wada cewy nerwowej

Wada cewy nerwowej (neural tube defect, NTD) to zaburzenie rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy, kiedy cewy nerwowa nie zamyka się prawidłowo. Proces zamykania cewy nerwowej zachodzi między 21. a 28. dniem od zapłodnienia, co oznacza, że wada powstaje jeszcze przed tym, jak kobieta dowiaduje się o ciąży.

Najczęstsze wady cewy nerwowej to rozszczep kręgosłupa (spina bifida), bezmózgowie (anencefalia) oraz przepuklina mózgowa (encephalocele). Etiologia tych wad jest wieloczynnikowa i obejmuje zarówno predyspozycje genetyczne, jak i czynniki środowiskowe. Kluczowym czynnikiem ryzyka jest niedobór kwasu foliowego u matki przed i we wczesnym okresie ciąży.

Diagnostyka wad cewy nerwowej obejmuje badania prenatalne, w tym oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny w surowicy matki, ultrasonografię oraz badania rezonansu magnetycznego. Profilaktyka polega głównie na suplementacji kwasem foliowym (minimum 0,4 mg dziennie) u kobiet planujących ciążę, co może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady o 50-70%.

Postępowanie w przypadku rozpoznania wady cewy nerwowej zależy od jej typu i nasilenia. Niektóre przypadki rozszczepów kręgosłupa mogą być korygowane chirurgicznie – coraz częściej jeszcze w okresie prenatalnym. Noworodki z wadami cewy nerwowej wymagają multidyscyplinarnej opieki neurologów, neurochirurgów, ortopedów, urologów oraz rehabilitantów.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl