podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego
Podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego (ang. subacute combined degeneration of the spinal cord) to neurologiczne zaburzenie charakteryzujące się demielinizacją w obrębie rdzenia kręgowego, szczególnie w sznurach tylnych i bocznych. Jest to schorzenie związane najczęściej z niedoborem witaminy B12 (kobalaminy).
Patofizjologia tego schorzenia opiera się na zaburzeniach metabolicznych wynikających z niedoboru kobalaminy, która jest niezbędna do syntezy mieliny i prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Deficyt witaminy B12 prowadzi do nieprawidłowej metylacji DNA w neuronach i komórkach glejowych, co skutkuje zaburzeniami procesów naprawczych i degeneracją osłonek mielinowych.
Klinicznie, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego manifestuje się postępującymi zaburzeniami czucia wibracji i propriocepcji, ataksją, spastycznością, osłabieniem siły mięśniowej, parestezjami oraz zaburzeniami funkcji poznawczych. Charakterystyczny jest obraz „odwróconej piramidy” objawów, które rozpoczynają się od dystalnych części kończyn i postępują proksymalnie.
Diagnostyka obejmuje oznaczenie poziomu witaminy B12 w surowicy, homocysteiny i kwasu metylomalonowego, badania elektrofizjologiczne oraz obrazowanie MRI rdzenia kręgowego, które może ukazać hiperintensywne zmiany w sznurach tylnych i bocznych w obrazach T2-zależnych. Leczenie opiera się na suplementacji witaminy B12, najczęściej w formie parenteralnej, co pozwala na zatrzymanie postępu choroby, a w niektórych przypadkach na częściową regresję objawów neurologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Patofizjologia i mechanizm
Niedokrwistość megaloblastyczna spowodowana niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego wynika z zaburzeń syntezy DNA w szybko dzielących się komórkach, zwłaszcza prekursorach erytrocytów, prowadząc do powstawania makrocytów (MCV >100 fL) i hipersegmentowanych neutrofili. Witamina B12 jest kofaktorem dla syntazy metioninowej i mutazy metylomalonylo-CoA, a jej niedobór skutkuje akumulacją homocysteiny i kwasu metylomalonowego (MMA), co zaburza syntezę zasad pirymidynowych i powoduje nieefektywną erytropoezę z apoptozą śródszpikową. Niedobór kwasu foliowego, choć powoduje podobne zmiany hematologiczne, nie wywołuje typowych objawów neurologicznych. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi, oznaczeniu poziomów witaminy B12, kwasu foliowego, MMA i homocysteiny oraz obecności przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu w niedokrwistości złośliwej. Badanie szpiku kostnego wykazuje hiperkomórkowość i asynchronię jądrowo-cytoplazmatyczną w linii erytroidalnej.
achlorhydria, ataksja czuciowa, badanie szpiku kostnego, białko p53, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, dysfagia, erytrocyt, haptoglobina, hiperhomocysteinemia, hipersegmentowany neutrofil, hipochlorhydria, homocysteina, inhibitor pompy protonowej, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, makrocytoza, megaloblast, morfologia krwi obwodowej, mutaza metylomalonylo-CoA, neuropatia obwodowa, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, nieefektywna erytropoeza, niewydolność trzustki, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, syntaza metioninowa, synteza DNA, tasiemiec rybi, wada cewy nerwowej, zanikowe zapalenie żołądka, zapalenie języka, zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego - Leksykon chorób i schorzeń
Anemia z niedoboru witamin – Patofizjologia i mechanizm
Anemia z niedoboru witamin, głównie witaminy B12 (kobalaminy) i kwasu foliowego (B9), charakteryzuje się produkcją makrocytarnych, nieprawidłowo funkcjonujących erytrocytów, co prowadzi do upośledzonego transportu tlenu. Witamina B12 jest kofaktorem dla enzymów syntazy metioniny i mutazy metylomalonylo-CoA, a jej niedobór skutkuje akumulacją homocysteiny i kwasu metylomalonowego (MMA), zaburzeniami syntezy DNA oraz apoptozą prekursorów erytrocytów w szpiku. Niedokrwistość złośliwa, będąca autoimmunologicznym zanikiem komórek okładzinowych żołądka i czynnika wewnętrznego, jest najczęstszą przyczyną klinicznie jawnego niedoboru B12. Diagnostyka opiera się na stężeniach witaminy B12 (<148-185 pmol/l), MMA, homocysteiny oraz obecności przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu. Niedobór kwasu foliowego, często związany z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna) lub niedostateczną podażą, prowadzi do podobnych zmian morfologicznych, jednak bez objawów neurologicznych i z prawidłowym MMA.
achlorhydria, anemia megaloblastyczna, anemia z niedoboru witamin, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, czynnik wewnętrzny, demielinizacja włókien nerwowych, hemoliza wewnątrzszpikowa, homocysteina, inhibitor pompy protonowej, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, małopłytkowość, megaloblasty, metylomalonylo-CoA, mutaza metylomalonylo-CoA, niedokrwistość złośliwa, nieefektywna erytropoeza, pancytopenia, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego, przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu, rozszczep kręgosłupa, syntaza metioniny, szpik kostny, wady cewy nerwowej, witamina B12, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka