hemofilia A

Hemofilia A to najczęstsza postać hemofilii, dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X choroba krwotoczna spowodowana niedoborem lub dysfunkcją czynnika krzepnięcia VIII (FVIII). Stanowi około 80-85% wszystkich przypadków hemofilii, występując z częstością 1 na 5000-10000 urodzeń męskich.

Klinicznie hemofilia A charakteryzuje się skłonnością do przedłużonych krwawień, samoistnych wylewów do stawów (hemartrozy) i mięśni oraz nadmiernych krwawień pourazowych i pooperacyjnych. Nasilenie objawów koreluje ze stopniem niedoboru FVIII: ciężka postać (<1% aktywności), umiarkowana (1-5%) i łagodna (5-40%).

Diagnostyka opiera się na badaniach koagulologicznych (wydłużony APTT przy prawidłowym PT i czasie krwawienia), oznaczeniu aktywności czynnika VIII oraz badaniach genetycznych. Nowoczesne leczenie obejmuje terapię substytucyjną rekombinowanymi lub osoczopochodnymi koncentratami czynnika VIII, stosowanymi w modelu profilaktycznym lub doraźnym, a także innowacyjne terapie jak emicizumab, który naśladuje działanie czynnika VIII.

W ostatnich latach rozwijane są również terapie genowe dla hemofilii A, które mogą potencjalnie zapewnić długotrwałą ekspresję czynnika VIII po jednorazowym podaniu. Leczenie kompleksowe pacjentów z hemofilią A wymaga multidyscyplinarnego podejścia z udziałem hematologów, ortopedów, fizjoterapeutów i innych specjalistów.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl