zaburzenie metabolizmu białek

Zaburzenia metabolizmu białek to grupa schorzeń wynikających z nieprawidłowości w procesach syntezy, rozkładu lub transportu białek w organizmie. Mogą one mieć podłoże genetyczne, nabyte lub być konsekwencją innych chorób metabolicznych. Do najczęstszych zaburzeń należą aminoacydopatie, wynikające z defektu enzymatycznego w szlakach przemian aminokwasów.

W praktyce klinicznej spotyka się takie zaburzenia jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia, homocystynuria czy albinizm. Objawy tych schorzeń mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia neurologiczne, hepatosplenomegalię, zmiany skórne, a w niektórych przypadkach mogą prowadzić do zgonu, jeśli nie zostaną wcześnie rozpoznane i leczone.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu białek opiera się na badaniach biochemicznych, w tym oznaczaniu stężenia aminokwasów w osoczu i moczu, badaniach molekularnych oraz testach enzymatycznych. Leczenie jest ukierunkowane na konkretny typ zaburzenia i może obejmować specjalistyczne diety eliminacyjne, suplementację enzymów lub kofaktorów enzymatycznych oraz w niektórych przypadkach terapię genową.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
L-treonina – Wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn

L-treonina, aminokwas egzogenny obecny w różnych preparatach aminokwasowych stosowanych w żywieniu pozajelitowym oraz w lekach wspomagających leczenie chorób nerek, nie wykazuje negatywnego wpływu na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn. Preparaty dożylne zawierają L-treoninę w stężeniach od 3,6 g/1000 ml (Vaminolact) do 6,25 g/1000 ml (Aminomel 12,5E), natomiast Ketosteril zawiera 53 mg/tabletkę i jest podawany doustnie. Producent preparatu Ketosteril oraz Aminosteril N-Hepa 8% jednoznacznie wskazuje brak wpływu na zdolność prowadzenia pojazdów, natomiast dla Aminomel 10E i Aminomel 12,5E brak jest danych w tym zakresie. W przypadku Vamin 18 Electrolyte-Free i Vaminolact kwestia ta jest określona jako „nie dotyczy”.
aminokwas egzogenny, Aminosteril N-Hepa, charakterystyka produktu leczniczego, choroba nerek, encefalopatia wątrobowa, infuzja dożylna, Ketosteril, L-treonina, objawy mocznicowe, preparat aminokwasowy, przewlekła niewydolność nerek, roztwór do infuzji, tabletka powlekana, zaburzenie metabolizmu białek, zdolności psychomotoryczne, żywienie pozajelitowe, żywienie pozajelitowe domowe
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Aminomix 1 Novum

Preparat Aminomix 1 Novum to roztwór do infuzji zawierający aminokwasy (50 g/l), glukozę (200 g/l), elektrolity (Na+ 50 mmol/l, K+ 30 mmol/l, Ca++ 2 mmol/l, Mg++ 3 mmol/l, Zn++ 0,04 mmol/l, Cl- 64 mmol/l) oraz o wysokiej osmolarności 1779 mOsm/l i wartości energetycznej 1000 kcal/l. Ze względu na wysoką osmolarność preparat należy podawać dożylnie przez żyły centralne, aby uniknąć drażnienia i zakrzepicy żył obwodowych. Infuzję krótszą niż 24 godziny należy prowadzić z powolnym zwiększaniem i zmniejszaniem szybkości podawania, aby zapobiec nagłym zmianom stężenia glukozy i powikłaniom metabolicznym. Dawkowanie musi być indywidualnie dostosowane u pacjentów z niewydolnością wątroby, nerek, nadnerczy, serca i płuc, ze względu na ryzyko zaburzeń metabolizmu aminokwasów, gospodarki elektrolitowej, równowagi kwasowo-zasadowej oraz ryzyko przewodnienia.
cukromocz, czynniki krzepnięcia, dawkowanie insuliny, glikemia, glikozuria, hiperamonemia, hiperazotemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipokalcemia, hipokaliemia, hipomagnezemia, hiponatremia, ketonuria, kwasica metaboliczna, kwasica mleczanowa, morfologia krwi, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, odwodnienie osmotyczne, osmolarność surowicy, równowaga kwasowo-zasadowa, stężenie elektrolitów w surowicy, stężenie glukozy we krwi, szybkość infuzji, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie metabolizmu białek, żyła centralna, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Działania niepożądane – Sulovas 250 LSU

Lek Sulovas zawierający 250 LSU sulodeksydu w postaci kapsułek miękkich wykazuje profil działań niepożądanych o różnym nasileniu i częstości. Najczęściej obserwowane działania niepożądane (≥1/100 do <1/10) obejmują zawroty głowy, ból w nadbrzuszu, biegunkę, ból żołądka, nudności oraz wysypkę. Działania występujące niezbyt często (≥1/1 000 do <1/100) to m.in. uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej, dyspepsja, wzdęcia, wymioty, ból głowy, wyprysk, rumień i pokrzywka. Bardzo rzadkie działania (<1/10 000) obejmują krwawienia w obrębie żołądka, obrzęki obwodowe, utratę przytomności, niedokrwistość, smołowate stolce, zaburzenia metabolizmu białek osocza, obrzęk i rumień genitaliów, zbyt częste miesiączkowanie, obrzęk naczynioruchowy oraz wybroczyny.
ból nadbrzusza, czerwona krwinka, częste miesiączkowanie, dyspepsja, działanie niepożądane, krwawienie żołądka, niedokrwistość, obrzęk naczynioruchowy, obrzęk obwodowy, pokrzywka, przewód pokarmowy, rumień, smołowaty stolec, stężenie hemoglobiny, sulodeksyd, układ przedsionkowy, utrata przytomności, wybroczyna, wyprysk, zaburzenie metabolizmu białek, zaburzenie układu immunologicznego, zaburzenie żołądkowo-jelitowe, zawrót głowy
Leksykon substancji czynnych
N-acetylo-L-tyrozyna – Przedawkowanie

N-acetylo-L-tyrozyna, obecna w preparatach Aminomel 10E (2,00 g/l) i Aminomel 12,5E (2,50 g/l), jest składnikiem roztworów aminokwasowych stosowanych w żywieniu pozajelitowym. Przedawkowanie tej substancji należy rozpatrywać w kontekście ogólnego przedawkowania preparatów aminokwasowych z elektrolitami, co może prowadzić do poważnych zaburzeń metabolicznych i fizjologicznych. Klinicznie obserwuje się przeciążenie płynami z ryzykiem obrzęków obwodowych i płucnych, hiperkaliemię, hiperkalcemię oraz hipermagnezemię, szczególnie u pacjentów z niewydolnością nerek. Ponadto, szybka infuzja może wywołać objawy nietolerancji, takie jak nudności, dreszcze, wymioty oraz istotną utratę aminokwasów przez nerki, co pogłębia zaburzenia metaboliczne. Bezpośrednie zatrucie aminokwasami skutkuje hiperwolemią, przewodnieniem, zaburzeniami elektrolitowymi, kwasicą i azotemią.
azotemia, choroba wątroby, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperwolemia, kwasica, N-acetylo-L-tyrozyna, niewydolność nerek, obrzęk obwodowy, obrzęk płucny, parametr biochemiczny, próg nerkowy, przeciążenie płynami, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie gospodarki wodnej, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu białek, zaburzenie osmotyczne, zatrucie aminokwasami, żywienie pozajelitowe

zaburzenie metabolizmu białek

Powiązane wpisy

L-treonina – Wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn

Specjalne ostrzeżenia – Aminomix 1 Novum

Działania niepożądane – Sulovas 250 LSU

N-acetylo-L-tyrozyna – Przedawkowanie