hiperoksaluria pierwotna
Hiperoksaluria pierwotna to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się nadmiernym wytwarzaniem i wydalaniem szczawianów z moczem. Schorzenie występuje w trzech głównych typach (PH1, PH2, PH3), z których typ 1 jest najczęstszy i najcięższy, spowodowany mutacją genu AGXT kodującego enzym wątrobowy alaninę:glioksylan aminotransferazę.
Patofizjologia hiperoksalurii pierwotnej opiera się na zaburzeniach metabolizmu glioksylanu, co prowadzi do zwiększonej produkcji szczawianów i ich odkładania w formie złogów szczawianu wapnia w nerkach i układzie moczowym. Konsekwencją tego procesu jest kamica nerkowa, nefrokalcynoza oraz postępująca niewydolność nerek. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do ogólnoustrojowego odkładania szczawianów (oksaloza systemowa).
Objawy kliniczne obejmują nawracającą kamicę nerkową, zakażenia układu moczowego, krwinkomocz i białkomocz. Choroba może manifestować się już we wczesnym dzieciństwie lub pozostawać bezobjawowa do wieku dorosłego. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu poziomu szczawianów w dobowej zbiórce moczu, badaniach obrazowych, analizie złogów oraz badaniach genetycznych.
Leczenie hiperoksalurii pierwotnej obejmuje zwiększenie podaży płynów, stosowanie cytrynianu potasu, witaminy B6 (pirydoksyny) – szczególnie w typie 1, oraz inhibitorów krystalizacji. W zaawansowanych przypadkach konieczny jest przeszczep wątroby (źródło wadliwego enzymu) lub przeszczep wątroby i nerek. Nowe metody terapeutyczne obejmują wykorzystanie RNA-interferencji oraz terapii genowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Zapobieganie i profilaktyka
Hiperoksaluria to metaboliczne zaburzenie charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, prowadzące do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy, zakażeń układu moczowego, a w zaawansowanych stadiach do przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek. Wyróżnia się hiperoksalurię pierwotną (PH) o podłożu genetycznym, jelitową oraz dietetyczną. Diagnostyka PH powinna obejmować co najmniej dwa pomiary stężenia szczawianów w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR >30 ml/min/1,73 m² oraz badania genetyczne, które mają kluczowe znaczenie w doborze terapii, zwłaszcza w PH1, gdzie odpowiedź na witaminę B6 zależy od typu mutacji. Podstawą leczenia zachowawczego jest agresywne nawadnianie (4 l/d u dorosłych, 2-3 l/d u dzieci szkolnych, 1-1,5 l/d u niemowląt), alkalizacja moczu cytrynianami oraz suplementacja pirydoksyny u pacjentów z PH1. W przypadku braku odpowiedzi na witaminę B6 stosuje się leki RNAi, takie jak lumasiran, hamujące oksydazę glikolanową, co zmniejsza produkcję szczawianów.
alkalizacja moczu, badanie genetyczne, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa, dializa otrzewnowa, dysfagia, filtracja kłębuszkowa, hemodializa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamica nerkowa, komórka macierzysta, leczenie nerkozastępcze, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefropatia szczawianowa, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, terapia genowa, terapia redukcji substratu, terapia RNA, wczesne rozpoznanie, witamina B6, wydalanie szczawianów, zakażenie układu moczowego - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Hiperoksaluria charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem szczawianu w moczu, co prowadzi do tworzenia kamieni szczawianowo-wapniowych i ryzyka uszkodzenia nerek, a w zaawansowanych stadiach do oksalozy z odkładaniem szczawianu w wielu narządach. Diagnostyka obejmuje co najmniej dwa pomiary szczawianu w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR ≥30 ml/min/1,73 m² oraz badania obrazowe w celu wykrycia kamieni i nefrokalcynozy. Leczenie zależy od typu hiperoksalurii i stopnia zaawansowania choroby, obejmując farmakoterapię (m.in. lumasiran, nedosiran, pirydoksynę, cytrynian potasu), intensywne nawodnienie (generujące ≥3000 ml moczu/dobę) oraz modyfikacje dietetyczne, zwłaszcza ograniczenie pokarmów bogatych w szczawiany i suplementację wapnia w hiperoksalurii enteropatycznej. W przypadkach niewydolności nerek wskazana jest intensywna hemodializa, a w hiperoksalurii pierwotnej – przeszczep wątroby i nerki, który może zatrzymać nadprodukcję szczawianu i poprawić rokowanie.
alfa-bloker, cholestyramina, cytrynian potasu, dializa, dializa otrzewnowa, dializoterapia, hemodializa, hepatolog, hiperoksaluria pierwotna, kamica nerkowa, kamień nerkowy, kamień szczawianowo-wapniowy, lumasiran, mocznica, nedosiran, nefrokalcynoza, nefrolog, niewydolność nerek, oksaloza, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, szczawian, urolog, współczynnik filtracji kłębuszkowej