niedoczynność tarczycy noworodka

Niedoczynność tarczycy noworodka (wrodzona niedoczynność tarczycy, CHT – Congenital Hypothyroidism) to zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się niedoborem hormonów tarczycy obecnym od urodzenia. Jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób endokrynologicznych, występującą z częstością około 1:2000-4000 żywych urodzeń.

Etiologia niedoczynności tarczycy noworodka obejmuje dysgenezję tarczycy (agenezja, hipoplazja, ektopia), zaburzenia syntezy hormonów tarczycy (dyshormonogeneza), defekty receptora TSH oraz przejściową niedoczynność tarczycy związaną z obecnością przeciwciał matczynych lub niedoborem jodu. W około 80-85% przypadków przyczyną jest dysgenezja tarczycy.

Wczesne objawy kliniczne są często subtelne i mogą obejmować przedłużającą się żółtaczkę noworodkową, trudności w karmieniu, hipotermię, obniżone napięcie mięśniowe, makroglosję, ochrypły płacz, przepuklinę pępkową i opóźniony pasaż smółki. Nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do nieodwracalnych zaburzeń rozwoju neurologicznego i opóźnienia wzrostu.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, które obejmują oznaczenie poziomu TSH (główna metoda) lub T4 z krwi pobranej z pięty noworodka między 2. a 5. dniem życia. Potwierdzenie diagnozy wymaga oznaczenia TSH i fT4 w surowicy oraz badań obrazowych tarczycy (USG, scyntygrafia).

Leczenie niedoczynności tarczycy u noworodka powinno być wdrożone jak najszybciej, najlepiej w ciągu pierwszych 2 tygodni życia. Polega na substytucji L-tyroksyny w dawce początkowej 10-15 μg/kg/dobę, podawanej doustnie. Wczesne rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym zaburzeniom rozwoju neurologicznego i jest głównym czynnikiem determinującym rokowanie.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl