guz nadnercza
Guz nadnercza (łac. tumor glandulae suprarenalis) to nowotwór lub zmiana rozrostowa zlokalizowana w obrębie gruczołu nadnerczowego. Guzy nadnerczy mogą być łagodne lub złośliwe, hormonalnie czynne lub nieczynne, a ich występowanie może być związane z różnorodnymi jednostkami chorobowymi.
Większość guzów nadnerczy (około 80%) stanowią przypadkowo wykryte zmiany (incydentaloma) podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów. Wśród zmian hormonalnie czynnych wyróżniamy guzy wydzielające kortyzol (zespół Cushinga), aldosteron (hiperaldosteronizm pierwotny), katecholaminy (guz chromochłonny) lub hormony płciowe.
Diagnostyka guzów nadnerczy obejmuje ocenę kliniczną, badania biochemiczne oceniające aktywność hormonalną guza oraz badania obrazowe (TK, MRI). Leczenie zależy od charakteru zmiany – guzy hormonalnie czynne, podejrzane o złośliwość lub o średnicy powyżej 4-6 cm zwykle kwalifikują się do adrenalektomii, która obecnie najczęściej wykonywana jest techniką laparoskopową.
Szczególnie istotne jest różnicowanie między łagodnymi gruczolakami kory nadnerczy a rakiem kory nadnerczy, który stanowi rzadki, ale bardzo agresywny nowotwór złośliwy. Rokowanie w przypadku raka kory nadnerczy jest zazwyczaj niekorzystne, z 5-letnim przeżyciem wynoszącym około 20-35% w stadium zaawansowanym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół cushinga – Leczenie
Zespół Cushinga to złożone zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się hiperkortyzolemią, której leczenie jest ściśle uzależnione od etiologii. W przypadku jatrogennego zespołu Cushinga kluczowe jest stopniowe zmniejszanie dawek glikokortykosteroidów pod kontrolą lekarską oraz leczenie powikłań takich jak hiperglikemia, nadciśnienie i osteoporoza. Choroba Cushinga spowodowana gruczolakiem przysadki wymaga przede wszystkim chirurgicznego usunięcia guza metodą przezklinową, z efektywnością 80-90% dla mikrogruczolaków i 30-70% dla makrogruczolaków. W przypadku guza nadnercza preferowana jest adrenalektomia, często laparoskopowa, z koniecznością dożywotniej substytucji hormonalnej po obustronnym usunięciu nadnerczy. Ektopowy zespół Cushinga wymaga resekcji guza, a w przypadku nowotworów złośliwych – chemioterapii i radioterapii. Farmakoterapia, obejmująca inhibitory steroidogenezy (ketokonazol, metyrapon, osilodrostat) oraz leki modulujące wydzielanie ACTH (pasireotid, kabergolina), stosowana jest jako terapia uzupełniająca lub w sytuacjach przeciwwskazań do operacji.
adrenalektomia, choroba Cushinga, dyslipidemia, ektopowe wydzielanie ACTH, ektopowy zespół Cushinga, etomidat, gruczolak przysadki, guz nadnercza, hiperkortyzolemia, hipokaliemia, insulinooporność, kabergolina, ketokonazol, kwasica ketonowa, lek glikokortykosteroidowy, metyrapon, mifepristone, niewydolność nadnerczy, nóż gamma, obustronna adrenalektomia, operacja przezklinowa, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, osteoporoza, pasireotid, radiochirurgia stereotaktyczna, technika endoskopowa, terapia protonowa, zaburzenia lipidowe, zespół Cushinga - Leksykon chorób i schorzeń
Łagodne guzy nadnerczy – Zapobieganie i profilaktyka
Łagodne guzy nadnerczy, takie jak adenoma nadnercza, mają głównie podłoże genetyczne i nie podlegają skutecznej prewencji poprzez modyfikację stylu życia. Niemniej jednak, stosowanie ogólnych zasad profilaktyki onkologicznej, takich jak unikanie tytoniu i alkoholu, utrzymanie BMI poniżej 25, regularna aktywność fizyczna oraz dieta bogata w owoce i warzywa, może obniżyć ryzyko rozwoju tych zmian. Szczególnie istotne jest monitorowanie pacjentów z predyspozycjami genetycznymi (np. z zespołami Li-Fraumeni, VHL, MEN1/2) oraz kontrola czynników ryzyka metabolicznego, takich jak nadciśnienie tętnicze i cukrzyca. Wczesne wykrycie guzów, często przypadkowo podczas badań obrazowych (TK, MRI), oraz badania hormonalne i genetyczne u osób wysokiego ryzyka, umożliwiają odpowiednie zarządzanie i zapobieganie powikłaniom.
adrenalektomia, badanie genetyczne, badanie obrazowe, choroba nadnerczy, choroba sercowo-naczyniowa, choroba von Hippel-Lindau, cukrzyca typu 2, diada Carneya-Stratakisa, guz chromochłonny, guz nadnercza, incidentaloma nadnercza, kortykosteroid, nadciśnienie tętnicze, neurofibromatoza, poradnictwo genetyczne, profilaktyka onkologiczna, rak nadnercza, subkliniczny zespół Cushinga, triada Carneya, wskaźnik masy ciała, zespół Cushinga, zespół Li-Fraumeni, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół paraganglioma - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół cushinga – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Cushinga to złożone zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się hiperkortyzolemią, wynikającą z różnych etiologii, takich jak guzy przysadki (choroba Cushinga), nadnerczy, ektopowe wydzielanie ACTH lub przewlekłe stosowanie glikokortykosteroidów. Diagnostyka i monitorowanie obejmują ocenę parametrów życiowych (ciśnienie tętnicze, tętno, częstość oddechów), status neurologiczny, EKG, codzienny pomiar masy ciała, poziom glukozy, elektrolity (sód, potas, wapń) oraz bilans płynów. Charakterystyczne objawy to m.in. przyrost masy ciała w obrębie tułowia, twarz księżycowata, buffalo hump, ścieńczenie skóry, rozstępy, osłabienie mięśni, zaburzenia psychiczne oraz ryzyko osteoporozy i infekcji. Kluczowe badania laboratoryjne obejmują pomiar kortyzolu (różne pory dnia), ACTH, morfologię krwi, glikemię i elektrolity, co pozwala na kompleksową ocenę stanu pacjenta i identyfikację powikłań.
aldosteron, antagonista receptora glikokortykosteroidowego, bilans płynów, choroba Cushinga, dieta przeciwzapalna, EKG, glikokortykosteroid, guz nadnercza, guz przysadki mózgowej, hormon adrenokortykotropowy, jaskra, ketokonazol, kora nadnerczy, lek moczopędny, metyrapon, mifepriston, moczówka prosta, morfologia krwi, niedoczynność tarczycy, obrzęk płuc, osteoporoza, pasireotyd, podejście multidyscyplinarne, twarz księżycowata, wahania nastroju, zespół Cushinga - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Imatenil 400 mg
Dane przedkliniczne dotyczące imatynibu wskazują na wielonarządową toksyczność zależną od gatunku i dawki. U szczurów i psów głównym narządem docelowym była wątroba, gdzie obserwowano łagodne do umiarkowanego zwiększenie aktywności aminotransferaz, obniżenie poziomu triglicerydów, cholesterolu oraz białka całkowitego i albumin. U psów stwierdzono ciężkie uszkodzenia wątroby, w tym martwicę komórek i przewodów żółciowych. U małp dominowały zmiany nerkowe, takie jak mineralizacja, zwyrodnienie cewek oraz wzrost stężenia BUN i kreatyniny. Długotrwałe podawanie imatynibu wiązało się ze zwiększoną podatnością na zakażenia oportunistyczne. Poziom NOAEL u małp ustalono na 15 mg/kg, co odpowiada około 1/3 maksymalnej dawki klinicznej u ludzi (800 mg). W badaniach genotoksyczności imatynib wykazywał działanie klastogenne in vitro na komórkach ssaków, natomiast testy in vivo i bakteryjne były negatywne. Obecność mutagennych produktów pośrednich w produkcie końcowym wymaga dalszej uwagi.
aberracja chromosomowa, albuminy, aminotransferazy, azot mocznikowy, białko całkowite, brodawczak, brodawczak pęcherza moczowego, cholesterol, działanie klastogenne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, gruczolak przytarczycy, gruczolakorak jelita cienkiego, guz nadnercza, guz nerki, kardiomiopatia, kreatynina, malaria, martwica komórek wątrobowych, martwica przewodów żółciowych, mineralizacja tkanek, niewydolność serca, NOAEL, organogeneza, przepuklina mózgowa, przerost mięśnia sercowego, przewlekła choroba nerek, rozrost nabłonka przejściowego, rozrost przewodów żółciowych, rozstrzeń jam serca, rozszerzenie cewek nerkowych, spermatogeneza, szpik kostny, triglicerydy, uszkodzenie nerek, uszkodzenie wątroby, utrata poimplantacyjna, zakażenie oportunistyczne, zmiany hematologiczne, zwyrodnienie cewek nerkowych - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Imatinib Altan 100 mg
Przedkliniczne badania toksykologiczne imatynibu przeprowadzone na szczurach, psach, małpach i królikach wykazały wielonarządową toksyczność, ze szczególnym uwzględnieniem układu krwiotwórczego, wątroby i nerek. Zmiany hematologiczne o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego oraz zaburzenia w szpiku kostnym obserwowano u szczurów, psów i małp. Wątroba psów wykazywała ciężkie uszkodzenia po 2-tygodniowej ekspozycji, w tym martwicę hepatocytów i przewodów żółciowych. U małp stwierdzono uszkodzenia nerek z mineralizacją i zwyrodnieniem cewek nerkowych oraz wzrost stężenia BUN i kreatyniny. Długotrwałe stosowanie imatynibu wiązało się ze zwiększoną częstością zakażeń oportunistycznych. Dawka NOAEL u małp wyniosła 15 mg/kg, co odpowiada około 1/3 maksymalnej dawki klinicznej u ludzi (800 mg). Potencjał genotoksyczny był negatywny w większości testów in vitro i in vivo, z wyjątkiem klastogenności w komórkach jajnika chomika oraz mutagenności dwóch produktów pośrednich w teście Amesa i na komórkach chłoniaka mysiego.
aberracja chromosomowa, agenezja kości czaszki, aminotransferaza, azot mocznikowy, brodawczak, brodawczak pęcherza moczowego, działanie klastogenne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, enzym wątrobowy, genotoksyczność, gruczolak przytarczycy, gruczolakorak jelita cienkiego, guz nadnercza, guz nowotworowy, kardiomiopatia, malaria, martwica przewodów żółciowych, martwica wątroby, masa jąder, niewydolność serca, ogniskowa mineralizacja, parametr hematologiczny, przepuklina mózgowa, przerost mięśnia sercowego, przewlekła choroba nerek, rak nerki, rak żołądka, rozrost przewodów żółciowych, rozstrzeń serca, rozszerzenie cewek nerkowych, ruchliwość plemników, spermatogeneza, szpik kostny, test Amesa, test mikrojądrowy, toksykologia, układ krwiotwórczy, uszkodzenie nerek, utrata poimplantacyjna, zakażenie oportunistyczne, zwyrodnienie cewek nerkowych - Leksykon chorób i schorzeń
Ginekomastia – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ginekomastia to łagodne powiększenie tkanki gruczołowej piersi u mężczyzn, wynikające z zaburzenia równowagi hormonalnej między estrogenem a testosteronem. Występuje najczęściej w okresie noworodkowym, dojrzewania oraz u mężczyzn w wieku 50-80 lat, dotykając od 35% do 65% populacji męskiej, z nasileniem do 70% u nastolatków. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, USG piersi, mammografię oraz ocenę poziomów hormonów (testosteron, LH, FSH, hormony tarczycy). Ginekomastię należy różnicować z pseudoginekomastią (nagromadzenie tkanki tłuszczowej) oraz rakiem piersi. Przyczyny obejmują zarówno fizjologiczne (np. ekspozycja na estrogeny matki, zmiany hormonalne w okresie dojrzewania, spadek testosteronu w starszym wieku), jak i patologiczne (guzy nadnerczy, hipogonadyzm, choroby wątroby, leki takie jak cymetydyna, digoksyna, finasteryd). Ginekomastia może powodować ból, tkliwość i dyskomfort, a także wpływać negatywnie na zdrowie psychiczne pacjentów.
badanie funkcji tarczycy, cymetydyna, digoksyna, fenotiazyny, finasteryd, ginekomastia, guz jądra, guz nadnercza, guz piersi, guz przysadki, hipertyreoza, hipogonadyzm, imatynib, inhibitor aromatazy, ketokonazol, krioterapia, liposukcja, mammografia, marskość wątroby, mastektomia, metotreksat, monoterapia antyandrogenowa, niedobór testosteronu, niewydolność nerek, pseudoginekomastia, radioterapia, rak piersi u mężczyzn, raloksyfen, rozrost tkanki gruczołowej, spironolakton, sterydy anaboliczne, tamoksyfen, teofilina, terapia deprywacji androgenów, USG piersi, zaburzenie równowagi hormonalnej, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nadnerczy – Objawy
Rak nadnerczy (adrenocortical carcinoma, ACC) to rzadki, ale agresywny nowotwór kory nadnerczy, diagnozowany rocznie u około 300-500 osób w USA. Charakteryzuje się szybkim wzrostem i wysoką tendencją do wczesnych przerzutów, najczęściej do wątroby (40-90%), płuc (40-80%) i kości (5-20%). Objawy kliniczne wynikają z nadprodukcji hormonów (kortyzolu, aldosteronu, androgenów, estrogenów) lub efektu masy guza, który średnio ma 10-13 cm w momencie rozpoznania. W około 50% przypadków występuje zespół Cushinga z charakterystycznymi objawami, takimi jak przyrost masy ciała, nadciśnienie tętnicze, hiperglikemia, osteoporoza i zmiany skórne. Guzy produkujące aldosteron manifestują się zespołem Conna z nadciśnieniem i hipokaliemią, natomiast nadmiar hormonów płciowych powoduje wirylizację lub feminizację, szczególnie u dzieci i osób płci przeciwnej do produkowanego hormonu. Guzy niefunkcjonalne często pozostają bezobjawowe do momentu osiągnięcia dużych rozmiarów i ucisku na sąsiednie struktury.
efekt masy, ginekomastia, guz chromochłonny, guz nadnercza, guz niefunkcjonalny, hipokaliemia, hirsutyzm, kora nadnerczy, łysienie androgenowe, nadciśnienie napadowe, nadciśnienie tętnicze, nadprodukcja hormonów, osteoporoza, przedwczesne dojrzewanie, przerzut do wątroby, rak nadnerczy, rak przerzutowy, resekcja chirurgiczna, rozpoznanie choroby, stadium zaawansowania, ucisk naczyń krwionośnych, wirylizacja, zaawansowane stadium, zespół Conna, zespół Cushinga, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Ginekomastia – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ginekomastia to łagodny przerost tkanki gruczołowej piersi u mężczyzn, występujący jednostronnie lub obustronnie, dotykający ponad 50% mężczyzn w różnych okresach życia (noworodkowy, dojrzewanie, starszy wiek). Patogeneza opiera się na zaburzeniu równowagi hormonalnej między testosteronem a estrogenem, prowadząc do proliferacji przewodów piersiowych i podścieliska fibroblastycznego. Diagnostyka pielęgniarska obejmuje szczegółowy wywiad, ocenę objawów fizycznych (np. guzki pod brodawką, wydzielina, zmiany skórne) oraz identyfikację chorób współistniejących (np. guzy nadnerczy, hipogonadyzm, zespół Klinefeltera). Kluczowe diagnozy pielęgniarskie to zaburzony obraz ciała, ból, niepokój lub depresja oraz deficyt wiedzy o schorzeniu. Interwencje pielęgniarskie koncentrują się na łagodzeniu objawów, wsparciu psychologicznym oraz edukacji pacjenta, w tym informacji o samoistnym ustępowaniu ginekomastii w 90% przypadków w ciągu 2-3 lat u nastolatków oraz o potencjalnych lekach (tamoksyfen, raloksyfen) i konieczności konsultacji lekarskiej przed ich stosowaniem.
brodawka sutkowa, choroba nerek, choroba podstawowa, choroba wątroby, dojrzewanie, ginekomastia, guz nadnercza, guz przysadki mózgowej, hipogonadyzm męski, leczenie zachowawcze, liposukcja, modulator receptora estrogenowego, monoterapia antyandrogenowa, nadczynność tarczycy, opatrunek uciskowy, promieniowanie rentgenowskie, przerost tkanki gruczołowej, pseudoginekomastia, radioterapia, równowaga hormonalna, technika relaksacyjna, terapia deprywacji androgenowej, tkliwość piersi, wydzielina z brodawki sutkowej, zaburzony obraz ciała, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Ginekomastia – Diagnostyka i diagnoza
Ginekomastia to łagodny przerost tkanki gruczołowej piersi u mężczyzn, występujący jedno- lub obustronnie, z częstością sięgającą 35%, ze szczytem między 50. a 69. rokiem życia. Etiologia najczęściej wiąże się z zaburzeniem równowagi hormonalnej – względnym lub bezwzględnym niedoborem testosteronu względem estrogenów lub nadmiernym działaniem estrogenów w tkance piersiowej. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, z uwzględnieniem cech klinicznych takich jak obecność tkliwej, sprężystej tkanki podotoczkowej o średnicy ≥2 cm, asymetrii, czy objawów sugerujących raka piersi (np. jednostronny, twardy, nieruchomy guzek, wciągnięcie brodawki, wydzielina krwista). Wskazane jest różnicowanie prawdziwej ginekomastii od pseudoginekomastii (lipomastii) oraz wykluczenie innych patologii, w tym nowotworów. Badania laboratoryjne (transaminazy, kreatynina, TSH, wolna tyroksyna, testosteron, estradiol, LH, FSH, β-hCG, prolaktyna, DHEAS, SHBG) są zalecane w przypadkach patologicznych lub niejasnych, a badania obrazowe (USG piersi, mammografia, USG jąder) stosuje się przy podejrzeniu raka lub guza jądra.
anastrozol, antyestrogeny, badanie fizykalne, beta-gonadotropina kosmówkowa, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, choroba wątroby, cytrynian klomifenu, estradiol, ginekomastia, globulina wiążąca hormony płciowe, guz jądra, guz nadnercza, guz tłuszczowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, inhibitory aromatazy, letrozol, lipomastia, mammografia, nadczynność tarczycy, niedobór testosteronu, niewydolność nerek, prolaktyna, prolaktynoma, przerost tkanki gruczołowej, pseudoginekomastia, rak piersi u mężczyzn, rak przerzutowy, rezonans magnetyczny, siarczan dehydroepiandrosteronu, tamoksyfen, test uciskowy, testosteron, tomografia komputerowa, torbiel skórzasta, transaminazy, ultrasonografia jąder, ultrasonografia piersi, wydzielina z brodawki sutkowej, zapalenie piersi, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nadnerczy – Zapobieganie i profilaktyka
Rak kory nadnerczy (adrenocortical carcinoma) to rzadki, złośliwy nowotwór o nie do końca poznanej etiologii, z około 50% przypadków związanych z mutacjami genetycznymi. Brak jednoznacznych, modyfikowalnych czynników ryzyka uniemożliwia opracowanie specyficznych metod zapobiegania. W profilaktyce zaleca się stosowanie ogólnych zasad zmniejszających ryzyko nowotworów, takich jak unikanie używek (tytoń, alkohol – zalecane ograniczenie do maksymalnie 2 drinków dziennie u mężczyzn i 1 u kobiet, choć nie ma bezpiecznej dawki alkoholu), utrzymanie BMI w zakresie 18,5-29,4, regularna aktywność fizyczna (minimum 150 minut tygodniowo) oraz zdrowa dieta bogata w owoce i warzywa. Osoby z obciążeniem rodzinnym powinny rozważyć badania genetyczne i poradnictwo genetyczne w celu oceny ryzyka i monitorowania.
badanie genetyczne, badanie kontrolne, badanie przesiewowe, genetyk kliniczny, guz nadnercza, incydentaloma nadnerczy, kora nadnerczy, leczenie chirurgiczne, marker Ki-67, maskulinizacja, medycyna spersonalizowana, mutacja genetyczna, nadprodukcja hormonów, Narodowy Instytut Raka, nowotwór złośliwy, ocena hormonalna, ocena radiologiczna, poradnictwo genetyczne, przerzut, rak kory nadnerczy, rak nadnerczy, resekcja guza, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wirylizacja - Leksykon chorób i schorzeń
Ginekomastia – Epidemiologia
Ginekomastia jest najczęstszym łagodnym schorzeniem piersi u mężczyzn, dotykającym 50-60% populacji męskiej w ciągu życia, z charakterystycznym trójmodalnym rozkładem wiekowym: u noworodków (60-90%), w okresie dojrzewania (4-69%, do 70% w wieku około 14 lat) oraz u mężczyzn po 50. roku życia (24-65%). Etiologia obejmuje fizjologiczne zmiany hormonalne, czynniki ryzyka takie jak otyłość, stosowanie steroidów anabolicznych oraz schorzenia wpływające na równowagę estrogenowo-androgenną. Leki wywołujące ginekomastię stanowią około 20% przypadków, w tym antyandrogeny (do 75% pacjentów z rakiem prostaty), cymetydyna, digoksyna, finasteryd, ketokonazol, spironolakton, tiazydy, fenotiazyny, teofilina, metotreksat i imatynib. Schorzenia współistniejące to m.in. guzy nadnerczy, nadczynność tarczycy, choroby nerek, zespół Klinefeltera, choroby wątroby, hipogonadyzm oraz guzy przysadki i jąder.
antyandrogen, choroba płuc, choroba przewodu pokarmowego, choroba układu krążenia, choroba wątroby, cymetydyna, digoksyna, dojrzewanie, dutasteryd, ekspozycja na estrogeny, fenotiazyna, finasteryd, ginekomastia, gruczolak przysadki, guz jądra, guz nadnercza, hipogonadyzm męski, imatynib, inhibitor 5-alfa-reduktazy, ketokonazol, łagodny rozrost prostaty, metotreksat, nadczynność tarczycy, nadzór epidemiologiczny, niedobór androgenów, niewydolność nerek, niski poziom testosteronu, nowotwór, otyłość, owłosienie łonowe, poziom hormonu, prolaktynoma, radioterapia przedoperacyjna, rak in situ, rak jądra, rak piersi u mężczyzn, rak płaskonabłonkowy skóry, rak prostaty, skala Tannera, spadek poziomu testosteronu, spironolakton, steroid anaboliczny, substancja chemiczna, tamoksyfen, teofilina, terapia antyandrogenowa, tiazyd, tkanka gruczołowa piersi, zaburzenie równowagi hormonalnej, zespół Klinefeltera, zmiana hormonalna - Leksykon chorób i schorzeń
Przedwczesne dojrzewanie płciowe – Etiologia i przyczyny
Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PDP) definiuje się jako pojawienie się cech dojrzewania przed 8. rokiem życia u dziewcząt i 9. rokiem życia u chłopców. PDP dzieli się na centralne (CPDP), zależne od GnRH, oraz obwodowe (OPDP), niezależne od GnRH. CPDP wynika z przedwczesnej aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady i jest najczęstszą formą, szczególnie u dziewcząt, gdzie 90-95% przypadków ma charakter idiopatyczny. U chłopców częściej identyfikuje się przyczyny organiczne, takie jak guzy OUN (glejaki, hamartoma podwzgórza), wodogłowie, infekcje czy napromieniowanie. Mutacje genetyczne, zwłaszcza w genie MKRN3 (dziedziczenie autosomalne dominujące, imprinting ojcowski), odgrywają istotną rolę w etiologii CPDP. OPDP, stanowiące 20-23,3% przypadków, jest spowodowane autonomicznym wydzielaniem hormonów płciowych, najczęściej w przebiegu wrodzonego przerostu nadnerczy (42,8%, niedobór 21-hydroksylazy), zespołu McCune-Albrighta (14,2%), guzów nadnerczy i jajników oraz ekspozycji na egzogenne estrogeny lub androgeny. Długotrwała ekspozycja na hormony płciowe w OPDP może indukować wtórne CPDP.
centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe, ftalan, gen DLK1, gonadoliberyna, gonadotropina kosmówkowa, guz nadnercza, guzy mózgu, hamartoma podwzgórza, kisspeptyna, komórki Leydiga, ksenoestrogen, niedobór 21-hydroksylazy, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, obwodowe przedwczesne dojrzewanie płciowe, oś podwzgórze-przysadka-gonady, przedwczesne dojrzewanie płciowe, torbiel jajnika, wiek kostny, wodogłowie, wrodzony przerost nadnerczy, zahamowanie wzrostu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół McCune-Albrighta, zespół Van Wyka-Grumbacha, ziarniszczak - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Objawy
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to genetyczna choroba o zmiennym przebiegu klinicznym, manifestująca się głównie w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy to liczne plamy café-au-lait (>6), piegi w dołach pachowych i pachwinach, nerwiakowłókniaki skórne i podskórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate (występujące u 25-50% pacjentów), które mogą powodować ból, deficyty neurologiczne i transformację nowotworową (MPNST w 10-15% przypadków). Występują także zmiany oczne, takie jak guzki Lischa i glejaki nerwu wzrokowego, oraz problemy neurologiczne (trudności w uczeniu się, ADHD, napady padaczkowe) i kostne (skolioza, deformacje kości długich, obniżona gęstość mineralna kości). Tempo wzrostu guzów jest największe we wczesnym dzieciństwie (20-240% rocznie), a w dorosłości spada poniżej 5% rocznie.
ADHD, ból przewlekły, choroba moyamoya, dojrzewanie płciowe, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny nadnerczy, guz nadnercza, guzki Lischa, MPNST, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osteoporoza, padaczka, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, rak piersi, skolioza, transformacja nowotworowa, trudności w uczeniu się, wodogłowie, wrodzona wada serca, wytrzeszcz gałki ocznej, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zez