typ 3 vWD
Typ 3 choroby von Willebranda (vWD) to najcięższa postać tego schorzenia, charakteryzująca się praktycznie całkowitym brakiem czynnika von Willebranda (vWF) w osoczu pacjenta. W przeciwieństwie do typów 1 i 2, które wykazują częściowy niedobór lub dysfunkcję vWF, typ 3 jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców.
Objawy kliniczne typu 3 vWD są najpoważniejsze spośród wszystkich postaci choroby i obejmują ciężkie krwawienia z błon śluzowych, przedłużone krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych, krwawienia z przewodu pokarmowego oraz krwawienia dostawowe przypominające hemofilię. Pacjenci często wykazują również wtórny niedobór czynnika VIII krzepnięcia, co dodatkowo pogłębia zaburzenia hemostazy.
Diagnostyka typu 3 vWD opiera się na badaniach laboratoryjnych wykazujących znacznie wydłużony czas krwawienia, nieoznaczalny poziom vWF:Ag (antygen vWF) i vWF:RCo (aktywność kofaktora rystocetyny), oraz znacznie obniżony poziom czynnika VIII. Badania genetyczne potwierdzają obecność mutacji w genie VWF, które prowadzą do całkowitego braku syntezy białka.
Leczenie typu 3 vWD wymaga stosowania koncentratów zawierających zarówno vWF, jak i czynnik VIII. W przypadku planowych zabiegów chirurgicznych konieczne jest profilaktyczne podanie tych preparatów. Pacjenci z najcięższymi objawami mogą wymagać regularnej profilaktyki krwawień. Leczenie jest kompleksowe i powinno być prowadzone w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu zaburzeń krzepnięcia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia, a jej rokowanie zależy głównie od typu choroby oraz dostępności leczenia. Typ 1 vWD charakteryzuje się łagodnym przebiegiem z krwawieniami głównie po urazach lub zabiegach, natomiast typ 2 wiąże się z cięższymi epizodami krwawień, a typ 3 to najcięższa postać z poważnymi, potencjalnie zagrażającymi życiu krwawieniami i ryzykiem rozwoju artropatii przy bardzo niskim poziomie czynnika VIII. Poziom czynnika von Willebranda (vWF) wzrasta z wiekiem, co u pacjentów z typem 1 nie wpływa na nasilenie objawów, natomiast u typ 2 brak wzrostu vWF koreluje ze wzrostem objawów krwawienia. Wartości vWF mają także prognostyczne znaczenie w zaawansowanej przewlekłej chorobie wątroby (ACLD), gdzie są jedynym biomarkerem rosnącym wraz z progresją choroby i mogą zastępować inwazyjne pomiary HVPG.
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Patofizjologia i mechanizm
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla pierwotnej hemostazy i stabilizacji czynnika VIII (FVIII). vWF, syntetyzowany w komórkach śródbłonka i megakariocytach, tworzy multimery o różnej masie cząsteczkowej, z których multimery o wysokiej masie (HMW-vWF) mają największą aktywność hemostatyczną. Patogeneza vWD obejmuje mutacje w genie VWF prowadzące do zmniejszonej syntezy, zaburzeń transportu, przyspieszonego klirensu lub defektów funkcjonalnych. Typy vWD różnią się mechanizmem molekularnym: typ 1 to częściowy niedobór vWF (20-50% normy), typ 2 obejmuje defekty jakościowe z podtypami 2A, 2B, 2M i 2N, a typ 3 charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem vWF. Diagnostyka opiera się na pomiarze antygenu vWF, aktywności kofaktora rystocetyny oraz poziomu FVIII.
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, angiodysplazja, angiogeneza, autoprzeciwciało, choroba autoimmunologiczna, choroba limfoproliferacyjna, choroba von Willebranda, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, gammapatia monoklonalna, gen VWF, hemostaza, kaskada krzepnięcia, kofaktor rystocetyny, małopłytkowość, megakariocyt, nabyty zespół von Willebranda, niedoczynność tarczycy, skaza krwotoczna, śródbłonek naczyniowy, stenoza zastawki aortalnej, typ 1 vWD, typ 2 vWD, typ 3 vWD, zaburzenie krzepnięcia krwi