sekwencjonowanie genomu
Sekwencjonowanie genomu to proces odczytywania i określania kolejności nukleotydów w DNA organizmu. Technika ta pozwala naukowcom i klinicystom poznać pełną informację genetyczną zawartą w genomie, co ma fundamentalne znaczenie dla rozwoju medycyny personalizowanej i diagnostyki molekularnej.
W medycynie sekwencjonowanie genomu znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za nowotwory, badaniach farmakogenetycznych oraz w medycynie prenatalnej. Metody sekwencjonowania ewoluowały od czasochłonnej metody Sangera do wysokoprzepustowych technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiających jednoczesną analizę milionów fragmentów DNA.
Najnowsze osiągnięcia w dziedzinie sekwencjonowania, takie jak technologie sekwencjonowania trzeciej generacji (np. Oxford Nanopore, PacBio), pozwalają na odczytywanie jeszcze dłuższych fragmentów DNA z większą dokładnością. Dzięki postępowi technologicznemu i spadkowi kosztów, sekwencjonowanie genomu staje się coraz bardziej dostępnym narzędziem w codziennej praktyce klinicznej, umożliwiając precyzyjną diagnostykę i terapię dostosowaną do profilu genetycznego pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Legionelloza – Epidemiologia
Legionelloza, wywoływana przez bakterie Legionella, najczęściej manifestuje się jako choroba legionistów – ciężkie zapalenie płuc z 10% wskaźnikiem śmiertelności, oraz łagodniejsza gorączka Pontiac. Zachorowalność w krajach rozwiniętych wynosi około 10-15 przypadków na milion mieszkańców rocznie, z wyższą częstością u osób powyżej 50. roku życia, palaczy, pacjentów z chorobami przewlekłymi i immunosupresją. W UE wskaźnik zgłaszalności wzrósł do 2,4/100 000 w 2021 r., z najwyższymi wartościami we Włoszech (5,19/100 000 w 2022 r.). Legionelloza wykazuje sezonowość – szczyt zachorowań przypada na lato i wczesną jesień, co koreluje z wyższą temperaturą wody sprzyjającą namnażaniu bakterii. Źródłem zakażeń są instalacje wodne budynków, wanny z hydromasażem, klimatyzacja i wieże chłodnicze, a transmisja następuje głównie przez inhalację aerozolu. W placówkach opieki zdrowotnej legionelloza ma szczególnie wysoki wskaźnik śmiertelności (~25%), co podkreśla konieczność monitorowania i kontroli systemów wodnych.
badanie epidemiologiczne, choroba legionistów, choroba nowotworowa, gorączka Pontiac, inhalacja aerozolu, klimatyzacja, legionella, Legionella pneumophila, lek immunosupresyjny, nadzór epidemiologiczny, nawilżacz powietrza, niewydolność nerek, PCR, plwocina, POChP, pozaszpitalne zapalenie płuc, próbka z dróg oddechowych, przewlekła choroba płuc, rozedma, sekwencjonowanie genomu, sezonowość choroby, system wodny budynku, wieża chłodnicza, wskaźnik śmiertelności, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone zespoły miasteniczne – Epidemiologia
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) to heterogenna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej, o częstości występowania różniącej się geograficznie: od 1,8 do 22,2 przypadków na milion populacji, z wyższą częstością w populacjach pediatrycznych (np. Austria 10,5/milion). Mutacje w 32-35 genach, w tym najczęściej CHAT, COLQ, RAPSN, CHRNE, DOK7 i GFPT1, odpowiadają za około 75% przypadków, z mutacjami DOK7 stanowiącymi 10-21% w niektórych populacjach. Diagnostyka molekularna jest kluczowa ze względu na różnorodność fenotypową i genetyczną oraz zróżnicowaną odpowiedź na leczenie, np. pirydostygmina może pogarszać objawy u pacjentów z mutacją DOK7. Opóźnienie diagnostyczne sięga średnio 8 miesięcy, co podkreśla potrzebę wczesnego rozpoznania i monitorowania siły mięśniowej oraz funkcji oddechowych co 6 miesięcy u dzieci i co 12 miesięcy u dorosłych, ze szczególnym uwzględnieniem objawów nocnej hipowentylacji.
badanie elektrofizjologiczne, badanie neurologiczne, badanie przesiewowe, funkcja oddechowa, miastenia gravis, mutacja DOK7, mutacja genu, niewydolność oddechowa, objawy ogólnoustrojowe, powtarzalna stymulacja nerwów, receptor acetylocholiny, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, siła mięśniowa, transmisja nerwowo-mięśniowa, wariant patogenny, wrodzony zespół miasteniczny, zaburzenie nerwowo-mięśniowe, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie mrsa – Epidemiologia
Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) jest istotnym patogenem zarówno w środowisku szpitalnym, jak i pozaszpitalnym, wykazującym oporność na beta-laktamowe antybiotyki, w tym metycylinę. Globalna częstość występowania MRSA wynosi średnio 14,69% (95% CI 12,39-17,15%), z najwyższym odsetkiem w Ameryce (22,27%) i najniższym w Europie (10,93%). W Niemczech MRSA stanowi 18-20% izolatów S. aureus u pacjentów hospitalizowanych. Zakażenia MRSA dzieli się na szpitalne (HO-MRSA), pozaszpitalne związane z opieką zdrowotną (HACO-MRSA) oraz pozaszpitalne (CA-MRSA), przy czym granice między nimi ulegają zatarciu. Epidemiologia MRSA ulega dynamicznym zmianom, z obserwowanym spadkiem HO-MRSA w latach 2005-2012, ale stabilizacją lub wzrostem CA-MRSA w niektórych regionach, np. wzrostem zakażeń krwi w Kanadzie z 0,84 do 1,13 na 10 000 osobodni w latach 2017-2021. Czynniki ryzyka różnią się w zależności od typu zakażenia i obejmują m.in. hospitalizację, procedury inwazyjne, kolonizację, a także czynniki środowiskowe i kontakt ze zwierzętami. Transmisja MRSA odbywa się głównie przez kontakt fizyczny oraz zanieczyszczone powierzchnie, a zdolność do tworzenia biofilmu zwiększa jego przetrwanie i oporność.
antybiotyk beta-laktamowy, badanie przesiewowe, bakteriemia gronkowcowa, bakteriemia MRSA, biofilm bakteryjny, CA-MRSA, chlorheksydyna, dekolonizacja MRSA, epidemiologia molekularna, globalny system nadzoru, higiena rąk, kolonizacja MRSA, kontakt bezpośredni, kontrola zakażeń, leukocydyna Panton-Valentine, metycylinooporny gronkowiec złocisty, mupirocyna, nadzór epidemiologiczny, pozaszpitalne zakażenie MRSA, sekwencjonowanie genomu, środki ochrony osobistej, zakażenie szpitalne, zakażenie szpitalne MRSA, zespół kontroli zakażeń - Leksykon chorób i schorzeń
Ptasia grypa (grypa ptasia) – Epidemiologia
Grypa ptasia wywoływana przez wirusy grypy typu A, zwłaszcza szczep H5N1, stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia zwierząt i ludzi. Obecnie wirus ten jest szeroko rozpowszechniony wśród dzikich ptaków wodnych oraz powoduje ogniska choroby u drobiu domowego i bydła mlecznego w USA, gdzie do 29 kwietnia 2025 roku zainfekowano 1032 stada bydła w 17 stanach. Transmisja na ludzi, głównie pracowników farm, jest sporadyczna, z 70 potwierdzonymi przypadkami zakażeń od 2022 roku. Wirus wydalany jest przez zakażone ptaki i bydło wraz z wydzielinami i mlekiem, a jego zdolność do utrzymywania się w środowisku sprzyja rozprzestrzenianiu. Zmiany genetyczne wirusa oraz przypadki zakażeń u ssaków wskazują na potencjalne ryzyko adaptacji do nowych gospodarzy i zwiększenia transmisji międzyludzkiej, co wymaga wzmożonego nadzoru epidemiologicznego i genetycznego.
badania przesiewowe, bioasekuracja, bydło mleczne, choroba odzwierzęca, hodowla bydła, HPAI, międzynarodowe przepisy zdrowotne, monitoring epidemiologiczny, nadzór epidemiologiczny, ognisko choroby, podejście One Health, rekombinacja genetyczna, sekwencjonowanie genomu, wirus grypy typu A, wirus H5N1 - Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Diagnostyka i diagnoza
Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się przyspieszonym starzeniem u dzieci, spowodowane mutacją w genie LMNA, najczęściej heterozygotyczną mutacją c.1824C>T (p.Gly608Gly) w eksonie 11. Diagnostyka opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych, takich jak zahamowanie wzrostu (poniżej pediatrycznej krzywej centylowej), utrata włosów, utrata tkanki tłuszczowej podskórnej, mikrognacja, nieprawidłowości stawów biodrowych oraz specyficzne cechy twarzy, a także na potwierdzeniu mutacji w badaniu genetycznym DNA z krwi. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się badania laboratoryjne (lipidy, insulinooporność, morfologia), obrazowe (RTG kości, MRI, echokardiografia, DEXA) oraz ocenę histologiczną skóry. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć inne zespoły progerioidalne i lipodystrofie. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie leczenia, w tym stosowanie lonafarnibu (Zokinvy) u dzieci powyżej 12 miesięcy i powierzchni ciała ≥0,39 m², co może wydłużyć życie o około 2,5 roku oraz spowolnić progresję choroby.
badanie genetyczne, badanie obrazowe mózgu, biopsja skóry, densytometria kości, echokardiografia, elektrokardiografia, fizjoterapia, gen LMNA, inhibitor transferazy farnezylowej, insulinooporność, kość długa, kwas acetylosalicylowy, kwas hialuronowy, lek przeciwnadciśnieniowy, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwzakrzepowy, lonafarnib, mikrognacja, morfologia krwi, mutacja genu LMNA, osteoporoza, powikłanie sercowo-naczyniowe, progeria, progeryna, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie genomu, statyny, staw biodrowy, terapia zajęciowa, tkanka tłuszczowa podskórna, warfaryna, zęby mleczne, zespół Cockayne’a - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wirusowa ebola – Epidemiologia
Choroba wirusowa ebola (EVD) to ciężka infekcja o wysokim wskaźniku śmiertelności, wahającym się od 25% do 90% w zależności od szczepu wirusa. Do tej pory zidentyfikowano sześć gatunków Ebolavirus, z których cztery wywołują chorobę u ludzi, m.in. Orthoebolavirus zairense (odpowiedzialny za największą epidemię w Afryce Zachodniej 2013-2016 z ponad 28 600 przypadkami i 11 300 zgonami, śmiertelność ~40%) oraz Orthoebolavirus sudanense (np. ognisko w Ugandzie 2022-2023: 142 przypadki, 55 zgonów, śmiertelność 39%). Naturalnym rezerwuarem są prawdopodobnie nietoperze owocożerne z rodziny Pteropodidae. Transmisja odbywa się przez kontakt z krwią, płynami ustrojowymi zakażonych zwierząt lub ludzi, a także podczas tradycyjnych pochówków. Choroba nie przenosi się drogą powietrzną ani przez żywność czy wodę, a osoby bezobjawowe nie są zakaźne, z wyjątkiem utrzymywania wirusa w nasieniu po wyzdrowieniu.
badanie epidemiologiczne, choroba wirusowa ebola, ebolawirus, gorączka Ebola, izolacja pacjenta, kontakt z krwią, kwarantanna, modelowanie matematyczne, nadzór epidemiologiczny, nadzór genomiczny, nietoperz owocożerny, objaw, okres inkubacji, płyn ustrojowy, rezerwuar zwierzęcy, sekwencjonowanie genomu, śledzenie kontaktów, stan zagrożenia zdrowia publicznego, szczepienie, szybki test diagnostyczny, transmisja międzyludzka, transmisja odzwierzęca, wirus Ebola, wskaźnik śmiertelności, zapobieganie i kontrola zakażeń - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Epidemiologia
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) stanowi główną przyczynę niewydolności serca i jest najczęstszym wskazaniem do przeszczepienia serca. Epidemiologia DCM jest złożona z powodu braku jednolitych kryteriów diagnostycznych oraz zmieniających się definicji. Rozpowszechnienie choroby w populacji ogólnej wynosi od 1:250 do 1:2500, a roczna zachorowalność szacowana jest na 0,47-0,58 do 5-8 przypadków na 100 000 osób. W 2023 roku w siedmiu głównych rynkach światowych (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia) odnotowano około 3 mln przypadków DCM, z dominacją USA (45%) i krajów europejskich (43%). Choroba częściej dotyka mężczyzn (stosunek 3:1 w idiopatycznej DCM), osoby w wieku 20-60 lat oraz rasy czarnej, u której ryzyko jest 2,5-3-krotnie wyższe niż u rasy białej. U dzieci zapadalność jest niższa (0,57-1,13/100 000), z najwyższą częstością u niemowląt poniżej 1 roku życia (4,58/100 000). Rodzinne postaci DCM stanowią 20-48% przypadków, z dominującym dziedziczeniem autosomalnym dominującym i mutacjami w ponad 60 genach, w tym najczęściej w genie Titin (TTN) (około 25% przypadków rodzinnych). Testy genetyczne wykrywają patogenne warianty u około 40% pacjentów, jednak penetracja i ekspresja są zmienne.
badanie fizykalne, badanie przesiewowe, borelioza, choroba Chagasa, choroby współistniejące, ciąża, dysfunkcja lewej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie mitochondrialne, echokardiografia, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, infekcja wirusowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, klasyfikacja NYHA, mechaniczne wspomaganie krążenia, nagła śmierć sercowa, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, obciążenie zdrowotne, obturacyjny bezdech senny, przeszczep serca, rehabilitacja kardiologiczna, sarkoidoza, sekwencjonowanie genomu, test genetyczny, toczeń rumieniowaty układowy, zaburzenia przewodzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Cholera – Etiologia i przyczyny
Cholera jest ostrą infekcją przewodu pokarmowego wywołaną przez bakterię Vibrio cholerae, głównie serogrupy O1 i O139, które produkują toksynę cholerową (CTX). Patogen kolonizuje jelito cienkie, gdzie toksyna cholerowa indukuje masywne wydzielanie płynów i elektrolitów (Na+, Cl-, HCO3-, K+), prowadząc do gwałtownej wodnistej biegunki i ciężkiego odwodnienia. Dawka zakaźna wynosi około 10^8 bakterii, a czynniki predysponujące do zakażenia to m.in. obniżona kwaśność soku żołądkowego, niedożywienie oraz grupa krwi O. Transmisja odbywa się głównie drogą fekalno-oralną poprzez spożycie skażonej wody lub żywności, zwłaszcza surowych owoców morza i warzyw. Epidemiologia choroby obejmuje obszary endemiczne, neoepidemiczne oraz sporadyczne ogniska w krajach rozwiniętych, z globalną liczbą zachorowań szacowaną na 1,3-4 miliony rocznie i 21 000-143 000 zgonów.
achlorhydria, bloker H2, błona śluzowa jelita, choroba endemiczna, choroba wrzodowa, dawka zakaźna, droga fekalno-oralna, elektrolity, endotoksyna, Helicobacter pylori, hipochlorhydria, horyzontalny transfer genów, jelito cienkie, kwas żołądkowy, obszar endemiczny, ognisko epidemiczne, okres zakaźności, sekwencjonowanie genomu, skażenie wody, Vibrio cholerae, wagotomia, wodnista biegunka, wskaźnik śmiertelności, zaburzenia elektrolitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Biegunka krwotoczna – Epidemiologia
Dyzenteria, będąca krwotoczną biegunką, stanowi istotny problem zdrowia publicznego, zwłaszcza w krajach rozwijających się, gdzie głównymi patogenami są bakterie z rodzaju Shigella oraz pierwotniak Entamoeba histolytica. Rocznie na świecie odnotowuje się około 90 milionów przypadków szigelozy, z około 100 000 zgonów, a ameboza dotyka ponad 50 milionów osób, powodując około 50 000 zgonów. Wskaźniki zachorowalności i śmiertelności są szczególnie wysokie wśród dzieci poniżej 5. roku życia, z najwyższą częstością w grupie 6 miesięcy do 2 lat. W Chinach odnotowano spadek zachorowalności na dyzenterię bakteryjną z 38,03 do 11,24 przypadków na 100 000 osobolat w latach 2004-2014, jednak oporność szczepów Shigella na antybiotyki takie jak kwas nalidyksowy (89,13%), ampicylina (88,90%), tetracyklina (88,43%) i sulfametoksazol (82,92%) stanowi poważne wyzwanie terapeutyczne. Sezonowość choroby wykazuje szczyty latem, a czynniki ryzyka obejmują brak dostępu do czystej wody, złe warunki sanitarne, niedożywienie oraz zanieczyszczoną żywność i wodę.
adenowirus, ameboza, ampicylina, biegunka krwotoczna, biegunka podróżnych, Campylobacter, choroba biegunkowa, dyzenteria bakteryjna, Entamoeba histolytica, Mycobacterium tuberculosis, niedożywienie, norowirus, oporność na antybiotyki, oporność przeciwdrobnoustrojowa, patogen bakteryjny, patogen jelitowy, rotawirus, Salmonella, Salmonella enterica, sekwencjonowanie genomu, shigella, sulfametoksazol, terapia przeciwdrobnoustrojowa, tetracyklina, zapalenie błony śluzowej jelita - Leksykon chorób i schorzeń
Opoksa – Epidemiologia
Ospa małpia (mpox) jest chorobą wirusową wywoływaną przez wirusa MPXV z rodzaju Orthopoxvirus, z dwoma głównymi kladami: I (Ia, Ib) i II (IIa, IIb). Globalny wybuch w latach 2022-2023 spowodowany był kladą IIb, natomiast od 2024 r. obserwuje się wzrost przypadków klady Ib, zwłaszcza w Demokratycznej Republice Konga (DRK) i krajach sąsiednich, co doprowadziło do ponownego ogłoszenia stanu zagrożenia zdrowia publicznego przez WHO. Do sierpnia 2024 r. zgłoszono ponad 21 786 potwierdzonych przypadków i 607 zgonów w 12 krajach afrykańskich, z dominacją DRK (90% przypadków). Transmisja wirusa odbywa się głównie przez bezpośredni kontakt z płynami ustrojowymi, zmiany skórne, fomity oraz potencjalnie przez wydzieliny dróg oddechowych i wertykalnie. Wykryto DNA wirusa w nasieniu, jednak rola transmisji seksualnej przez płyny ustrojowe wymaga dalszych badań. Epidemiologia wskazuje na dwa typy wybuchów: zoonotyczny klady Ia dotykający głównie dzieci oraz klady Ib z transmisją między ludźmi, obejmującą dorosłych, w tym pracownice seksualne.
diagnostyka laboratoryjna, fomit, MSM, nadzór nad ściekami, ospa prawdziwa, płyny ustrojowe, sekwencjonowanie genomu, stan zagrożenia zdrowia publicznego, systemy nadzoru, test amplifikacji kwasu nukleinowego, test PCR, transmisja kropelkowa, transmisja międzyludzka, transmisja odzwierzęca, transmisja seksualna, transmisja wertykalna, wirus ospy małpiej, wskaźnik śmiertelności, wydzielina z dróg oddechowych, zakłucie igłą - Leksykon chorób i schorzeń
Szybki test przepływowy na covid-19 – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Szybkie testy przepływowe (LFTs) stanowią istotne narzędzie diagnostyczne w wykrywaniu zakażeń SARS-CoV-2, szczególnie w pierwszym tygodniu od pojawienia się objawów, kiedy czułość testów osiąga średnio 82%. W populacji objawowej czułość wynosi około 73%, a w bezobjawowej 55%, przy wysokiej swoistości sięgającej 99,91%. Testy te są szczególnie użyteczne w okresach wysokiej prewalencji, gdy miano wirusa jest wysokie, umożliwiając szybkie wykrycie zakażenia i wczesne wdrożenie leczenia. Nowe generacje testów antygenowych wykazują czułość do 92,86% wobec wariantu Omikron, co potwierdza ich skuteczność w wykrywaniu nowych podwariantów SARS-CoV-2. Mimo to, testy LFT mają ograniczenia, zwłaszcza w wykrywaniu zakażeń o niskim mianie wirusa, co podkreśla konieczność potwierdzania wyników pozytywnych testem RT-PCR oraz powtarzania testów u osób z negatywnym wynikiem, które nadal wykazują objawy.
badanie przesiewowe, ciężki przebieg choroby, COVID-19, czułość testu, krzywa ROC, miano wirusa, pole pod krzywą, prewalencja, samoizolacja, SARS-CoV-2, sekwencjonowanie genomu, swoistość, sztuczna inteligencja, test antygenowy, test diagnostyczny point-of-care, test PCR, test przeciwciał, test przepływowy, test RT-PCR, uczenie maszynowe, wariant Omikron, wartość predykcyjna, wartość predykcyjna ujemna, wiremia, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny - Leksykon chorób i schorzeń
Malaria – Epidemiologia
Malaria pozostaje istotnym problemem zdrowia publicznego, szczególnie w krajach rozwijających się, z około 263 milionami przypadków i 597 000 zgonów na świecie w 2023 roku. Region afrykański WHO odpowiada za 94% przypadków i 95% zgonów, z największą śmiertelnością wśród dzieci poniżej 5 roku życia (67% zgonów w 2019 r.) oraz kobiet w ciąży (około 125 milionów narażonych rocznie). Wzrost liczby przypadków obserwuje się także w regionie Azji i Pacyfiku (z 8 mln w 2021 do 10,4 mln w 2023), co wiąże się z czynnikami politycznymi i społecznymi. Nadzór nad malarią, obejmujący systematyczne gromadzenie i analizę danych epidemiologicznych, jest kluczowy dla planowania i oceny interwencji zdrowotnych. Szczególnie ważne jest podejście „1-3-7”, które zakłada zgłoszenie przypadku w ciągu 1 dnia, dochodzenie w ciągu 3 dni oraz działania kontrolne w ciągu 7 dni, co skutecznie przyczyniło się do eliminacji malarii w Chinach i jest wdrażane w innych krajach, takich jak Tajlandia, Tanzania czy Laos.
chemioprofilaktyka, genotypowanie, komar Anopheles, lekooporność, multiplex PCR, nadzór genomiczny, nadzór molekularny, obszar endemiczny, oporność na insektycydy, parazytemią, pierwotniak Plasmodium, Plasmodium falciparum, Plasmodium vivax, sekwencjonowanie genomu, sucha kropla krwi, system informacji zdrowotnej - Leksykon chorób i schorzeń
Macica podwójna – Etiologia i przyczyny
Macica podwójna (uterus didelphys) to rzadka wada wrodzona układu rozrodczego, wynikająca z całkowitego braku fuzji przewodów Müllera między 12 a 16 tygodniem życia płodowego, prowadząca do powstania dwóch oddzielnych jam macicznych, często z dwiema szyjkami i czasem podwójną pochwą. Etiologia pozostaje nie do końca poznana, choć wskazuje się na istotną rolę czynników genetycznych oraz środowiskowych, takich jak ekspozycja na leki (dietylostilbestrol, talidomid), promieniowanie czy infekcje wewnątrzmaciczne. Występowanie macicy podwójnej szacuje się na około 0,3% populacji kobiet, z wyższą częstością u pacjentek z niepłodnością (2-8%) i historią poronień (5-30%). Anomalia ta często współistnieje z wadami układu moczowego, zwłaszcza agenezją nerki po stronie ipsilateralnej, co jest charakterystyczne dla zespołu OHVIRA (Obstructed Hemivagina with Ipsilateral Renal Agenesis).
agenezja nerek, anomalia układu moczowo-płciowego, bolesna miesiączka, cesarskie cięcie, ciąża pozamaciczna, dietylostilbestrol, endometrioza, fuzja przewodów Müllera, hematometra, histeroskopia, macica podwójna, niepłodność, oligoastenoteratozoospermia, położenie miednicowe, poronienie samoistne, przegroda pochwy, przewód przyśródnerczowy, przewody Müllera, sekwencjonowanie genomu, szyjka macicy, talidomid, wada macicy, wsteczne miesiączkowanie, zespół OHVIRA - Leksykon chorób i schorzeń
Problemy z równowagą – Epidemiologia
Zaburzenia równowagi stanowią istotny problem zdrowia publicznego, dotykający około 15,5% dorosłych Amerykanów (36,8 mln) w 2016 roku, co stanowi wzrost w porównaniu do 11% (24,2 mln) w 2008 roku (iloraz szans 1,435, p<0,001). Częstość występowania zaburzeń równowagi rośnie z wiekiem, osiągając około 35% u osób powyżej 40. roku życia oraz 36% u kobiet i 29% u mężczyzn w wieku 70 lat. Etiologie są zróżnicowane i obejmują zaburzenia przedsionkowe (5,4-42,1%), łagodne napadowe położeniowe zawroty głowy (4,3-39,5%), choroby układu sercowo-naczyniowego (3,8-56,8%), zaburzenia psychogenne (1,8-21,6%) oraz choroby neurologiczne (1,4-11,4%). U dzieci dominują zapalenie ucha środkowego, migrena i łagodne napadowe zawroty głowy. Czynniki ryzyka to m.in. wiek >60 lat, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, hiperlipidemia, choroba wieńcowa, udar mózgu oraz stosowanie leków depresyjnych na OUN. Zaburzenia równowagi wiążą się z wysokim ryzykiem upadków, szczególnie u osób starszych (25% powyżej 65. roku życia), a także z obciążeniem psychicznym, w tym lękiem i depresją.
badanie bliźniąt, choroba Ménière’a, choroba wieńcowa, funkcja przedsionkowa, hiperlipidemia, łagodne napadowe położeniowe zawroty głowy, migrena, migrena przedsionkowa, nadciśnienie tętnicze, neuropatia obwodowa, nudności, retinopatia cukrzycowa, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie genomu, udar mózgu, układ mięśniowo-szkieletowy, układ proprioceptywny, układ przedsionkowy, układ sercowo-naczyniowy, upadek, zaburzenie równowagi, zapalenie nerwu przedsionkowego, zapalenie ucha środkowego, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Pałeczka okrężnicy – Diagnostyka i diagnoza
Escherichia coli, Gram-ujemna pałeczka jelitowa, obejmuje zarówno szczepy komensalne, jak i patogenne, które mogą wywoływać schorzenia od łagodnych biegunek po zagrażające życiu zespoły hemolityczno-mocznicowe (HUS). Diagnostyka laboratoryjna opiera się na badaniu próbek klinicznych (kał, mocz, krew, płyn mózgowo-rdzeniowy) z zastosowaniem metod hodowlanych (np. posiew na agarze sorbitolowym MacConkeya – SMAC, CT-SMAC), testów immunoenzymatycznych (EIA) wykrywających toksynę Shiga, PCR na geny stx1 i stx2 oraz nowoczesnych technik molekularnych, takich jak multiplex PCR, LAMP, MALDI-TOF i sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Szczególną uwagę zwraca się na wykrywanie szczepu E. coli O157:H7, który tworzy bezbarwne kolonie na SMAC, oraz innych szczepów STEC, ze względu na ryzyko HUS, zwłaszcza u dzieci poniżej 5 lat i osób starszych. W diagnostyce zakażeń układu moczowego (ZUM), gdzie E. coli odpowiada za 75-90% przypadków, kluczowe jest badanie ogólne moczu, posiew z oceną znamiennej bakteriurii (≥10^5 CFU/ml) oraz antybiogram, szczególnie w kontekście potencjalnej produkcji beta-laktamaz o rozszerzonym spektrum (ESBL), identyfikowanej na podstawie stref zahamowania wzrostu ≤22 mm dla ceftazydymu (30 μg), ≤25 mm dla ceftriaksonu (30 μg) i ≤27 mm dla cefotaksymu (30 μg).
agar MacConkeya, antybiogram, antybiotykoterapia, badanie kału, badanie ogólne moczu, bakteriemia, bakteriuria, EAEC, ESBL, Escherichia coli, ETEC, LAMP, MALDI-TOF, małopłytkowość, multiplex PCR, niedokrwistość hemolityczna, niedrożność jelit, nieswoiste zapalenie jelit, ostre uszkodzenie nerek, PCR, płyn mózgowo-rdzeniowy, posiew krwi, posiew moczu, sekwencjonowanie genomu, STEC, test immunoenzymatyczny, toksyna shiga, wirusowe zapalenie żołądka, zakażenie układu moczowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie uchyłków, zapalenie wyrostka robaczkowego, zespół hemolityczno-mocznicowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ekstrofia pęcherza moczowego – Etiologia i przyczyny
Ekstrofia pęcherza moczowego to rzadka wada wrodzona o częstości występowania od 1:10 000 do 1:50 000 żywych urodzeń, z przewagą u płci męskiej (stosunek 3:1). Patogeneza opiera się na nieprawidłowym rozwoju dolnej części powłok brzusznych, układu moczowego, narządów płciowych oraz struktur kostnych miednicy, najczęściej wynikającym z przedwczesnego pęknięcia błony kloakalnej, co uniemożliwia prawidłową migrację mezenchymy i fuzję wtórnego mezodermu. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mikroduplikacje w regionie 22q11.21 i 22q11.2, mutacje w genach ISL1, Hedgehog, Wnt, FGF, BMP4, Alx4, Gli3, CASPR3, p63), epigenetyczne oraz środowiskowe (wiek matki >35 lat, palenie tytoniu, leki takie jak kwas walproinowy, techniki wspomaganego rozrodu, ekspozycja na teratogeny). Ekspresja genu ISL1 w okresie embrionalnym potwierdza jego rolę w rozwoju pęcherza moczowego.
czynnik teratogenny, diastaza spojenia łonowego, ectopia vesicae, ekstrofia kloaki, ekstrofia pęcherza moczowego, gen ISL1, guzek płciowy, kwas foliowy, kwas walproinowy, metylacja DNA, modyfikacje histonów, powłoki brzuszne, progesteron, progestyny, sekwencjonowanie genomu, szlak Hedgehog, szlak Wnt, tkanka mezenchymalna, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Progeria (Zespół Hutchinsona-Gilforda, HGPS) to ultrarzadki, śmiertelny zespół przedwczesnego starzenia się o podłożu mutacji w genie LMNA, prowadzący do produkcji nieprawidłowego białka – progeryny. Fenotyp kliniczny obejmuje m.in. niski wzrost, mikrognację, łysienie, zmiany pigmentacji skóry oraz mikrocefalię. Średnia długość życia bez leczenia wynosi około 14,5 lat, z głównymi przyczynami zgonów związanymi z powikłaniami miażdżycy, takimi jak zawał mięśnia sercowego, niewydolność serca i udar mózgu. Diagnostyka opiera się na ocenie fenotypu klinicznego oraz molekularnym potwierdzeniu mutacji w genie LMNA, a także panelach genetycznych obejmujących 82 geny związane z zespołami progeroidalnymi, które pozwalają na rozpoznanie molekularne w około 26% przypadków, szczególnie przy silnym klinicznym podejrzeniu zespołu progeroidalnego.
biomarker serologiczny, choroba sercowo-naczyniowa, edycja genów, edytor zasad adeninowych, fenotyp, fenotyp kliniczny, fotowrażliwość, gęstość kości, inhibitor transferazy farnezylowej, lamina A, lonafarnib, łysienie, miażdżyca, mikrocefalia, mikrognacja, niewydolność serca, nowotwór, poradnictwo genetyczne, progeria, progeryna, sekwencjonowanie genomu, sekwencjonowanie wysokoprzepustowe, udar mózgu, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Poliomyelitis (nagminne porażenie dziecięce) – Epidemiologia
Poliomyelitis, wywoływane przez poliowirusy, pozostaje wysoce zakaźną chorobą wirusową, która może prowadzić do trwałego porażenia i śmierci w wyniku unieruchomienia mięśni oddechowych. Choroba dotyczy głównie dzieci poniżej 5 roku życia, a jej globalna eradykacja jest celem GPEI od 1988 roku, co doprowadziło do redukcji przypadków o ponad 99%. Obecnie dziki wirus polio występuje endemicznie jedynie w Afganistanie i Pakistanie, a region afrykański WHO został certyfikowany jako wolny od dzikiego wirusa polio w 2020 roku. Nadzór nad polio opiera się na wykrywaniu ostrych porażeń wiotkich (AFP) u dzieci poniżej 15 roku życia, z obowiązkiem pobrania próbek kału w ciągu 48 godzin od wystąpienia objawów oraz badaniu laboratoryjnym w celu identyfikacji wirusa. Wskaźniki jakości nadzoru obejmują wykrycie co najmniej 1 przypadku AFP na 100 000 dzieci oraz pobranie odpowiednich próbek kału od minimum 80% pacjentów z AFP. Nadzór środowiskowy, polegający na badaniu próbek ścieków, uzupełnia nadzór kliniczny, umożliwiając wykrycie krążenia wirusa polio przed pojawieniem się objawów klinicznych.
- Leksykon chorób i schorzeń
Spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej – Epidemiologia
Spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (SCAD) stanowi istotną, choć często niedodiagnozowaną przyczynę ostrych zespołów wieńcowych (ACS), szczególnie u kobiet poniżej 50. roku życia, gdzie odpowiada za 22-43% zawałów mięśnia sercowego. Roczna zapadalność SCAD wynosi około 0,26/100 000 osób (0,33 u kobiet, 0,18 u mężczyzn), a w populacji pacjentów z ACS częstość ta wzrasta do 0,2-4%. SCAD charakteryzuje się przewagą kobiet (87-95%), średni wiek rozpoznania to 44-53 lata, a u mężczyzn schorzenie częściej wiąże się z wysiłkiem fizycznym i rzadziej z dysplazją włóknisto-mięśniową (FMD). Typowo zajęta jest lewa tętnica zstępująca przednia (około 40% przypadków), głównie w segmentach środkowych i dystalnych. Pacjenci z SCAD rzadko mają tradycyjne czynniki ryzyka miażdżycy, natomiast często współistnieją z FMD (45-72%), chorobami tkanki łącznej, a u kobiet istotnym czynnikiem jest ciąża i okres poporodowy (p-SCAD stanowi 5-10% przypadków). Diagnostyka opiera się na angiografii i obrazowaniu wewnątrznaczyniowym, które pozwalają na identyfikację charakterystycznych typów rozwarstwienia (angiotypy 2A i 3 wiążą się z gorszym rokowaniem).
angiografia wieńcowa, asocjacja całego genomu, choroba tkanki łącznej, choroba wieńcowa, cukrzyca, dysplazja włóknisto-mięśniowa, hiperlipidemia, klasyfikacja angiograficzna SCAD, krwiak śródścienny, lek sympatykomimetyczny, locus ryzyka, nadciśnienie tętnicze, nawrót SCAD, obrazowanie wewnątrzwieńcowe, ostry zespół wieńcowy, przezskórna interwencja wieńcowa, rehabilitacja kardiologiczna, SCAD związane z ciążą, sekwencjonowanie genomu, śmiertelność wewnątrzszpitalna, spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej, zawał mięśnia sercowego, zmiana miażdżycowa - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Zapobieganie i profilaktyka
Czerniak oka (melanoma oculi) jest rzadkim, ale potencjalnie śmiertelnym nowotworem złośliwym wywodzącym się z melanocytów błony naczyniowej, tęczówki lub spojówki. Czynniki ryzyka obejmują jasny kolor tęczówki (niebieskie lub zielone), jasną karnację, wiek, płeć męską, obecność nietypowych znamion, historię rodzinną oraz dziedziczne predyspozycje. Ekspozycja na promieniowanie UV, palenie tytoniu, nadmierne spożycie alkoholu oraz urazy oka również mogą zwiększać ryzyko rozwoju czerniaka. Profilaktyka pierwotna koncentruje się na ograniczeniu ekspozycji na promieniowanie UV poprzez stosowanie okularów przeciwsłonecznych typu „wrap-around” z absorpcją 99-100% UVA i UVB, unikanie intensywnego światła słonecznego w godzinach 10:00-16:00, noszenie kapeluszy z szerokim rondem oraz stosowanie kremów z filtrem SPF 30+ na skórę twarzy i powiek. Zaleca się także unikanie solariów i lamp słonecznych oraz prowadzenie zdrowego stylu życia, w tym unikanie palenia i ograniczenie spożycia alkoholu.
badanie okulistyczne, badanie przesiewowe, BMI, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, difluorometylornityna, ekspozycja na UV, filtr przeciwsłoneczny, melanocyty, nowotwór złośliwy, okulary przeciwsłoneczne, promieniowanie UV, rozszerzenie źrenicy, sekwencjonowanie genomu, światło słoneczne, terapia fotodynamiczna, układ odpornościowy, uraz oka, uszkodzenie oka - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to poważna wada rozwojowa przepony, prowadząca do przemieszczenia narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, co skutkuje hipoplazją płuc i nadciśnieniem płucnym. CDH występuje z częstością 1:2500-3000 żywych urodzeń, a około 50% przypadków diagnozuje się prenatalnie, średnio w 24. tygodniu ciąży. Diagnostyka prenatalna obejmuje szczegółowe USG, echokardiografię płodu, MRI oraz badania genetyczne (w tym mikromacierz chromosomalną), które pozwalają ocenić anatomię, stopień hipoplazji płuc i obecność wad towarzyszących. Kluczowymi wskaźnikami prognostycznymi są stosunek o/e LHR (lung-to-head ratio) oraz położenie wątroby w klatce piersiowej, które korelują z przeżywalnością: o/e LHR <15% oznacza praktycznie brak szans na przeżycie, natomiast >45% wskazuje na bardzo dobre rokowanie. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć inne przyczyny zmian w klatce piersiowej, takie jak zapalenie płuc czy odma opłucnowa.
amniocenteza, badanie ultrasonograficzne płodu, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodu, gazometria krwi tętniczej, hipoplazja płuc, intubacja dotchawicza, mikromacierz chromosomalna, nadciśnienie płucne, odma opłucnowa, pozaustrojowe utlenowanie krwi, przemieszczenie wątroby, przewlekła choroba płuc, refluks żołądkowo-przełykowy, rezonans magnetyczny płodu, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie genomu, skolioza, stosunek płuco-głowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona przepuklina przeponowa, wysięk opłucnowy, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty piersiowej – Diagnostyka i diagnoza
Tętniak aorty piersiowej (TAP) definiuje się jako poszerzenie aorty piersiowej o ≥50% w stosunku do normy, przy czym w USA za tętniak uznaje się średnicę >4,5 cm, a poszerzenie powyżej 3,5 cm jest uważane za nieprawidłowe. TAP stanowi około 1/3 hospitalizacji z powodu tętniaków aorty i charakteryzuje się bezobjawowym przebiegiem aż do rozwarstwienia lub pęknięcia, co wiąże się z wysoką śmiertelnością. Diagnostyka opiera się głównie na obrazowaniu: tomografia komputerowa z kontrastem (CT) i angiografia tomografii komputerowej (CTA) są złotym standardem, umożliwiając precyzyjną ocenę rozmiaru, lokalizacji i zakresu tętniaka, a także wykrycie współistniejących zmian w aorcie brzusznej (w 25% przypadków). Alternatywnie stosuje się rezonans magnetyczny (MRI/MRA), szczególnie u młodszych pacjentów z chorobami tkanki łącznej, oraz echokardiografię przezprzełykową (TEE) do oceny korzenia aorty i rozwarstwienia. Badania przesiewowe zaleca się u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z TAP, a badania genetyczne (w tym sekwencjonowanie eksonu/genomu) są wskazane w podejrzeniu dziedzicznego podłoża, zwłaszcza mutacji MYLK, ACTA2, MYH11 oraz zespołów Marfana, Loeysa-Dietza i Ehlersa-Danlosa.
angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, aortografia, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, duplex ultrasound, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiografia, funkcja nerek, funkcja wątroby, kiła, morfologia krwi, naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, pozytonowa tomografia emisyjna, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, sekwencjonowanie eksonu, sekwencjonowanie genomu, tętniak aorty brzusznej, tętniak aorty piersiowej, tomografia komputerowa z kontrastem, układ krzepnięcia, ultrasonografia jamy brzusznej, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra zespół niewydolności oddechowej – Epidemiologia
Ostry zespół niewydolności oddechowej (SARS) wywołany przez koronawirusa SARS-CoV-1 pojawił się w listopadzie 2002 roku w prowincji Guangdong w Chinach i rozprzestrzenił się na 29 krajów, powodując 8098 przypadków i 774 zgony (śmiertelność ~9,6%). Transmisja wirusa odbywa się głównie drogą kropelkową, z możliwą transmisją powietrzną w specyficznych warunkach (np. wadliwe instalacje kanalizacyjne i wentylacyjne). Okres inkubacji nie wiąże się z zakaźnością, która jest najwyższa w 7-10 dniu od pojawienia się objawów. Epidemiologia wykazała, że zakażenia dotyczyły głównie młodych dorosłych, z dużym udziałem personelu medycznego (22-41%), a śmiertelność rosła wraz z wiekiem, przekraczając 50% u pacjentów ≥65 lat. Diagnostyka opierała się na kryteriach klinicznych, epidemiologicznych i laboratoryjnych (PCR, izolacja wirusa, serologia), a kontrola epidemii wymagała izolacji, kwarantanny, śledzenia kontaktów oraz ścisłych środków ochrony personelu medycznego.
badania przesiewowe, badanie genomowe, białko kolca, choroba zakaźna, droga kropelkowa, homologia sekwencji, izolacja wirusa, kontrola zakażeń, koronawirus SARS-CoV-1, kryteria kliniczne, miano przeciwciał, nadzór epidemiologiczny, ognisko epidemii, okres inkubacji, ostry zespół niewydolności oddechowej, PCR, przenoszenie wirusa, sala z podciśnieniem, sekwencjonowanie genomu, transmisja drogą powietrzną, wirus odzwierzęcy, współczynnik śmiertelności, zespół ostrej niewydolności oddechowej - Leksykon chorób i schorzeń
Keratoconus – Epidemiologia
Keratoconus to postępująca, nieinfekcyjna ektazja rogówki, charakteryzująca się stożkowym uwypukleniem i ścieńczeniem, prowadzącym do nieregularnego astygmatyzmu i upośledzenia widzenia. Choroba rozpoczyna się zwykle w okresie dojrzewania, z progresją do 30-40 roku życia. Globalne rozpowszechnienie wynosi około 138 na 100 000 mieszkańców, jednak dane różnią się znacznie geograficznie i etnicznie – od 0,3 na 100 000 w Rosji do 2300 na 100 000 w centralnych Indiach, a w niektórych regionach Bliskiego Wschodu nawet do 5% populacji. Czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na promieniowanie UV i zanieczyszczenie powietrza (PM2.5, PM10, NO2), oraz genetyczne (historia rodzinna, pokrewieństwo) odgrywają istotną rolę w etiologii. Pocieranie oczu jest kluczowym modyfikowalnym czynnikiem ryzyka. Choroba jest zwykle obustronna, często asymetryczna, a u dzieci przebiega ciężej i szybciej. Wczesne wykrycie, zwłaszcza w populacjach wysokiego ryzyka, jest kluczowe ze względu na dostępność skutecznego leczenia – sieciowania kolagenu rogówki (CXL), które zatrzymuje progresję w 98,3% przypadków.
astygmatyzm nieregularny, atopia, atopowe zapalenie skóry, dwutlenek azotu, ektazja rogówki, keratoconus, obrzęk rogówki, pocieranie oczu, progresja keratoconus, ryboflawina, sekwencjonowanie eksonu, sekwencjonowanie genomu, sieciowanie kolagenu rogówki, ślepota Lebera, wypadanie zastawki mitralnej, zanieczyszczenie powietrza, zapalenie rogówki i spojówek, zespół Downa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zwyrodnienie siatkówki - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Patofizjologia i mechanizm
Nerwiak słuchowy (schwannoma przedsionkowe) to łagodny nowotwór wywodzący się z komórek Schwanna nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII nerw czaszkowy), najczęściej z części przedsionkowej nerwu. Guzy lokalizują się zwykle w kącie mostowo-móżdżkowym i rosną powoli, średnio 1-2 mm rocznie, choć tempo wzrostu może się różnić. Patogeneza wiąże się głównie z mutacjami genu supresorowego NF2 na chromosomie 22q12.2, prowadzącymi do inaktywacji białka merliny, co skutkuje deregulacją szlaków sygnałowych Rac1, Ras, PAK1 i mTORC1. Klinicznie nerwiaki powodują utratę słuchu (najczęstszy objaw) i zaburzenia równowagi, wynikające z ucisku nerwu ślimakowego, przedsionkowego lub tętnicy błędnikowej, a także mogą prowadzić do ucisku pnia mózgu i wodogłowia przy większych rozmiarach (>2 cm). Histologicznie charakteryzują się dwufazową architekturą Antoni A i B oraz pozytywnym barwieniem na białko S-100 i SOX10.
BDNF, bewacyzumab, białko merlina, białko S-100, demielinizacja, ewerolimus, fizjoterapia przedsionkowa, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, kąt mostowo-móżdżkowy, komórka Schwanna, kompleks mTORC1, lapatynib, mifepryston, mutacja genu NF2, narząd Cortiego, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw trójdzielny, nerwiak słuchowy, neurofibromatoza typu 2, neurotrofina 3, promieniowanie terapeutyczne, rehabilitacja przedsionkowa, sekwencjonowanie genomu, transformacja nabłonkowo-mezenchymalna, VEGF, wodogłowie, zaburzenia równowagi, zwyrodnienie torbielowate - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (CHD) występują u około 1% żywych urodzeń i wynikają z zaburzeń rozwojowych serca w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży. Przyczyny genetyczne stanowią 15-20% przypadków, obejmując mutacje pojedynczych genów, aberracje chromosomowe (8-10%) oraz zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa (50% chorych z CHD), Turner, DiGeorge’a czy Marfana. Dziedziczenie wieloczynnikowe, łączące czynniki genetyczne i środowiskowe, odpowiada za 80-90% przypadków. Ryzyko CHD wzrasta przy występowaniu wady u rodzica (5-10%) lub rodzeństwa (2-3%, a nawet do 10% przy więcej niż dwóch chorych). Nowe badania wskazują na rolę dziedziczenia dwugenowego i interakcji genetycznych, co może poprawić diagnostykę i leczenie.
aberracja chromosomowa, alkoholowy zespół płodowy, choroba serca wrodzona, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenylketonuria, izotretynoina, koarktacja aorty, kwas foliowy, lek przeciwdrgawkowy, opór naczyniowy płucny, poduszeczka wsierdziowa, poradnictwo genetyczne, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, rozpuszczalnik organiczny, sekwencjonowanie genomu, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Holt-Orama, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Pataua, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka przeciw grypie – Epidemiologia
Globalny System Nadzoru i Reagowania na Grypę (GISRS), utworzony przez WHO, obejmuje 125 ośrodków w 96 krajach i od 1973 roku prowadzi selekcję szczepów wirusa grypy do szczepionek. Rocznie testuje się ponad 600 000 próbek klinicznych, co umożliwia monitorowanie ewolucji antygenowej wirusów grypy, w tym dryftu antygenowego, szczególnie w przypadku wirusów A(H3N2). Proces produkcji szczepionek trwa 6-8 miesięcy, co może powodować niedopasowanie szczepów szczepionkowych do krążących wirusów. Nowe technologie, takie jak szczepionki komórkowe, rekombinowane oraz platformy RNA/DNA, oferują potencjał poprawy dopasowania i elastyczności w adaptacji szczepionek w trakcie sezonu grypowego. Skuteczność szczepionek (VE) w sezonie 2024-2025 w USA wynosiła 40-60% przy dobrym dopasowaniu antygenowym, zmniejszając ryzyko hospitalizacji u dzieci o około 50% oraz ryzyko zgonu u dorosłych o 36%. Nadzór epidemiologiczny i monitorowanie wyszczepialności prowadzone są w wielu krajach, m.in. w USA, Australii, Kanadzie, Holandii, Nowej Zelandii i Walii, z wyszczepialnością w grupie 65+ wahającą się od 58,2% (Utah, USA) do 72,5% (Walia, sezon 2023/24).
Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom, choroba grypopodobna, Globalny System Nadzoru i Reagowania na Grypę, mutacja adaptacyjna, nadzór syndromiczny, nadzór wirusologiczny, narkolepsja, sekwencjonowanie genomu, skuteczność szczepionki przeciw grypie, Światowa Organizacja Zdrowia, szczep szczepionkowy, szczepionka czterowalentna, szczepionka komórkowa, szczepionka rekombinowana, szczepionka trójwalentna, wirus grypy - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie clostridioides difficile – Epidemiologia
Zakażenie Clostridioides difficile (CDI) stanowi istotne wyzwanie zdrowia publicznego, z roczną częstością występowania w USA na poziomie 116,1/100 000 osób i 3,48/10 000 pacjento-dni w Europie. CDI jest główną przyczyną biegunek poantybiotykowych oraz zakażeń związanych z opieką zdrowotną, powodując około 500 000 zakażeń i 29 000 zgonów miesięcznie w USA. Epidemiologia uległa zmianie – spada częstość zakażeń szpitalnych (HA-CDI: 57,9/100 000), natomiast wzrasta liczba zakażeń nabytych w społeczności (CA-CDI: 63,3/100 000). Dominujące szczepy uległy zmianie, z malejącą rolą rybotypu 027 i wzrostem rybotypów 106, 002 i 014/020. Główne czynniki ryzyka to ekspozycja na środowisko opieki zdrowotnej, wiek ≥65 lat oraz stosowanie antybiotyków, zwłaszcza karbapenemów, klindamycyny, fluorochinolonów, piperacyliny z tazobaktamem i cefalosporyn III/IV generacji. Nawroty występują u około 25% pacjentów po pierwszym epizodzie, z ryzykiem wzrastającym do ponad 60% po trzech epizodach, co generuje dodatkowe obciążenie kliniczne i ekonomiczne.
amplifikacja kwasu nukleinowego, antagonista receptora H2, antybiotykoterapia, biegunka poantybiotykowa, cefalosporyna, choroba zapalna jelit, Clostridioides difficile, ekspozycja na antybiotyki, flora jelitowa, fluorochinolon, inhibitor pompy protonowej, karbapenem, klindamycyna, nadzór epidemiologiczny, nawrót zakażenia, nosicielstwo C. difficile, piperacylina z tazobaktamem, rybotyp 027, sekwencjonowanie genomu, środek przeciwdrobnoustrojowy, toksyna C. difficile, zakażenie Clostridioides difficile, zakażenie pozaszpitalne, zakażenie szpitalne - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Diagnostyka i diagnoza
Niedobór odporności pierwotny (PID) to heterogenna grupa ponad 550 chorób genetycznych charakteryzujących się defektami układu odpornościowego, prowadzącymi do nawracających, przewlekłych lub ciężkich infekcji oraz zaburzeń autoimmunologicznych. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, jednak 70-90% pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych, a średni czas do diagnozy wynosi od 2,7 do 15 lat. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badania podstawowe (morfologia krwi, stężenia immunoglobulin IgG, IgA, IgM, IgE), ocenę odpowiedzi na szczepienia oraz zaawansowane testy immunologiczne (cytometria przepływowa limfocytów B i T, testy funkcjonalne). Niedobory humoralne i komórkowe wymagają oceny podklas IgG, subpopulacji limfocytów T (CD4+, CD8+, CD25+, CD69+) oraz funkcji neutrofili, a także badania aktywności dopełniacza (CH50). Diagnostyka genetyczna, w tym sekwencjonowanie paneli genów PID, WES i WGS, jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania i wpływa na zmianę postępowania klinicznego u około 25-55% pacjentów.
biomarker, ciężki złożony niedobór odporności, cytometria przepływowa, diagnostyka genetyczna, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja układu odpornościowego, immunolog kliniczny, krew płodu, morfologia krwi, nawracające infekcje, niedobór odporności humoralnej, niedobór odporności komórkowej, niedobór odporności pierwotny, odpowiedź immunologiczna, płyn owodniowy, podklasy IgG, powikłania immunologiczne, przewlekła choroba ziarniniakowa, sekwencjonowanie eksonu, sekwencjonowanie genomu, sekwencjonowanie NGS, subpopulacje limfocytów T, zaburzenia autoimmunologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątrobowokomórkowy – Diagnostyka i diagnoza
Rak wątrobowokomórkowy (HCC) stanowi najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy wątroby, a jego wczesne wykrycie jest kluczowe dla poprawy rokowania, z pięcioletnim wskaźnikiem przeżycia przekraczającym 70% przy wykryciu małych guzów. Nadzór zalecany przez AASLD, EASL i APASL obejmuje ultrasonografię (USG) co 6 miesięcy, często z oznaczaniem alfa-fetoproteiny (AFP). USG cechuje się czułością około 60% i swoistością 97% w marskości, jednak dla zmian <2 cm czułość spada do 21%. Diagnostyka obrazowa opiera się na wielofazowej tomografii komputerowej (CT) i rezonansie magnetycznym (MRI), które wykazują charakterystyczne cechy HCC, takie jak hiperwzmocnienie w fazie tętniczej i wypłukiwanie w fazie żylnej. MRI z kontrastem hepato-specyficznym (np. Gd-EOB-DTPA) jest preferowaną metodą dla małych zmian. System LI-RADS standaryzuje klasyfikację zmian wątroby na podstawie cech obrazowych.
AASLD, alfa-fetoproteina, białko szoku cieplnego 70, biopsja płynna, biopsja wątroby, des-gamma-karboksyprotrombina, glipikan-3, kwas gadoksetowy, marskość wątroby, pierwotny nowotwór wątroby, przewlekła choroba wątroby, radiomika, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie genomu, syntetaza glutaminowa, sztuczna inteligencja, ultrasonografia, ultrasonografia z kontrastem, zakażenie HBV - Leksykon chorób i schorzeń
Rak krtani – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka krtani opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane badania endoskopowe, takie jak laryngoskopia pośrednia i bezpośrednia, laryngostroboskopia oraz panendoskopia. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez biopsję, najczęściej podczas laryngoskopii bezpośredniej lub biopsję cienkoigłową (FNA) w przypadku powiększonych węzłów chłonnych. Kluczowe jest również zastosowanie badań obrazowych, w tym tomografii komputerowej (CT), rezonansu magnetycznego (MRI), pozytonowej tomografii emisyjnej (PET/PET-CT) oraz RTG klatki piersiowej, które pozwalają na ocenę lokalizacji, rozmiaru guza oraz ewentualnych przerzutów. Stopień zaawansowania nowotworu określa się według systemu TNM (Tumor, Node, Metastasis), uwzględniając lokalizację guza (nadgłośnia, głośnia, podgłośnia), zajęcie węzłów chłonnych oraz obecność przerzutów odległych, co przekłada się na stadia od 0 do IV. Dodatkowo ocenia się stopień zróżnicowania histologicznego (G1-G3), który informuje o agresywności nowotworu.
algorytm głębokiego uczenia, badanie genetyczne, badanie molekularne, biomarker, biopsja, biopsja cienkoigłowa, bronchoskopia, dysfagia, endoskopia fluorescencyjna, ezofagoskopia, górne drogi oddechowe, laryngoskopia bezpośrednia, laryngoskopia pośrednia, nowotwór złośliwy, obrazowanie wąskopasmowe, otolaryngolog, panendoskopia, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzuty odległe, rak krtani, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sekwencjonowanie genomu, struny głosowe, system TNM, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wąskopasmowe obrazowanie, węzły chłonne, zróżnicowanie histologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Methicillin-resistant staphylococcus aureus – Epidemiologia
Staphylococcus aureus oporny na metycylinę (MRSA) stanowi istotne zagrożenie zdrowia publicznego, występując jako patogen oportunistyczny w środowiskach szpitalnych (HA-MRSA), społecznych (CA-MRSA) oraz związanych z hodowlą zwierząt (LA-MRSA). Częstość kolonizacji S. aureus w nosie wynosi około 33%, z czego około 2% populacji jest nosicielami MRSA, choć wartości te mogą być wyższe w określonych grupach. W 2023 roku odnotowano 714 131 przypadków zakażeń MRSA w siedmiu głównych krajach, a częstość występowania MRSA wśród izolatów klinicznych w Egipcie wynosiła 63% (95% CI: 55-70). Epidemiologia MRSA ulega zmianom, z rosnącą rolą CA-MRSA, zwłaszcza szczepu USA-300, oraz znaczącym wzrostem zakażeń w Kanadzie (wzrost o 35% do 1,13 zakażeń na 10 000 osobodni). Nadzór nad MRSA, zarówno aktywny (badania przesiewowe), jak i pasywny (monitorowanie zgłoszeń), jest kluczowy dla kontroli zakażeń, a metody diagnostyczne obejmują hodowlę, PCR oraz sekwencjonowanie całego genomu (WGS), które umożliwia precyzyjne śledzenie źródeł zakażeń i ewolucji szczepów. Czułość wykrywania MRSA jest wyższa w próbkach z gardła lub aspiratów tchawicy (82%) niż w nosie (47%).
aspirat tchawicy, badanie przesiewowe, bakteriemia MRSA, CA-MRSA, cewnik dożylny, cewnik moczowy, chlorheksydyna, czyrak, dekolonizacja, HA-MRSA, kolonizacja MRSA, kontrola zakażeń, LA-MRSA, leukocydyna Panton-Valentine, metoda PCR, MRSA, mupirocyna, nadzór aktywny, nosiciel bakterii, nosicielstwo, oddział intensywnej terapii, oporność na antybiotyki, oporność na środki przeciwdrobnoustrojowe, patogen oportunistyczny, procedura inwazyjna, ropień, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genomu, system nadzoru, sztuczny staw, zakażenie HIV, zakażenie krwi, zakażenie MRSA, zakażenie skóry, zapalenie płuc MRSA, zarządzanie antybiotykami, zespół kontroli zakażeń - Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych – Epidemiologia
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to rzadki, ale wysoce agresywny nowotwór nabłonka dróg żółciowych, stanowiący 10-15% pierwotnych nowotworów wątroby i 3% nowotworów przewodu pokarmowego. Globalna zapadalność wynosi od 0,3 do 6/100 000 rocznie, z najwyższą w Azji Południowo-Wschodniej (np. Tajlandia – 85/100 000). W USA diagnozuje się około 8 000 nowych przypadków rocznie (1-2/100 000). Rak dzieli się na trzy podtypy: wewnątrzwątrobowy (ICC, 10%), okołownękowy (pCCA, 50%) i dystalny (dCCA, 40%). W ostatnich dekadach obserwuje się wzrost zachorowań na ICC o 128% w USA (1973-2012), podczas gdy częstość raka zewnątrzwątrobowego pozostaje stabilna. Średni wiek zachorowania to 70-72 lata, z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5:1). Pięcioletnie przeżycie ogólne wynosi 15,2%, z najgorszym rokowaniem dla ICC (8-9%) i lepszym dla raka brodawki Vatera (34,5%). Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są lokalizacja, stadium zaawansowania, możliwość resekcji chirurgicznej (ok. 25-30% guzów jest resekcyjnych) oraz zajęcie węzłów chłonnych. Całkowita resekcja z ujemnymi marginesami zwiększa 5-letnie przeżycie do około 40%.
brodawka Vatera, cholangiocarcinoma, cholangiografia rezonansu magnetycznego, choroba Caroliego, cytologia szczoteczkowa, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, guz Klatskina, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, marskość wątroby, nabłonek dróg żółciowych, naciekanie okołonerwowe, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, niedrożność dróg żółciowych, nowotwór przewodu pokarmowego, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotny nowotwór wątroby, przywra wątrobowa, rak wątrobowokomórkowy, rak wewnątrzwątrobowy, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie genomu, torbiel dróg żółciowych, torbiel przewodu żółciowego, wirusowe zapalenie wątroby, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zajęcie węzłów chłonnych, zapalenie dróg żółciowych, zapalna choroba jelit - Leksykon chorób i schorzeń
Orf, choroba zwana również pęcherzycą zakaźną, dermatitis pęcherzycową lub ecthyma contagiosum – Epidemiologia
Orf, znana również jako pęcherzyca zakaźna, to wysoce zakaźna choroba wirusowa małych przeżuwaczy, głównie owiec i kóz, o znaczeniu ekonomicznym w hodowli zwierząt gospodarskich. Występuje globalnie, z częstością zakażeń sięgającą do 70% w niektórych populacjach, np. w Nigerii, oraz 22,8% w Malezji. Choroba jest endemiczna w wielu regionach Azji i Afryki, z wyższą zachorowalnością w chłodniejszych miesiącach. Śmiertelność waha się od 0% do 8%, przy czym młode osobniki, zwłaszcza nowonarodzone kozy, wykazują najwyższe wskaźniki śmiertelności (do 25,4% w marcu). Wirus przenosi się głównie przez bezpośredni kontakt z zakażonymi zwierzętami lub skażonym środowiskiem, a jego trwałość w wysuszonych strupach sięga do 6 tygodni. Diagnostyka opiera się na objawach klinicznych, PCR ukierunkowanym na gen B2L oraz metodach molekularnych i mikroskopii elektronowej. Nadzór seroepidemiologiczny jest utrudniony, jednak aktywny nadzór w rzeźniach może efektywnie identyfikować krążące szczepy wirusa.
analiza filogenetyczna, analiza molekularna, badanie epidemiologiczne, choroba endemiczna, choroba zoonotyczna, czynnik chorobotwórczy, czynnik etiologiczny, dermatitis pęcherzycowa, ecthyma contagiosum, hodowla komórkowa, ilościowa PCR, kontrola choroby, mikroskopia elektronowa, odporność ochronna, parapoxvirus, pęcherzyca zakaźna, potencjał zoonotyczny, reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja nadwrażliwości, różnorodność genetyczna, rumień wielopostaciowy, sekwencjonowanie genomu, wirus orf, zachorowalność i śmiertelność, zakażenie zoonotyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół poems – Epidemiologia
Zespół POEMS to rzadkie paraneoplastyczne schorzenie związane z dyskrazją komórek plazmatycznych, charakteryzujące się polineuropatią, organomegalią, endokrynopatią, obecnością białka M oraz zmianami skórnymi. Częstość występowania szacowana jest na około 0,3 na 100 000 osób, z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2,5:1) i średnim wiekiem zachorowania około 50 lat. Diagnostyka jest często opóźniona (mediana 13-18 miesięcy), co wynika z rzadkości i złożoności objawów, a błędne rozpoznania, zwłaszcza jako przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP), są powszechne. Kluczowym biomarkerem jest podwyższony poziom VEGF w surowicy, który koreluje z aktywnością choroby i służy do monitorowania odpowiedzi na leczenie oraz przewidywania nawrotów (czułość 58%, swoistość 100%). Pacjenci z zespołem POEMS mają zwiększone ryzyko zakrzepicy (około 20%), a czynniki prognostyczne obejmują młodszy wiek, albuminę >3,2 g/dl oraz całkowitą odpowiedź hematologiczną.
ASCT, białko monoklonalne, bortezomib, choroba Castlemana, CIDP, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dyskrazja komórek plazmatycznych, EGFR, kortykosteroidy, leki alkilujące, monoklonalne komórki plazmatyczne, nadciśnienie płucne, niewydolność sercowo-oddechowa, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, polineuropatia, polineuropatia obwodowa, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, sekwencjonowanie genomu, szpiczak mnogi, trombocytoza, VEGF, wodobrzusze, zakrzepica tętnicza, zespół POEMS, zmiany osteosklerotyczne kości