wrodzony niedobór czynnika VIII

Wrodzony niedobór czynnika VIII, znany również jako hemofilia A, jest jednym z najczęstszych wrodzonych zaburzeń krzepnięcia krwi. Jest to choroba genetyczna związana z chromosomem X, która dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami.

Hemofilia A charakteryzuje się brakiem lub zmniejszeniem aktywności czynnika VIII krzepnięcia, co prowadzi do przedłużonego czasu krzepnięcia i zwiększonej tendencji do krwawień. Ciężkość choroby zależy od poziomu aktywności czynnika VIII: ciężka postać (< 1% aktywności), umiarkowana (1-5%) i łagodna (5-40%).

Główne objawy to krwawienia do stawów (hemartrozy) prowadzące do artropatii hemofilowej, krwawienia do mięśni, krwiaki podskórne, krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł oraz krwawienia po zabiegach chirurgicznych i urazach. Szczególnie niebezpieczne są krwawienia wewnątrzczaszkowe, które mogą stanowić zagrożenie życia.

Diagnostyka opiera się na badaniach koagulologicznych (wydłużony APTT, obniżona aktywność czynnika VIII) oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega głównie na suplementacji brakującego czynnika VIII poprzez wstrzyknięcia dożylne preparatów osoczopochodnych lub rekombinowanych. Nowoczesne terapie obejmują stosowanie preparatów o przedłużonym czasie półtrwania oraz leczenie profilaktyczne, które znacząco poprawiło jakość życia pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl