nabyty zespół von Willebranda
Nabyty zespół von Willebranda (acquired von Willebrand syndrome, AVWS) to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, które rozwija się wtórnie do innych stanów chorobowych, w przeciwieństwie do wrodzonej postaci choroby von Willebranda. Charakteryzuje się nabytym niedoborem lub dysfunkcją czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego białka odpowiedzialnego za adhezję płytek krwi i ochronę czynnika VIII.
Najczęstsze przyczyny AVWS obejmują choroby limfoproliferacyjne (szczególnie gammapatię monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu, szpiczaka mnogiego), nowotwory mieloproliferacyjne, choroby autoimmunologiczne, wady zastawkowe serca (zwłaszcza stenozę aortalną), oraz stosowanie niektórych leków. Patofizjologia obejmuje tworzenie przeciwciał anty-vWF, adsorpcję vWF na komórkach nowotworowych, zwiększony proteolityczny rozkład vWF lub mechaniczne uszkodzenie vWF przy przepływie przez zwężone zastawki.
Klinicznie AVWS manifestuje się podobnie jak wrodzona postać choroby – skłonnością do krwawień śluzówkowych, przedłużonym krwawieniem po zabiegach, łatwym powstawaniem siniaków. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających poziom i aktywność vWF, badaniach obrazowych i laboratoryjnych identyfikujących chorobę podstawową. Leczenie powinno być ukierunkowane przede wszystkim na chorobę podstawową, natomiast doraźnie stosuje się desmopresę (DDAVP), koncentraty zawierające vWF, a w przypadku mechanizmu autoimmunologicznego – immunoglobuliny dożylne lub leki immunosupresyjne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Diagnostyka i diagnoza
Nadpłytkowość definiowana jest jako liczba płytek krwi przekraczająca 450 000/μl, choć niektóre źródła podają wartość graniczną 600 000/μl. Diagnostyka obejmuje morfologię krwi, rozmaz, badania genetyczne (mutacje JAK2 V617F, CALR, MPL), ocenę poziomu żelaza, markery stanu zapalnego oraz biopsję szpiku kostnego. Kluczowe jest odróżnienie samoistnej trombocytemii (ET) od reaktywnej trombocytozy, gdyż ET jest klonalnym nowotworem mieloproliferacyjnym z charakterystyczną proliferacją megakariocytów i obecnością mutacji genetycznych. Kryteria WHO 2016 do rozpoznania ET wymagają liczby płytek ≥450 × 10⁹/L, typowych cech w biopsji szpiku, wykluczenia innych nowotworów mieloproliferacyjnych oraz obecności mutacji JAK2, CALR lub MPL lub braku reaktywnej trombocytozy.
anagrelid, białko C-reaktywne, biopsja szpiku kostnego, chromosom Philadelphia, epizod zakrzepowy, hydroksykarbamid, hydroksymocznik, interferon alfa, leki cytoredukcyjne, leki przeciwpłytkowe, leukocytoza, markery stanu zapalnego, mielofibroza, morfologia krwi, mutacja CALR, mutacja JAK2, mutacja JAK2 V617F, mutacja MPL, nabyty zespół von Willebranda, nadpłytkowość, nadpłytkowość pierwotna, nadpłytkowość reaktywna, nowotwór mieloproliferacyjny, odczyn Biernackiego, ostra białaczka, płytki krwi, powikłania zakrzepowe, przewlekła białaczka szpikowa, sekwencjonowanie nowej generacji, trombafereza, zakrzepica tętnicza - Leksykon chorób i schorzeń
Ciężkie krwawienia miesiączkowe – Patofizjologia i mechanizm
Ciężkie krwawienia miesiączkowe (HMB), definiowane jako utrata krwi przekraczająca 80 ml na cykl, mają złożoną patofizjologię obejmującą zaburzenia hormonalne, hemostazy, wazokonstrykcji oraz zmiany strukturalne w macicy. W cyklach owulacyjnych HMB wiąże się z lokalną dysregulacją cytokin naczynioskurczowych, zwiększoną fibrynolizą oraz zmienioną ekspresją czynników sygnalizacyjnych, takich jak SMAD3 i TGF-β. W cyklach bezowulacyjnych, często obserwowanych u nastolatek i kobiet okołomenopauzalnych, brak progesteronu prowadzi do niekontrolowanej proliferacji endometrium, jego niestabilności i nieregularnego, obfitego krwawienia. Istotną rolę odgrywają także zaburzenia krzepnięcia, w tym choroba von Willebranda (występująca u 13-33% pacjentek z HMB), oraz czynniki strukturalne, takie jak mięśniaki, adenomioza, polipy endometrialne i hiperplazja endometrium, które wpływają na kurczliwość miometrium, lokalną angiogenezę i stabilność naczyń.
adenomioza, agregacja płytek krwi, aktywator plazminogenu, choroba von Willebranda, ciężkie krwawienie miesiączkowe, cykl bezowulacyjny, cykl owulacyjny, dysfunkcja płytek krwi, ektazja żylna, hiperplazja endometrium, hiperprolaktynemia, hormon folikulotropowy, kwas traneksamowy, leiomyoma, lek przeciwzakrzepowy, menorrhagia, mięśniak macicy, nabyty zespół von Willebranda, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niewydolność jajników, oligo-owulacja, PCOS, polip endometrialny, stan przedrakowy, sygnalizacja TGF-β, zaburzenie krzepnięcia, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Patofizjologia i mechanizm
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla pierwotnej hemostazy i stabilizacji czynnika VIII (FVIII). vWF, syntetyzowany w komórkach śródbłonka i megakariocytach, tworzy multimery o różnej masie cząsteczkowej, z których multimery o wysokiej masie (HMW-vWF) mają największą aktywność hemostatyczną. Patogeneza vWD obejmuje mutacje w genie VWF prowadzące do zmniejszonej syntezy, zaburzeń transportu, przyspieszonego klirensu lub defektów funkcjonalnych. Typy vWD różnią się mechanizmem molekularnym: typ 1 to częściowy niedobór vWF (20-50% normy), typ 2 obejmuje defekty jakościowe z podtypami 2A, 2B, 2M i 2N, a typ 3 charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem vWF. Diagnostyka opiera się na pomiarze antygenu vWF, aktywności kofaktora rystocetyny oraz poziomu FVIII.
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, angiodysplazja, angiogeneza, autoprzeciwciało, choroba autoimmunologiczna, choroba limfoproliferacyjna, choroba von Willebranda, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, gammapatia monoklonalna, gen VWF, hemostaza, kaskada krzepnięcia, kofaktor rystocetyny, małopłytkowość, megakariocyt, nabyty zespół von Willebranda, niedoczynność tarczycy, skaza krwotoczna, śródbłonek naczyniowy, stenoza zastawki aortalnej, typ 1 vWD, typ 2 vWD, typ 3 vWD, zaburzenie krzepnięcia krwi