ciężka hemofilia A

Ciężka hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczna charakteryzująca się znacznym niedoborem czynnika VIII krzepnięcia krwi (FVIII), gdzie jego aktywność spada poniżej 1% wartości prawidłowej. Jest to najcięższa postać hemofilii A, związana z dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, dotykająca głównie mężczyzn.

W ciężkiej hemofilii A występują samoistne krwawienia do stawów (hemartrozy) i mięśni, które mogą pojawiać się bez uchwytnej przyczyny. Powtarzające się krwawienia dostawowe prowadzą do artropatii hemofilowej, skutkującej nieodwracalnym uszkodzeniem stawów i niepełnosprawnością. Mogą również wystąpić potencjalnie zagrażające życiu krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego lub zaotrzewnowe.

Leczenie ciężkiej hemofilii A opiera się na substytucji brakującego czynnika VIII. Współcześnie stosuje się rekombinowane lub osoczopochodne koncentraty czynnika VIII, a także nowsze terapie jak emicizumab – bispecyficzne przeciwciało monoklonalne. U części pacjentów dochodzi do wytworzenia inhibitora (przeciwciał neutralizujących FVIII), co stanowi najpoważniejsze powikłanie terapii. Obecnie preferowanym podejściem jest profilaktyka pierwotna, polegająca na regularnych wlewach czynnika VIII, rozpoczynana przed wystąpieniem pierwszego krwawienia dostawowego.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl