geny BRCA
Geny BRCA1 i BRCA2 (BReast CAncer genes) to geny supresorowe nowotworów, których mutacje wiążą się ze znacznym wzrostem ryzyka rozwoju raka piersi i jajnika. Zostały zidentyfikowane odpowiednio w 1994 i 1995 roku. Gen BRCA1 zlokalizowany jest na chromosomie 17q21, a BRCA2 na chromosomie 13q12-13.
Białka kodowane przez geny BRCA uczestniczą w naprawie uszkodzeń DNA poprzez mechanizm rekombinacji homologicznej. Mutacje dziedziczone w linii germinalnej prowadzą do zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika. Nosicielstwo patogennej mutacji BRCA1 wiąże się z 60-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 40-60% ryzykiem raka jajnika w ciągu życia. Dla BRCA2 wartości te wynoszą odpowiednio 40-70% i 10-30%.
Badania genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA są zalecane u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi lub jajnika, zwłaszcza występującym w młodym wieku, obustronnym rakiem piersi, rakiem piersi u mężczyzn oraz w przypadku współwystępowania raków piersi i jajnika w rodzinie. Wykrycie patogennej mutacji umożliwia zastosowanie odpowiednich strategii profilaktycznych, w tym intensywnego nadzoru, chemoprewencji czy chirurgii profilaktycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich. Najczęściej lokalizuje się w skórze (głowa, szyja), piersi, wątrobie, śledzionie i kościach, charakteryzując się szybkim wzrostem i wczesnym rozsiewem hematogennym. Wyróżnia się pierwotny naczyniakomłoniak piersi u kobiet 20-40 lat oraz wtórny, rozwijający się po radioterapii raka piersi u starszych pacjentek. Diagnostyka opiera się na biopsji, MRI, CT, PET oraz EKG (w przypadku lokalizacji sercowej). Leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego i obejmuje chirurgię z resekcją R0 (margines około 3 cm w piersi), radioterapię okołooperacyjną, chemioterapię (paklitaksel cotygodniowo, doksorubicyna, ifosfamid), terapię celowaną oraz immunoterapię (inhibitory PD-1). Nowe terapie, takie jak skojarzenie kabozantynibu z niwolumabem oraz propranolol, wykazują obiecujące wyniki.
biopsja, chlorek winylu, doksorubicyna, elektrokardiogram, geny BRCA, ifosfamid, inhibitory punktów kontrolnych, mięsak tkanek miękkich, naczynia limfatyczne, naczyniakomłoniak, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość, neuropatia obwodowa, obrzęk limfatyczny, paklitaksel, pozytonowa tomografia emisyjna, propranolol, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, śródbłonek naczyń krwionośnych, supresja szpiku kostnego, tomografia komputerowa, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Maffucciego