nefropatia szczawianowa
Nefropatia szczawianowa to schorzenie nerek spowodowane odkładaniem się kryształów szczawianu wapnia w tkance nerkowej, co prowadzi do uszkodzenia cewek nerkowych i śródmiąższu. Może wystąpić jako pierwotna hiperoksaluria (zaburzenie genetyczne) lub wtórna hiperoksaluria, związana z nadmiernym wchłanianiem szczawianów z przewodu pokarmowego lub zwiększoną podażą prekursorów szczawianów.
Najczęstsze przyczyny wtórnej nefropatii szczawianowej obejmują przewlekłe choroby jelit (np. choroba Leśniowskiego-Crohna), zespół krótkiego jelita, przewlekłe biegunki, a także zwiększone spożycie szczawianów lub ich prekursorów (np. witamina C w wysokich dawkach, glikol etylenowy). Szczególną grupę stanowią pacjenci po operacjach bariatrycznych, u których ryzyko rozwoju tego schorzenia jest znacząco podwyższone.
Diagnostyka obejmuje badanie moczu (krystaluria, szczawianuria), badania obrazowe nerek oraz w wybranych przypadkach biopsję nerki, która może wykazać charakterystyczne kryształy szczawianu wapnia w świetle cewek nerkowych widoczne w świetle spolaryzowanym. Leczenie koncentruje się na eliminacji przyczyny hiperoksalurii, zwiększeniu podaży płynów, stosowaniu preparatów wiążących szczawiany oraz leczeniu niewydolności nerek, jeśli taka wystąpiła.
W przypadkach zaawansowanych, nefropatia szczawianowa może prowadzić do przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek wymagającej dializoterapii lub transplantacji nerki. W przypadku pierwotnej hiperoksalurii, po przeszczepieniu nerki może dojść do nawrotu choroby w przeszczepie, dlatego w niektórych przypadkach rozważa się skojarzone przeszczepienie wątroby i nerki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Zapobieganie i profilaktyka
Hiperoksaluria to metaboliczne zaburzenie charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, prowadzące do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy, zakażeń układu moczowego, a w zaawansowanych stadiach do przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek. Wyróżnia się hiperoksalurię pierwotną (PH) o podłożu genetycznym, jelitową oraz dietetyczną. Diagnostyka PH powinna obejmować co najmniej dwa pomiary stężenia szczawianów w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR >30 ml/min/1,73 m² oraz badania genetyczne, które mają kluczowe znaczenie w doborze terapii, zwłaszcza w PH1, gdzie odpowiedź na witaminę B6 zależy od typu mutacji. Podstawą leczenia zachowawczego jest agresywne nawadnianie (4 l/d u dorosłych, 2-3 l/d u dzieci szkolnych, 1-1,5 l/d u niemowląt), alkalizacja moczu cytrynianami oraz suplementacja pirydoksyny u pacjentów z PH1. W przypadku braku odpowiedzi na witaminę B6 stosuje się leki RNAi, takie jak lumasiran, hamujące oksydazę glikolanową, co zmniejsza produkcję szczawianów.
alkalizacja moczu, badanie genetyczne, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa, dializa otrzewnowa, dysfagia, filtracja kłębuszkowa, hemodializa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamica nerkowa, komórka macierzysta, leczenie nerkozastępcze, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefropatia szczawianowa, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, terapia genowa, terapia redukcji substratu, terapia RNA, wczesne rozpoznanie, witamina B6, wydalanie szczawianów, zakażenie układu moczowego