niedobór czynnika VIII

Niedobór czynnika VIII, znany również jako hemofilia A, to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, które występuje z częstością około 1 na 5000 urodzeń płci męskiej. Jest to najczęstsza forma hemofilii, stanowiąca około 80-85% wszystkich przypadków tej choroby.

Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami. Niedobór czynnika VIII prowadzi do wydłużonego czasu krzepnięcia krwi, co skutkuje nadmiernym krwawieniem po urazach, zabiegach chirurgicznych, a w cięższych przypadkach – spontanicznymi krwawieniami do stawów, mięśni i narządów wewnętrznych.

Klasyfikacja hemofilii A opiera się na poziomie aktywności czynnika VIII w osoczu: ciężka (< 1% normy), umiarkowana (1-5% normy) i łagodna (5-40% normy). Diagnostyka obejmuje oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), poziom i aktywność czynnika VIII oraz badania genetyczne.

Leczenie polega głównie na substytucji brakującego czynnika VIII, stosując koncentraty pochodzenia osoczowego lub rekombinowane. W ostatnich latach wprowadzono również terapie o przedłużonym działaniu oraz nowatorskie podejścia, takie jak emicizumab – bispecyficzne przeciwciało naśladujące funkcję czynnika VIII. Dostępna jest również profilaktyka pierwotna, szczególnie istotna u pacjentów z ciężką postacią choroby.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl