wrodzona porfiria erytropoetyczna
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (ang. congenital erythropoietic porphyria, CEP) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba metaboliczna charakteryzująca się defektem enzymu uroporfirynogen III syntazy. Schorzenie to prowadzi do nagromadzenia porfiryn (głównie uroporfiryny I i koproporfiryny I) w tkankach, co wywołuje nadwrażliwość na światło oraz szereg objawów klinicznych.
Klinicznie CEP objawia się już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym nadwrażliwością skóry na światło słoneczne, powodującą tworzenie pęcherzy, nadżerek, blizn oraz przebarwień. Charakterystyczne jest czerwonobrązowe zabarwienie zębów i moczu związane z odkładaniem porfiryn. U pacjentów obserwuje się również nadmierne owłosienie, przerost dziąseł, deformacje palców oraz zwiększoną łamliwość kości.
Diagnostyka obejmuje badanie moczu i kału na obecność porfiryn, analizę aktywności enzymatycznej erytrocytów oraz badania genetyczne w kierunku mutacji genu UROS. Leczenie jest głównie objawowe – obejmuje ochronę przed światłem słonecznym, podawanie beta-karotenu, transfuzje krwi, a w niektórych przypadkach kwalifikację do przeszczepu szpiku kostnego lub terapii genowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Porfiria – Objawy
Porfirie to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń metabolicznych związanych z defektami enzymatycznymi w syntezie hemu, prowadzącymi do akumulacji porfiryn lub ich prekursorów. Klinicznie dzielą się na ostre porfirie wątrobowe (AHP), manifestujące się nagłymi atakami z silnym bólem brzucha (90-95% przypadków), objawami neurologicznymi (mrowienie, osłabienie mięśni, drgawki), neuropsychiatrycznymi (dezorientacja, halucynacje) oraz autonomicznymi (tachykardia, nadciśnienie), oraz porfirie skórne, charakteryzujące się fotowrażliwością, pęcherzami i zmianami skórnymi po ekspozycji na światło słoneczne. Ataki ostrej porfirii trwają zwykle 3-7 dni, a u 3-5% pacjentów występują cztery lub więcej ataków rocznie. Czynniki wyzwalające obejmują leki, hormony (progesteron), głodzenie, alkohol, stres i infekcje. Długoterminowe powikłania ostrej porfirii to m.in. przewlekłe nadciśnienie, choroba nerek, uszkodzenie wątroby i ryzyko raka wątrobowokomórkowego.
ból brzucha, cykl miesiączkowy, dziedziczna koproporfiria, endometrioza, fibromilagia, fotodermatoza, hiponatremia, nadciśnienie tętnicze, neuropatia, niedokrwistość, objawy żołądkowo-jelitowe, osłabienie mięśni, ostra porfiria, ostra porfiria przerywana, porfiria mieszana, porfiria skórna, porfiria skórna późna, porfiria wątrobowa, porfiryny, progesteron, przeszczep wątroby, rak wątrobowokomórkowy, splenomegalia, stłuszczenie wątroby, synteza hemu, wrodzona porfiria erytropoetyczna, zakażenie dróg moczowych, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Porfiria – Leczenie
Porfirie to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych związanych z nieprawidłową syntezą hemu, obejmująca m.in. ostrą porfirię wątrobową (AHP), porfirię skórną późną (PCT), protoporfirię erytropoetyczną (EPP) oraz wrodzoną porfirię erytropoetyczną (CEP). Leczenie AHP koncentruje się na szybkim postępowaniu podczas ostrych ataków, obejmując dożylne podanie heminy (Panhematin, Normosang) w celu redukcji prekursorów ALA i PBG, dożylne wlewy 5% glukozy w 0,9% NaCl, leki przeciwbólowe (w tym opioidy), przeciwwymiotne oraz monitorowanie elektrolitów, zwłaszcza hiponatremii. W profilaktyce stosuje się givosiran (Givlaari) w dawce 2,5 mg/kg miesięcznie, który redukuje roczną częstość ataków o 97% i zmniejsza zapotrzebowanie na heminę o 96%. W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczep wątroby. W leczeniu porfirii skórnych, zwłaszcza PCT, podstawą jest flebotomia terapeutyczna (usuwanie około 500 ml krwi co 2-3 tygodnie do obniżenia ferrytyny do dolnej granicy normy) oraz stosowanie niskich dawek chlorochiny (125 mg) lub hydroksychlorochiny (100 mg) dwa razy w tygodniu. Kluczowe jest unikanie ekspozycji na światło słoneczne, alkoholu oraz estrogenów, a także leczenie współistniejącego WZW typu C i monitorowanie poziomów hemoglobiny, ferrytyny i porfiryn w osoczu lub moczu.
afamelanotyd, beta-bloker, chelator żelaza, chlorochina, dysfagia, flebotomia terapeutyczna, funkcja wątroby, gabapentyna, givosiran, hemina dożylna, hiponatremia, hydroksychlorochina, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwmalaryczny, niedokrwistość hemolityczna, ostra porfiria wątrobowa, ostry atak porfirii, porfiria, porfiria skórna, porfiria skórna późna, protoporfyria erytropoetyczna, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przeszczep wątroby, remisja biochemiczna, synteza hemu, tachykardia, tolwaptan, wrodzona porfiria erytropoetyczna