wada rozwojowa OUN

Wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to nieprawidłowość strukturalna lub funkcjonalna mózgu i/lub rdzenia kręgowego, powstająca w okresie rozwoju płodowego. Wady te mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi, metabolicznymi, infekcyjnymi, toksycznymi lub niedoborowymi działającymi w krytycznych momentach neurogenezy.

Do najczęstszych wad rozwojowych OUN należą: dysrafie (np. przepuklina oponowo-rdzeniowa, bezmózgowie), zaburzenia neurulacji (np. rozszczep kręgosłupa), zaburzenia migracji neuronalnej (np. lizencefalia, heterotopie), zaburzenia organizacji kory mózgowej (np. polimikrogyria, schizencefalia) oraz wady struktur tylnojamowych (np. malformacja Chiariego, zespół Dandy’ego-Walkera).

Diagnostyka wad OUN opiera się głównie na badaniach obrazowych (USG prenatalne, MRI, CT) oraz badaniach genetycznych. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od rodzaju i rozległości wady – od subtelnych deficytów neurologicznych po ciężkie zespoły z padaczką lekooporną, niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami rozwoju psychoruchowego.

Leczenie wad rozwojowych OUN jest najczęściej objawowe i wielospecjalistyczne, obejmujące postępowanie neurochirurgiczne, neurologiczne, rehabilitacyjne i psychologiczne. W niektórych przypadkach możliwa jest korekcja chirurgiczna, jednak rokowanie zależy od typu i nasilenia wady. Profilaktyka obejmuje suplementację kwasu foliowego u kobiet planujących ciążę oraz diagnostykę prenatalną w grupach ryzyka.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl