glejak nerwu wzrokowego
Glejak nerwu wzrokowego, znany również jako glejak drogi wzrokowej (optic pathway glioma, OPG), to łagodny nowotwór wywodzący się z komórek glejowych, który może rozwijać się w dowolnym miejscu drogi wzrokowej – w nerwie wzrokowym, skrzyżowaniu nerwów wzrokowych lub pasma wzrokowego. Najczęściej występuje u dzieci poniżej 10. roku życia, ze szczytem zachorowań w wieku 3-5 lat.
Histopatologicznie większość glejaków nerwu wzrokowego to gwiaździaki pilocytarne (WHO grade I). Około 30% przypadków jest związanych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1). W tej grupie pacjentów guzy cechują się zwykle wolniejszym wzrostem i lepszym rokowaniem.
Objawy kliniczne obejmują stopniowe pogarszanie ostrości wzroku, ubytki w polu widzenia, zaburzenia widzenia barwnego, wytrzeszcz gałki ocznej oraz zaburzenia ruchomości gałki ocznej. U niemowląt może wystąpić oczopląs lub zez. W zaawansowanych przypadkach obserwuje się zanik tarczy nerwu wzrokowego, a rzadziej – jej obrzęk.
Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym oraz obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI) z kontrastem. W badaniu MRI glejak nerwu wzrokowego prezentuje się jako wrzecionowate pogrubienie nerwu z różnym stopniem wzmocnienia kontrastowego.
Leczenie zależy od tempa wzrostu guza, jego lokalizacji oraz objawów. W przypadkach stabilnych, szczególnie u pacjentów z NF1, często stosuje się podejście zachowawcze (obserwacja). W przypadku progresji guza lub nasilonych objawów stosuje się chemioterapię (pierwsza linia leczenia u dzieci), rzadziej radioterapię (ograniczona u małych dzieci ze względu na działania niepożądane) lub leczenie chirurgiczne (gdy guz jest dobrze odgraniczony i nie powoduje całkowitej utraty wzroku).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest dziedzicznym, multisystemowym zaburzeniem neurokutanowym diagnozowanym na podstawie kryteriów klinicznych, badań obrazowych oraz testów genetycznych. Zaktualizowane w 2021 roku kryteria diagnostyczne wymagają spełnienia co najmniej dwóch spośród objawów takich jak: ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci lub >15 mm u dorosłych, ≥2 nerwiakowłókniaków, piegi w okolicach pach lub pachwin, glejak nerwu wzrokowego, ≥2 guzków Lischa, charakterystyczne zmiany kostne, krewny pierwszego stopnia z NF1 lub patogenna mutacja genu NF1. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, okulistycznym (lampą szczelinową), neurologicznym oraz obrazowym, z MRI jako preferowaną metodą do oceny zmian mózgowych, nerwów wzrokowych i guzów wewnętrznych. Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie genu NF1 i analiza liczby kopii, są szczególnie pomocne u małych dzieci z niepełnym obrazem klinicznym oraz w różnicowaniu z zespołem Legiusa. Ujemny wynik molekularny nie wyklucza rozpoznania NF1, gdyż około 5% pacjentów ma negatywne testy DNA mimo klinicznego obrazu choroby.
amniocenteza, badanie dermatoskopowe, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, choroba von Recklinghausena, diagnostyka przedimplantacyjna, dysfagia, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny, guz śródpiersia, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, lampa szczelinowa, mielografia, mozaikowatość, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, optyczna koherentna tomografia, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, sekwencjonowanie genu, sekwencjonowanie nowej generacji, zapłodnienie in vitro, zespół Legiusa - Leksykon chorób i schorzeń
Przedwczesne dojrzewanie płciowe – Diagnostyka i diagnoza
Przedwczesne dojrzewanie płciowe (PDP) definiuje się jako pojawienie się cech płciowych wtórnych przed 8. rokiem życia u dziewcząt i przed 9. rokiem życia u chłopców. Diagnostyka PDP opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym z oceną cech według skali Tannera-Marshalla, pomiarach antropometrycznych oraz ocenie tempa wzrastania. Kluczowe jest różnicowanie centralnego PDP (CPDP), zależnego od gonadotropin, od obwodowego PDP (OPDP), niezależnego od gonadotropin. Podstawowe badania laboratoryjne obejmują oznaczenie stężeń LH, FSH, estradiolu u dziewcząt, testosteronu u chłopców, DHEAS, TSH, fT4 oraz 17-hydroksyprogesteronu. Test stymulacji gonadoliberyną (GnRH) pozostaje złotym standardem diagnostycznym, z wartością szczytową LH > 5 IU/L i stosunkiem LH/FSH > 0,6 po stymulacji wskazującymi na CPDP. W diagnostyce obrazowej wykonuje się ocenę wieku kostnego (przyspieszenie > 2 SD względem wieku chronologicznego), MRI mózgu u chłopców i młodszych dziewcząt oraz USG miednicy u dziewcząt w celu wykluczenia patologii OUN i zmian w jajnikach lub macicy.
17-hydroksyprogesteron, algorytm uczenia maszynowego, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne, cechy płciowe wtórne, centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe, dojrzewanie kostne, glejak nerwu wzrokowego, hamartoma podwzgórza, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, niedoczynność tarczycy, obwodowe przedwczesne dojrzewanie płciowe, przedwczesne dojrzewanie płciowe, rezonans magnetyczny mózgu, siarczan dehydroepiandrosteronu, test stymulacji GnRH, torbiel jajnika, torbiel pajęczynówki, wodogłowie, wrodzony przerost nadnerczy, zespół McCune’a-Albrighta, zespół Van Wyka-Grumbacha - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Epidemiologia
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, występujący sporadycznie (90% przypadków) lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1, 10%). NF1 jest autosomalnym dominującym zespołem genetycznym o częstości około 1:2000-3000 żywych urodzeń, predysponującym do rozwoju nowotworów, w tym nerwiakowłókniaków splotowatych (plexiform neurofibromas), które diagnozowane są u około 30% pacjentów z NF1, często we wczesnym dzieciństwie. Ryzyko transformacji złośliwej nerwiakowłókniaków splotowatych do złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wynosi 3-5%, a całkowite ryzyko nowotworu złośliwego do 50. roku życia u pacjentów z NF1 sięga 20%. Epidemiologia NF1 wykazuje zmienność geograficzną, a rozpoznanie bywa niedostateczne, co podkreśla potrzebę systematycznego nadzoru klinicznego i obrazowego, zwłaszcza w okresie przejścia z dzieciństwa do dorosłości.
badanie fizykalne, badanie neurologiczne, badanie przesiewowe, FDG PET/CT, glejak nerwu wzrokowego, guz nerwu wzrokowego, guzek Lischa, korelacja genotyp-fenotyp, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osłonki nerwów obwodowych, patofizjologia, podejście wielodyscyplinarne, potencjał onkogenny, protokół nadzoru, rezonans magnetyczny całego ciała, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, zespół autosomalny dominujący, zespół nowotworowy, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Epidemiologia
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest jednym z najczęstszych zaburzeń jednogenowych, z częstością występowania szacowaną na około 1 na 2000-3000 żywych urodzeń, a chorobowością około 1 na 3164 osób (95% CI: 1 na 2132-1 na 4712). Około 50% przypadków wynika z nowych mutacji, głównie pochodzenia ojcowskiego, a pozostałe są dziedziczone autosomalnie dominująco. NF1 charakteryzuje się pełną penetracją u dorosłych, ale objawy nasilają się z wiekiem, a choroba skraca oczekiwaną długość życia o 10-20 lat. Do najważniejszych powikłań należą nowotwory złośliwe osłonek nerwów obwodowych (MPNST) z dożywotnim ryzykiem 10-12%, a także zwiększone ryzyko raka piersi przed 50. rokiem życia. Występuje także zwiększona śmiertelność i zachorowalność, z rocznym współczynnikiem zgonów 9,3 na 100 000 i ryzykiem zgonu 3,10 razy wyższym niż w populacji ogólnej.
badanie okulistyczne, choroba Huntingtona, choroba Tay-Sachsa, choroba von Recklinghausena, chorobowość, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dziedziczenie autosomalnie dominujące, glejak nerwu wzrokowego, guzek Lischa, MRI całego ciała, mukowiscydoza, mutacja genetyczna, nadzór medyczny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, powikłanie, pozytonowa tomografia emisyjna, rak piersi, rezonans magnetyczny mózgu, rzucawka, stan przedrzucawkowy, udar krwotoczny, zaburzenie jednogenowe, zaburzenie neurorozwojowe, zespół HELLP, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Diagnostyka i diagnoza
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek podobnych do perineurium, komórek tucznych oraz aksonów zmielinizowanych i niezmielinizowanych. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako metoda z wyboru, CT oraz PET/CT z 18F-FDG w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych) oraz histopatologicznym potwierdzeniu biopsją. W badaniu MRI charakterystyczny jest tzw. „objaw tarczy” – hiperintensywne centrum guza w obrazach T2-zależnych, sugerujące łagodny charakter zmiany. W kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) istotne są kryteria diagnostyczne obejmujące m.in. obecność ≥6 plam café-au-lait o średnicy >5 mm u dzieci przed dojrzewaniem lub >15 mm po, piegów w okolicach pach/pachwin, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, dysplazji kości klinowej oraz mutacji w genie NF1 na chromosomie 17. Badania genetyczne (sekwencjonowanie DNA, MLPA) mają kluczowe znaczenie w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza w przypadkach niepełnych objawów klinicznych, z wykrywalnością mutacji do 95%.
amniocenteza, badania genetyczne, badania przesiewowe, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko zasadowe mieliny, biopsja kosmówki, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja kości klinowej, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa, hamartoma tęczówki, komórki Schwanna, mielinizacja, MPNST, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofilamenty, osłonki nerwów obwodowych, PET-CT, plamy café-au-lait, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, sekwencjonowanie genu, tomografia komputerowa, zespół Legiusa, złośliwa transformacja - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Leczenie
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) nie posiada obecnie skutecznego leczenia przyczynowego, a terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom poprzez podejście multidyscyplinarne. Zalecane jest coroczne monitorowanie pacjentów, obejmujące badania okulistyczne, ocenę zmian skórnych, kontrolę ciśnienia tętniczego oraz ocenę rozwoju neuropsychologicznego, szczególnie u dzieci. W terapii farmakologicznej przełomem są inhibitory MEK, takie jak selumetinib (zatwierdzony dla dzieci od 2-3 roku życia) i mirdametinib (zatwierdzony dla dorosłych i dzieci od 2. roku życia), które wykazują redukcję objętości nerwiakowłókniaków splotowatych o 20-60% u ponad 70% pacjentów oraz poprawę kontroli bólu. Inne leki, w tym inhibitory mTOR, kinazy tyrozynowej oraz chemioterapia (karboplatyna i winkrystyna w glejakach nerwu wzrokowego), stanowią uzupełnienie terapii. Leczenie chirurgiczne i radioterapia są stosowane w wybranych przypadkach, jednak ze względu na ryzyko powikłań i nawrotów wymagają starannej oceny korzyści i ryzyka.
badanie kliniczne, badanie okulistyczne, biomarker, ciśnienie tętnicze, ewerolimus, gabapentyna, glejak nerwu wzrokowego, gorset ortopedyczny, guzki Lischa, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor MEK, inhibitor mTOR, komórki CAR-T, lek przeciwdrgawkowy, mikrobiota guza, mirdametinib, N-acetylocysteina, napad padaczkowy, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, opioid, resekcja guza, rozwój neuropsychologiczny, selumetinib, skolioza, szlak sygnałowy, terapia genowa, terapia psychologiczna, transformacja nowotworowa, zwężenie tętnicy nerkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory mózgu u dzieci stanowią około 25% wszystkich nowotworów pediatrycznych, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie 3500-4200 przypadków. Diagnostyka wymaga wielodyscyplinarnego podejścia w wyspecjalizowanych ośrodkach, co przekłada się na 20-40% wyższe wskaźniki przeżycia. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i często niespecyficzny, obejmując m.in. bóle głowy (szczególnie poranne), wymioty, zaburzenia równowagi, deficyty neurologiczne oraz objawy wzrokowe. Podstawą diagnostyki jest szczegółowe badanie neurologiczne i okulistyczne, w tym ocena dna oka pod kątem obrzęku tarczy nerwu wzrokowego. MRI z kontrastem (gadolinium) pozostaje złotym standardem obrazowania, uzupełnionym o techniki takie jak fMRI, DWI, MRS i perfuzja MR, zgodnie z wytycznymi RAPNO. Tomografia komputerowa jest stosowana głównie w sytuacjach nagłych, ze względu na ekspozycję na promieniowanie jonizujące. Biopsja stereotaktyczna lub otwarta pozostaje kluczowa dla potwierdzenia histopatologicznego i molekularnego rozpoznania, niezbędnego do planowania leczenia.
angiografia, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, białaczka, biologia molekularna, biopsja, biopsja endoskopowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, ból głowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, glejak nerwu wzrokowego, glejak pnia mózgu, guz podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, marker nowotworowy, medulloblastoma, metylacja DNA, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór mózgu u dzieci, obrazowanie dyfuzyjne, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rdzeniak, rezonans magnetyczny, SEGA, spektroskopia MR, tomografia komputerowa, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Etiologia i przyczyny
Nowotwory mózgu u dzieci stanowią drugi co do częstości nowotwór wieku pediatrycznego, z około 4000 przypadkami rocznie w USA, i charakteryzują się dużą heterogennością histologiczną oraz kliniczną. Etiologia większości z nich pozostaje nieznana, choć dominującą rolę odgrywają mutacje genetyczne zaburzające kontrolę cyklu komórkowego, prowadząc do niekontrolowanego wzrostu i proliferacji komórek nowotworowych. Około 5-10% przypadków wiąże się z zespołami genetycznymi predysponującymi, takimi jak nerwiakowłókniakowatość typu 1 i 2, stwardnienie guzowate, zespół Li-Fraumeni czy zespół Turcota. Promieniowanie jonizujące, zwłaszcza stosowane w terapii onkologicznej, jest jedynym dobrze udokumentowanym czynnikiem środowiskowym zwiększającym ryzyko rozwoju wtórnych nowotworów mózgu. Inne potencjalne czynniki ryzyka, takie jak ekspozycja na pestycydy, infekcje wirusowe czy urazy mechaniczne, wymagają dalszych badań w celu potwierdzenia ich roli.
apoptoza, choroba von Hippel-Lindau, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, cykl komórkowy, cytomegalowirus, czynnik angiogenezy, ependymoma, glejak nerwu wzrokowego, glejak pnia mózgu, guz lity, guz podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, gwiaździak pilocytyczny, medulloblastoma, medycyna precyzyjna, mutacja genu APC, mutacja genu PTCH, mutacja genu PTEN, mutacja genu RB1, mutacja genu TP53, naciekanie tkanki, naczyniak zarodkowy móżdżku, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór mózgu u dzieci, ośrodkowy układ nerwowy, promieniowanie jonizujące, radioterapia, rdzeniak, rearanżacja chromosomowa, retinoblastoma dziedziczny, stwardnienie guzowate, typ histologiczny, wirus JC, wyściółczak, zespół genetyczny predysponujący, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota, związek N-nitrozowy - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Patofizjologia i mechanizm
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest jednogenowym zaburzeniem spowodowanym mutacjami w genie NF1 na chromosomie 17q11.2, kodującym neurofibrominę – białko o funkcji supresora nowotworowego regulującego aktywność Ras poprzez stymulację jego aktywności GTPazowej. Utrata funkcji neurofibrominy prowadzi do dysregulacji kluczowych szlaków sygnałowych, w tym Ras/MAPK oraz PI3K-Akt-mTOR, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek i rozwojem charakterystycznych dla NF1 guzów, takich jak nerwiakowłókniaki (cNF, pNF) oraz glejaki nerwu wzrokowego (OPG). Patogeneza guzów opiera się na utracie heterozygotyczności (LOH) drugiego allelu NF1, co prowadzi do całkowitej utraty funkcji neurofibrominy w komórkach Schwanna i innych typach komórek. Dodatkowe mutacje w genach TP53, CDKN2A, PTEN czy komponentach kompleksu PRC2 są niezbędne do transformacji łagodnych guzów w złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST), które stanowią główną przyczynę zgonów u pacjentów z NF1.
aktywacja komórek tucznych, gen CDKN2A, gen NF1, gen TP53, glejak nerwu wzrokowego, grzebień nerwowy, inhibitor MEK, inhibitor mTOR, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, inhibitor szlaku Hippo, komórki Schwanna, ligand PD-L1, makrofagi, mastocyty, melanocyty, mikroglej, mutacja CDKN2A, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformowy, nerwiakowłókniak rdzeniowy, nerwiakowłókniak skórny, neurofibromatoza typu 1, neurofibromina, neuron, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, plamy café-au-lait, progresja nowotworowa, skolioza, supresor nowotworowy, szlak Hippo, szlak JAK-STAT, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak RAS, szlak RAS/MAPK, szlak Wnt/β-katenina, szlaki sygnałowe, teoria dwóch uderzeń, utrata heterozygotyczności, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Objawy
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to genetyczna choroba o zmiennym przebiegu klinicznym, manifestująca się głównie w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy to liczne plamy café-au-lait (>6), piegi w dołach pachowych i pachwinach, nerwiakowłókniaki skórne i podskórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate (występujące u 25-50% pacjentów), które mogą powodować ból, deficyty neurologiczne i transformację nowotworową (MPNST w 10-15% przypadków). Występują także zmiany oczne, takie jak guzki Lischa i glejaki nerwu wzrokowego, oraz problemy neurologiczne (trudności w uczeniu się, ADHD, napady padaczkowe) i kostne (skolioza, deformacje kości długich, obniżona gęstość mineralna kości). Tempo wzrostu guzów jest największe we wczesnym dzieciństwie (20-240% rocznie), a w dorosłości spada poniżej 5% rocznie.
ADHD, ból przewlekły, choroba moyamoya, dojrzewanie płciowe, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny nadnerczy, guz nadnercza, guzki Lischa, MPNST, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osteoporoza, padaczka, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, rak piersi, skolioza, transformacja nowotworowa, trudności w uczeniu się, wodogłowie, wrodzona wada serca, wytrzeszcz gałki ocznej, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zez