hipoplazja móżdżku

Hipoplazja móżdżku to wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego charakteryzująca się niedorozwojem struktur móżdżku. Móżdżek, odpowiedzialny za koordynację ruchów, równowagę i napięcie mięśniowe, przy hipoplazji wykazuje zmniejszoną objętość i nieprawidłową budowę, co powoduje zaburzenia neurologiczne.

Patologia ta może występować jako izolowane zaburzenie lub jako element złożonych zespołów wad wrodzonych. Hipoplazja móżdżku może dotyczyć całego narządu lub jego wybranych części – najczęściej robaka móżdżku lub półkul móżdżkowych. Etiologia obejmuje czynniki genetyczne, zaburzenia metaboliczne, infekcje wewnątrzmaciczne oraz ekspozycję na teratogeny.

Objawy kliniczne hipoplazji móżdżku obejmują ataksję (zaburzenia koordynacji ruchowej), dysmetrię, zaburzenia równowagi, hipotonię mięśniową, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, oczopląs oraz trudności w mowie. Nasilenie objawów jest zróżnicowane – od łagodnych deficytów neurologicznych po ciężkie zaburzenia uniemożliwiające samodzielne funkcjonowanie.

Diagnostyka opiera się na badaniach neuroobrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym (MRI), który pozwala ocenić stopień niedorozwoju móżdżku, jak również towarzyszące anomalie mózgowia. W niektórych przypadkach wskazane jest wykonanie badań genetycznych w celu identyfikacji przyczyny molekularnej zaburzenia.

Leczenie hipoplazji móżdżku ma charakter objawowy i obejmuje wielospecjalistyczną opiekę neurologiczną, rehabilitacyjną, logopedyczną oraz psychologiczną. Rokowanie zależy od stopnia niedorozwoju, współistniejących wad ośrodkowego układu nerwowego oraz możliwości wczesnej interwencji terapeutycznej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl