sekwencjonowanie nukleotydów
Sekwencjonowanie nukleotydów to fundamentalna metoda w biologii molekularnej, która umożliwia określenie dokładnej kolejności nukleotydów (adenina, guanina, cytozyna, tymina w DNA lub uracyl w RNA) w cząsteczce kwasu nukleinowego. Technika ta stanowi podstawę genomiki i jest kluczowa dla diagnostyki medycznej, badań naukowych oraz medycyny spersonalizowanej.
Od czasu opracowania metody Sangera w latach 70. XX wieku, technologie sekwencjonowania przeszły ogromną ewolucję. Współczesne metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwiają równoległe odczytywanie milionów fragmentów DNA w jednym eksperymencie, znacząco obniżając koszty i czas analizy. Technologie sekwencjonowania trzeciej generacji, takie jak nanopory, pozwalają na odczytywanie bardzo długich fragmentów DNA w czasie rzeczywistym.
W medycynie klinicznej sekwencjonowanie nukleotydów znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, identyfikacji mutacji w nowotworach, charakterystyce patogenów, badaniach farmakogenetycznych oraz w medycynie prenatalnej. Technika ta pozwala na wykrywanie wariantów genetycznych związanych z predyspozycją do chorób oraz na dobór optymalnej terapii w oparciu o profil genetyczny pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Poliomyelitis (nagminne porażenie dziecięce) – Epidemiologia
Poliomyelitis, wywoływane przez poliowirusy, pozostaje wysoce zakaźną chorobą wirusową, która może prowadzić do trwałego porażenia i śmierci w wyniku unieruchomienia mięśni oddechowych. Choroba dotyczy głównie dzieci poniżej 5 roku życia, a jej globalna eradykacja jest celem GPEI od 1988 roku, co doprowadziło do redukcji przypadków o ponad 99%. Obecnie dziki wirus polio występuje endemicznie jedynie w Afganistanie i Pakistanie, a region afrykański WHO został certyfikowany jako wolny od dzikiego wirusa polio w 2020 roku. Nadzór nad polio opiera się na wykrywaniu ostrych porażeń wiotkich (AFP) u dzieci poniżej 15 roku życia, z obowiązkiem pobrania próbek kału w ciągu 48 godzin od wystąpienia objawów oraz badaniu laboratoryjnym w celu identyfikacji wirusa. Wskaźniki jakości nadzoru obejmują wykrycie co najmniej 1 przypadku AFP na 100 000 dzieci oraz pobranie odpowiednich próbek kału od minimum 80% pacjentów z AFP. Nadzór środowiskowy, polegający na badaniu próbek ścieków, uzupełnia nadzór kliniczny, umożliwiając wykrycie krążenia wirusa polio przed pojawieniem się objawów klinicznych.
- Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka przeciw wirusowi rotawirusa – Epidemiologia
Wprowadzenie szczepionek przeciw rotawirusowi do krajowych programów szczepień, rekomendowanych przez WHO od 2009 roku, przyniosło znaczący spadek zachorowań i transmisji wirusa, szczególnie w krajach rozwiniętych, takich jak USA. Skuteczność szczepionek RotaTeq i Rotarix oceniana jest na poziomie około 83-84% (95% CI: 72-89%), a ich stosowanie doprowadziło do redukcji hospitalizacji z powodu rotawirusa z 49% do 10% oraz wizyt na oddziale ratunkowym z 49% do 8% w populacji dzieci poniżej 5 roku życia. Pomimo wysokiej zakaźności rotawirusa i powszechnego zakażenia dzieci w erze przed szczepieniami, poprawa warunków sanitarnych nie wystarcza do ograniczenia zachorowań, co podkreśla konieczność szczepień. W krajach o niskich dochodach, zwłaszcza w Afryce i Azji, rotawirus odpowiada za ponad 95% zgonów dzieci poniżej 5 roku życia, z CFR około 2,5% wśród hospitalizowanych. Nadzór epidemiologiczny i molekularny, prowadzony m.in. przez NVSN w USA oraz sieci PAHO i WHO, jest kluczowy dla monitorowania zmian w epidemiologii i genotypach wirusa, które uległy przesunięciu z dominującego G1P[8] na inne genotypy, w tym pojawienie się nietypowych szczepów.
analiza genomowa, białko powierzchniowe, biegunka rotawirusowa, genotyp rotawirusa, nadzór epidemiologiczny, niedrożność jelit, obniżona odporność, odwodnienie, ostre zapalenie żołądka i jelit, program szczepień, sekwencjonowanie nukleotydów, skuteczność szczepionki, szczepionka przeciw rotawirusowi, wgłobienie, współczynnik śmiertelności, wydalanie wirusa, zakażenie rotawirusowe, zapalenie żołądka i jelit rotawirusowe