porfiria skórna późna

Porfiria skórna późna (PCT – Porphyria Cutanea Tarda) to najczęściej występujący typ porfirii, należący do grupy chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami biosyntezy hemu. PCT charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu w wątrobie, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn, głównie uroporfiryny, w tkankach.

Choroba objawia się przede wszystkim zmianami skórnymi w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Pacjenci zgłaszają zwiększoną fotowrażliwość, powstawanie pęcherzy, nadżerek i blizn, a także hiperpigmentację, hipertrychozę oraz kruchość skóry. W przeciwieństwie do ostrych porfirii, PCT rzadko daje objawy neurologiczne.

Porfiria skórna późna występuje w dwóch postaciach: sporadycznej (nabytej, typ I – około 80% przypadków) oraz rodzinnej (dziedziczonej autosomalnie dominująco, typ II). Czynnikami wyzwalającymi mogą być: nadmierne spożycie alkoholu, zakażenie HCV, HBV lub HIV, stosowanie estrogenów, ekspozycja na związki halogenowe oraz nadmiar żelaza.

Diagnostyka obejmuje badanie poziomu porfiryn w moczu, kale i osoczu. Charakterystyczne jest zwiększone wydalanie uroporfiryn i 7-karboksyloporfiryn z moczem oraz fluorescencja moczu w świetle Wooda. W leczeniu stosuje się upusty krwi, niskie dawki chlorochiny oraz eliminację czynników wywołujących. Kluczowa jest również ochrona przed promieniowaniem UV.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl