porfiria wątrobowa

Porfiria wątrobowa, znana również jako porfiria ostra przerywana (AIP), jest rzadką chorobą metaboliczną należącą do grupy porfirii. Wynika z genetycznego defektu enzymu dehydratazy porfobilinogenu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się prekursorów hemu, głównie kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG).

Choroba charakteryzuje się ostrymi atakami, które mogą obejmować silny ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, tachykardię oraz nadciśnienie tętnicze. Często występują także objawy neurologiczne, takie jak osłabienie mięśni, parestezje, drgawki, a nawet zaburzenia psychiczne. Ataki mogą być wyzwalane przez leki (np. barbiturany, sulfonamidy), alkohol, infekcje, głodzenie lub zmiany hormonalne.

Diagnostyka porfirii wątrobowej opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu ALA i PBG w moczu podczas ataku. Potwierdzenie rozpoznania wymaga badań genetycznych. Leczenie ostrego ataku obejmuje dożylne podawanie hematyny, podawanie glukozy oraz unikanie czynników wywołujących. W profilaktyce kluczowe jest unikanie znanych czynników wywołujących oraz regularne spożywanie posiłków bogatych w węglowodany.

Porfiria wątrobowa występuje częściej u kobiet i zwykle ujawnia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Ze względu na rzadkość występowania i niespecyficzne objawy, często dochodzi do opóźnienia w diagnozie. Nieleczona porfiria może prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych, w tym nieodwracalnego uszkodzenia nerwów, a w skrajnych przypadkach do śmierci.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl