test aberracji chromosomalnych

Test aberracji chromosomalnych to badanie cytogenetyczne pozwalające na wykrycie zmian w strukturze lub liczbie chromosomów. Metoda ta jest wykorzystywana zarówno w diagnostyce klinicznej, jak i w badaniach toksykologicznych do oceny genotoksycznego działania różnych substancji.

W diagnostyce medycznej test aberracji chromosomalnych służy do identyfikacji wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, nawracających poronień czy niektórych nowotworów. Badanie przeprowadza się najczęściej na limfocytach krwi obwodowej, komórkach szpiku kostnego lub fibroblastach skóry, które są stymulowane do podziału, a następnie zatrzymywane w metafazie mitozy.

Analiza obejmuje ocenę mikroskopową chromosomów pod kątem aberracji strukturalnych (translokacji, delecji, inwersji, duplikacji) oraz liczbowych (aneuploidii, poliploidii). Współczesne metody cytogenetyki molekularnej, jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) czy array CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), znacząco zwiększyły czułość wykrywania drobnych aberracji chromosomalnych.

Interpretacja wyników testu aberracji chromosomalnych wymaga doświadczenia i wiedzy specjalistycznej, szczególnie w kontekście korelacji klinicznej. Badanie to stanowi ważny element diagnostyki genetycznej i jest często wykonywane jako uzupełnienie innych badań molekularnych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl