektomia, ludzki wirus brodawczaka, nawrót choroby, neuropatia obwodowa, niedoczynność tarczycy, niwolumab, obrzęk limfatyczny, osteoradionekroza, pembrolizumab, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak migdałków, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, szczękościsk, terapia protonowa, węzły chłonne szyi - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Epidemiologia
Zespół Lyncha, będący najczęstszym dziedzicznym zespołem predysponującym do raka jelita grubego, odpowiada za 2-5% wszystkich przypadków tego nowotworu, z częstością występowania w populacji ogólnej szacowaną na 1:279 do 1:400. Etiologia zespołu wiąże się z mutacjami w genach naprawy błędów DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), z dominującą rolą mutacji w genie MSH2 (do 60% przypadków). Ryzyko rozwoju raka jelita grubego do 70. roku życia jest zróżnicowane w zależności od mutacji: MLH1 (46% mężczyźni, 41% kobiety), MSH2 (50% mężczyźni, 39% kobiety), MSH6 (13% mężczyźni, 17% kobiety), PMS2 (11% mężczyźni, 8% kobiety). Kobiety z zespołem Lyncha mają dodatkowo podwyższone ryzyko raka endometrium (20-70% dla MLH1, MSH2, MSH6; 10-15% dla PMS2). Nadzór medyczny opiera się na regularnych kolonoskopiach (co 1-2 lata), rozpoczynanych w wieku 20-25 lat dla mutacji MLH1 i MSH2 oraz 30-35 lat dla MSH6 i PMS2, z uwzględnieniem historii rodzinnej. Pomimo skuteczności kolonoskopii w redukcji umieralności, obserwuje się występowanie raków interwałowych, co podkreśla znaczenie jakości procedury (m.in. przygotowanie jelita, adenoma detection rate).
badanie endoskopowe, badanie genetyczne, badanie kolonoskopowe, badanie przesiewowe, biopsja endometrium, drogi moczowe, drogi żółciowe, dziedziczny rak jelita grubego, gen MLH1, gen MSH2, gen MSH6, gen PMS2, hipercholesterolemia rodzinna, histerektomia profilaktyczna, immunohistochemia, inhibitory punktów kontrolnych, mutacje genowe, niestabilność mikrosatelitarna, rak endometrium, rak jajnika, rak jelita cienkiego, rak jelita grubego, rak skóry, rak trzustki, rak żołądka, wskaźnik wykrywania gruczolaków, zespół Lyncha, złoty standard - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątroby – Patofizjologia i mechanizm
Rak wątrobowokomórkowy (HCC) stanowi 80-90% pierwotnych nowotworów wątroby i jest czwartą najczęstszą przyczyną zgonów nowotworowych na świecie. Patogeneza HCC jest wieloczynnikowa i obejmuje przewlekłe zakażenia HBV (odpowiedzialne za około 50% przypadków) i HCV, alkoholową chorobę wątroby, NAFLD/NASH oraz marskość wątroby, która występuje w 70-90% przypadków HCC. Proces transformacji nowotworowej wiąże się z akumulacją mutacji somatycznych (m.in. w genach CTNNB1, TP53, TERT) oraz zmian epigenetycznych, a także zaburzeniami kluczowych szlaków sygnałowych, takich jak Wnt/β-katenina, JAK/STAT i TGF-β. Mikrośrodowisko guza, w tym aktywacja komórek gwiaździstych wątroby i przewlekłe zapalenie, odgrywa istotną rolę w progresji choroby i oporności na leczenie. Równowaga między autofagią a apoptozą oraz mechanizmy ferroptosis są zaangażowane w patogenezę HCC, a zmiany epigenetyczne, takie jak metylacja DNA i regulacja przez miRNA (np. obniżony poziom miR-22), wpływają na ekspresję genów nowotworowych.
apoptoza, autofagia, ferroptoza, guzek dysplastyczny, hepatokarcynogeneza, inhibitory kinazy tyrozynowej, inhibitory punktów kontrolnych, komórki gwiaździste wątroby, komórki macierzyste raka, marskość wątroby, metylacja DNA, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, niestabilność genomu, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, rak wątrobowokomórkowy, skrócenie telomerów, stan zapalny, stres oksydacyjny, szlak Wnt/β-katenina, telomeraza, terapia anty-VEGF, transformujący czynnik wzrostu beta, wirus zapalenia wątroby typu B, wirus zapalenia wątroby typu C, włóknienie wątroby, zakażenie HBV, zmiany epigenetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przytarczyc – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przytarczyc to rzadkie zaburzenie endokrynologiczne, charakteryzujące się niedoborem parathormonu (PTH), prowadzące do hipokalcemii, hiperfosfatemii oraz zwiększonego wydalania wapnia z moczem. Najczęstszą przyczyną (75-78% przypadków) jest jatrogenne uszkodzenie lub usunięcie gruczołów przytarczyc podczas operacji szyi, zwłaszcza tyreoidektomii z powodu raka tarczycy, gdzie ryzyko trwałej niedoczynności wynosi 7,5% przy całkowitym usunięciu tarczycy i 2,4% przy częściowym. Genetyczne przyczyny stanowią mniej niż 10% przypadków i obejmują m.in. zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2), mutacje genu PTH, CASR, GNAS1 oraz zespoły takie jak Barakata (HDR) i APS-1. Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc, najczęstsza nieoperacyjna etiologia, wiąże się z obecnością przeciwciał przeciw tkankom przytarczyc i może występować izolowanie lub w ramach zespołu wielogruczołowego (APS-1). Zaburzenia gospodarki magnezowej (hipo- i hipermagnezemia) również wpływają na wydzielanie PTH i funkcję przytarczyc.
alkoholizm przewlekły, amyloidoza, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, choroba Wilsona, choroba ziarniniakowa, delecja 22q11.2, gruczoł przytarczyczny, hemochromatoza, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hipermagnezemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, inhibitory punktów kontrolnych, jod radioaktywny, kandydoza skórno-śluzówkowa, nadczynność tarczycy, niedoczynność przytarczyc, niewydolność kory nadnerczy, nowotwór krtani, nowotwór przełyku, parathormon, paratyreoidektomia, przerzut nowotworowy, radioterapia, rak tarczycy, rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia, sarkoidoza, talasemia, tyreoidektomia, wole, zespół DiGeorge’a - Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Leczenie
Rak z komórek Merkla (MCC) to agresywny nowotwór neuroendokrynny skóry, wymagający wielodyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. W wczesnych stadiach (I i II) standardem jest szerokie wycięcie miejscowe z marginesem 1-2 cm, biopsja węzła wartowniczego oraz adjuwantowa radioterapia, szczególnie przy guzach >1 cm lub obecności czynników ryzyka. Radioterapia, stosowana w ciągu 4-6 tygodni po operacji, znacząco redukuje 5-letnie ryzyko nawrotu miejscowego. W stadium III leczenie obejmuje wycięcie guza z limfadenektomią, radioterapię oraz immunoterapię (np. pembrolizumab) w przypadku nieoperacyjnych guzów. W stadium IV preferowaną terapią pierwszego rzutu jest immunoterapia inhibitorami punktów kontrolnych (avelumab, pembrolizumab, retifanlimab), natomiast chemioterapia (cisplatyna/karboplatyna z etopozydem, topotekan) jest zarezerwowana dla pacjentów niekwalifikujących się do immunoterapii lub po jej niepowodzeniu. Leczenie paliatywne obejmuje radioterapię i/lub chirurgię w celu łagodzenia objawów.
analog somatostatyny, avelumab, badanie obrazowe, biopsja węzła wartowniczego, chirurg onkologiczny, chirurgia mikrograficzna Mohsa, cisplatyna, cyklofosfamid, doksorubicyna, etopozyd, inhibitor deacetylazy histonowej, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitory punktów kontrolnych, karboplatyna, leczenie adjuwantowe, leczenie paliatywne, limfadenektomia, nivolumab, nowotwór neuroendokrynny skóry, pembrolizumab, przeciwciało monoklonalne, przeszczep skóry, rak z komórek Merkla, retifanlimab, stadium zaawansowania nowotworu, szerokie wycięcie miejscowe, topotekan, wielodyscyplinarne konsylium, wielodyscyplinarny zespół specjalistów, winkrystyna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak oka – Leczenie
Rak oka, w tym najczęstszy czerniak naczyniówki, wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego uwzględniającego typ, wielkość, lokalizację i stadium nowotworu oraz stan pacjenta. Radioterapia, zwłaszcza brachyterapia z wskaźnikiem kontroli miejscowej sięgającym 95-98%, oraz terapia wiązką protonową stanowią podstawę leczenia zachowawczego, umożliwiając zachowanie gałki ocznej i funkcji wzroku. Chirurgia, w tym enukleacja, jest wskazana przy dużych guzach lub zaawansowanych zmianach pozagałkowych. Dodatkowo stosuje się terapię laserową (np. termoterapię transpupilarna 810 nm), krioterapię, chemioterapię systemową i miejscową, a także nowoczesne metody, takie jak terapia celowana i immunoterapia (np. tebentafusp, zatwierdzony w 2022 r. dla przerzutowego czerniaka naczyniówki), które poprawiają przeżywalność i kontrolę choroby. Wczesne wykrycie i regularna obserwacja co 3-6 miesięcy są kluczowe dla optymalizacji wyników leczenia i monitorowania nawrotów.
brachyterapia, chemioterapia miejscowa, chemioterapia systemowa, czerniak naczyniówki, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, egzenteracja oczodołu, enukleacja, guz przerzutowy, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, krioterapia, naczyniówka, nowotwór złośliwy oka, rak płaskonabłonkowy, resekcja miejscowa, siatkówczak, stereotaktyczna radiochirurgia, tebentafusp, terapia celowana, terapia genowa, terapia laserowa, terapia wiązką protonową - Leksykon chorób i schorzeń
Rak głowy i szyi – Leczenie
Rak głowy i szyi obejmuje nowotwory zlokalizowane w jamie ustnej, gardle, krtani, zatokach przynosowych oraz gruczołach ślinowych. Leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego chirurgię (w tym techniki małoinwazyjne, TORS, TLM), radioterapię (IMRT, protonowa, SBRT) oraz chemioterapię z lekami takimi jak cisplatyna, fluorouracyl, metotreksat, karboplatyna, paklitaksel i docetaksel. Terapie celowane, np. cetuksymab (dawka początkowa 400 mg/m² i podtrzymująca 250 mg/m² tygodniowo przez 6-7 tygodni), oraz immunoterapia (pembrolizumab, niwolumab) stanowią istotny postęp, szczególnie w leczeniu nawrotowego lub przerzutowego raka płaskonabłonkowego. Wybór terapii zależy od lokalizacji, stadium (I-IV), typu histologicznego oraz stanu pacjenta, a leczenie skojarzone jest standardem w zaawansowanych przypadkach.
badania obrazowe, badanie endoskopowe, biomarker predykcyjny, cetuksymab, charakterystyka molekularna nowotworu, chemioradioterapia, chemioterapia, chirurgia małoinwazyjna, chirurgia onkologiczna, chirurgia robotyczna, choroba przerzutowa, cisplatyna, deeskalacja leczenia, drugi nowotwór pierwotny, dysfagia, gruczoły ślinowe, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, jama ustna, karboplatyna, kserostomia, leczenie adjuwantowe, leczenie indukcyjne, leczenie neoadiuwantowe, logopeda, margines chirurgiczny, niedoczynność tarczycy, niwolumab, obrzęk limfatyczny, onkolog medyczny, opieka paliatywna, osteoradionekroza, pembrolizumab, podejście multidyscyplinarne, promieniowanie jonizujące, radioterapeuta, radioterapia, radioterapia IMRT, radioterapia protonowa, radioterapia stereotaktyczna, rak gardła, rak głowy i szyi, rak gruczołów ślinowych, rak jamy ustnej, rak krtani, rak nosogardła, rak zatok przynosowych, receptor EGFR, rehabilitacja fizyczna, rehabilitacja mowy, rehabilitacja połykania, rekonstrukcja chirurgiczna, stadium zaawansowania, szczękościsk, terapia CAR-T, terapia celowana, terapia komórkowa, typ histologiczny, węzły chłonne, wirus HPV, zatoki przynosowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Lyncha, dziedziczony autosomalnie dominująco, jest najczęstszym zespołem predyspozycji do raka jelita grubego, odpowiadającym za 1-7% przypadków tego nowotworu. Etiologia zespołu opiera się na mutacjach germinalnych w genach naprawy błędnie sparowanych nukleotydów DNA (MMR): MLH1 (50%), MSH2 (40%), MSH6, PMS2 oraz delecjach EPCAM, które prowadzą do inaktywacji MSH2. Dysfunkcja systemu MMR skutkuje niestabilnością mikrosatelitarną (MSI), szczególnie wysoką (MSI-H, >40% markerów zmienionych), co jest charakterystyczne dla guzów zespołu Lyncha. Proces kancerogenezy jest przyspieszony, z transformacją gruczolaka w raka trwającą 1-3 lata (w porównaniu do 8-17 lat w nowotworach sporadycznych), a ryzyko rozwoju raka jelita grubego do 75. roku życia wynosi od 34,1% (PMS2) do 84,3% (MSH2). Diagnostyka molekularna obejmuje ocenę MSI, immunohistochemię białek MMR, sekwencjonowanie genów oraz badanie metylacji promotora MLH1 i mutacji BRAF w celu wykluczenia raków sporadycznych.
badanie immunohistochemiczne, delecja genu EPCAM, gen MLH1, gen MSH2, gen MSH6, gen PMS2, hipermetylacja promotora, HNPCC, inhibitory punktów kontrolnych, metylacja promotora, mismatch repair, mutacja linii germinalnej, mutacja napędzająca, mutacja punktowa, niestabilność mikrosatelitarna, poradnictwo genetyczne, rak endometrium, rak jelita grubego, sekwencja gruczolak-rak, utrata heterozygotyczności, zespół Lyncha, zespół Muira-Torre’a - Leksykon chorób i schorzeń
Rak moczowodu – Leczenie
Rak moczowodu (UTUC) to rzadki nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka przejściowego moczowodu, ściśle powiązany z rakiem pęcherza moczowego. Podstawą leczenia jest chirurgia, najczęściej radykalna nefroureterektomia obejmująca usunięcie nerki, moczowodu i mankietu pęcherzowego, wykonywana metodą otwartą, laparoskopową lub robotyczną. W wybranych przypadkach stosuje się zabiegi oszczędzające nerkę, takie jak resekcja segmentalna, ureteroneocystostomia czy chirurgia endoskopowa. Chemioterapia neoadjuwantowa (schematy oparte na cisplatynie) poprawia przeżycie w zaawansowanych stadiach, a adjuwantowa po nefroureterektomii (pT2-T4 i/lub pN+) zmniejsza ryzyko nawrotu. W terapii miejscowej niskiego stopnia stosuje się mitomycynę pyelocalyceal (Jelmyto) z 58% całkowitych odpowiedzi po 6 cotygodniowych instylacjach oraz BCG, z uwzględnieniem ryzyka posocznicy.
ablacja laserowa, atezolizumab, avelumab, Bacillus Calmette-Guérin, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chirurgia endoskopowa, cystoskopia, enfortumab-vedotin, erdafitinib, fulguracja, górny odcinek dróg moczowych, inhibitory punktów kontrolnych, ligand programowanej śmierci 1, nabłonek przejściowy, nefroureterektomia radykalna, niwolumab, pembrolizumab, rak moczowodu, rak pęcherza moczowego, terapia wiązką protonową, ureteroneocystostomia, urotelium, UTUC, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Wysięk osierdziowy – Leczenie
Optymalne leczenie wysięku osierdziowego wymaga indywidualizacji w oparciu o etiologię, objętość, tempo narastania, objawy kliniczne oraz stabilność hemodynamiczną pacjenta. W przypadku małych, bezobjawowych wysięków zaleca się obserwację i regularne badania echokardiograficzne. Farmakoterapia obejmuje NLPZ (np. ibuprofen 600-800 mg p.o. 3x/d), kolchicynę (dawka nasycająca 2-3 mg p.o., następnie 1 mg/d przez 3 miesiące), kortykosteroidy w opornych przypadkach oraz antybiotyki i leki przeciwgruźlicze w odpowiednich etiologiach. Perikardiocenteza jest wskazana w tamponadzie serca, objawowych dużych wysiękach (>20 mm w rozkurczu) oraz podejrzeniu zakażenia lub nowotworu, z powodzeniem przekraczającym 90%, choć z ryzykiem nawrotów do 40-50% w wysiękach nowotworowych. Procedura ta wymaga pozostawienia cewnika osierdziowego na 2-5 dni, aż do drenażu <30 ml/24h.
antybiotykoterapia, badanie echokardiograficzne, bakteryjne zapalenie osierdzia, białko C-reaktywne, chemioterapia systemowa, drenaż chirurgiczny, inhibitory punktów kontrolnych, kolchicyna, kortykosteroidy, leki przeciwgruźlicze, markery zapalne, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność serca, odma opłucnowa, okienko osierdziowe, perikardiektomia, perikardiocenteza, perikardiostomia, ropne zapalenie osierdzia, środki sklerotyzujące, tamponada serca, uszkodzenie mięśnia sercowego, uszkodzenie tętnicy wieńcowej, wysięk nowotworowy, wysięk osierdziowy, zaburzenia rytmu serca, zaciskające zapalenie osierdzia, zapalenie osierdzia, zespół dekompresji osierdziowej - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych (MPNST) stanowią 5-10% mięsaków tkanek miękkich, charakteryzując się agresywnym przebiegiem, szybkim wzrostem oraz wysokim ryzykiem nawrotów (~40%) i przerzutów, szczególnie do płuc. Około 50% przypadków występuje u pacjentów z neurofibromatozą typu 1 (NF1), gdzie ryzyko transformacji nerwiakowłókniaków w MPNST wynosi 10-15%. Podstawą leczenia jest szerokie wycięcie chirurgiczne z marginesem zdrowych tkanek, co często wymaga skomplikowanych zabiegów ze względu na bliskość struktur nerwowych, a w 32% przypadków konieczna jest amputacja kończyny. Radioterapia, w tym nowoczesne techniki VMAT, stosowana jest jako terapia neoadjuwantowa, adjuwantowa lub paliatywna, choć jej wpływ na przeżycie długoterminowe pozostaje niejednoznaczny. Chemioterapia, oparta głównie na doksorubicynie i ifosfamidzie, ma ograniczoną skuteczność, ale może być stosowana w neoadjuwancji, adjuwancji oraz w leczeniu paliatywnym zaawansowanych przypadków.
amputacja kończyny, apoptoza, ból przewlekły, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia paliatywna, doksorubicyna, gabapentyna, ifosfamid, inhibitor punktów kontrolnych, inhibitory punktów kontrolnych, mięsak tkanek miękkich, MPNST, nawrót miejscowy, nerwiakowłókniak, neurofibromatoza typu 1, NF1, opieka paliatywna, osłonki nerwów obwodowych, pembrolizumab, przerzuty, radioterapia adjuwantowa, radioterapia neoadjuwantowa, radioterapia paliatywna, szlak MAPK, szlak mTOR, szlak Wnt, terapia celowana, wycięcie chirurgiczne, złośliwy nowotwór osłonek nerwowych obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół miasteniczny lamberta-eatona – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS) to rzadkie autoimmunologiczne zaburzenie złącza nerwowo-mięśniowego, związane z utratą funkcjonalnych presynaptycznych kanałów wapniowych typu P/Q. W około 50% przypadków LEMS współwystępuje z drobnokomórkowym rakiem płuc (SCLC), co podkreśla konieczność profilaktyki ukierunkowanej na redukcję ryzyka rozwoju tego nowotworu. Kluczowe działania profilaktyczne obejmują zaprzestanie palenia tytoniu, unikanie biernego palenia, kontrolę ekspozycji na radon oraz ograniczenie kontaktu z substancjami rakotwórczymi (azbest, arsen, nikiel, chrom). Diagnostyka opiera się na badaniach elektrofizjologicznych oraz testach na obecność przeciwciał przeciwko kanałom wapniowym bramkowanym napięciem (VGCC). Wczesne wykrycie SCLC i monitorowanie objawów autonomicznych, takich jak suchość w ustach, zaburzenia erekcji i problemy z wypróżnianiem, są kluczowe dla szybkiej diagnozy i leczenia.
badanie elektrofizjologiczne, badanie kontrolne, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, drobnokomórkowy rak płuc, działanie niepożądane, immunoglobuliny dożylne, inhibitory punktów kontrolnych, kortykosteroidy, kserostomia, plazmafereza, przeciwciała anty-VGCC, radon, rak płuc, substancje rakotwórcze, układ autonomiczny, zaburzenia erekcji, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, zespół paraneoplastyczny, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak – Leczenie
Chłoniaki stanowią heterogenną grupę nowotworów układu limfatycznego, których leczenie jest uzależnione od typu histologicznego (Hodgkina vs nie-Hodgkina), stadium zaawansowania, tempa wzrostu, wieku i stanu ogólnego pacjenta. W chłoniakach indolentnych stosuje się często strategię „watch and wait”, natomiast agresywne chłoniaki wymagają natychmiastowej intensywnej terapii. Podstawowe metody leczenia obejmują chemioterapię (np. ABVD dla HL, R-CHOP dla NHL), radioterapię (szczególnie w wczesnych stadiach i chorobie zlokalizowanej), immunoterapię (rytuksymab, inhibitory punktów kontrolnych, terapia CAR-T) oraz terapię celowaną (inhibitory BTK, BCL-2, koniugaty przeciwciało-lek). Przeszczepienie komórek macierzystych, zarówno autologiczne, jak i allogeniczne, jest stosowane w przypadku nawrotów lub oporności na leczenie standardowe. W chłoniaku Hodgkina odsetek wyleczeń przekracza 80%, a w wczesnych stadiach nawet 90%, natomiast w chłoniakach nie-Hodgkina rokowanie zależy od podtypu i agresywności choroby.
bendamustyna, chemioterapia, chłoniak, chłoniak agresywny, chłoniak grudkowy, chłoniak Hodgkina, chłoniak indolentny, chłoniak nie-Hodgkina, chłoniak rozlany z dużych komórek B, chłoniak strefy brzeżnej, chłoniak z komórek płaszcza, ibrutynib, immunoterapia, inhibitor BCL-2, inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona, inhibitory punktów kontrolnych, leczenie wspomagające, neurotoksyczność, neutropenia, opieka paliatywna, PET-CT, przeciwciało bispecyficzne, przeciwciało monoklonalne, przeszczepienie komórek macierzystych, przeszczepienie szpiku kostnego, radioterapia, rytuksymab, schemat ABVD, schemat CHOP, terapia CAR-T, terapia celowana, zespół rozpadu guza, zespół uwalniania cytokin - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Patofizjologia i mechanizm
Rak tarczycy, będący jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych układu endokrynnego, charakteryzuje się złożoną molekularną patogenezą, w której kluczową rolę odgrywają zaburzenia szlaków sygnałowych MAPK i PI3K/AKT. Mutacje takie jak BRAF-V600E (obecna w około 45% przypadków raka brodawkowatego tarczycy – PTC) oraz mutacje RAS, PIK3CA i inaktywacja PTEN są fundamentalne dla inicjacji i progresji różnych typów raka tarczycy, w tym PTC, FTC, MTC i anaplastycznego raka tarczycy (ATC). Mutacje promotora TERT oraz zmiany epigenetyczne, takie jak hipermetylacja genów supresorowych, dodatkowo nasilają agresywność i oporność na leczenie, w tym utratę awidności do radiojodu. Wysoki ładunek mutacyjny i akumulacja mutacji somatycznych, zwłaszcza w ATC, wskazują na konieczność wieloczynnikowego podejścia terapeutycznego. Warto podkreślić, że dawka promieniowania powyżej 0,05-0,1 Gy zwiększa ryzyko rozwoju PTC, szczególnie u osób młodszych.
anaplastyczny rak tarczycy, fibroblasty związane z rakiem, gen PTEN, glikoliza, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, komórki C tarczycy, komórki macierzyste raka, kompleks SWI/SNF, macierz zewnątrzkomórkowa, makrofagi związane z guzem, mikrośrodowisko guza, mutacja BRAF V600E, mutacja punktowa, mutacja RAS, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak tarczycy, rdzeniasty rak tarczycy, szlak MAPK, szlak PI3K/AKT, szlak PI3K/AKT/mTOR, terapia CAR-T, terapia celowana, translokacja chromosomowa, transporter LAT1, układ endokrynny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak moczowodu – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak moczowodu jest rzadkim nowotworem urotelialnym, rozwijającym się głównie w komórkach przejściowych wyściełających moczowody, z częstością występowania zwiększoną u pacjentów z historią raka pęcherza moczowego. Najczęstszym objawem jest krwiomocz, zarówno makroskopowy, jak i mikroskopowy, a diagnostyka opiera się na zaawansowanych technikach obrazowania oraz cyfrowej ureteroskopii wykonywanej w znieczuleniu. Leczenie jest zindywidualizowane i obejmuje głównie chirurgię – nefroureterektomię radykalną, segmentalną resekcję moczowodu, chirurgię endoskopową, elektrochirurgię lub laseroterapię – w zależności od lokalizacji, rozmiaru i stopnia zaawansowania guza. W przypadku rozsianej choroby stosuje się chemioterapię, immunoterapię, terapię celowaną oraz radioterapię, z uwzględnieniem potencjalnych działań niepożądanych, takich jak mielosupresja, neuropatia obwodowa czy zapalenie mięśnia sercowego.
badanie kliniczne, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chirurgia endoskopowa, chirurgia laserowa, elektrochirurgia, górny odcinek dróg moczowych, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, krwiomocz, krwiomocz makroskopowy, krwiomocz mikroskopowy, miedniczka nerkowa, mielosupresja, nefroureterektomia radykalna, neuropatia obwodowa, nietrzymanie moczu, obrzęk limfatyczny, opieka paliatywna, ostre uszkodzenie nerek, pęcherz moczowy, pielęgniarka onkologiczna, przezskórna nefrostomia, radioterapia, rak moczowodu, rak pęcherza moczowego, terapia celowana, urolog, uropatia zaporowa, wodonercze, zapalenie mięśnia sercowego, złośliwa niedrożność moczowodu - Leksykon chorób i schorzeń
Rak sromu – Patofizjologia i mechanizm
Rak sromu stanowi około 5% nowotworów ginekologicznych, z dominującym typem płaskonabłonkowym (SCC) w 90% przypadków. Patogeneza obejmuje dwa główne szlaki: HPV-zależny, występujący u kobiet 20-40 lat, związany z infekcją HR-HPV (głównie typ 16, 85% przypadków HPV-zależnych), charakteryzujący się integracją genomu wirusa, inaktywacją białek supresorowych p53 i RB przez onkoproteiny E6 i E7, nadekspresją p16 oraz zaburzeniami szlaku PI3K/AKT/mTOR. Drugi szlak, HPV-niezależny, dotyczy starszych kobiet (55-85 lat), związany z przewlekłymi procesami zapalnymi, zwłaszcza liszajem twardzinowym, cechuje się mutacjami TP53 (30-88% przypadków), utratą ekspresji p16 oraz częstymi mutacjami w genach TERT, CDKN2A i CCND1. Raki HPV-zależne wykazują lepsze rokowanie i większą wrażliwość na radioterapię, podczas gdy HPV-niezależne są bardziej oporne i wymagają agresywniejszego leczenia chirurgicznego.
białko p53, białko retinoblastoma, czerniak, ekspresja PD-L1, HPV wysokiego ryzyka, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, liszaj twardzinowy, mutacja TP53, nadekspresja EGFR, neoplazja śródnabłonkowa sromu, obciążenie mutacjami nowotworowymi, onkoproteiny HPV, radioterapia, rak płaskonabłonkowy, rak przejściowokomórkowy, rak sromu, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, szczepienie przeciwko HPV, szlak PI3K/AKT/mTOR, wirus brodawczaka ludzkiego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Inwazyjny rak zrazikowy – Leczenie
Inwazyjny rak zrazikowy (ILC) stanowi 10-15% wszystkich raków piersi i charakteryzuje się unikalną biologią, w tym wysokim odsetkiem receptorów hormonalnych ER/PR-dodatnich (90-95%) oraz najczęściej negatywnym statusem HER2. Leczenie ILC wymaga podejścia wielodyscyplinarnego, obejmującego chirurgię (lumpektomia z radioterapią lub mastektomia), terapię hormonalną (SERM, inhibitory aromatazy, supresja jajników, SERD) oraz w wybranych przypadkach chemioterapię i terapię celowaną. Radioterapia jest standardem po lumpektomii i wskazana po mastektomii przy dużych guzach lub zajęciu węzłów chłonnych. Terapia hormonalna trwa zwykle 5-10 lat, a inhibitory aromatazy wykazują większą skuteczność u pacjentek z ILC, zwłaszcza po menopauzie. Chemioterapia jest stosowana ostrożnie ze względu na mniejszą wrażliwość ILC na cytostatyki, a jej korzyści są ograniczone do podgrup o wysokim ryzyku nawrotu, potwierdzonych testami genomowymi (np. Oncotype DX, Mammaprint).
abemacyklib, anastrozol, atezolizumab, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, eksemestan, fulwestrant, immunoterapia, inhibitory aromatazy, inhibitory CDK4/6, inhibitory punktów kontrolnych, inwazyjny rak zrazikowy, kryzotynib, letrozol, limfadenektomia pachowa, lumpektomia, mastektomia, palbocyklib, radioterapia, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, receptory hormonalne, SERM, supresja jajników, tamoksyfen, terapia hormonalna - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak hodgkina (choroba hodgkina) – Leczenie
Chłoniak Hodgkina charakteryzuje się wysoką wyleczalnością, sięgającą ponad 80% u pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą, a nawet około 90% w przypadku młodszych pacjentów i wczesnych stadiów. Standardowe leczenie opiera się na chemioterapii, głównie schematach ABVD (adriamycyna, bleomycyna, winblastyna, dakarbazyna) oraz BEACOPP (bleomycyna, etopozyd, adriamycyna, cyklofosfamid, winkrystyna, prokarbazyna, prednizon), często uzupełnianej radioterapią ograniczoną do obszarów zajętych chorobą (ISRT). W leczeniu zaawansowanych i opornych przypadków stosuje się terapie celowane, takie jak brentuksymab wedotin (konjugat przeciwciała anty-CD30 z MMAE), immunoterapię inhibitorami punktów kontrolnych PD-1 (niwolumab, pembrolizumab) oraz autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych. Wczesna ocena odpowiedzi na leczenie za pomocą PET-CT pozwala na dostosowanie intensywności terapii, umożliwiając deeskalację u pacjentów z dobrym rokowaniem i intensyfikację u chorych z niepełną odpowiedzią.
allogeniczny przeszczep komórek macierzystych, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, badanie PET-CT, bendamustyna, bleomycyna, brentuksymab wedotin, bulky disease, chemioterapia, chemioterapia ratunkowa, chłoniak guzkowy z przewagą limfocytów, chłoniak Hodgkina, choroba Hodgkina, cyklofosfamid, dakarbazyna, doksorubicyna, etopozyd, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, klasyczny chłoniak Hodgkina, komórki macierzyste, komórki Reed-Sternberga, lek alkilujący, lek przeciwnowotworowy, międzynarodowy wskaźnik prognostyczny, niedoczynność tarczycy, niwolumab, pembrolizumab, powikłania sercowo-naczyniowe, prednizon, prokarbazyna, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, rytuksymab, schemat ABVD, schemat BEACOPP, terapia CAR-T, terapie celowane, winblastyna, winkrystyna, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Leczenie
Zespół Lyncha to dziedziczna predyspozycja do nowotworów, głównie jelita grubego i endometrium, wynikająca z mutacji genów naprawy DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Brak leczenia przyczynowego wymusza stosowanie strategii profilaktycznych, w tym regularnych badań przesiewowych (kolonoskopia co 1-2 lata od 20-25 lub 30-35 roku życia w zależności od mutacji), profilaktycznych zabiegów chirurgicznych (histerektomia, ooforektomia, kolektomia) oraz chemoprewencji, zwłaszcza aspiryną w dawce 75-100 mg/dobę przez minimum 2 lata, co może zmniejszyć ryzyko raka jelita grubego o około 50%. W leczeniu nowotworów związanych z zespołem Lyncha preferuje się chirurgię rozszerzoną, a ze względu na wysoką niestabilność mikrosatelitarną (MSI-H) i defekt naprawy DNA (dMMR) stosuje się immunoterapię inhibitorami punktów kontrolnych (pembrolizumab, niwolumab, dostarlimab, durwalumab), które wykazują wysoką skuteczność (ORR 46-71% dla raka jelita grubego MSI/dMMR). Chemioterapia oparta na 5-fluorouracylu ma ograniczoną skuteczność w II stadium raka jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha.
5-fluorouracyl, biopsja endometrium, chemioterapia adjuwantowa, chemoprewencja, dostarlimab, doustne środki antykoncepcyjne, durwalumab, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, histerektomia, ileostomia, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, kolektomia, kolonoskopia, kwas acetylosalicylowy, marker CA-125, naproxen, niedobór naprawy niesparowanych zasad, niestabilność mikrosatelitarna, niwolumab, ooforektomia, pembrolizumab, poradnictwo genetyczne, radioterapia, subtotalna kolektomia, USG przezpochwowe, wkładka wewnątrzmaciczna, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Rak prącia – Leczenie
Rak prącia (carcinoma penis) jest rzadkim nowotworem złośliwym, którego leczenie zależy od stadium zaawansowania, lokalizacji guza, stopnia inwazji oraz ogólnego stanu pacjenta. Podstawową metodą terapii jest chirurgia, obejmująca zabiegi od obrzezania, miejscowego wycięcia zmiany, przez chirurgię mikrograficzną Mohsa, glansektomię, częściową lub całkowitą amputację prącia, aż po limfadenektomię pachwinową w przypadku przerzutów. Radioterapia (teleradioterapia z dawką 4000 cGy w 20 frakcjach lub brachyterapia) stosowana jest jako leczenie pierwotne małych guzów, uzupełniające po operacji lub paliatywne. Chemioterapia, w tym schemat TIP (paklitaksel, ifosfamid, cisplatyna), jest wykorzystywana neoadiuwantowo, adiuwantowo oraz paliatywnie, a immunoterapia (imiquimod, inhibitory punktów kontrolnych, terapie adoptywne, szczepionki przeciw HPV) stanowi nowoczesne uzupełnienie terapii, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby.
5-fluorouracyl, amputacja prącia, brachyterapia, carcinoma in situ, chemioradioterapia, chemioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia miejscowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia paliatywna, chirurgia Mohsa, chirurgia onkologiczna, choroba Bowena, cisplatyna, glansektomia, ifosfamid, imikwimod, immunoterapia, inhibitory punktów kontrolnych, krioterapia, laseroterapia, leczenie zachowawcze, limfadenektomia, neoplazja śródnabłonkowa prącia, nowotwór złośliwy, obrzezanie, paklitaksel, radioterapia, rak prącia, teleradioterapia, terapia celowana, terapia fotodynamiczna, typ histopatologiczny, wirus HPV, wycięcie miejscowe, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak odbytu – Leczenie
Rak odbytu, choć stosunkowo rzadki, jest nowotworem o dobrym rokowaniu przy wczesnym wykryciu i odpowiednim leczeniu. Standardem terapii w większości przypadków jest radiochemioterapia, oparta na protokole Nigro, obejmująca radioterapię przez 5-6 tygodni (5 dni w tygodniu) oraz chemioterapię z 5-fluorouracylem i mitomycyną C, co pozwala na zachowanie funkcji zwieraczy i uniknięcie kolostomii. Dawki promieniowania wynoszą od 45 Gy (choroba mikroskopowa) do 59-65 Gy (guzy zaawansowane), podawane w frakcjach po 1,8 Gy dziennie, najczęściej techniką IMRT, która minimalizuje uszkodzenia tkanek zdrowych. W zaawansowanych stadiach stosuje się także immunoterapię inhibitorami punktów kontrolnych (np. niwolumab, pembrolizumab) jako terapię drugiej linii. Chirurgia, w tym resekcja brzuszno-kroczowa, jest zarezerwowana dla przypadków opornych na leczenie zachowawcze lub nawrotów. Leczenie u pacjentów z HIV wymaga kontynuacji terapii antyretrowirusowej i dostosowania schematów, a u osób starszych lub z chorobami współistniejącymi możliwe są modyfikacje protokołów w celu zmniejszenia toksyczności.
5-fluorouracyl, charakterystyka molekularna, chirurgia onkologiczna, cisplatyna, HAART, immunoterapia, IMRT, inhibitory punktów kontrolnych, kapecytabina, karboplatyna, kolostomia, krążący DNA guza, odpowiedź na leczenie, onkolog, popromienne zapalenie odbytnicy, radiochemioterapia, radioterapia, radioterapia kierowana obrazem, rak in situ, rak odbytu, receptor PD-1, resekcja brzuszno-kroczowa, stadium zaawansowania nowotworu, terapia protonowa - Leksykon chorób i schorzeń
Biegunka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Biegunka pozostaje istotnym problemem zdrowotnym u dzieci poniżej 5 roku życia, zwłaszcza w krajach o ograniczonych zasobach, gdzie w 2019 roku zmarło ponad 480 000 dzieci z powodu chorób biegunkowych. Wczesne rozpoznanie czynników ryzyka i przewidywanie przebiegu choroby za pomocą algorytmów uczenia maszynowego (ML), takich jak Random Forest, które osiągają dokładność 86,5%, precyzję 89%, F1-score 86%, AUC 92-92,7% oraz czułość 82%, pozwala na skuteczną identyfikację pacjentów wysokiego ryzyka. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wiek dziecka, status społeczno-ekonomiczny, wykształcenie matki, źródło wody pitnej, status immunizacji oraz warunki sanitarne. Modele ML umożliwiają także rozróżnienie etiologii wirusowej biegunki z AUC 0,825, czułością 0,59 i swoistością 0,85, co pomaga ograniczyć niepotrzebne stosowanie antybiotyków. Dodatkowo, modele prognostyczne pozwalają na identyfikację dzieci z dłużej trwającą biegunką (LDD) oraz przewidywanie ryzyka zgonu z AUC 0,84 w zestawie derywacyjnym i 0,74 w walidacji zewnętrznej, co umożliwia ukierunkowanie intensywnej opieki.
amyloidoza serca, antybiotykoterapia, biegunka, biegunka przewlekła, choroba biegunkowa, czynnik prognostyczny, etiologia wirusowa, immunizacja, immunosupresja, inhibitory punktów kontrolnych, krwawa biegunka, model prognostyczny, oddział intensywnej terapii, ostra biegunka, pacjent wysokiego ryzyka, Random Forest, stan odżywienia, status socjoekonomiczny, uczenie maszynowe, wymioty, żywienie dojelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Leczenie
Chirurgia stanowi podstawową metodę leczenia większości chondrosarcom, z celem całkowitego usunięcia guza i minimalizacji ryzyka nawrotu. Wybór techniki chirurgicznej zależy od lokalizacji, wielkości i stopnia złośliwości guza oraz stanu pacjenta. Standardowe metody obejmują resekcję en bloc z szerokim marginesem zdrowej tkanki, łyżeczkowanie z zastosowaniem cementu kostnego (polymethyl methacrylate) lub kriochirurgii dla małych, niskozłośliwych guzów kończyn, chirurgię oszczędzającą kończynę z rekonstrukcją oraz amputację w przypadku zaawansowanego nacieku na nerwy lub naczynia. Radioterapia, w tym konformalna terapia wiązką protonową i IMRT, jest stosowana w guzach trudnych do resekcji, zwłaszcza w obrębie podstawy czaszki i kręgosłupa, choć chondrosarcomy wykazują oporność na promieniowanie, wymagając wysokich dawek. Chemioterapia jest ograniczona do agresywnych podtypów, takich jak dedifferentiated i mesenchymal chondrosarcoma, z zastosowaniem schematów opartych na doksorubicynie, cisplatynie, ifosfamidzie i innych cytostatykach.
cement kostny, chirurgia oszczędzająca kończynę, chondrosarcoma, cisplatyna, cyklofosfamid, daktynomycyna, doksorubicyna, endoproteza, etopozyd, ifosfamid, inhibitor mTOR, inhibitory punktów kontrolnych, iwosidenib, konwencjonalny chondrosarcoma, kriochirurgia, krioterapia, łyżeczkowanie, mięsak Ewinga, mięsak kościopochodny, mutacja IDH1, pazopanib, przeciwciało monoklonalne, radioterapia stereotaktyczna, resekcja en bloc, terapia adjuwantowa, trabektedyna, winkrystyna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak pęcherza moczowego – Leczenie
Rak pęcherza moczowego wymaga zindywidualizowanego podejścia terapeutycznego, uwzględniającego stopień zaawansowania choroby, typ histologiczny oraz stan ogólny pacjenta. Podstawą leczenia jest chirurgia – TURBT w przypadku nowotworów nienaciekających mięśniówki, cystektomia częściowa dla pojedynczych guzów naciekających mięśniówkę oraz cystektomia radykalna z limfadenektomią miedniczną w zaawansowanych stadiach. Po cystektomii radykalnej stosuje się odprowadzenie moczu, m.in. neobladder lub urostomię. Chemioterapia, zarówno neoadjuwantowa, adjuwantowa, dopęcherzowa, jak i systemowa, oparta głównie na cisplatynie, mitomycynie C, gemcytabinie i doksorubicynie, jest integralną częścią leczenia, szczególnie w zaawansowanych stadiach. Immunoterapia, w tym dopęcherzowa BCG oraz inhibitory punktów kontrolnych (pembrolizumab, nivolumab, avelumab), a także koniugaty przeciwciało-lek (enfortumab vedotin) stanowią nowoczesne opcje terapeutyczne, zwłaszcza w leczeniu miejscowo zaawansowanego i przerzutowego raka urotelialnego. Radioterapia, w tym techniki IMRT i stereotaktyczne, jest stosowana jako alternatywa dla cystektomii lub w terapii skojarzonej (trimodality therapy) u wybranych pacjentów.
avelumab, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia systemowa, cisplatyna, cystektomia radykalna, cystoskopia, doksorubicyna, enfortumab-vedotin, erdafitinib, gemcytabina, immunoterapia, IMRT, inhibitory punktów kontrolnych, MIBC, mitomycyna C, neobladder, nivolumab, NMIBC, pembrolizumab, radioterapia stereotaktyczna, rak pęcherza moczowego, rak przerzutowy, ramucirumab, TURBT, wodonercze - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich. Najczęściej lokalizuje się w skórze (głowa, szyja), piersi, wątrobie, śledzionie i kościach, charakteryzując się szybkim wzrostem i wczesnym rozsiewem hematogennym. Wyróżnia się pierwotny naczyniakomłoniak piersi u kobiet 20-40 lat oraz wtórny, rozwijający się po radioterapii raka piersi u starszych pacjentek. Diagnostyka opiera się na biopsji, MRI, CT, PET oraz EKG (w przypadku lokalizacji sercowej). Leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego i obejmuje chirurgię z resekcją R0 (margines około 3 cm w piersi), radioterapię okołooperacyjną, chemioterapię (paklitaksel cotygodniowo, doksorubicyna, ifosfamid), terapię celowaną oraz immunoterapię (inhibitory PD-1). Nowe terapie, takie jak skojarzenie kabozantynibu z niwolumabem oraz propranolol, wykazują obiecujące wyniki.
biopsja, chlorek winylu, doksorubicyna, elektrokardiogram, geny BRCA, ifosfamid, inhibitory punktów kontrolnych, mięsak tkanek miękkich, naczynia limfatyczne, naczyniakomłoniak, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość, neuropatia obwodowa, obrzęk limfatyczny, paklitaksel, pozytonowa tomografia emisyjna, propranolol, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, śródbłonek naczyń krwionośnych, supresja szpiku kostnego, tomografia komputerowa, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Rak sromu – Leczenie
Rak sromu, będący rzadkim nowotworem, wymaga leczenia multidyscyplinarnego dostosowanego do stadium zaawansowania, wielkości guza, lokalizacji oraz stanu ogólnego pacjentki. Podstawową metodą jest chirurgia, obejmująca wycięcie miejscowe z marginesem 1-2 cm, częściową lub radykalną wulwektomię oraz ewentualne usunięcie węzłów chłonnych pachwinowych. W wybranych przypadkach stosuje się biopsję węzła wartowniczego, co pozwala ograniczyć zakres zabiegu i zmniejszyć ryzyko powikłań. Radioterapia, najczęściej teleradioterapia, może być stosowana neoadjuwantowo, adjuwantowo lub jako leczenie samodzielne, a brachyterapia stanowi alternatywę w wybranych sytuacjach. Chemioterapia, z lekami takimi jak cisplatyna i fluorouracyl (5-FU), jest wykorzystywana w chemioradioterapii, przedoperacyjnie lub w leczeniu zaawansowanym. Immunoterapia, w tym miejscowe stosowanie imikwimodu oraz inhibitory punktów kontrolnych (np. pembrolizumab), znajduje zastosowanie zwłaszcza w śródnabłonkowej neoplazji sromu (VIN) i zaawansowanych postaciach choroby.
biopsja węzła wartowniczego, brachyterapia, chemioradioterapia, chirurgia laserowa, cisplatyna, ekscyzja, erlotynib, fluorouracyl, imikwimod, inhibitory punktów kontrolnych, inkontynencja, leczenie paliatywne, neoplazja śródnabłonkowa sromu, nietrzymanie moczu, obrzęk limfatyczny, opieka paliatywna, pembrolizumab, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak płaskonabłonkowy sromu, rak sromu, teleradioterapia, VIN, węzły chłonne pachwinowe, wulwektomia - Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych w okolicy wątrobowo-dwunastniczej (cholangiocarcinoma okolicy wątrobowo-dwunastniczej) – Leczenie
Rak dróg żółciowych w okolicy wątrobowo-dwunastniczej (hilar cholangiocarcinoma) to agresywny nowotwór o złym rokowaniu, najczęściej diagnozowany w 6. dekadzie życia. Podstawą leczenia jest resekcja chirurgiczna z uzyskaniem marginesów wolnych od komórek nowotworowych (R0), obejmująca wycięcie zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, częściową hepatektomię oraz limfadenektomię en bloc. W zaawansowanych przypadkach stosuje się rozległe resekcje, takie jak trisekcjonektomia czy hepatopankreatoduodenektomia, często poprzedzone procedurami usprawniającymi drenaż żółciowy i zwiększającymi przyszłą pozostałość wątroby (FLR), np. embolizacją żyły wrotnej (PVE) lub metodą ALPPS. U pacjentów nieresekcyjnych rozważany jest przeszczep wątroby, poprzedzony chemioterapią i radioterapią, co może poprawić wyniki leczenia. Standardowa chemioterapia opiera się na pochodnych platyny i gemcytabinie, a w nowo zdiagnozowanych przypadkach rozważa się dodanie immunoterapii (durvalumab, pembrolizumab). Radioterapia (EBRT, brachyterapia, SBRT, protonoterapia) oraz terapia fotodynamiczna (PDT) pełnią rolę uzupełniającą i paliatywną, poprawiając kontrolę lokalną i jakość życia.
ablacja prądem radiowym, brachyterapia, chemioradioterapia, cholangiocarcinoma okolicy wątrobowo-dwunastniczej, drenaż żółciowy, ERCP, futibatinib, gemcytabina, hepatektomia, inhibitory punktów kontrolnych, iwosidenib, kapecytabina, limfadenektomia, lobektomia, niestabilność mikrosatelitarna, pembrolizumab, pemigatinib, protonoterapia, przeszczep wątroby, PTC, radioembolizacja, radioterapia wiązką zewnętrzną, rak wnęki wątroby, resekcja chirurgiczna, resekcja R0, stereotaktyczna radioterapia ciała, terapia adiuwantowa, terapia fotodynamiczna, terapia neoadiuwantowa