fenylketonuria

Fenylketonuria (PKU) to dziedziczna choroba metaboliczna, spowodowana mutacją genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, co prowadzi do niemożności przekształcania aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. W rezultacie dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i tkankach, co wywołuje toksyczne działanie na rozwijający się układ nerwowy.

Nieleczona fenylketonuria prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego, padaczki, zaburzeń zachowania oraz innych objawów neurologicznych. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, które są standardowo wykonywane w większości krajów, w tym w Polsce. Poziom fenyloalaniny powyżej 2-4 mg/dl (120-240 μmol/l) jest uznawany za nieprawidłowy i wymaga dalszej diagnostyki.

Leczenie fenylketonurii polega na stosowaniu diety niskofenyloalaninowej, która powinna być wprowadzona jak najwcześniej, najlepiej w pierwszych tygodniach życia. Dieta ta ogranicza spożycie produktów bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, jaja, nabiał, orzechy i produkty zbożowe. Pacjenci otrzymują specjalne preparaty aminokwasowe pozbawione fenyloalaniny, które zapewniają odpowiednią podaż białka. W niektórych przypadkach stosuje się również sapropterynę (Kuvan), która zwiększa aktywność hydroksylazy fenyloalaninowej u pacjentów z jej resztkową aktywnością.

U kobiet z PKU planujących ciążę szczególnie istotne jest ścisłe przestrzeganie diety przed i w trakcie ciąży, gdyż wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi matki może prowadzić do embriopatii fenyloketonurycznej u płodu, objawiającej się wadami wrodzonymi, mikrocefalią i upośledzeniem umysłowym, nawet jeśli dziecko nie odziedziczyło mutacji genetycznej.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl