choroba ferroportyny
Choroba ferroportyny, znana również jako hemochromatoza typu 4, jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się zaburzeniami metabolizmu żelaza. Jest to dziedziczona autosomalnie dominująco choroba spowodowana mutacjami w genie SLC40A1, kodującym ferroportynę – białko odpowiedzialne za eksport żelaza z komórek do krwiobiegu.
W przeciwieństwie do klasycznej hemochromatozy, w chorobie ferroportyny dochodzi do gromadzenia żelaza głównie w makrofagach i komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego, zwłaszcza w wątrobie i śledzionie. Patofizjologia obejmuje dysfunkcję ferroportyny, co prowadzi do zmniejszonego eksportu żelaza z komórek i jego nadmiernej akumulacji.
Objawy kliniczne obejmują hepatomegalię, podwyższone stężenie ferrytyny w surowicy przy prawidłowym lub niskim nasyceniu transferyny. W zaawansowanych stadiach może rozwinąć się marskość wątroby, cukrzyca, kardiomiopatia i inne powikłania typowe dla przeładowania żelazem. Choroba występuje zwykle w wieku dorosłym, choć manifestacja kliniczna może być zróżnicowana.
Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (ferrytyna, nasycenie transferyny), badaniach obrazowych wątroby, biopsji wątroby z oceną zawartości żelaza oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie SLC40A1. Leczenie polega głównie na wykonywaniu flebotomii (upustów krwi), choć pacjenci mogą wykazywać słabszą tolerancję tego zabiegu w porównaniu z chorymi na klasyczną hemochromatozę.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w hemochromatozie dziedzicznej (HH) jest ściśle związane z wczesnością rozpoznania, obecnością marskości wątroby, poziomem ferrytyny (>2000 ng/ml), współistniejącą cukrzycą, spożyciem alkoholu oraz typem genetycznym choroby. Pacjenci diagnozowani i leczeni przed rozwojem marskości mają długość życia porównywalną z populacją ogólną, a terapia upustami krwi znacząco poprawia przeżycie i zmniejsza ryzyko powikłań, w tym chorób sercowo-naczyniowych i nowotworów pozawątrobowych. Wskaźniki przeżycia u pacjentów z marskością wynoszą około 88% po roku, 69% po 5 latach i 56% po 20 latach, przy czym obecność raka wątrobowokomórkowego (HCC) zwiększa śmiertelność, a ryzyko HCC u pacjentów z marskością wynosi 10-30%. Typ genetyczny HH wpływa na przebieg kliniczny, z typem 4 (SLC40A1) charakteryzującym się wyższą częstością marskości i cukrzycy.
artropatia, choroba ferroportyny, cukrzyca, dysfunkcja narządów, endokrynopatia, ferrytyna, hemochromatoza dziedziczna, kardiomiopatia, marskość wątroby, niewydolność wątroby, pierwotny rak wątroby, powikłania infekcyjne, powikłania kardiologiczne, powikłania narządowe, przeładowanie żelazem, przeszczep wątroby, rak wątrobowokomórkowy, skala Child-Pugh, transplantacja, upusty krwi, włóknienie wątroby, wysycenie transferyny, zaburzenia rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Etiologia i przyczyny
Hemochromatoza to zaburzenie charakteryzujące się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie, prowadzącym do uszkodzenia narządów takich jak wątroba, trzustka, serce i stawy. Hemochromatoza dziedziczna, najczęstsza forma choroby, jest spowodowana mutacjami genów regulujących metabolizm żelaza, głównie genu HFE (mutacje C282Y i H63D). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne (z wyjątkiem typu 4, dziedziczonego dominująco). Mutacja C282Y występuje u 70-100% pacjentów z kliniczną hemochromatozą, a homozygoty C282Y mają największe ryzyko rozwoju objawów, choć penetracja jest niepełna (około 10%). Patogeneza opiera się na dysfunkcji hepcydyny, co prowadzi do zwiększonego jelitowego wchłaniania żelaza i jego odkładania w komórkach miąższowych narządów.
choroba ferroportyny, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ferroportyna, gen HFE, gromadzenie żelaza, hemochromatoza, hemochromatoza dziedziczna, hemochromatoza młodzieńcza, hemochromatoza noworodkowa, hemochromatoza pierwotna, hemochromatoza wtórna, hemojuwelina, hemosyderyna, hepcydyna, homeostaza żelaza, marskość wątroby, mutacja C282Y, mutacja genu, mutacja H63D, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedokrwistość syderoblastyczna, niepełna penetracja genu, porfiria skórna późna, przeładowanie żelazem, receptor transferyny, talasemia, wirusowe zapalenie wątroby