dziedziczne zaburzenie tolerancji galaktozy

Dziedziczne zaburzenie tolerancji galaktozy, znane również jako galaktozemia, to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to wynika z niedoboru enzymów uczestniczących w metabolizmie galaktozy, głównie transferazy urydylowej galaktozo-1-fosforanu (GALT), galaktokinazy lub epimerazy UDP-galaktozy.

Klasyczna galaktozemia (niedobór GALT) jest najcięższą postacią choroby i objawia się krótko po urodzeniu, gdy niemowlę zaczyna spożywać mleko zawierające laktozę, która jest rozkładana do glukozy i galaktozy. Objawy obejmują wymioty, biegunkę, żółtaczkę, powiększenie wątroby, zaburzenia krzepnięcia, sepsę oraz postępujące uszkodzenie mózgu, wątroby i nerek.

Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków, oznaczanie aktywności enzymów oraz badania genetyczne. Leczenie polega głównie na eliminacji galaktozy z diety poprzez wykluczenie mleka i produktów mlecznych. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie diety eliminacyjnej zapobiega większości ostrych objawów, jednak pacjenci mogą nadal doświadczać długoterminowych powikłań, takich jak zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia mowy czy przedwczesna niewydolność jajników u kobiet.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Rupatadinum Noucor

Rupatadyna fumaranu w dawce 10 mg wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza w kontekście interakcji farmakokinetycznych. Nie zaleca się podawania leku z sokiem grejpfrutowym oraz jednoczesnego stosowania z silnymi inhibitorami CYP3A4 ze względu na ryzyko zwiększenia stężenia rupatadyny w osoczu. W przypadku umiarkowanych inhibitorów CYP3A4 konieczne jest zachowanie ostrożności. Lek może wpływać na metabolizm innych substratów CYP3A4, takich jak statyny (symwastatyna, lowastatyna), leki immunosupresyjne o wąskim indeksie terapeutycznym (cyklosporyna, takrolimus, syrolimus, ewerolimus) oraz cyzapryd, co może wymagać dostosowania dawkowania tych leków. Badania Thorough QT/QTs wykazały brak wpływu rupatadyny na zapis EKG nawet przy dawkach 10-krotnie wyższych niż terapeutyczne, jednak u pacjentów z wydłużeniem odstępu QT, niewyrównaną hipokaliemią, klinicznie znaczącą bradykardią lub ostrym niedokrwieniem mięśnia sercowego zaleca się szczególną ostrożność.
arytmia, badanie EKG, bezpieczeństwo kardiologiczne, bradykardia, cyklosporyna, cyzapryd, dziedziczne zaburzenie tolerancji galaktozy, ewerolimus, hipokaliemia niewyrównana, inhibitor izoenzymu CYP3A4, laktoza jednowodna, lek immunosupresyjny, lowastatyna, metabolizm leku, niedobór laktazy, niedokrwienie mięśnia sercowego, nietolerancja galaktozy, nietolerancja laktozy, rupatadyna fumaran, sok grejpfrutowy, statyna, symwastatyna, syrolimus, takrolimus, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie funkcji wątroby, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Thromboreductin 0,5 mg

Thromboreductin (anagrelid) w dawce 0,5 mg w postaci kapsułek twardych jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub substancje pomocnicze, w tym laktozę jednowodną (94 mg/kapsułkę). Lek nie powinien być stosowany u chorych z zaawansowanymi chorobami układu krążenia stopnia 3. lub 4. wg kryteriów toksyczności SWOG, ze względu na ryzyko poważnych działań niepożądanych kardiologicznych. Ponadto, przeciwwskazaniem jest ciężka niewydolność nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min) oraz umiarkowana lub ciężka niewydolność wątroby, które mogą prowadzić do kumulacji leku i zwiększenia toksyczności.
anagrelid, chlorowodorek anagrelidu, choroba układu krążenia, ciężka niewydolność nerek, działanie niepożądane, działanie niepożądane anagrelidu, dziedziczne zaburzenie tolerancji galaktozy, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, metabolizm leku, nadwrażliwość, niewydolność wątroby, schorzenie kardiologiczne, układ sercowo-naczyniowy

dziedziczne zaburzenie tolerancji galaktozy

Powiązane wpisy

Specjalne ostrzeżenia – Rupatadinum Noucor

Przeciwwskazania – Thromboreductin 0,5 mg