typ 1 vWD
Typ 1 choroby von Willebranda (vWD) to najczęstsza postać tej dziedzicznej skazy krwotocznej, stanowiąca około 75% wszystkich przypadków vWD. Charakteryzuje się częściowym niedoborem czynnika von Willebranda (vWF), który jest glikoproteiną odgrywającą kluczową rolę w początkowym etapie hemostazy poprzez przyłączanie płytek krwi do uszkodzonego śródbłonka naczyniowego oraz stabilizację czynnika VIII krzepnięcia.
U pacjentów z typem 1 vWD stężenie vWF jest obniżone, zwykle do poziomu 20-50% wartości prawidłowych, przy czym struktura i funkcja cząsteczki pozostaje prawidłowa. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący z różną penetracją genu. Objawy kliniczne są zwykle łagodne do umiarkowanych i obejmują krwawienia z nosa, przedłużone krwawienia po skaleczeniach, krwawienia z dziąseł, u kobiet mogą występować obfite miesiączki oraz krwawienia poporodowe.
Diagnostyka typu 1 vWD opiera się na oznaczeniu aktywności vWF (vWF:RCo), stężenia antygenu vWF (vWF:Ag), aktywności czynnika VIII oraz analizie multimerów vWF. W leczeniu stosuje się głównie desmopresynę (DDAVP), która zwiększa uwalnianie endogennego vWF z komórek śródbłonka. W przypadkach nieskuteczności DDAVP lub przeciwwskazań do jej stosowania, wykorzystuje się koncentraty zawierające vWF.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia, a jej rokowanie zależy głównie od typu choroby oraz dostępności leczenia. Typ 1 vWD charakteryzuje się łagodnym przebiegiem z krwawieniami głównie po urazach lub zabiegach, natomiast typ 2 wiąże się z cięższymi epizodami krwawień, a typ 3 to najcięższa postać z poważnymi, potencjalnie zagrażającymi życiu krwawieniami i ryzykiem rozwoju artropatii przy bardzo niskim poziomie czynnika VIII. Poziom czynnika von Willebranda (vWF) wzrasta z wiekiem, co u pacjentów z typem 1 nie wpływa na nasilenie objawów, natomiast u typ 2 brak wzrostu vWF koreluje ze wzrostem objawów krwawienia. Wartości vWF mają także prognostyczne znaczenie w zaawansowanej przewlekłej chorobie wątroby (ACLD), gdzie są jedynym biomarkerem rosnącym wraz z progresją choroby i mogą zastępować inwazyjne pomiary HVPG.
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Patofizjologia i mechanizm
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla pierwotnej hemostazy i stabilizacji czynnika VIII (FVIII). vWF, syntetyzowany w komórkach śródbłonka i megakariocytach, tworzy multimery o różnej masie cząsteczkowej, z których multimery o wysokiej masie (HMW-vWF) mają największą aktywność hemostatyczną. Patogeneza vWD obejmuje mutacje w genie VWF prowadzące do zmniejszonej syntezy, zaburzeń transportu, przyspieszonego klirensu lub defektów funkcjonalnych. Typy vWD różnią się mechanizmem molekularnym: typ 1 to częściowy niedobór vWF (20-50% normy), typ 2 obejmuje defekty jakościowe z podtypami 2A, 2B, 2M i 2N, a typ 3 charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem vWF. Diagnostyka opiera się na pomiarze antygenu vWF, aktywności kofaktora rystocetyny oraz poziomu FVIII.
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, angiodysplazja, angiogeneza, autoprzeciwciało, choroba autoimmunologiczna, choroba limfoproliferacyjna, choroba von Willebranda, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, gammapatia monoklonalna, gen VWF, hemostaza, kaskada krzepnięcia, kofaktor rystocetyny, małopłytkowość, megakariocyt, nabyty zespół von Willebranda, niedoczynność tarczycy, skaza krwotoczna, śródbłonek naczyniowy, stenoza zastawki aortalnej, typ 1 vWD, typ 2 vWD, typ 3 vWD, zaburzenie krzepnięcia krwi